简介：摘要17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染色体隐性遗传病。高血压、低钾血症、性发育异常等为其主要表现，由于该疾病临床表现复杂多样，患者早期症状不典型，临床上误诊率和漏诊率高。结合目前最新的研究证据，介绍17OHD的流行病学、病因和发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗和预后，可加深对该疾病的认识，从而更好的指导临床工作。

简介：摘要难治性高血压是高血压治疗中的一个难点。对于发病年龄在20～40岁、临床表现为难治性高血压、使用2～3种甚至更多降压药效果欠佳的患者，一旦发现具有家族聚集性发病的特点，应考虑进行继发性高血压病因筛查和基因筛查，有助于早期病因诊断，早期指导治疗，以控制高血压靶器官损害。徐瑞教授在本讲座中结合丰富的图片和病例等资料，介绍了临床常见单基因突变导致的高血压，如家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、盐皮质受体激活型高血压、Gordon综合征、Liddle综合征和拟盐皮质激素增多症等，对以上疾病的诊断特征和突变基因进行了详细的讲解和深入的探讨。

简介：摘要免疫应答基因1(IRG1)是一种促炎状态下在巨噬细胞线粒体中高表达的基因，IRG1催化衣康酸的产生，并抑制琥珀酸脱氢酶的活性，影响线粒体三羧酸循环进而改变巨噬细胞的代谢状态，是连接细胞代谢与免疫的枢纽，IRG1及其代谢产物通过多种通路及机制发挥抗菌、抗炎抗氧化、影响肿瘤进程等效应，其在感染、免疫相关疾病以及部分肿瘤进程中发挥重要作用。本文就IRG1的研究进展做简要综述。

简介：摘要唇腭裂是一种常见的出生缺陷，其发生的分子机制是近年来的研究热点。目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现，但这些基因的致病机制还有待阐明。基因携带的遗传信息通过信号通路来影响表型，信号通路的顺利传递是机体正常发育的必要条件。唇腭裂的形成过程中亦有信号通路的异常表达。一系列信号因子参与基因表达的调控，它们之间又相互作用，构成信号通路及复杂精细的信号调控网络，共同参与指导细胞活动及组织形成。本文就目前研究较多的与唇腭裂相关的几个重要信号通路进行概括，综述了唇腭裂发展过程中的重要分子机制，以期为唇腭裂的病因学及遗传学研究提供参考。

简介：【摘要】目的：探讨瘢痕皮肤供皮区创面愈合中选用藻酸盐敷料的价值。方法：选 2018.01~2020.02区间收治 40例瘢痕皮肤患者研究，均分为 2组（随机信封法），对照组 20例选用凡士林纱布治疗，观察组 20例选用藻酸盐敷料治疗，统计两组临床总有效率、临床指标。结果：观察组临床总有效率（ 90.00%）高于对照组（ 60.00%），数据对比 =4.8000， P<0.05。观察组愈合时间、疼痛程度、瘢痕评分低于对照组，伤口愈合率高于对照组，数据对比 P<0.05。结论：将藻酸盐敷料应用在瘢痕皮肤供皮区创面愈合中，可缩短愈合时间，降低疼痛程度及瘢痕评分，值得借鉴。

简介：摘要研究采用氰酸盐负荷人正常肝细胞HL-7702，结果显示，氰酸盐可引起细胞内活性氧（ROS）含量升高；细胞内的抗氧化酶如超氧化物歧化酶和过氧化氢酶在氰酸盐处理后显著下降；细胞产生的脂质过氧化反应的终产物丙二醛和高反应性自由基一氧化氮在经氰酸盐负荷后显著升高；此外，细胞内核因子E2相关因子2、血红素加氧酶1及一氧化氮合成酶蛋白水平下调、肝细胞内脂滴明显增加。由此可见，氰酸盐可以打破肝细胞内氧化应激平衡，ROS大量产生，肝细胞内脂质沉积。

简介：【摘 要】目的： 研究分析腺苷脱氨酶（ ADA），视黄醇结合蛋白（ RBP）、胆碱酯酶（ CHE）检测在肝脏疾病中的临床价值。方法选择本院就诊的 120 例肝脏疾病患者，选取本院体检的 50 例健康志愿者作为对照组。所有受试者采集其肘部静脉血液 5ml 作为检验样本，对其进行离心处理，采用日立 7600-020全自动生化分析仪检测， ADA、 RBP、试剂采用北京九强公司，检测方法分别为过氧化物酶法、乳胶免疫比浊法， CHE试剂采用中生北控公司 ,检测方法为胆碱底物法。 对肝病组与对照组实施血液生化检验，测定血清ADA、 RBP、 CHE，比较与对照组的 ADA、 RBP、 CHE检测指标并比较 ,分析 ADA、 RBP、 CHE与肝脏疾病的相关性。结果肝病组的 RBP、 CHE 均低于对照组（ P<0.05），其 ADA高于对照组（ P<0.05）。以 ADA＜ 25U/L， RBP＞ 28mg/L， CHE＞ 4.0KU/L，为参考范围。 ADA在肝硬化中的阳性率最高，在慢性活动性肝炎中阳性率紧随其次，在肝癌中的阳性率最低； RBP在肝硬化中的阳性率最高，在慢性迁延性肝炎中的阳性率最低； CHE在肝硬化中的阳性率最高，在急性肝炎中的阳性率最低。急性肝炎组、慢性活动性肝炎组、慢性迁延性肝炎组、肝硬化组、肝癌组的 ADA、 RBP、 CHE、比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）。结论 ADA、 RBP、 CHE 联合检测，可对肝脏疾病早期诊断、疗效评估、预后判断具有一定的指导意义。

简介：摘要目的分析儿童感染乙型肝炎病毒（HBV）基本核心启动子和前C（BCP/PC）区在不同基因型样本中的突变特征及其临床意义。方法收集2011年至2018年期间就诊的294例儿童和92例成人慢性HBV感染患者，PCR扩增HBV BCP/PC区并直接测序，比对分析该区段基因突变情况。两样本均数比较采用t检验，非参数资料的比较采用Wilcoxon-Mann-Whitney检验，两组资料率的比较采用χ2检验或Fisher精确检验。结果儿童和成人患者均以B基因型为主，分别占76.9%、71.7%，C基因型分别占23.1%、28.3%。在儿童组，nt 1679、1721、1753、1757、1758、1762、1764、1775、1856及1858十个核苷酸位点在C基因型样本中的突变率显著高于B基因型样本，如G1721A、C1856T和T1858C突变在C基因型样本中的突变率分别为30.9%、16.2%和30.9%，而在B基因型样本中的突变率则分别为0.4%、0、0，P < 0.001。在成人组，只有nt 1679、1758、1775三个位点在C基因型样本中的突变率显著高于B基因型样本。这些位点多以联合突变的模式被检出，如T1858C突变共检出21例，其中20例为G1721A/A1775G/T1858C三联突变，10例为G1721A/A1775G/C1856T/T1858C四联突变，且这些联合突变模式仅在儿童C基因型样本中被检出，在儿童B基因型及成人样本中均无检出。进一步分析发现，G1721A/A1775G/T1858C三联突变组患者年龄明显低于无突变组患儿[（4.58±2.53）岁对比（6.53±4.02）岁，P = 0.012）]，血清HBV DNA滴度明显高于无突变组患儿[（7.57±2.03）log10拷贝/ml对比（6.61±2.11）log10拷贝/ml，P = 0.045）]。结论儿童感染HBV BCP/PC区在C基因型样本中的突变频率显著高于B基因型样本；与基因型相关的联合位点突变主要见于C基因型儿童样本，且与较低的患者年龄和较高的HBV DNA滴度相关。

简介：摘要目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因，探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法，纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系，收集患者和家系成员的临床资料，采集受检者外周血，完善眼科检查并进行临床分期，通过Panel测序筛选致病基因，利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测，并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者，黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔，表现为视网膜劈裂症Ⅰ期；1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变；Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失，其中C223和W206在哺乳动物中高度保守，软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变；外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。

简介：摘要目的探讨超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1，SOD1)的两种突变类型G41S和G41D对小鼠认知行为的影响。方法构建过表达人源性SOD1WT、SOD1G41S、SOD1G41D的重组腺相关病毒(recombinant adeno-associated virus，rAAV)及不携带目的基因的空白病毒，立体定位注射到小鼠的双侧内侧前额叶皮层( medial prefrontal cortex，mPFC)，根据注射病毒的不同，分为CONTROL组、SOD1WT组、SOD1G41S组及SOD1G41D组(均n＝16)。1个月后，对小鼠进行旷场实验、Y迷宫自发交替实验、三箱社交实验、追踪条件恐惧实验，观察突变基因对小鼠认知行为的影响。结果在旷场实验中，SOD1WT组[(39.67±6.04)m]的运动路程明显多于SOD1G41D组[(28.47±6.92)m，P＝0.034]；在Y迷宫自发交替实验中，SOD1WT组[(40.56±10.12)次，(32.63±8.19)次]及SOD1G41S组[(36.75±9.43)次，(29.06±8.32)次]的总进臂数和实际交替进臂数明显高于SOD1G41D组[(24.50±11.30)次，(18.38±9.09)次，均P<0.05]；在三箱社交实验中，SOD1G41D组在含有老鼠的区域停留时间[(279.08±134.94)s]和对侧空金属笼子区域[(218.54±125.63)s]差异无统计学意义(t＝1.313，P＝0.199)，SOD1WT组及SOD1G41S组在陌生鼠1[(253.07±55.60)s，(253.20±57.61)s]及陌生鼠2[(243.44±55.33)s，(239.76±67.49)s]所在区域停留时间差异无统计学意义(P>0.05)，SOD1WT组、SOD1G41S组表现为社交趋新障碍；在追踪条件恐惧实验的测试阶段，SOD1G41S组的僵直时间百分比明显高于其他实验组和CONTROL组(P<0.05)。结论SOD1G41S和SOD1G41D对小鼠的认知行为产生了明显的改变，相同位点上的两种突变类型产生的认知行为改变存在明显差异。

简介：摘要目的建立一种快速、灵敏、可视化的H7亚型禽流感病毒等温核酸扩增检测方法。方法针对H7N9禽流感病毒的HA片段保守区序列设计引物、探针，优化反应温度，建立H7亚型禽流感病毒的重组酶聚合酶扩增结合侧流层析试纸条检测技术，评价其特异性和敏感性，并与Real time PCR方法进行比较。结果该方法检测H7亚型禽流感病毒的最低检出限为20拷贝/μL，与其他流感/禽流感病毒无交叉反应，反应可在20~50℃温度范围内进行，临床样本检测结果与Real time PCR法一致性为100.0％。结论该检测方法具有快速、特异及灵敏的特点，为在基层和现场快速检测H7亚型禽流感病毒提供了新的方法。

简介：摘要微小RNA (microRNA, miRNA）是非编码小RNA分子，可通过调控脑中端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase, TERT）对认知功能产生影响。关于麻醉药的研究表明，miRNA参与调节麻醉药相关的认知障碍，但麻醉药对TERT的活性、表达水平的调节及其内在机制尚不明确。miRNA可靶向胰岛素生长因子（insulin-like growth factor, IGF）与NF-κB信号分子调节中枢神经系统TERT水平与活性，且当前研究发现麻醉药调控miRNA亦经相关通路影响认知功能，综上分析可对麻醉药影响认知功能中TERT的存在意义与内在调节机制提出一种新想法，TERT活性信号通路受麻醉药与miRNA调节可能为探寻麻醉药调控TERT介导神经元凋亡的研究带来新想法。

简介：摘要目的分析赣州市流行的麻疹病毒的基因特征。方法采集麻疹疑似病例咽拭子标本，应用荧光RT-PCR方法检测麻疹病毒核酸；用Vero/SLAM细胞对麻疹病毒核酸检测阳性标本进行病毒分离培养，并将麻疹病毒分离株进行核蛋白N基因和血凝素蛋白H基因扩增、测序；运用DNAStar、Bioedit和MEGA 5.0等分子生物学软件对N基因和H基因进行序列特征分析。结果978份疑似麻疹病例咽拭子标本中，检出47份麻疹病毒核酸阳性，阳性率为4.81%，分离到25株毒株；扩增的13株毒株均为H1基因型的H1a亚型，与H1a基因型代表株（CHN/93/2）N基因核苷酸、氨基酸的同源性分别98.0%~98.5%、97.9%~99.6%，与H基因核苷酸、氨基酸的同源性分别为98.2%~98.9%、97.4%~98.5%。各分离株N基因与中国疫苗株Shanghai-191之间核苷酸、氨基酸的同源性分别为93.7%~95.2%、95.2%~96.8%；H基因与Shanghai-191之间核苷酸、氨基酸的同源性为94.2%~96.5%、94.2%~96.6%。结论2013—2016年赣州市麻疹病毒流行株为H1a亚型，疫苗株对现流行株有保护性，但仍需持续监测麻疹病毒基因的变异情况。

简介：摘要骨折愈合是由成骨细胞、破骨细胞的等多种细胞和分子参与的复杂生理过程。典型骨折愈合分为炎症反应、软骨痂形成、硬骨痂形成和骨重建四个阶段。破骨细胞在硬骨痂形成和骨重建过程中起主导作用。阿仑膦酸盐可抑制破骨细胞活性，抑制骨质疏松症患者骨质丢失，但也可能抑制骨折愈合，因此骨质疏松性骨折发生后能否使用阿仑膦酸盐存在一定争议。近年研究表明，骨质疏松性骨折发生后使用阿仑膦酸盐并不影响患者骨折愈合，还可降低患者发生二次骨折的风险，提高患者治疗预后。笔者就阿仑膦酸盐作用机制及其全身和局部使用对骨质疏松性骨折愈合的影响做综述，为临床选择治疗药物提供参考。

简介：摘要双膦酸盐是目前治疗骨代谢性疾病中重要的一类抗骨吸收药物，主要运用于Paget's病、骨质疏松症和肿瘤相关性骨病。双膦酸盐类药物已广泛应用于骨相关疾病的治疗中，双膦酸盐类功能化显像剂在核医学骨显像中也被广泛应用。放射性示踪剂可通过螯合作用与双膦酸盐偶联，偶联后的探针作为骨靶向的示踪剂应用于骨显像。双膦酸盐的分子结构中含有P-C-P键，在人体内不易被酶水解。因其与骨组织中的无机物羟基磷灰石晶体有较高的亲和力，故在骨组织中有较高的选择性沉积。基于双膦酸盐的一般特征和作用机制，笔者概述了双膦酸盐功能显像剂、骨质疏松的治疗和双膦酸盐应用于骨转移治疗的临床前研究。

简介：摘要因炎症、外伤、肿瘤等导致的口腔颌面部骨缺损是常见的骨缺损之一，一直以来都是临床上治疗的难点，给口腔医生带来了重大挑战。目前，骨缺损治疗最有效的是自体骨移植，但存在数量有限、增加患者痛苦等问题。异体骨治疗骨缺损效果也较佳，但异体骨同样存在许多缺点，如免疫排斥、交叉感染等。因此，为了解决骨缺损的治疗难题，骨组织工程应运而生。海藻酸盐具有生物相容性好、可降解等优点，广泛用于骨组织工程；同样锶离子具有促进成骨、成血管的作用，也被广泛应用于骨组织工程。但目前这两者的研究状况没有系统论述，故本文将对锶和海藻酸盐水凝胶在骨组织工程中的研究进行综述。

简介：摘要：目的 探讨巴曲酶在进展性脑梗死治疗中的应用价值。方法 选取我院 2018 年 7月至 2019年 11月期间收治的进展性脑梗死患者 72例为研究对象，以随机数字表法分为两组，对照组（ n=36例）行常规治疗，研究组在常规治疗基础上使用巴曲酶治疗，观察两组患者神经功能缺损评分改善及临床疗效情况。结果 治疗后两组神经功能缺损程度评分均明显降低，且研究组明显低于对照组，差异显著（ P＜ 0.05）；研究组治疗总有效率 91.67%高于对照组的 72.22%，差异显著（ P＜ 0.05）。结论 巴曲酶用于进展性脑梗死治疗中，具有促进神经功能恢复、提升临床效果的作用，值得推广。

简介：无

简介：摘要腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病，由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致，2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现，发病机制尚不清楚，肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展，让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。

简介：摘要目的探讨胃镜术前使用糜蛋白酶对提高胃镜视野清晰度及早期消化道病变的检出情况。方法选取2018年1月—12月常熟市第一人民医院消化科(苏州大学附属常熟医院)内镜中心收治的1 942例行常规胃镜检查患者，男997例，女945例，年龄(51.3±11.5)岁，年龄范围为26～75岁，按照随机数表法将其随机分为二甲硅油散组(n＝637)、二甲硅油散联合糜蛋白酶组(n＝656)和二甲硅油散联合链霉蛋白酶组(n＝649)。每组患者口服不同剂量的药物，比较三组患者胃镜视野清晰度和早期病变检出情况。结果二甲硅油散联合链霉蛋白酶组的胃镜视野清晰度[88.6%(575/649)]优于二甲硅油散联合糜蛋白酶组[81.9%(537/656)]，两组均优于二甲硅油组[58.9%(375/637)]，差异有统计学意义(P<0.05)。与单用二甲硅油散组相比，二甲硅油散联合糜蛋白酶组和二甲硅油散联合链霉蛋白酶组在食管异型增生和早期食管癌的检出率比较，差异无统计学意义(P>0.05)，二甲硅油散联合链霉蛋白酶组在上皮内瘤变[7.6%(49/649)]和早期胃癌检出率[2.3%(15/649)]方面高于二甲硅油散联合糜蛋白酶组[6.4%(42/656)、1.5%(10/656)]，差异有统计学意义(P<0.05)；其余组间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。三组患者均顺利完成胃镜检查，检查过程中无严重不良反应。结论在使用二甲硅油散基础上，胃镜术前口服糜蛋白酶不仅可以提高视野清晰度，还能提高早期胃癌和胃上皮内瘤变的检出率。