简介:摘 要:基因编辑、克隆胚胎技术的发展对科学研究、植物、动物以及人类有着不同程度的影响,但由于其危害后果难以预测、风险评估不足,若该技术被滥用将造成难以估量的后果。2020年10月我国《生物安全法》的出台为基因编辑、克隆胚胎技术的发展提供了行政法规制依据,但对于滥用基因编辑、克隆胚胎技术的情节严重的行为,上述行政法手段有显得不足,鉴于此,2020年12月的《刑法修正案(十一)》将该行为入罪。总体而言,刑法修正案十一为该该行为所设置的罪刑条款具有值得称道之处,但同时也存在不少司法适用问题亟待分析和解决。
简介:摘要:目的:探讨阴道微生物组对胚胎植入影响。方法:选取我院2021年12月至2022年12月收取的不明原因RIF患者15例为观察组,以同期第一周期IVF成功妊娠患者15例为对照组。采集患者阴道分泌物,提取总基因组DNA,对16S rDNA V3~V4区基因扩增,经Illumina Miseq测序后,比较两组阴道微生物组的丰度和结构。定义阴道乳杆菌丰度>90%为乳杆菌主导(LD) 患者,乳杆菌丰度≤90%为非乳杆菌主导( NLD) ,比较两者临床妊娠率的差异。结果:LD和NLD患者的临床妊娠率分别为66.67%及20.00%,差异有统计学意义( P<0.05)。结论:阴道乳杆菌丰度与IVF临床妊娠率相关,乳杆菌主导者具有较高的临床妊娠率。
简介:摘要婚姻质量与个体健康有密切联系,影响女性辅助生殖治疗效果,是不少夫妻终止辅助生殖治疗的重要原因。随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的发展和成熟,未来辅助生殖技术势必有更广泛的适应人群。PGT包含体外受精(in vitro fertilization,IVF)和遗传学检测两个主要的治疗过程,适应证除了传统不孕夫妇外还包括不少遗传病高风险夫妇,这意味着PGT女性婚姻质量相比不孕女性或IVF女性更加复杂。本文首先总结近年来国内外婚姻质量的研究方法,接着在归纳IVF女性婚姻质量研究成果的基础上根据不同适应证提出PGT女性婚姻质量存在的潜在问题,最后就国内婚姻质量的研究现况指出目前研究存在的局限性,为日后更深入地开展PGT女性婚姻质量研究提供理论依据。
简介:摘要氧化应激是引起胚胎发育异常的重要原因之一,活性氧(reactive oxygen species,ROS)在其中扮演了重要角色。胚胎内ROS来源于细胞自身各种代谢过程,胚胎发育的不同阶段以及其所处的环境都会影响胚胎内的ROS水平。生理含量的ROS可作为第二信使参与信号转导,但过量的ROS会引起胚胎内线粒体损伤、DNA损伤、脂质过氧化甚至细胞凋亡,进而导致胚胎发育阻滞。本文旨在综述ROS对植入前胚胎发育的双重作用及氧化应激损伤胚胎后挽救方案的研究进展,以利于更深入地了解氧化应激对植入前胚胎发育的影响,及选择恰当的挽救方案避免氧化应激影响植入前胚胎发育。
简介:摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇,共310枚囊胚,行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS,根据患者年龄分为3组:<35岁组,35~<40岁组,≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较,计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05),但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势,特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05),≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义,但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。
简介:摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇,共310枚囊胚,行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS,根据患者年龄分为3组:<35岁组,35~<40岁组,≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较,计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05),但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势,特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05),≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义,但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。
简介:摘要极体是卵母细胞减数分裂的副产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质,对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点,是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT,在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比,极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费,提高胚胎利用率,可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外,极体检测将检测时间前移,能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳,旨在揭示其临床应用价值。
简介:摘要胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一,行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),选择整倍体胚胎移植,可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性,限制了其在临床的广泛应用,开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来,随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现,许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性,然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展,并讨论其当前的局限性以及应用前景。
简介:高龄妇女(≥35岁)的生育力下降,卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高,流产风险大,出生缺陷发生率高,一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指在体外受精及胚胎培养过程中,对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测,选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔,以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展,新的活检方法及遗传学分析技术不断出现,如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等,使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述,探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。
简介:目的建立单细胞的多量巢式荧光PCR技术,为开展常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供据。方法用四重荧光巢式PCR和毛细管电泳对单个淋巴细胞的KG8、SM6、CW4和CW2四个微卫星位点进行多态性分析。结果单个淋巴细胞KG9、SM6、CW4和CW2扩增成功率分别为85.93%(55/64)、89.06%(57/64)、92.18%(59/64)和89.06%(57/64),KG。、CW。和CW:的等位基因脱扣率分别为25.64%(10/39)、25%(4/16)和7.01%(4/57),两个位点同时发生的ADO率为2.56%(1/39)。结论该方法为常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供了依据。
简介:摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中,等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status,MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测,经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚,孕16~20周行羊水穿刺检查胎儿染色体,比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %,P>0.05);分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法,可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植,减少平衡易位向子代的传递。