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  • 简介:由于分子生物学近年来的迅速发展,很多临床实验室开展了分子诊断实验项目。虽然目前由于操作复杂和高昂成本的原因,DNA测序技术尚没有大规模走进临床实验室,但是在众多分子诊断方法中,DNA序列测定和分析无疑是最权威的金标准。DNA测序技术在这几十年来从手工到自动化,从复杂到简单,但是近几年的高通量测序技术使之重新复杂起来,本文将介绍一下DNA测序技术与仪器的历史沿革与最新进展。

  • 标签: 分子诊断 基因测序 高通量
  • 简介:摘要基因测序是肿瘤精准治疗实现必要环节,科研人员以及医务工作者可以利用基因测序数据、个体病症以及药物分子信息等资料,从分子层面对疾病的发生机理进行分析,进而提高治疗用药的精准性。精准医学就是在现代医药科技的基础上建立的,将相关理论应用于肿瘤的临床治疗中,可以尽可能避免误诊和误用药的情况,进而提高肿瘤的治愈率。针对于此本文就基因测序的工作方式和在肿瘤精准治疗中的具体应用进行了分析。

  • 标签: 基因测序 肿瘤精确治疗 应用
  • 简介:摘要在亲子鉴定实践时常遇到1-2个基因座不相符合的情况,等位基因丢失为导致不符合的原因之一1。正确区分等位基因丢失情况直接影响对鉴定结果的评价。等位基因丢失与模板DNA多态性、碱基的插入或缺失有关.本文分析了一例等位基因丢失案并用Sanger测序表明引物3’端附近多态性导致的等位基因丢失。

  • 标签: Sanger测序 亲子鉴定 等位基因丢失 短串联重复序列