简介：目的探讨可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）在静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应型川崎病（KD）患儿中表达的特点和意义。方法选取使用IVIG治疗的KD患儿271例，其中IVIG敏感型252例，IVIG无反应型19例；发生冠脉扩张的患儿78例；同年龄健康对照组36例。ELISA法检测血浆sICAM-1水平，同时实验室检测全血WBC、中性粒细胞、CRP、血清谷草转氨酶、血钠和血钾水平。结果IVIG治疗前，敏感型及无反应型患儿sICAM-1水平均明显高于对照组（P〈0.05），且无反应型患儿sICAM-1水平亦高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗后24~48h，无反应型患儿sICAM-1水平高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗前，IVIG敏感合并冠脉扩张患儿中sICAM-1水平明显高于IVIG敏感合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05），IVIG无反应合并冠脉扩张患儿sICAM-1水平亦明显高于IVIG无反应合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05）；无反应型患儿sICAM-1水平与治疗前后WBC水平变化均呈正相关（分别r=0.7562、0.8435，均P〈0.01），与治疗后CRP水平变化亦呈正相关（r=0.8936，P〈0.01）。结论高水平的sICAM-1表达可望作为预测KD患儿对IVIG反应情况及发生冠脉扩张的一项危险因素。

简介：目的：通过观察分析利用“定位针”、“防旋针”治疗儿童肱骨髁上骨折的优势与疗效，探讨一种改良的经皮钢针内固定治疗方法。方法本组1100例GartlandⅢ型儿童肱骨髁上骨折，均在C型臂X线透视下行手法复位骨折端，先自肱骨远端尺骨鹰嘴外侧向肱骨髓腔方向打入“定位针”，再自肱骨外髁向内上方斜向打入“防旋针”固定骨折端。术后石膏托固定，3～4周后去除内外固定进行功能锻炼。结果本组病例均获随访，骨折均在术后3～5周愈合，平均时间为3.6周。参照Flynn等[1]临床功能评定标准，优921例，良107例，一般54例，差18例。优良率93.69％。结论闭合复位与经皮钢针内固定治疗儿童肱骨髁上骨折操作方便，安全性高，有利于术后骨折愈合及功能康复，值得临床推广。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：大疱性表皮松解坏死型药疹，即药物引起的中毒性表皮坏死症，是药疹中最严重的一型。其特点是发病急，皮肤及黏膜受损严重，创面呈Ⅱ度烫伤样表现。如果治疗不及时，常引发继发性感染、肾功能衰竭、电解质紊乱、肺炎、内脏出血等，危及生命。

简介：目的对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性〉10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel（包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE）二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1～67个月,末次随访结局：基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病（ESRD）分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人（148例）和儿童（154例）aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染（消化和呼吸道）儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统（肝炎、胰腺炎等多器官受损）;成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。

简介：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

简介：目的提高肠道病毒71型(EV71)感染重症死亡病例预警症状和体征早期甄别能力。方法复习文献穷尽EV71感染重症病例临床表现,临床诊断EV71感染重症病例时开始观察,死亡病例进入本文分析,以首次发热作为EV71感染起病零时点,系统记录症状和体征出现的时间,统计死亡前(特别是6、12、和24h)的临床症状和体征并进行神经系统定位。结果2010年1月1日至2012年12月31日5家参与医院住院并系统观察记录了54例EV71感染重症死亡病例,男31例,女23例,5岁以下53例,发病至死亡时间中位数78.5(6~432)h,120h内死亡43例(79.6%),4项一般指标均被记录(发热、皮疹、咽峡炎和流感样症状),余89项观察指标中7项未被记录到。除一般指标外,起病至36h出现的症状体征有8项:特异性指标(1项)、运动障碍指标(6项)和植物神经功能紊乱指标(1项);~48h症状体征增加了25项:运动障碍指标(16项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(8项);~60h症状体征增加了15项:运动障碍指标(11项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(3项)。出现超高热、顽固休克、深昏迷、超高心率和持续超高血压者,神经系统定位主要在延髓和部分下丘脑,6h内死亡;出现眼球共济失调、呼吸共济失调、咽反射减弱/消失、肺渗出、呼吸节律异常和血压升高者,神经系统定位于交感神经、中脑与延髓,12h内死亡;出现焦虑不安、疲倦思睡、肢体抖动、惊跳、呕吐、皮疹、发热者,距离死亡超过24h。结论EV71感染死亡病例临床表现具神经系统定位意义,及时甄别死亡前预警症状体征对降低EV71感染病死率有重要意义。

简介：目的通过研究右心衰竭幼龄大鼠血清B型钠尿肽（BNP）含量、右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA表达的变化及β受体阻滞剂卡维地洛的干预作用，探讨BNP在小儿右心衰竭的诊断和治疗中的意义。方法51只SpragueDawley4周龄大鼠随机分为4周心衰组、6周心衰组、卡维地洛组、4周对照组和6周对照组。心衰组及卡维地洛组大鼠给予腹腔注射野百合碱（MCT），两个对照组给予腹腔注射生理盐水。至4周形成右心衰竭模型，将4周心衰组和4周对照组幼龄大鼠处死观察心肌病理学变化，同时卡维地洛组开始给予卡维地洛灌胃共14d，6周心衰组和6周对照组同时等量蒸馏水灌胃至6周。每组存活大鼠测血流动力学和相关生理指标，ELISA法检测血清中的BNP水平，免疫组化法和RT-PCR法检测右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA的表达。结果4周心衰组血清BNP浓度、右室心肌中BNP蛋白、BNPmRNA与4周对照组相比均明显升高（P〈0.01），6周心衰组上述指标升高更为显著（P〈0.01）。血清BNP、心肌BNP蛋白之间具有正相关关系（P〈0.01）。卡维地洛组与6周心衰组比较血流动力学改善，右室肥厚减轻，血清BNP浓度、心肌中BNP蛋白和BNPmRNA表达均降低（P〈0.05）。结论右心衰竭时BNP可作为诊断和反映心衰严重程度的指标，卡维地洛对治疗压力负荷性右心衰竭有一定作用。

简介：目的腹型过敏性紫癜是儿童常见的血管反应性疾病,常常以胃肠道症状为主要表现.近年来有越来越多的研究表明腹型过敏性紫癜与幽门螺杆菌感染密切相关,也逐渐得到大家的重视,丁撄教授在治疗幽门螺旋杆菌相关性腹型过敏性紫癜的过程中灵活运用黄连和紫草,共奏清热解毒、活血化瘀之效,取得了良好的效果.

简介：目的分析不随意运动型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿不同亚型运动功能预后。方法回顾性调查46例不随意运动型脑瘫患儿的临床特点，对张力障碍型、舞蹈-徐动型、徐动-痉挛型3种不同亚型患儿脑瘫粗大运动功能分级系统（GMFCS）分级、粗大运动功能测试量表（GMFM-88量表）评估结果进行分析。结果舞蹈-徐动型、张力障碍型、徐动-痉挛型组间比较GMFCS级别差异有统计学意义，其中徐动-痉挛型级别最低。舞蹈-徐动型最高（F=71．596，P〈0．001）；徐动-痉挛型在GMFM--88量表各功能区均明显低于舞蹈-徐动型（P〈0．001）；张力障碍型在站立位、行走与跑跳能区明显低于舞蹈-徐动型（P〈0．001）。结论舞蹈-徐动型脑瘫患儿多在4岁前获得自身行走能力，张力障碍型患儿部分可获得自身行走能力，徐动-痉挛型患儿运动功能较其他类型明显落后，较难获得自身行走能力。

简介：目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示：病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。

简介：目的了解苏州地区人鼻病毒C型（HRV-C）在呼吸道感染（RTIs）住院患儿中的检出情况、流行特点及临床特征。方法选取2014年1~12月RTIs住院患儿1702例为研究对象,采集所有患儿鼻咽深部吸取物1702份。采用RT-PCR法检测HRVmRNA;实时荧光定量PCR＋高分辨熔链曲线分析对HRV-C进行检测。结果1702例RTIs患儿中,检出HRV感染244例（14.34%）,其中HRV-C型69例（69/244,28.3%）。HRV-C混合感染率为61%（42/69）。HRV-C在每个月份均有检出,其中秋季阳性检出率显著高于春、夏、冬三季（P〈0.05）;2~5岁患儿HRV-C检出率显著高于其他年龄组（P〈0.05）。HRV-C感染致大叶性肺炎和哮喘急性发作的比例显著高于HRV-A/B感染（P〈0.05）;HRV-C感染所致中性粒细胞、CRP升高比例显著高于HRV-A/B感染（P〈0.05）,但在性别分布和其他临床表现上差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论HRV-C感染约占HRV感染的1/3,秋季高发,混合感染率高,以2~5岁患儿检出率最高,HRV-C感染患儿的临床表现基本与HRV-A/B感染患儿相似。

简介：目的观察退黄散保留灌肠加口服序贯治疗新生儿湿热型黄疸的疗效。方法100例湿热型病理性黄疸新生儿随机分为观察组和对照组各50例。观察组采用蓝光照射加退黄散保留灌肠及口服序贯治疗，对照组单纯采用蓝光治疗，疗程5d。观察两组患儿治疗后血清胆红素消退情况、血清胆红素降至正常水平所需时间及2周内黄疸反复情况。结果观察组患儿在血清胆红素下降速度和平均退黄时间均明显优于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05）；且2周内复发例数观察组少于对照组。结论退黄散保留灌肠加口服序贯治疗新生儿湿热型黄疸比单纯蓝光治疗疗效可靠，值得临床推广。

简介：目的分析1型糖尿病（T1DM）患儿血清维生素A和维生素D水平变化及其临床意义。方法2012年2月至2015年1月南阳市中心医院儿科收治住院的T1DM患儿45例,为T1DM组,其中27例合并酮症酸中毒（DKA）。同期选取本院健康体检儿童38例,为对照组。采用酶联免疫吸附法测定血清维生素A和维生素D水平。结果T1DM患儿血清维生素A和维生素D水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。单纯T1DM患儿血清维生素A和维生素D与T1DM合并DKA患儿比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论及时、足量补充维生素A和维生素D可能降低或延迟儿童T1DM发病。

简介：一氧化氮（NO）是高等动物细胞中的一种结构简单却非常重要的信号分子，目前对NO的研究涉及生理学、生物化学、分子遗传学、分子生物学、病理毒理学等多个学科，发现它在心脏、肺脏、肾脏、神经组织、胰腺、胃肠道发挥着非常重要的生理作用，但在膀胱组织中的研究还处于起步阶段。

简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

简介：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。

简介：目的探讨紫绀型先天性心脏病患儿血清血管内皮生长因子（VEGF）和基质细胞衍生因子（SDF-1）的水平与循环内皮祖细胞（EPCs）数量及功能变化的关系。方法采用ELISA法检测15例法洛四联症患儿（紫绀组）外周血清SDF-1和VEGF的水平；采用密度梯度离心法分离EPCs体外扩增培养；做免疫荧光鉴定及细胞计数。采用MTT比色法、改良的Boyden小室和黏附能力测定实验，观察EPCs的增殖能力、迁移能力及黏附能力。用回归分析法分析VEGF和SDF-1水平与EPCs数量及功能的相关性。单纯室间隔缺损患儿15例为对照组。结果紫绀组与对照组相比，VEGF水平增高（201．42±44．74ng/LVS113．56±35．62ng／L）；SDF-1水平增高（3．45±1．07ng／LVS1．05±0．99ng/L，P〈0．05）。血清VEGF与SDF-1水平呈正相关（r=0．675，P〈0．01）。与对照组相比，紫绀组PEPCs数目明显增多（72．2±9．73）／200倍视野VS（51．2±3．83）／200倍视野，P〈0．01；EPCs功能明显增强，其增殖能力、迁移能力及黏附能力明显强于对照组。VEGF，SDF-1的血清水平与EPCs数量及功能变化表现出明显的一致性，相关系数分别为0．8395，0．5491，0．6376和0．7392。结论紫绀型先天性心脏病外周血EPCs数量及功能较非紫绀组明显增加，同时VEGF和SDF-1血清水平也明显增加，上述变化存在相关性，可能共同影响着患者的一些病理、生理变化。

简介：目的通过研究原发性肾病综合征（PNS）患儿血清白细胞介素18（IL-18）水平及其在外周血单个核细胞（PBMC）中的表达,探讨IL-18在激素耐药型肾病综合征（SRNS）发生、发展中的可能机制。方法采用ELISA法及RT-PCR法测定40例正常儿童及39例激素敏感型肾病综合征（SSNS）、27例SRNS血清IL-18蛋白水平及PBMCmRNA表达。双缩脲法检测24h尿蛋白量。全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（T-Ch）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、总蛋白（TP）及白蛋白（Alb）含量。结果①与正常对照组相比,治疗前SSNS、SRNS血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达均明显增高（P〈0.05）;与SSNS相比,SRNS上述指标均增高（P〈0.05）;SSNS及SRNS之间血清Alb,TP,T-Ch,TG水平及24h尿蛋白量差异无显著性（P〉0.05）,SRNS血清LDL水平较SSNS高（P〈0.05）。②治疗后SRNS组血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达均高于SSNS组及正常对照组（P〈0.05）;SSNS组与正常对照组比较差异无显著性（P〉0.05）。③治疗后SSNS组血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达较治疗前明显下降（P〈0.05）。而SRNS组治疗前、后无明显变化（P〉0.05）。结论PNS激素耐药与IL-18血清水平及PBMCmRNA表达明显升高有关,IL-18的过度分泌在SRNS的发生发展中发挥一定作用。

简介：目的探讨RECK蛋白、膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)在肝母细胞瘤组织中的表达及其在肿瘤转移抑制中的作用.方法采用第二代通用型二步法监测系统(PV-6000)免疫组织化学方法检测35例肝母细胞瘤组织和15例正常肝脏组织及10例肝脏良性肿瘤组织中RECK、MT1-MMP的表达情况.结果肝母细胞瘤组织RECK的表达水平明显降低(28.6%),与肿瘤的浸润转移密切相关(P<0.05);MT1-MMP肝母细胞瘤组织中高表达(54.3%),并随着肿瘤浸润深度的加深、远处转移的发生而增高(P<0.05);二者表达呈负相关(P<0.05).结论RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤组织中的表达呈负相关;RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤的进展中起重要作用.