简介：摘要目的分析肾动脉纤维肌性发育不良（fibromuscular dysplasia，FMD）致肾血管性高血压（renovascular hypertension，RVH）的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月收治的38例肾动脉FMD并RVH患者的临床资料。结果38例患者肾动脉CTA示40支肾动脉受累，其中多灶型狭窄6支，局灶型狭窄34支。33例患者接受手术治疗，其中32例患者接受经皮肾动脉球囊扩张成形术，1例患者合并肾动脉瘤行肾动脉支架置入辅以动脉瘤弹簧圈栓塞治疗。患者术后平均收缩压较术前改善，差异有统计学意义［（129.79±17.63）mmHg比（178.52±28.63）mmHg，t=-11.42，P<0.001］。中位随访时间35.5个月，4例患者出现肾动脉再狭窄而接受再干预治疗。结论对于肾动脉FMD合并RVH患者，经皮肾动脉球囊扩张成形术治疗安全、有效，尤其是局灶型狭窄病变患者，早中期效果良好。

简介：摘要目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证，同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3：c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19)，其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿，扩大了DDX3X基因的变异谱，为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。

简介：摘要目的探究母亲孕期多环芳烃暴露与0岁和2岁儿童神经发育关系。方法于2009年11月-2010年4月，在太原市的两家医院共招募221对孕晚期的孕妇及新生儿，并在其子女2岁时进行随访。采用高效液相色谱法测定脐血白细胞中BPDE-DNA水平。应用《新生儿神经行为发育量表》（NBNA）评估新生儿神经发育情况，包括行为能力，主、被动肌张力，原始反射和一般反应，总分为40分。应用《格赛尔发育量表》评估2岁儿童智力发育水平，主要包括行为能、应物能、言语能和应人能4个部分。正态分布的连续性变量用±s描述，非正态分布的连续性变量用中位数[M（Q1，Q3）]描述；分类变量用频数和构成比描述。应用限制性立方样条模型分析母亲孕期多环芳烃暴露与其子女神经行为发育水平之间的剂量-反应关系，应用广义线性模型分析母亲孕期多环芳烃暴露对其子女0岁和2岁时神经行为发育的影响。结果新生儿NBNA得分为38.0±0.8，2岁儿童行为能、应物能、言语能和应人能的得分分别是111.6±15.0、110.5±14.6、108.8±17.2和111.7±14.5。调整混杂因素后，孕妇脐血BPDE表达水平与新生儿NBNA评分无剂量-反应关系，但与2岁儿童行为能、应物能、言语能和应人能得分之间均存在剂量-反应关系。控制相关的混杂因素后，经自然对数转换后的BPDE-DNA每增加一个单位，2岁儿童的行为能、应物能、言语能及应人能评分平均降低4.54、6.29、8.41和7.02分。结论母亲孕期多环芳烃暴露与其子女2岁时神经行为发育水平降低存在关联性。

简介：无

简介：摘要目的分析SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例，女8例；年龄4个月~8岁，平均31.6个月)，所有病例经二代测序、Sanger一代验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料，随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响，并计算相关系数。结果21例患儿平均起病年龄0~9个月，随访时间4个月~8年，3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2%)；非脑病的癫痫患儿5例(23.8%)，其中1例婴儿良性癫痫。14例(66.7%)为药物难治性癫痫(DRE)。发育正常者仅1例；发育迟滞，但有进步11例；全面发育倒退或停滞9例。起病年龄小(Fisher＝9.517，P＝0.020，r＝0.571)、发作频率高(Fisher＝10.512，P＝0.003，r＝0.572)、脑电图背景(Fisher＝10.512，P＝0.003，r＝0.572)、脑电图放电(Fisher＝8.288，P＝0.008，r＝0.542)、治疗前后脑电图变化(Fisher＝10.437，P＝0.009，r＝0.586)影响癫痫发病后的神经发育过程。神经发育结局仅1例正常，1例轻度发育迟滞，7例中度发育迟滞，3例重度发育迟滞，9例极重度发育迟滞。临床表型(Fisher＝10.059，P＝0.004，r＝0.739)、药物难治(Fisher＝13.706，P＝0.001，r＝0.640)与神经发育结局密切相关。而发作形式、起病时的脑电图表现、突变位置与神经发育障碍的关系不大。结论SCN8A早发癫痫常伴有不同程度的神经发育障碍，癫痫性脑病及药物治疗反应差将导致严重的神经发育障碍。

简介：摘要目的探讨基于3.0 T MRI的二维定量指标在胎儿肱骨发育评估中的应用价值。方法回顾性研究。纳入2018年1月—2021年10月泰安市中心医院74例非生长发育受限胎儿的MRI资料。受检孕妇年龄20~46（30.8±5.9）岁，孕周26~37（32.7±3.4）周。采集真实稳态进动快速成像（TrueFISP）序列MRI，测量胎儿肱骨的二维定量指标（肱骨干长度，肱骨近侧和远侧软骨骨骺横径、前后径、高径，以及肱骨总长度）。应用Pearson相关分析二维定量指标与孕龄的相关性；观察肱骨近侧和远侧次级骨化中心的出现时间。结果胎儿肱骨干长度、肱骨总长度和肱骨近侧软骨骨骺前后径均与孕龄呈高度正相关（r=0.83、0.84、0.72，P值均<0.001）；胎儿肱骨近侧软骨骨骺横径和肱骨远侧软骨骨骺横径、前后径、高径均与孕龄呈中度正相关（r=0.64、0.56、0.53、0.53，P值均<0.001）；胎儿肱骨近侧软骨骨骺高径与孕龄呈低度正相关（r=0.38，P=0.001）。肱骨远侧次级骨化中心最早出现时间在36~37+6周，26~35+6周均未见；26~37+6周胎儿肱骨近侧均未出现次级骨化中心。结论基于3.0 T MRI的二维定量指标可较好评估孕龄26~37+6周胎儿肱骨生长发育，可为产前诊断胎儿肱骨疾病提供参考依据。

简介：摘要目的骨钙素影响小鼠神经发育和认知功能，本研究旨在探讨婴儿血清骨钙素水平和4岁时神经发育的潜在相关性。方法数据基于2008~2009年的2个瑞典出生队列，研究跟踪158例阴式分娩的健康足月儿(51%女孩)，监测脐血及生后4月龄、12月龄和36月龄时的血清骨钙素水平，探究其与4岁时神经发育结局的相关性。结果4月龄时的血清骨钙素水平与后期的智商总量表相关。骨钙素水平最高四分位数者的智商总量表得分(118.8±8.8)比最低四分位数者(113.2±9.2)高5.6分，且他们的大运动技能得分更高(P<0.05)，描划轨迹表现更好(P<0.05)。脐血骨钙素水平与4岁时的处理速度及精细运动发育呈负相关，但12月龄及36月龄时的血清骨钙素水平与后期神经发育无关。结论婴儿期骨钙素水平或与后期智商及运动发育相关，但尚需进一步深入研究。

简介：摘要目的本研究旨在调查24周以下超早产儿在儿童时期的疾病诊断情况。方法通过调查相关医疗档案，回顾性分析2007年至2018年瑞典出生队列24周以下超早产儿的神经发育障碍和特定的躯体化诊断情况。结果共有383例儿童纳入本研究，胎龄中位数为23.3周(21.9~23.9)，出生体重中位数565 g(340~874 g)。75%儿童存在神经发育障碍，包括语言障碍(52%)、智力障碍(40%)、注意缺陷多动障碍(30%)、孤独症谱系障碍(24%)、视觉障碍(22%)、脑瘫(17%)、癫痫(10%)和听力障碍(5%)。23周出生的男孩发生智力发育障碍(45% vs 27%，P<0.01)和视觉障碍(25% vs 14%，P<0.01)比例高于女孩。队列中仅一半儿童(55%)接受康复训练，大多数儿童(88%)存在躯体化诊断，包括哮喘(63%)和发育不良/身材矮小(39%)。结论24周以下超早产儿在儿童期大多存在神经发育障碍和(或)躯体化诊断，应就诊于康复机构。临床医生需关注这些患儿可能存在的多重健康及发育问题，亟需加大这方面投入以便尽早明确并提供患儿所需的长期医疗服务。

简介：摘要支气管肺发育不良是早产儿最常见并发症之一，主要病理特征是肺泡及肺微血管的发育不良。维生素D是一种类固醇激素，通过与维生素D受体结合，发挥保护肺泡上皮屏障功能、促进肺血管化、抑制肺纤维化、调节免疫功能及修复损伤的肺上皮细胞等作用，有利于早产儿肺发育及肺功能的改善。因此，监测围生期维生素D水平并进行适宜剂量的补充治疗，有望成为降低中重度支气管肺发育不良发生及改善早产儿肺发育的途径之一。

简介：摘要肠肺轴是指胃肠道和呼吸道可能在多个层面上存在内在联系与相互作用。研究发现肠道菌群可能通过肠肺轴与早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的发生和进展有着密切联系。研究二者之间相互作用的机制有助于从微生态学角度进一步探索BPD新的治疗靶点与方向。该文综述了肠道菌群与BPD的相关性，并从胰岛素样生长因子-1、代谢组学、免疫调控、直接转移及营养等方面分别阐述了肠肺轴对早产儿BPD的影响机制研究进展，为预防和治疗BPD提供了新的研究思路。

简介：摘要目的探讨家庭早期干预管理模式对高危新生儿身体及智力发育、运动功能的影响。方法选取该院2017年6月21日至2019年6月20日入住新生儿重症监护病房的高危新生儿265例，采用随机数字表法将新生儿分成观察组(133例)和对照组(132例)。其中对照组采取常规的干预模式，观察组则在对照组基础上实施家庭早期干预管理模式。比较两组高危新生儿在干预后3个月、6个月的生长发育、智力发育、运动功能情况，采用婴幼儿智能发育量表评估高位新生儿的智力发育指数和运动发育指数。结果两组高危新生儿在干预6个月后的体质量及身长显著高于干预3个月后，差异有统计学意义(P<0.05)。在干预3个月后，观察组高危新生儿的体质量、身长显著高于对照组高危新生儿，差异有统计学意义(P<0.05)；在干预6个月后，两组高危新生儿在体质量、身长差异无统计学意义。观察组高危新生儿在干预3个月、6个月后的肌张力异常发生率显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。两组高危新生儿在干预6个月后的智力发育及运动功能评分显著高于干预3个月后，差异有统计学意义(P<0.05)。在干预1、2年后，观察组高危新生儿的智力发育及运动功能评分显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论相比于常规的干预模式，家庭早期干预管理模式有助于改善高危新生儿大脑损伤，提高其身体及智力发育、运动功能。

简介：无

简介：摘要目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证，随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个，检测到胎儿携带2个致病变异（患胎）有6例（25%），携带1个致病变异（携带者）13例（55%），5例（20%）未携带变异。常染色体显性遗传家系13个，其中11例胎儿不携带变异，2例胎儿携带与先证者相同的变异（患胎），但仅在其中1个家系中检测到父亲外周血存在低丰度变异，另1个家系父母外周血未检出变异，故推测2例患胎的变异来自亲代生殖嵌合。X连锁遗传家系6个，1例胎儿为携带致病变异的男性（患胎），其余5例胎儿不携带变异。产前标本均经连锁分析以排除母源污染。妊娠结束后子代标本验证结果与产前诊断一致。9例患胎均引产终止妊娠，余34例胎儿已出生，且健康状况好。结论对于单基因GDD/ID家系，产前分子诊断可在早、中孕期诊断胎儿是否携带变异。对于新生变异致病的常染色体显性和X连锁遗传家系，需警惕隐匿的亲代嵌合情况，故也建议进行产前诊断。

简介：摘要支气管肺发育不良（BPD）相关肺动脉高压（PH）是早产儿BPD最严重的并发症，是BPD患儿后期死亡的重要原因，近年日益受到关注。肺血管发育异常和重构是PH发生的病理基础。对中重度BPD患儿进行监测和筛查肺动脉压力，可早期诊断BPD相关PH，对BPD相关PH早期防治、改善预后具有重要意义。由于BPD相关PH为慢性过程，持续时间长，治疗仍然比较困难，主要药物是肺血管扩张剂，尚缺乏足够的证据支持，有待更多的研究进一步验证其有效性和安全性。

简介：摘要目的研究神经前体细胞表达发育调控样基因4(neural precursor cell-expressed developmentally down-regulated gene 4-like，NEDD4L)对乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)复制的影响及其可能的分子机制。方法采用Lipofectamine2000分别将靶向NEDD4L的小干扰RNA、NEDD4L的过表达质粒(pcDNA3.1-NEDD4L-HA)、HBV复制质粒(pGEM-HBV1.3)和poly(dAT：dAT)瞬时转染至HepG2细胞，并以可稳定表达HBV的HepG2.2.15细胞为对照。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测NEDD4L、α干扰素、β干扰素、干扰素刺激基因56(interferon-stimulated gene 56，ISG56)、黏液病毒抗性蛋白A(myxovirus resistance protein A, MxA)、寡腺苷酸合成酶(oligoadenylate synthetase，OAS)等的mRNA水平，以及HBV DNA和3.5 kb HBV RNA的表达水平；采用蛋白质印迹法验证NEDD4L沉默或过表达效果，并检测相关信号分子的蛋白质水平；采用酶联免疫吸附测定法检测细胞上清液中β干扰素产量。统计学方法采用t检验。结果HepG2.2.15细胞中的NEDD4L mRNA和蛋白质水平分别为10.53±0.47和4.17±0.43，分别高于HepG2细胞中的1.00±0.05和1.26±0.25，差异均有统计学意义(t＝3.27，P＝0.008；t＝1.68，P＝0.030)。在敲减NEDD4L基因表达的细胞中，上清液HBV DNA表达水平为0.32±0.09，低于对照组的1.00±0.05，差异有统计学意义(t＝－0.93，P＝0.020)；3.5 kb HBV RNA表达水平为0.49±0.11，低于对照组的1.00±0.05，差异有统计学意义(t＝－0.68，P＝0.040)。与对照组相比，NEDD4L敲减组的β干扰素、ISG56、MxA和OAS的mRNA相对表达水平均上升，差异均有统计学意义(t＝4.66、9.38、7.29、7.01，均P<0.01)。NEDD4L敲减组β干扰素含量在poly(dAT：dAT)处理和水疱性口炎病毒(vesicular stomatitis virus，VSV)刺激时分别为(776.41±115.49) ng/L和(961.21±130.19) ng/L，分别高于对照组的(320.15±56.05) ng/L和(440.17±67.82) ng/L，差异均有统计学意义(t＝2.43，P＝0.020；t＝2.85，P＝0.030)；NEDD4L过表达组β干扰素含量在poly(dAT：dAT)处理和VSV刺激时分别为(156.18±26.47) ng/L和(176.67±34.51) ng/L，分别低于对照组的(320.38±49.39) ng/L和(440.59±68.83) ng/L，差异均有统计学意义(t＝－2.03，P＝0.040；t＝－1.93，P＝0.030)。HBV复制下调了β干扰素上游黑色素瘤分化相关蛋白5(melanoma differentiation-associated protein 5，MDA5)的蛋白质水平，而该下调作用在敲减NEDD4L的细胞中并不明显。结论HBV复制能通过促进细胞NEDD4L的表达，下调MDA5而抑制β干扰素的产生，进而辅助HBV的固有免疫逃逸。

简介：摘要目的探讨游戏结合言语训练在2～5岁语言发育迟缓高危儿童康复护理中的应用。方法采用便利抽样法，选取2016年1月—2018年12月泸州市人民医院190例2～5岁伴有语言发育迟缓的高危儿童为研究对象，采用随机数字表法分为观察组和对照组，每组各95例。对照组患儿接受常规言语训练，观察组患儿结合游戏进行言语训练，均干预6个月。比较两组患儿的康复训练效果，采用Gesell发育量表评定患儿的言语发育商。比较两组家长对康复的满意度。结果干预6个月后，观察组患儿的康复训练有效率为86.32%（82/95），对照组为73.68%（70/95），两组比较差异有统计学意义（P<0.05）；观察组患儿Gesell发育量表评分（60.36±8.25）分，对照组（56.67±7.84）分，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）；观察组患儿家长对康复效果、服务态度、专业技能、人文关怀的满意率均高于对照组，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论在2～5岁伴有语言发育迟缓的高危儿童中，结合游戏进行言语训练可改善患儿言语发育商，更好地促进患儿康复。

简介：摘要支气管肺发育不良是早产儿最常见的并发症之一，目前仍缺乏特效的防治措施。间充质干细胞属于成体干细胞中的一类，具有内在归巢能力，能够向损伤组织迁徙，同时可以分泌外泌体，其内包裹着源细胞内的特殊信息分子，如DNA、RNA、蛋白质等，参与细胞间的信息交流。近年来的研究结果表明间充质干细胞及其外泌体对防治支气管肺发育不良有良好的效果，本文对间充质干细胞及其外泌体防治支气管肺发育不良进行简要综述。

简介：摘要支气管肺发育不良是早产儿慢性呼吸系统疾病的主要病因。因其在早产儿中发病率高、预后差，预防和治疗方面的研究一直是新生儿医师关注的热点。针对其以肺部炎症持续性存在为特点的病理变化，糖皮质激素成为目前最为普遍使用的一种治疗药物。目前针对不同的糖皮质激素类型及给药方式进行了大量的临床研究，小剂量、短疗程的地塞米松在治疗支气管肺发育不良过程中具有独特的优势。该文对炎症在支气管肺发育不良发病中的作用以及糖皮质激素防治支气管肺发育不良的研究进展进行综述。

简介：摘要目的通过颅脑超声评估新生儿脑发育与孕周、出生体质量的相关性，分析其在新生儿脑发育中的临床应用价值。方法收集本院2017年6月至2019年12月收治的120例新生儿的临床资料，根据出生孕周分为A组20例（29～32周）、B组28例（＞32～34周）、C组32例（＞34～36周）、D组40例（＞36周）。4组于生后3 d内通过超声测量不同区域脑组织平均灰度值、胼胝体和小脑蚓矢状长度，分析其相关性。结果各组新生儿出生时不同区域脑组织平均灰度值从小到大分别为D组、C组、B组、A组，胼胝体和小脑蚓平均矢状长度从小到大分别为A组、B组、C组、D组（均P＜0.05）；相关性研究显示，孕周与基底节、额叶、顶叶及枕叶白质平均灰度值均呈负相关（r=-0.673、-0.594、-0.557、-0.521，均P＜0.05），出生体质量与基底节、额叶、顶叶及枕叶白质平均灰度值均呈负相关（r=-0.598、-0.543、-0.526、-0.497，均P＜0.05）。胼胝体矢状长度与孕周、出生体质量均呈正相关（r=0.466、0.538，均P＜0.05），小脑蚓矢状长度与孕周、出生体质量均呈正相关（r=0.435、0.484，均P＜0.05）。结论颅脑超声检查费用低、操作方便且可重复性强，可有效评估新生儿脑发育情况，为临床干预提供可靠影像学依据。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿最常见的疾病之一，可导致远期肺和神经发育不良结局。自1967年Northway等首次描述BPD以来，BPD的定义一直在不断演变，其中校正胎龄36周需氧定义和2000年基于严重度分级定义临床应用最为广泛，但后者对婴幼儿远期肺疾病和神经发育损害的预测能力更强。尽管早产儿BPD发病率依所采用的定义而报道不一，但总体上呈上升趋势。BPD是复杂的多因子疾病，多种产前和产后危险因素参与BPD的发生。