简介：摘要目的观察热疗联合紫杉醇对人舌鳞癌细胞系CAL-27增殖、凋亡和周期的影响并探讨其机制。方法CCK-8法确定紫杉醇工作浓度，将体外培养CAL-27细胞分为对照组、紫杉醇组、42℃热疗组和联合治疗组。克隆形成实验检测细胞增殖能力，流式细胞术检测细胞周期及凋亡，蛋白印迹法检测AKT、p-AKT、Bcl-2、Bax蛋白表达。结果紫杉醇组、热疗组及联合治疗组相比对照组均可抑制细胞增殖及促进凋亡(P<0.05)，且联合治疗组优于热疗组、紫杉醇组(P<0.05)。蛋白印迹法实验结果显示联合治疗组上调Bax蛋白表达水平，同时下调P-AKT、Bcl-2表达(P<0.05)。结论42℃热疗与紫杉醇联合应用可抑制CAL-27细胞增殖及促进凋亡，其机制可能与抑制AKT活化及激活Bax/Bcl-2凋亡通路有关。

简介：摘要目的探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点，并提供初步的诊治经验。方法收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料，提取患儿及父母的外周血DNA进行遗传学分析及验证，并检测干扰素刺激基因相对表达量检测其Ⅰ型干扰素通路激活情况。分别以“DNASE1L3”“系统性红斑狼疮”“SLE”为关键词查阅PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库自建库至2022年6月相关文献，并结合本家系进行基因变异谱及临床资料分析总结。结果例1，女，14岁，水肿、血尿、大量蛋白尿，表现为膜性肾病。例2，男，12岁，例1之弟，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3，表现为系统性红斑狼疮。例3，女，8岁，例1之妹，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3、C4，表现为系统性红斑狼疮。基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致；干扰素评分例1、2及父母均升高，例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇，中文文献0篇，包括本家系3例共42例（18个家系）患者，共发现9个变异位点：c.289_290delAC（p.T97Ifs*2）、c.643delT（p.W215Gfs*2）、c.320+4delAGTA、c.321-1G>A，Ex5 del，c.433G>A、c.581G>A（p.C194Y）、c.537G>A（p. W179X）以及Ex3-4 del。变异热点为c.643delT［43%（36/84）］及c.289_290delAC［36%（30/84）］。42例患者中31例（74%）有肾脏受累；25例患者中关节［16例（64%）］、发热［13例（52%）］、血液系统［13例（52%）］、皮疹［10例（40%）］、肠道［8例（32%）］、肺［6例（24%）］、眼［4例（16%）］、心脏［4例（16%）］受累，另有肌痛、光过敏、胸膜炎、肝大、意识改变各1例（4%）。2例合并心肺受累患者1例死亡，1例右心衰、预后不良。结论DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮临床表现异质性大，主要累及肾脏、血液、关节、肠道、心、肺系统等，临床表型与基因型无关；合并心、肺受累的患者预后较差。DNASE1L3基因缺陷以无义、剪切、移码、外显子缺失等无功能变异为主。对于起病年龄早、肾脏、关节、血液受累的系统性红斑狼疮疑似患儿需警惕DNASE1L3基因缺陷的发生，合并心、肺系统受累的患儿需密切监测病情进展以避免不良预后。对于全外显子组检测阴性患儿，需注意拷贝数变异的分析。

简介：摘要2例患儿因发热起病，经血常规、骨髓穿刺细胞学检查、白血病免疫分型、骨髓染色体核型、分子生物学等检查诊断为急性髓系白血病M2伴肥大细胞增生症，化疗后行造血干细胞移植，治疗后1例肥大细胞呈下降趋势，1例肥大细胞呈波动状态。

简介：摘要对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者，女，11岁，1岁6个月发现运动和语言发育迟缓，构音障碍。弟弟，9岁，1岁3个月出现类似症状。先证者及弟弟均有肌肉无力与共济失调，其头部磁共振成像均示小脑萎缩。二者肌电图均提示神经源性改变。基因检测发现MSTO1复合杂合突变：c.1259delG；p.G420VfsX2和c.571 C>T；p.R191X，分别遗传自其父母，弟弟有同样位点突变。予"鸡尾酒疗法"，2周后患儿症状开始改善，语言及运动较前进步。

简介：摘要：目前我国中、小合成氨厂使用的主要是钴钼系耐硫变换催化剂，这种低温变换催化剂使用长时间后催化活性会下降，催化剂失活。失活后应更换新催化剂，导致生产成本升高，旧催化剂的回收也会造成环境污染，因此本文对钴钼系耐硫变换催化剂的硫酸盐化失活后再生技术进行了研究并对其活性进行评价。

简介：[摘要]目的：分析在泌尿系结石合并感染患者临床治疗中应用微创经皮肾镜取石术的疗效。方法：本次试验研究对象主要从我院2021.9至2022.8收治的泌尿系结石合并感染患者中随机择取50例，并用电脑分组法将其均分成两组，对照组25例施以软镜钬激光碎石术，试验组25例施以微创经皮肾镜取石术，评析二者

简介：

简介：[摘要]目的：分析在泌尿系结石合并感染患者临床治疗中应用微创经皮肾镜取石术的疗效。方法：本次试验研究对象主要从我院2021.9至2022.8收治的泌尿系结石合并感染患者中随机择取50例，并用电脑分组法将其均分成两组，对照组25例施以软镜钬激光碎石术，试验组25例施以微创经皮肾镜取石术，评析二者

简介：摘要为深入落实立德树人根本任务，北京大学建立"第二班主任"制度。立德树人，从本质上说是对大学生价值观和道德行为的塑造。本研究结合北京大学医学部推行第二班主任制度以来的情况，于2021年1月至2022年1月，对7名学生进行半结构化访谈。访谈提纲基于社会学习理论设计。对5万余字的访谈文本资料的编码后，提取出高校第二班主任育人机制的5个主题，分别为信任关系的建立、信任关系的强化、立德树人过程中的榜样作用、立德树人作用的内化过程和学生对于第二班主任制度的感受。研究发现主动接近学生、让学生觉得被重视、与学生有共同点更容易让学生建立信任感。以稳固的信任关系为基础的良好师生关系，有助于使学生将老师视为榜样。而榜样作用会进一步促使学生主动接受第二班主任传递的价值观，并将其内化为自己的目标，从而对积极的行为进行持续的强化，对学生的成长成才产生积极而深远的影响。本研究剖析了第二班主任制度在立德树人过程中的内在机制，证实了其育人成效，可以为高校进一步加强立德树人工作提供借鉴。

简介：摘要目的分析2011-2020年北京市≥6岁人群手足口病流行特征。方法资料来源于中国疾病预防控制信息系统传染病报告信息管理系统2011-2020年北京市手足口病报告病例以及北京市16个区（县）的29家哨点医院的手足口病病原学监测。采用描述性流行病学方法分析北京市≥6岁人群手足口病病例的三间分布以及病原学构成和变化。结果2011-2020年，北京市≥6岁人群累计报告手足口病38 183例，其中重症46例（占0.12%），年均报告发病率19.04/10万，男女性别比为1.37∶1（22 064∶16 119），≥6岁人群手足口病构成比由2011年的7.56%（2 606/34 488）增加至2020年的24.54%（546/2 225）。顺义区、延庆区和通州区≥6岁人群手足口病平均发病率较高。哨点监测肠道病毒阳性率为66.78%（1 976/2 959），2014年肠道病毒A组71型（EV-A71）构成比为45.29%（101/223），2020年无检测出EV-A71阳性，柯萨奇病毒A组6型（CV-A6）构成比从2016年的15.11%（34/225）提高到2020年的81.08%（60/74）。结论2011-2020年北京市≥6岁人群手足口病患者构成比逐年升高，EV-A71阳性构成基本呈下降趋势。2016年以来，CV-A6已逐渐成为优势毒株。应重视≥6岁人群手足口病疫情以及病原学动态变化。

简介：摘要目的了解北京市2012年实施2剂次水痘疫苗免疫策略5年后的2017年健康人群水痘-带状疱疹病毒（VZV）抗体水平及变化趋势，为科学评价免疫策略提供依据。方法采用横断面调查和多阶段整群随机抽样方法，在北京市8个区，分10个年龄段，共招募2 144名受试者，采集受试者血清标本，使用酶联免疫吸附试验检测VZV抗体，分析抗体浓度和阳性率的影响因素，并与2012年结果进行对比。主要采用非参数检验和χ²检验对抗体浓度和抗体阳性率进行比较。结果受试者本市与外省户籍比例为1∶1，男女比例为1∶1.08。VZV抗体浓度M（Q1，Q3）为341.4（78.6，1 497.8）mIU/ml，总抗体阳性率为71.1%（1 524/2 144）。不同年龄组抗体阳性率（χ²=736.39，P<0.01）和抗体浓度（χ²=740.34，P<0.01）均有差异。抗体阳性率随年龄增加而升高（χ2趋势=7.32，P趋势<0.01）。≤14岁的862名儿童中，2剂次受试者抗体阳性率为72.8%（182/250）高于1剂次的51.9%（154/297）（χ²=25.14，P<0.01），其中1~4岁组（χ²=11.71，P<0.01）、10~14岁组（χ²=5.95，P=0.02）差异有统计学意义，5~9岁组略高但差异无统计学意义（χ²=3.00，P=0.07）。与2012年相比，2017年5~9岁组抗体阳性率上升（χ²=14.35，P<0.01），但1~4岁组抗体阳性率下降（χ²=11.51，P=0.01）。结论北京市推荐水痘疫苗加强免疫显著提高了儿童VZV抗体水平，未来需要结合流行病学证据探索更为优化的儿童2剂次水痘疫苗接种程序。

简介：摘要目的分析2018—2019年北京市朝阳区腮腺炎病毒（mumps virus，MuV）小疏水蛋白（small hydrophobic，SH）编码基因序列变异特点，掌握朝阳区MuV型别构成及其变化规律，为朝阳区流行性腮腺炎（简称流腮）防控提供基础资料。方法对2018—2019年朝阳区临床诊断为流腮患者的腮腺管口拭子样本进行MuV核酸检测及病毒分离培养，并对MuV进行SH段基因扩增、序列分析和基因分型。结果362份流腮患者的腮腺管口拭子样本中检出30份MuV核酸阳性标本，并从中分离出16株MuV毒株，将其SH基因序列与各基因型参考株和疫苗株序列进行比对，其中15株MuV毒株为F基因型，其核苷酸一致性为95.98%~100.00%，氨基酸同源性为91.23%~100.00%，F基因型MuV毒株（19009株）的第28~30位置上的氨基酸三联体为IIL；1株MuV毒株为G基因型，其与辽宁流行的G基因型毒株核苷酸一致性为98.85%，氨基酸同源性为98.25%。本研究中F基因型与G基因型MuV毒株的核苷酸差异为12.07%。16株MuV北京分离株与Jeryl-Lynn疫苗株的核苷酸差异为13.22%~18.39%。结论2018—2019年北京市朝阳区流腮病例中检出的MuV存在F和G两种基因型，并以F基因型流行为主，建议进一步加强对流腮的病原学监控。

简介：摘要目的分析2021—2022年流行季北京市首起乙型流感Victoria系（BV）疫情的病毒血凝素（HA）的基因变异和进化特征以及与流感疫苗株的匹配性。方法采集北京市朝阳区某小学乙型流感疫情流感样病例的咽拭子标本，提取核酸后利用二代测序技术进行测序分析。应用BioEdit分析HA基因的核苷酸和氨基酸变异位点，采用Mega 6.0软件中的NJ模式构建HA基因的遗传进化树并分析。结果通过二代测序获得了2株BV的HA基因全长序列。与本年度的疫苗株HA基因相比较，疫情株有9个氨基酸位点发生变异，其中6个变异位点位于3个不同的抗原决定簇。遗传进化树分析显示疫情株HA基因位于Clade 1A.3a2分支，与2021—2022年度北半球推荐的流感疫苗株（B/Washington/02/2019）不在同一分支。结论本起BV疫情毒株的HA基因在抗原表位发生多处变异，必需加强BV流感的监测与变异规律分析，为BV防控策略的制定提供有力的数据支撑。

简介：摘要目的通过对北京2022年冬奥会和冬残奥会期间新型冠状病毒核酸阳性感染者的研究，探讨闭环管理模式下急救转运的特点及对于我国疫情防控影响，为新冠肺炎防治政策提供数据支持。方法本文按照《北京2022年冬奥会和冬残奥会其他利益相关方医疗防疫手册》要求，对北京急救中心2022年1月4日至3月13日转送的2022年冬奥会和冬残奥会期间闭环管理的新冠核酸检测阳性的人员进行分析，包括年龄、性别、国籍、人员类别等。结果北京2022年冬奥会和冬残奥会期间涉奥人员新冠肺炎核酸检测阳性及复检病例342人次，其中无症状患者为313人次，有症状患者为29人次；运动员64人次，院外急救人员"零感染"。结论通过院外急救机构对新冠肺炎的科学防控，严格执行的闭环管理政策，合理高效的院外转运流程，筑牢疫情防控之墙，保障冬奥会和社会面安全平稳运行。

简介：摘要：运用文献资料法、调查法等研究方法，对我国华北地区部分城市中考体育政策的项目设置、评分标准、测试方法和评价手段进行研究，研究结果表明：1）华北地区部分城市的体育总分呈上升趋势，比重不断上升；2）测试项目呈多样化趋势发展；3）华北地区一线城市和二三线城市在体育政策上有明显不同，体育分数比重不高，一线城市考试项目多样化，大多是城市采取的是必考＋选考的考试模式，测试内容偏身体素质项目，轻技能。部分城市仍采用三项必考项目，学生选择性低。

简介：摘要：吸烟不仅会危害机体健康，还会对社会产生不良影响。任何有组织生物体体只要存在生命迹象则必须要进行呼吸，呼出体内二氧化碳，吸入空气中氧气，从而促进新陈代谢，维持正常生命活动。经常吸烟机体会被烟雾污染，从而引起较多疾病，比如：肺气肿、气管炎等。中小学生正处于发育时期，烟草烟雾对机体危害更加严重，并且烟草中尼古丁具有较强致瘾性，会导致中小学生吸烟成瘾，难以戒烟，对今后生活、工作、学习均会产生一定影响。

简介：【摘要】目的：分析我院在2020年不合格血液标本出现的原因，制定相应的预防管理措施，并对预防措施效果进行追踪评价。方法：回顾性分析在2020年01月至2020年12月，统计不合格标本的总量及类型、发生率和不合格标本的采集时间，分析不合格标本发生的原因，制定相应的预防管理措施。并与2021年数据比较评价制定的预防措施效果。结果：溶血、凝血、标本量过多、标本量少、送检不及时、乳糜血是我院实验室拒收标本不合格的主要原因。结论：影响实验室检验标本不合格的原因较多，涉及标本采集的多个环节，需要从完善各项规章制度,健全质量控制体系、人员操作培训、患者前期教育等多个环节着手，采取相应的措施进行管理，降低不合格标本的发生率，提高检验质量，从而提升社区医疗服务质量和服务满意度。

简介：摘要目的探讨D-CAG方案治疗初次诱导缓解失败的急性髓系白血病（AML）的转录组学机制及其临床疗效。方法以"decitabine"为检索词在基因表达综合（GEO）数据库中检索2021年8月28日前使用地西他滨前后AML细胞转录组数据，使用R语言包对数据进行差异表达分析及京都基因和基因组百科全书（KEGG）和基因本体（GO）富集分析。采用STRING在线分析网站进行蛋白质互作网络（PPI）分析。利用基于逻辑组学理论设计的表观精准治疗预测平台（EpiMed）进行药物-疾病-靶点关联分析。检索并分析2015年10月8日至2018年7月9日在解放军第三○五医院使用标准蒽环类药物和阿糖胞苷方案（"3+7"方案）诱导缓解失败后使用D-CAG方案治疗的18例AML患者临床资料，评价患者疗效，并分析各药物使用剂量和使用时间对疗效的影响。结果最终选择GPL5188平台GSE40442数据集中地西他滨使用前后AML细胞转录组数据，更新时间为2014年7月10日。共筛选出差异基因366个，其中表达上调的基因201个，表达下调的基因165个。差异基因主要与细胞周期调节，骨髓白细胞迁移、分化，转录调控和骨髓造血等信号通路相关。PPI分析筛选得到ANXA5、IL-10、THBS1、TLR4、JUN和CXCL12等10个核心基因。药物-疾病-靶点分析发现地西他滨对弥漫大B细胞淋巴瘤、血小板减少症、急性T淋巴细胞白血病、再生障碍性贫血、AML等多种血液疾病具有潜在治疗作用。18例患者初次诱导缓解后获得部分缓解（PR）7例（38.8%），未缓解（NR）11例（61.2%）；再次诱导缓解方案1个疗程后完全缓解（CR）9例，PR 5例，NR 4例，总有效率（ORR）77.8%（14/18）。初次诱导获得PR者较NR者在二次诱导时CR率高，分别为85.7%（6/7）和27.3%（3/11），差异具有统计学意义（P＝0.049）。CR患者阿糖胞苷中位使用时间低于NR患者[10 d（7~14 d）比5 d（2~8 d），Z＝3.89，P＝0.002]；CR患者骨髓原始细胞数与阿糖胞苷使用时间的比值中位数少于NR患者[2.29（0.89~9.10）比8.10（3.00~38.50），Z＝-2.19，P＝0.006]；CR患者阿糖胞苷的中位剂量低于NR患者，分别为50 mg·m-2·d-1（30~150 mg·m-2·d-1）和100 mg·m-2·d-1（50~500 mg·m-2·d-1），差异无统计学意义（Z＝-1.80，P＝0.074）。结论初次诱导达PR的初次诱导缓解失败的AML患者使用D-CAG方案治疗可能更易达CR，这种改变可能与地西他滨的表观调控作用相关。

简介：摘要目的分析国内高危和极高危非转移性前列腺癌患者的胚系致病性突变，探讨胚系致病性突变携带者的临床病理特征。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于复旦大学附属肿瘤医院、四川大学华西医院、中山大学肿瘤防治中心接受胚系基因检测的249例高危和极高危非转移性列腺癌患者的资料。患者年龄为(66.7±9.2)岁，确诊时前列腺特异性抗原(PSA)中位值28.50(2.43~1481.11)ng/ml；T1~2期84例(33.7%)，T3~4期98例(39.3%)，T分期不明67例(26.9%)；国际泌尿病理协会(ISUP)分级分组1~3组51例(20.5%)，4~5组198例(79.5%)。高危和极高危定义参考美国国立综合癌症网络(NCCN)前列腺癌指南(2022年第1版)。高危79例，极高危170例。从患者外周血淋巴细胞提取胚系DNA，采用第二代测序技术进行基因panel检测。按照美国医学遗传学与基因组学/美国分子病理学协会(ACMG/AMP)2015版指南对胚系基因检测数据进行解读。聚焦16种前列腺癌遗传易感基因，分析胚系致病性突变率与患者临床病理特征的关系。进一步与东亚健康人群的胚系致病性突变率比较，分析与高危或极高危前列腺癌致病风险相关的胚系突变。结果本研究249例中共检出18个(7.2%)胚系致病性突变，分别由18例患者携带。有胚系突变患者一级亲属有恶性肿瘤病史的比率较无胚系突变者显著增高[50%(9/18)与13%(30/231)，P<0.001]，有胚系突变患者与无胚系突变患者的年龄[(68.2±9.3)岁与(66.6±9.2)岁]、PSA[中位值：40.68ng/ml与28.00ng/ml]、ISUP分级分组[4~5组：88.9%(16/18)与78.8%(182/231)]、T分期[T3~4期：38.9%(7/18)与39.4%(91/231)]差异均无统计学意义(P>0.05)。18个胚系致病性突变位于8个基因上，分别为BRCA2 (7例，38.9%)、MSH2(3例，16.7%)、PALB2(2例，11.1%)、ATM(2例，11.1%)、RAD51C(1例，5.6%)、PMS2(1例，5.6%)、MSH6(1例，5.6%)和HOXB13(1例，5.6%)。对249例患者的胚系致病性突变率与东亚健康人群的胚系致病性突变率进行比较，结果显示BRCA2(OR＝11.1, 95% CI 4.8~ 25.6, P<0.001)和MSH2(OR＝43.5, 95% CI 8.5~200.0, P<0.001)基因的胚系致病性突变可显著增加男性罹患高危或极高危前列腺癌的风险。结论本研究高危和极高危非转移性前列腺癌患者的胚系致病性突变率为7.2%，携带胚系BRCA2或MSH2基因致病性突变可显著增加男性罹患高危或极高危前列腺癌的风险。

简介：摘要本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（type Ⅰ neurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测，明确致病变异位点，并用Sanger测序进行致病变异位点验证，发现先证者及其患病母亲均存在NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）连锁单体型，并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析，完成植入前遗传学检测后移植1个发育良好且不携带致病变异的囊胚。孕19周+3时妊娠后抽取先证者羊水标本进行染色体及基因变异位点检测，完成产前诊断。最终该先证者成功足月分娩1健康婴儿。随访至10月龄，该婴儿未见明显异常。