简介：摘要目的分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡；HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。结论新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

简介：摘要目的探讨难治性幼年型皮肌炎(JDM)患儿应用戈利木单抗(GLM)的临床治疗效果。方法收集2019年2月广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的1例JDM患儿的临床资料，分析总结治疗效果并进行文献复习。结果患儿，男，7岁，亚急性起病，病情迁延，以皮疹、肢体乏力和吞咽功能障碍为主要表现，查体见向阳疹及Gottron丘疹，Gower征阳性，四肢近端肌力为Ⅲ～Ⅳ级，远端肌力Ⅳ级，吞咽流质饮食时出现呛咳，实验室检查丙氨酸转氨酶(ALT)36 U/L，天冬氨酸转氨酶(AST)115 U/L，碱性磷酸酶69 U/L，乳酸脱氢酶941 U/L，肌酸激酶974 U/L，超敏C反应蛋白26 mg/L，红细胞沉降率(ESR)52 mm/1 h，抗核抗体谱未见异常，肌电图提示肌源性损害，大腿磁共振成像示双侧臀部、大腿及膝关节皮下脂肪、肌肉及肌肉间隙内弥散性片状异常信号影。患儿被诊断为JDM，予甲泼尼龙琥珀酸钠、静脉注射免疫球蛋白、甲氨蝶呤、硫酸羟氯喹片规范治疗后，皮疹仍呈红色，四肢近端肌力无好转，仍有呛咳表现，并出现库欣面容，复查ALT 24 U/L，AST 32 U/L，碱性磷酸酶56 U/L，乳酸脱氢酶216 U/L，肌酸激酶527 U/L，超敏C反应蛋白8 mg/L，ESR 15 mm/1 h，病情考虑为难治性JDM，与家属沟通并同意后，予GLM 50 mg治疗，每月1次皮下注射，激素逐渐减量使用，停用硫酸羟氯喹片，继续口服甲氨蝶呤，经2次GLM治疗后，患儿四肢近端肌力及吞咽肌功能较前有明显好转。在第3次皮下注射后，四肢近端肌力为Ⅳ～Ⅴ级，可上下楼梯、下蹲及下蹲后站起，无吞咽异常，进食流质顺利无呛咳，颜面皮疹有好转，复查ESR、肌酸激酶等均恢复正常，大腿磁共振成像提示未见明显肌肉炎症。结论GLM对难治性JDM患儿有效，能有效改善患儿肌力，可考虑作为难治性JDM的临床治疗药物选择。

简介：无

简介：摘要目的提高对急性敌草快中毒临床特征的认知。方法于2020年1月，分析2017年1月1日至2019年12月31日武警特色医学中心综合重症医学科收治并诊断的以癫痫样发作为突出表现的急性敌草快中毒4例，并以"敌草快"和"Diquat"或"Deiquat"或"Reward"为关键词检索中国知网、Pubmed等中英文数据库，检索时间为建库至2019年12月31日，进行分析讨论。结果4例患者中男3例、女1例，平均年龄28岁（22~33岁），服毒量为8~20 g，给予洗胃、导泻、补液、血液灌流等治疗，在救治早期突发癫痫样发作，初始常规抗癫痫药物效果差，后予丙泊酚、咪达唑仑联合泵入，癫痫发作减轻，但病情迅速恶化，最终患者均死亡。对纳入研究的3篇文献中3例患者进行分析，其临床经过与上述4例相似，3例患者均进行尸检，结果为脑水肿、弥漫性脑水肿伴基底神经节血管周围出血灶等。结论急性敌草快中毒能够引起癫痫样发作，一旦出现，病情迅速进展，多短期内死亡，临床可尝试大剂量镇静药物联合抗癫痫，以期改善预后。

简介：摘要目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶（HIBCH）缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点，以提高对本病的认识。方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析，并结合文献，总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点。结果患儿女性，1岁4个月，因“呕吐、腹泻半个月，呼吸困难、间断抽搐13 d”入院，主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐，发病前智力同正常同龄儿，运动稍落后。体检：浅昏迷，反应差，对光反射迟钝；呼吸促，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗糙，可闻及少量痰鸣音；四肢肌张力增高，双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性；血羟丁酰肉碱（C4OH）增高；头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变，双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号；基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异：c.489T>A（p.C163*）和c.740A>G（p.Y247C），分别遗传自表型正常的父母。予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗，症状好转。文献检索到的17篇文献（15篇英文和2篇中文）共报道了24例HIBCH缺乏症患者，绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓，头颅磁共振成像示双侧基底节受损，血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高，基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异。结论HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异，在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断。本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿，扩展了HIBCH基因变异谱，同时，对已报道病例的临床及基因特点进行总结，提高了对本病的认识。

简介：摘要目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料，并检索国内外文献，总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果该患儿NCF2基因上存在复合杂合突变c.196_197insA(p.Arg66Glnfs23X)和c.1180T>G(p.Tyr394Asp)，结合出生25 d发热、咳嗽、胸CT肺部多发团块影、结节影的临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数23，确诊CGD。此突变在人类基因突变数据库中未见报道，为新突变。该患儿残留一部分烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性，服用抗真菌药物随访至9月龄未出现反复感染。国内外数据库报道NCF2基因突变的CGD患者共101例。有中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数结果者共33例，3以下22例；3以上11例，其中含错义突变8例。结论c.196_197insA和c.1180T>G是NCF2基因的新突变，可导致CGD。含NCF2基因错义突变的CGD患者可能残留更多NADPH氧化酶活性。

简介：摘 要：以CNKI 期刊数据库为检索工具，检索得到 2001-2019 年期间发表的242篇有关语文批注式阅读教学的学术文献，采用内容分析法，就文献研究样本的数量分布、论文作者、研究内容和我国批注式阅读研究的反思四个方面进行分析，描述了近 19年来我国批注式阅读研究的发展动态，为该领域后续的研究指明了方向。

简介：摘要：科研能力是评价放疗科硕士研究生综合素质的重要组成部分。文献报告会是一种以学生为主导的教学方式，作为培养科研能力的方式之一，被广泛应用于研究生教育。本教研室经验表明，文献报告会不仅可以让放疗科专业型硕士研究生充分了解国内外放疗领域的最新临床研究进展，还可以有效提升文献检索能力、外文阅读能力、论文撰写能力、幻灯片制作及口头表达能力等。文献报告会还需要配合多种其他形式以达到最佳科研能力培养效果。

简介：摘要：Surface GO具有成本低、可移动性、即时性、可操作性的特点，为此，选取了surface GO作为课堂教学工具。文章对Surface GO在实际的数学课堂中的教学实践进行了研究。

简介：摘要：回顾分析2018年我院收治的1例前列腺绿激光术后膀胱颈严重挛缩闭锁的病例，并进一步文献复习，分析前列腺增生术后膀胱颈口挛缩狭窄的原因和处理措施，为以后处理同类病例积累经验，减低膀胱颈挛缩机率。

简介：

简介：摘要目的调查我国全血细胞计数项目参考区间使用和行业标准引用情况。方法利用网络调查表形式收集参加2019年全血细胞计数18个项目参考区间调查的所有实验室的信息。包括实验室参考区间的来源、是否对参考区间进行验证、参考区间上下限、所用方法、仪器、试剂和校准品等信息。利用Microsoft Excel 2007软件分析所有回报实验室的结果，获取中位数、众数和95%置信区间，对全血细胞计数项目参考区间的分布和行业标准的一致性情况进行分析。结果全国共计2 869家实验室回报了数据。参考区间的来源主要为行业标准和临床检验操作规程，所占比例分别为33.30%~35.02%和28.55%~30.90%。49.44%~55.13%的实验室引用行业标准时进行了验证。红细胞、血红蛋白和血细胞比容3个项目中引用行业标准组大部分实验室（89.37%~91.69%）的参考区间分组与行业标准一致。参考区间上下限与行业标准给出的上下限比较，平均红细胞血红蛋白浓度、中性粒细胞绝对值、嗜碱性粒细胞绝对值、单核细胞绝对值、淋巴细胞百分数参考区间下限；中性粒细胞百分数参考区间上限；平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白量、嗜酸性粒细胞绝对值、嗜碱性粒细胞百分数、单核细胞百分数参考区间上下限的中位数和众数相等且与行业标准给出的一致，其余项目实验室使用参考区间上下限与行业标准给出的参考区间不一致。结论全血细胞计数项目参考区间的使用不尽相同，且行业标准的实施情况并不乐观，有相当一部分实验室未对参考区间进行验证，因此推广参考区间行业标准很有必要。

简介：摘要：一日生活皆教育，幼儿园日常的环境、活动都应该围绕着幼儿的实践能力为培养为目标，进而巩固到到幼儿的健康、语言、社会、科学、艺术五大领域的发展。

简介：摘要目的调查中国50岁以上表观健康人群脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）水平分布，建立相应参考范围，并进行性别和地区差异分析。方法全国北方和南方大部分地区的24个中心收集50岁以上表观健康人群7 897份标本，排除信息缺失和离群值样本后共计7 084份标本纳入统计分析，其中来自北方区和南方区的受试者分别为4 752和2 332名。年龄50~95（63.8±10.0）岁。男性受试者4 029名，年龄（64.8±10.3）岁；女性受试者3 055名，年龄（62.6±9.4）岁。空腹状态下采集外周静脉样本，使用全自动磁微粒化学发光法检测Lp-PLA2质量浓度。依据中华人民共和国卫生行业标准WS/T 402-2012和CLSI C28-A3文件进行总体和亚组间参考区间分析，采用Z检验确定是否按照性别和地区设置参考区间。结果50岁以上表观健康人总体、男性、女性的Lp-PLA2质量浓度分布均为正态分布，分别为（143.9±52.6）、（149.0±53.7）和（137.2±50.3）μg/L，95%参考上限分别为230.4 μg/L（90%CI 228.6~232.1 μg/L）、237.3 μg/L（90%CI 234.9~239.7 μg/L）和219.9 μg/L（90%CI 217.3~222.5 μg/L）。但性别间Z值（9.6）<Z*（16.3）截断值，提示男性和女性可采用同一95%参考区间。北方地区和南方地区50岁以上表观健康人Lp-PLA2水平差异无统计学意义（P=0.12）。结论通过数据调查分析并建立了50岁以上表观健康人群统一的Lp-PLA2质量浓度95%参考区间。男性Lp-PLA2质量浓度略高于女性，但是不符合分组设置参考区间标准。同样南方与北方地区间Lp-PLA2平均质量浓度无差异。

简介：摘要目的探讨原发干燥综合征(pSS)累及肺部的影像学表现，以及pSS合并双原发肺癌(double primary lung cancer，DPLC)、胸腺囊肿的临床特征。方法通过对1例伴有肺部囊腔样表现的pSS合并双原发肺癌、胸腺囊肿患者的临床资料进行分析，并结合文献进行回顾，对该病的临床特点进行总结。以"干燥综合征，肿瘤"为检索词，检索万方数据库，以"Sjogren syndrome AND tumor or cancer"为检索词，检索PubMed数据库。结果本例患者女，67岁，干燥综合征病史20年，因"咳嗽、咳痰、发热9天，发现肺部阴影7 d"入院。患者9天前出现发热，最高体温38.6 ℃，胸部X线检查，发现肺部阴影。给予口服头孢类抗生素治疗后体温降至正常。复查胸部CT发现多发肺部无壁囊样透亮区，多发肺部阴影，前纵隔肿物。遂行右肺上叶及右肺中叶楔形切除，右肺下叶切除，纵隔肿物切除术。术后病理诊断右肺下叶肺腺癌，右肺中叶浸润性肺腺癌，右肺上叶不典型腺瘤样增生，胸腺囊肿。随访1年无复发。共检索到相关文献11篇，其中我国的个案报道4篇(共计4例)。结论pSS常累及肺部，表现为无壁囊腔样改变，并可合并少见的DPLC、胸腺囊肿存在。pSS存在肺部囊样变者，合并肺癌，尤其是腺癌风险增加。临床医生应定期对高危患者进行肺癌相关检查，及早发现，及早治疗，改善患者预后。

简介：摘要目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序，并通过数据库检索相关文献进行复习。结果3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型，1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变，c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合；病例2系PDSS2基因突变，C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合；病例3为COQ6基因突变，c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T，其余5个突变在HGMD数据库均未有报道，为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡；原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗，病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇，检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病，发病年龄早，表现为激素耐药型肾病综合征，病理多为局灶节段性肾小球硬化，已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿，需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征；积极行基因检查，有助于早期诊断和治疗。

简介：无

简介：摘要目的报道1例抗接触蛋白相关蛋白1（Caspr 1）抗体阳性的结旁疾病患者，介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）患者，筛选出1例抗Caspr 1抗体阳性的急性起病的CIDP患者并收集其临床资料，检测患者血清及脑脊液样本中抗结/结旁抗体及抗体亚型，并进行神经活组织病理检查。结果本例患者除对称性肢体无力伴感觉障碍之外，尚有震颤、共济失调、神经病理性疼痛以及脑脊液蛋白显著升高。臂丛及腰骶丛神经根磁共振成像检查可见神经根明显增粗。急性发作期对静脉注射免疫球蛋白及激素应答良好，慢性波动期应用利妥昔单抗症状明显改善。脑脊液及血清中均检测到抗Caspr 1抗体，以IgG4亚型为主。腓肠神经活组织光镜主要病理改变为节段性脱髓鞘及髓鞘溶解腔形成。电镜下可见髓鞘板层离散及轴索变性。结论震颤、共济失调、神经病理性疼痛、显著升高的脑脊液蛋白和增粗的神经根对于抗Caspr 1抗体阳性的结旁疾病的诊断有重要提示意义；对于拟诊吉兰-巴雷综合征/CIDP且具有以上表型的患者应进行结/结旁抗体及抗体亚型检测，以优化治疗方案。

简介：摘要回顾性分析1例转移性激素敏感性前列腺癌患者的临床病理资料，并复习相关文献。患者，68岁。2017年9月4日因排尿困难伴尿频、尿急持续6个月入院。血PSA>100 ng/ml。磁共振检查示前列腺占位，与精囊腺分界不清，盆腔多发骨病变。骨扫描检查提示全身多发骨转移。穿刺确诊前列腺腺泡腺癌，Gleason评分5+5＝10分。临床分期T3N0M1b期。因排尿梗阻行姑息性经尿道前列腺切除术，并采用药物去势联合阿比特龙+泼尼松的内分泌治疗。PSA持续控制在<0.006 ng/ml，治疗6个月后复查PSMA PET/CT和磁共振检查提示胸骨及胸骨旁软组织病灶，予30GY/10Fx局部放疗，并持续内分泌治疗，疾病控制满意。转移性激素敏感性前列腺癌治疗方案多样，药物去势联合阿比特龙+泼尼松的内分泌治疗能有效控制疾病且不良反应轻微。姑息性经尿道前列腺切除术可以改善排尿梗阻症状，也可能改善患者预后。

简介：摘要目的提高对原发腹膜后血管瘤样纤维组织细胞瘤的认识。方法回顾性分析潜江市中心医院2020年8月收治的1例原发腹膜后血管瘤样纤维组织细胞瘤患者的资料，同时进行文献复习。结果该患者临床表现无特异性，实验室检查未见明显异常，影像学检查示右腹膜后团状软组织肿块影，行肿瘤切除术，病理检查提示肿瘤主要由梭形细胞和卵圆形细胞构成，免疫组织化学结果示Vimentin、Desmin、CD68、CD99均阳性，荧光原位杂交（FISH）检测EWSR1基因断裂重排，确诊为原发腹膜后血管瘤样纤维组织细胞瘤。术后密切随访至截稿日，患者未诉不适。结论原发腹膜后血管瘤样纤维组织细胞瘤临床表现无特异性，确诊有赖于病理组织形态学、免疫组织化学及分子检测。其生物学行为多呈惰性，局部复发率较远处转移率高，局部手术广泛切除是主要治疗方法，术后应密切随访。