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  • 简介:2010年10月15-22日山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会第二届学术与管理年会暨国家级继续医学教育项目头颈肿瘤的手术治疗学纠班在济南成功举办,来自全省各地的近7()位代表参加会议。山东省卫生厅巡视员、中国医师协会副会长、山东省医师协会刘玉芹会长,山东大学齐鲁医院高海青副院长,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会主任委员潘新良,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会副主任委员王海波、李娜、樊兆民、范献良、王启荣、李学忠、李延忠、徐伟等出席会议。

  • 标签: 国家级继续医学教育项目 中国医师协会 山东省卫生厅 耳鼻咽喉科 济南 年会
  • 简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

  • 标签: GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变分析