简介:摘要目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45,X/46,XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)患者进行基因变异分析,明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析,并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异,母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异,c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45,X/46,XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者,早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。
简介:多波地震勘探资料解释中最重要,最困难的问题是层位对比,纵、横波剖面上观测到的特征地层标志可作为对比的重要参考,如果纵、横波剖面具有相同的分辨率,则有利于识别特征地层标志,从而准确地进行层位对比,波长与分辨率密切相关,如果两剖面上波长近似相等,则分辨率大致相当,因此,为了有利于层位对比,需要进行等波长滤波,文中从傅里叶变换的基本性质出发,导出等波长滤波要求的转换波与纵波理想的主频比,带宽比,滤波算子长度比等,并根据实际处理需要提出利用相关函数的频谱计算等波长滤滤算子的方法,实际资料的试验处理说明了方法的有效性。
简介:在72届SEG会上,BP公司LindaHodgson等人提出了一种新的噪声压制方法——频率切片滤波(FSF)。在复杂的X-Y频率域中,FSF应用二维平滑滤波器直接去噪。它可以任意选择特定的频率处理范围进行有针对性的滤波,而数据的其余部分不受影响;任何适合于空间滤波的噪声都能够去除,特别是低频噪声的消除和剩余多次波能量的衰减。具体实施过程分为4个步骤:①应用一维快速傅立叶变换到目的层时窗;②检查X-Y频率域数据体,确定频率范围,有针对性地进行噪声衰减;③在每一个频率切片上进行平滑处理,数据的其余部分不改变;④进行傅立叶逆变换,得到滤波结果。以下选取北海2个油田的实例展示其良好的滤波效果。