简介：摘要目的探究胶质瘤中核苷酸交换因子SIL1(SIL1)与肿瘤蛋白53(TP53)的关系，观察敲减SIL1对TP53突变型胶质瘤细胞增殖、迁移和干细胞特性的影响。方法实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测TP53突变型胶质瘤细胞系SW1088、U-118 MG和TP53野生型细胞系U87中SIL1 mRNA和蛋白表达的差异；在U-118 MG细胞中转染野生型TP53过表达质粒，Western blot检测TP53和SIL1蛋白表达变化。然后将U-118 MG细胞随机分成3组，对照组(不进行任何处理)、对照短发卡RNA(shRNA)组(转染对照shRNA质粒)和Sh-SIL1组(转染Sh-SIL1质粒)。细胞计数试剂盒(CCK-8)和克隆形成实验检测细胞增殖情况；Transwell检测细胞迁移；Western blot检测干细胞特性相关基因OCT4和CD133的表达。多组间差异比较采用单因素方差分析，两组间差异比较采用t检验。结果SW1088和U-118 MG细胞中SIL1 mRNA和蛋白水平均高于U87细胞(SIL1 mRNA：2.16±0.19比1.00±0.06，t＝9.804，P<0.01；3.51±0.24比1.00±0.06，t＝17.350，P<0.01。SIL1蛋白：0.52±0.06比0.16±0.07，t＝7.315，P<0.01；1.16±0.11比0.16±0.07，t＝13.680，P<0.01)。在U-118 MG细胞中转染野生型TP53过表达质粒后，TP53蛋白表达高于空载体组(2.00±0.13比0.15±0.06，t＝21.950，P<0.01)，而SIL1蛋白表达低于空载体组(0.07±0.01比0.24±0.03，t＝9.128，P<0.01)。Sh-SIL1组中SIL1蛋白水平(0.05±0.03比0.36±0.04，t＝9.539，P<0.01)，细胞活力(t48＝8.317，P<0.01；t72＝10.310，P<0.01)，克隆形成数目(115±9比167±15，t＝4.997，P<0.01)，迁移细胞数目(31.33±4.16比67.33±7.51，t＝7.265，P<0.01)，OCT4(0.25±0.04比0.61±0.05，t＝9.227，P<0.01)和CD133(0.09±0.02比0.35±0.03，t＝11.960，P<0.01)蛋白表达均低于对照shRNA组。结论SIL1在TP53突变的胶质瘤细胞中表达增加，野生型TP53可抑制SIL1的表达。在TP53突变的胶质瘤细胞中敲减SIL1可抑制细胞增殖、迁移和干细胞特性。

简介：无

简介：目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPArs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果LPArs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPArs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P>0.05)。结论LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。

简介：目的探讨针对多药耐药基因（MDR-1）的小分子干扰RNA（siRNAs）和反义脱氧寡核苷酸（asODNs）联合应用逆转人乳腺癌细胞MCF-7／ADR的作用效果。方法设计并合成针对MDR-1基因同一序列的siRNAs和asODNs及阴性对照siRNAs，采用转染试剂lipofectamine^TM2000分别转染人乳腺癌耐药细胞MCF-7／ADR；利用RT—PCR检测MDR—1mRNA和Westernblot检测MDR-1蛋白质的表达；采用罗丹明123外排实验检测P—gP的转运功能，MTT法检测MCF-7／ADR细胞对阿霉素的耐药逆转效果。结果siRNAs、asODNs、asODNs和siRNAs联合应用均能降低MDR-1mRNA及其蛋白质表达，提高P—gP的转运功能，使细胞对阿霉素的敏感性明显恢复；asODNs和siRNAs联合应用效果明显提高；低浓度siRNAs（200mmol／L）比高浓度asODNs（5umol／L）的效果强。结论siRNAs、asODNs能有效逆转人乳腺癌细胞MCF-7／ADR的多药耐药，asODNs和siRNAs联合应用效果明显加强。

简介：摘要目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶亚单位4(Nox4)在草酸钙结石患者肾乳头中的表达及其作用机制。方法通过GEO数据库检索Randall钙斑芯片，按照GSE73680的样本描述，将样本分为无结石对照组(6例)和草酸钙结石组(24例)。采用GEO2R分析正常人肾乳头和草酸钙肾结石患者肾乳头组织中Nox4及成骨相关蛋白基因的表达差异变化。采用高钙处理大鼠肾小管上皮细胞(NRK-52E)，免疫荧光技术(IF)检测Nox4的表达，蛋白质印迹法(Western blot)检测Nox4和骨形态发生蛋白(BMP-2)的表达，化学发光法测定氧化应激标志物丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)的活性。组间比较采用t检验。结果GEO2R分析结果显示Nox4在草酸钙结石组表达升高，差异表达倍数为0.726倍(t＝2.040，P<0.05)，基质Gla蛋白(MGP)在草酸钙结石组表达下降，差异表达倍数为-1.228倍(t＝-1.230，P>0.05)，骨钙素(OCN)在草酸钙结石组表达升高，差异表达倍数为0.439倍(t＝1.241，P>0.05)，骨保护素(OPG)在草酸钙结石组表达升高，差异表达倍数为0.639倍(t＝0.888，P>0.05)，骨桥蛋白(OPN)在草酸钙结石组表达升高，差异表达倍数为1.664倍(t＝1.171，P>0.05)。免疫荧光结果显示高钙处理的NRK-52E细胞中Nox4的平均荧光吸光度明显高于对照组(0.651、1.446、1.480，t＝8.023、6.477，P<0.05)。Western blot显示相对于未处理的正常对照组，高钙处理的NRK-52E细胞中Nox4的表达明显增加(0.426、0.594、0.734，t＝28.954、53.082，P<0.01)，BMP-2表达也呈增高趋势(0.242、0.472、0.676，t＝12.765、14.257，P<0.01)。此外，高钙处理NRK-52E细胞后，MDA含量增加(0.188、0.390、0.650，t＝2.679、6.686，P<0.05)，SOD活性下降(40.630、38.060、36.230，t＝4.079、10.390，P<0.05)。结论Nox4在肾结石患者肾乳头中表达明显增加，Nox4介导的氧化应激可能在肾结石形成过程中发挥重要作用。

简介：摘要氧化应激(OS)是导致血管性认知障碍(VCI)的因素之一。尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶(NOX)产生的活性氧(ROS)是VCI重要的致病分子。VCI的危险因素如高血糖及缺血/再灌注等在上游增加NOX的活化；其他危险因素如高龄、高血压及卒中是NOX依赖ROS产生的下游损伤。VCI的成因包括与NOX相关的危险因素及NOX依赖的ROS导致的细胞损伤。研究表明，抑制NOX活性可减轻认知障碍、降低其发生的危险因素。本文对NOX在VCI中的作用及其机制的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨核苷酸类抗病毒药对慢性乙肝患者肾功能的影响及危险因素。方法选择2015年2月至2018年3月在本院就诊的慢性乙肝患者240例，随机分为4组，60例接受恩替卡韦治疗（ETV组）；60例接受阿德福韦酯治疗（ADV组）；60例接受替比夫定治疗（LDT组）；60例接受拉米夫定治疗（LAM组）；同期选择60例拒绝接受抗病毒治疗的患者作为对照组，比较各组肾功能指标，分析导致肾功能受损的危险因素。结果治疗后，ADV组的Cr高于对照组[（85.16±33.25）μmol/ml比（72.03±20.31）μmol/ml]，ADV组的eGFR低于对照组[（93.37±27.93）ml/（min•1.73m2）比（105.03±33.12）ml/（min•1.73m2）]，LDT组的eGFR高于对照组[（125.94±28.06）ml/（min•1.73m2）比（105.03±33.12）ml/（min•1.73m2）]，差异有统计学意义（P<0.05）；logistic回归分析显示，年龄、糖尿病、抗病毒药物是导致肾功能受损的危险因素（OR=7.915、5.270、7.506，均P =0.000）。结论阿德福韦酯可导致肾功能损伤，降低肾小球滤过率，年龄、糖尿病、抗病毒药物是导致肾功能受损的危险因素。

简介：摘要目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点，为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料，并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中，女27例，男53例；发病年龄(39±18) d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例)，未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标；采用χ2检验比较巨细胞病毒感染率。结果1．共纳入80例，通过高通量测序明确诊断44例，阳性率为55.0%，其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例，Alagille综合征(ALGS)10例，进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC) 6例，先天性胆汁酸合成障碍2例，尼曼匹克病2例，囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5，271.6) μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1，45.2) s]较INC组[123.3(98.8，163.4) μmol/L、34.8(31.7，40.1) s]明显升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重，可见点灶样、融合灶样坏死，且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少，管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿，亦应继续积极完善检查，明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。

简介：摘要目的探讨和分析高通量血液透析对慢性肾病-矿物质和骨异常的治疗效果。方法随机选取2017年1月—2018年6月在我院血液透析室进行血液透析治疗的慢性肾病-矿物质和骨异常的患者176例，并随机分为常规组和高通量组，两组各88例，常规组给予常规的血液透析治疗，高通量组给予高通量血液透析治疗，将两组患者治疗前后的各项生化指标变化以及不良反应进行观察对比。结果经过12周的透析后，将两组在透析前后的各项生化指标进行比较，高通量组的血清钙显著升高，血清磷及甲状旁腺激素显著降低，常规组无显著变化；常规组的不良反应发生27例（30.68%），高通量组的为13例（14.78%），高通量组的不良反应显著低于常规组（P＜0.05）。结论高通量血液透析可有效清除中、大分子物质，在慢性肾病治疗的过程中效果较好，能够有效地改善透析患者的各项生化指标，并能够降低不良反应的发生，值得在临床中应用。

简介：目的初步探讨NICU早产儿出生后肠道菌群变化特征及其与败血症的关系。方法以复旦大学附属儿科医院NICU住院的早产儿为研究对象,于出生后第1天采集胎粪,之后于每周龄时或评估败血症时采集粪便样本,直至出院或生后8周。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16SrRNA-V3区进行DNA测序,应用MG-RASTV3.3.6分析和统计样品序列数目、操作分类单元(OTU)数量,分析肠道菌群物种丰度和分布,并进行聚类分析。结果3例早产儿共采集生后1、7、14和21d的12份粪便样本,其中5份样本PCR扩增失败,7份样本(例1生后14、21d;例2生后7、21d;例3生后7、14、21d)DNA测序成功进入分析。3例早产儿平均胎龄为(31.3±0.8)周,平均出生体重为(1540±144)g。3例均生后应用抗生素,其中例1母亲有产前抗生素暴露史;例2在住院过程中发生全身炎症反应综合征。17份样本稀疏曲线表明测序深度充分。物种多样性分析显示OTU值为381~608,微生物丰度较高,且与日龄呈正相关,其中例2生后7d样本肠道菌群多样性最低;27份样本共检测到18个菌门,均以放线菌门、拟杆菌门、厚壁菌门和变形菌门为优势菌门;变形菌门在例1生后14和21d样本分别占97.52%和49.11%,放线菌门在例2生后7d样本占99.46%;3共检测到172个科,其中63科为7份样本共有;相对丰度≥1%的科共检测到10个,例2生后7d样本棒状杆菌科占97.90%,21d样本中葡萄球菌科占27.16%;4聚类分析显示,同一研究对象不同时点肠道微生物相似性较高。结论早产儿产前抗生素暴露及出生后早期抗生素暴露可能会显著降低肠道微生物的多样性,影响正常菌群的定植。发展为败血症的早产儿生后肠道微生物多样性较低,以致病菌占优势的肠道微生物区可能与败血症的发生相关。

简介：【摘要】目的：分析比较高通量血液透析与常规血液透析治疗慢性尿毒症患者的疗效。方法：样本对象：86例慢性尿毒症患者，所有患者在2020年1月至2021年6月期间前来我院接受治疗；随机将上述86例患者进行划分，一组命名为常规组（接受常规血液透析治疗），另一组命名为高通量组（接受高通量血液透析治疗），每组均为43例，分析比较两组患者透析治疗后的临床有效率。结果：高通量组患者透析治疗后的临床有效率明显高于常规组患者，统计学分析后可知P＜0.05，即结果具有明显性差异。结论：相对于常规血液透析而言，高通量血液透析法治疗慢性尿毒症患者的效果更加理想，临床应用价值较高。

简介：目的系统评价HBeAg阳性慢性乙型肝炎（CHB）患者在接受核苷（酸）类药物(NAs)治疗过程中HBsAg的动态变化对血清学转换的预测价值。方法检索PubMed、EMBASE、CochraneCentralRegister数据库中关于HBsAg水平与HBeAg阳性的CHB患者在接受NAs治疗过程中发生血清学转换关系的临床研究。应用RevMan5.2软件。结果研究共纳入10篇文献，包括467例CHB患者。HBeAg阳性患者发生HBsAg应答组HBeAg血清学转换率为64.3%，显著高于未发生HBsAg应答组的19.8%（P＜0.0001）；HBsAg应答组HBsAg消失率为30.5%，显著高于未发生HBsAg应答组的0.4%（P＜0.05）；发生HBeAg血清学转换患者HBsAg基线水平为（3.4±0.6）lgIU/mL，与未发生HBeAg血清学转换患者的（3.7±0.4）lgIU/mL比，无显著差异（P＞0.05）。结论HBeAg阳性患者在NAs抗病毒治疗过程中，HBsAg早期快速下降是患者发生HBeAg血清学转换的有效预测因素，甚至对HBsAg的消失也有一定的预测作用。

简介：摘要目的探讨儿童慢性非萎缩性胃炎（chronic non-atrophic gastritis，CNG）患儿胃组织及胃液中核苷酸结合寡聚化结构域样受体含pyrin结构域蛋白6（NLR family，pyrin domain containing6，NLRP6）的表达，并分析幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，Hp）感染对NLRP6表达的影响。方法选取2020年10月至2021年7月于徐州医科大学附属医院儿科就诊的CNG患者120例作为观察对象，采用病例对照研究方法。根据病理学诊断、内镜下胃黏膜损伤程度及Hp感染情况分为4组：轻度CNG组Hp阴性；中重度CNG组Hp阴性；轻度CNG组Hp阳性；中重度CNG组Hp阳性。采用酶联免疫吸附测定法（enzyme-linked immune sorbent assay，ELISA）检测4组胃组织及胃液中NLRP6的表达；免疫印迹法检测4组胃组织中NLRP6的表达，并分析在儿童CNG中表达的意义。呈正态分布的计量资料两组间比较采用独立样本t检验；多组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用LSD-t检验。计数资料组间比较采用χ2检验。结果中重度CNG组中Hp阳性率62.96%（34/54）高于轻度CNG组37.04%（20/54），差异有统计学意义（χ2=18.32，P<0.001）。在同等Hp条件下，轻度CNG组中NLRP6表达［Hp阴性轻度CNG：胃组织（653.73±37.71） ng/L、胃液（471.75±38.47） ng/L；Hp阳性轻度CNG：胃组织（616.69±43.33） ng/L、胃液（445.29±36.39） ng/L］高于中重度CNG组［Hp阴性中重度CNG：胃组织（623.82±52.99） ng/L、胃液（446.48±47.49） ng/L；Hp阳性中重度CNG：胃组织（580.43±62.75） ng/L、胃液（406.88±51.85） ng/L］，差异均有统计学意义（Hp阴性轻度与中重度CNG比较：胃组织P=0.035，胃液P=0.046；Hp阳性轻度与中重度CNG比较：胃组织P=0.010，胃液P=0.002）；同等程度胃黏膜损伤中，Hp阴性组NLRP6表达［Hp阴性轻度CNG：胃组织（653.73±37.71） ng/L，胃液（471.75±38.47） ng/L；Hp阴性中重度CNG：胃组织（623.82±52.99） ng/L，胃液（446.48±47.49） ng/L高于阳性组（Hp阳性轻度CNG：胃组织（616.69±43.33） ng/L，胃液（445.29±36.39） ng/L；Hp阳性中重度CNG：胃组织（580.43±62.75） ng/L，胃液（406.88±51.85） ng/L］，差异均有统计学意义（轻度CNGHp阴性与阳性比较：胃组织P=0.005，胃液P=0.023；中重度CNG阴性与阳性相比：胃组织P=0.004，胃液P=0.003）。结论在同等Hp条件下，胃黏膜损伤程度越重，NLRP6越低；在同等黏膜损伤程度的情况下，Hp阴性组的NLRP6表达水平明显高于Hp阳性组。提示NLRP6在慢性胃炎中起到抑制炎症的作用，维持上皮细胞的完整性，且Hp能够抑制NLRP6的表达。

简介：摘要目的探讨CXC趋化因子配体10(C-H-C motif chemokine ligand 10，CXCL10)基因rs56061981单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)相关慢加急性肝衰竭(hepatitis B virus related acute-on-chronic liver failure，HBV-ACLF)发病风险及病情严重程度的关系。方法收集86例HBV-ACLF和42例慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B，CHB)患者入院时的血液标本。常规方法检测患者血清丙氨酸转氨酶(alanine transferase，ALT)、总胆红素(total bilirubin，TBil)、国际标准化比值(international standard ratio，INR)、肌酐(creatinine，Cr)、白蛋白(albumin，ALB)和胆碱酯酶(cholinesterase，CHE)，计算终末期肝病模型(model for end-stage liver disease，MELD)评分，荧光定量PCR方法检测患者外周血单个核细胞CXCL10 mRNA水平，DNA测序法检测CXCL10基因rs56061981位点基因型。卡方检验比较ACLF和CHB组的基因型和等位基因型频率的差异。按是否携带T等位基因分组，t检验比较两组ALT、TBil、INR、MELD、ALB、CHE及CXCL10 mRNA水平的差异。结果CHB组和HBV-ACLF组比较，性别、年龄、酗酒史、吸烟史、HBV基因型、HBeAg状态和HBV-DNA水平等差异无统计学意义(P> 0.05)。ACLF组CXCL10基因rs56061981位点CT+TT基因型频率和T等位基因频率均明显高于CHB组(χ2＝4.83，P＝0.03和χ2＝4.95，P＝0.03)，有显著性差异。基因型CT+TT是CHB进展成HBV-ACLF的危险因素(OR＝2.897, 95% CI：1.09~7.68)；等位基因T是CHB进展成HBV-ACLF的危险因素(OR＝2.746, 95% CI：1.10~6.89)。携带T等位基因的ACLF个体血浆INR值和MELD评分明显高于携带C等位基因的个体(t＝2.63，P＝0.013和t＝2.7，P＝0.011)，有显著性差异。ALB和CHE明显低于携带C等位基因的个体(t＝2.67，P＝0.01和t＝3.545，P＝0.001)，有显著性差异。而两组间血清TBiL和ALT差异无统计学意义。结论CXCL10基因rs56061981单核苷酸多态性与HBV-ACLF易感性及严重程度存在显著关联。等位基因T可能是HBV-ACLF的易感基因，可以作为患者病情严重程度的预测指标之一。

简介：目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGFmRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGFASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121mRNA转染前后不同时间表达的变化;MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果半定量RT-PCR检测结果显示,在转染后72hVEGF165和VEGF121mRNA的表达:ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036,ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGFmRNA的表达,ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强(P<0.05);转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑,在48h时抑制率最高,分别为(39.92±2.7...

简介：摘要目的探讨结直肠癌组织中，烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)依赖的组蛋白去乙酰化酶6(SIRT6)表达水平与结直肠癌患者临床病理特征及预后的关系。方法收集浙江大学附属邵逸夫医院德清院区肛肠外科2010年1月至2017年12月124例结直肠癌根治性切除术后石蜡标本，采用免疫组织化学方法检测标本中SIRT6的表达水平，分为高表达(++)、低表达(+)及阴性(-)3组。采用χ2检验分析SIRT6表达水平与患者临床病理特征的相关性；采用Log-rank检验分析SIRT6蛋白表达水平与肠癌患者预后的相关性；采用单因素及多因素COX回归分析方法分析影响结直肠癌患者预后的独立危险因素。结果124例患者标本中SIRT6高表达(++)54例(43.5%)、低表达(+)50例(40.3%)、阴性(-)20例(16.1%)。组间比较显示，SIRT6表达水平越低，其临床病理特征更偏晚期；生存分析显示，高表达组5年总体生存率(OS)为91.3%，低表达组5年OS为70.5%，阴性组5年OS为57.0%，随着SIRT6表达水平降低，患者OS及无复发生存率(RFS)呈显著降低趋势(P<0.05)，差异有统计学意义；多因素COX回归分析表明，SIRT6低或阴性表达是影响结直肠癌患者OS及RFS独立危险因素[OS：风险比(HR)＝2.764，95%可信区间(CI)：1.223～6.244，P<0.05；HR＝4.015，95%CI：1.250～12.893，P<0.05；RFS：HR＝1.558，95%CI：1.942～10.700，P<0.05；HR：2.647，95%CI：1.400～5.004，P<0.01]，差异均有统计学意义；亚组分析TNM Ⅱ/Ⅲ期患者显示，术后辅助化疗可显著提高SIRT6高及低表达患者OS及RFS (P<0.05)，差异有统计学意义，而对阴性表达患者无显著改善作用(P>0.05)。结论SIRT6在结直肠癌组织中表达水平可作为预后的判断依据之一，SIRT6蛋白表达水平具有指导术后辅助治疗价值。

简介：目的：评估miRNA生物合成过程中Gemin3基因位点rs197412的单核苷酸多态性与患非霍奇金淋巴瘤（NHL）风险及预后的相关性。方法：在230名NHL患者组和120名健康对照者组中采用聚合酶链反应-连接酶检测反应进行MiR-SNP基因分型。利用Kaplan-Meier法计算患者生存曲线,曲线之间的比较采用对数秩检验。多因素生存分析采用Cox比例风险模型进行。结果：rs197412基因分型在NHL组及对照组中分布无差异。患者携带rs197412TT基因型比患者携带CC＋CT基因型生存时间长（P=0.007）。此外,该rs197412SNP也被确定为NHL预后的独立预测因子（相对危险度：2.138;95%可信区间：1.303-3.508;P=0.003）。结论：miRNA生物合成通路中Gemin3基因位点rs197412的单核苷酸多态性与患NHL风险无关,但可能影响NHL的生存。

简介：目的探讨趋化因子受体-2（CCR2）基因的单核苷酸多态性（SNP）位点V64I（CCR2-V64I）与宫颈癌及宫颈上皮内瘤变（CIN）的相关性。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP）、琼脂糖凝胶电泳及基因测序联合检测分析方法，对40例原发性宫颈癌、45例CIN和60例同期健康体检者进行基因多态性的检测。结果基因测序与琼脂糖凝胶电泳对CCR2．V64I的检测结果一致。CCR2-V64IG／G、G／A和A／A基因型频率在宫颈癌中分别为27．5％、12．5％和60．0％，在CIN中分别为53．3％、24．4％和22．2％，而在对照组中分别为38．3％、31．7％和42．9％，宫颈癌组与对照组的基因型分布差异有统计学意义（P〈0．01），但CIN组与对照组之间差异无统计学意义（P〉0．05）。携带A等位基因可以增加宫颈癌的发病风险（OR：2．32，95％CI：1．29-4．17），但并不增加CIN的发病风险（OR=0．62，95％CI：0．35-1．09）。结论宫颈癌及C1N中均存在CCR2-V64I基因多态性，但其与CIN无关，而与宫颈癌患病风险有关，表明CCR2-V64I基因多态性在宫颈癌的发生、发展中可能具有重要意义。

简介：摘要目的探讨核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白（NLRP3）炎性小体在脓毒症急性肾损伤（AKI）大鼠中的作用及其机制。方法采用随机数字表法将18只雄性Wistar大鼠分为脂多糖（LPS）组、LPS +抑制剂组及阴性对照组3组，每组6只。LPS组大鼠给予腹腔内注射LPS（3.5 mg/kg），LPS +抑制剂组大鼠腹腔内注射LPS（3.5 mg/kg）及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶1（Caspase-1）抑制剂Belnacasan（VX-765，100 mg/kg），而阴性对照组大鼠则给予腹腔内注射0.3 mL等渗NaCl溶液。比较3组大鼠建模前及建模后24 h血清肌酐水平变化，采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测3组大鼠建模24 h后血清白细胞介素1β（IL-1β）、IL-18及肿瘤坏死因子α（TNF-α）表达水平，采用Western-blotting检测3组大鼠建模24 h后NLRP3及Caspase-1蛋白表达水平。结果3组大鼠建模前后血清肌酐水平比较，差异有统计学意义（F = 146.910，P < 0.001）。进一步两两比较发现，建模后，LPS +抑制剂组及阴性对照组大鼠血清肌酐水平均较LPS组显著降低[（1.57 ± 0.20）、（0.54 ± 0.39）、（2.31 ± 0.24）mg/L]，且阴性对照组大鼠血清肌酐水平较LPS +抑制剂组更低（P均< 0.05）；而LPS组[（2.31 ± 0.24）mg/L vs.（0.53 ± 0.16）mg/L]及LPS +抑制剂组[（1.57 ± 0.20）mg/L vs.（0.56 ± 0.08）mg/L]大鼠建模后血清肌酐水平均较建模前显著升高（P均< 0.05）。LPS组、LPS +抑制剂组及阴性对照组大鼠血清IL-1β [（9.33 ± 1.16）、（1.93 ± 0.30）、（1.88 ± 0.30）ng/L]、IL-18 [（23.8 ± 2.8）、（19.6 ± 1.5）（16.6 ± 1.2）ng/L]、TNF-α [（42.3 ± 2.1）、（23.9 ± 2.5）、（23.5 ± 1.3）ng/L]及NLRP3蛋白[（2.04 ± 0.25）、（2.04 ± 0.27）、（1.49 ± 0.28）]和Caspase-1蛋白[（0.62 ± 0.07）、（0.51 ± 0.09）、（0.50 ± 0.09）]表达水平比较，差异均有统计学意义（F = 217.015、20.590、168.766、8.723、3.905，P均< 0.05）。进一步两两比较发现，LPS +抑制剂组及阴性对照组大鼠血清IL-1β、IL-18、TNF-α表达水平均较LPS组大鼠显著降低，且阴性对照组大鼠IL-18表达水平较LPS +抑制剂组更低（P均< 0.05）。阴性对照组大鼠NLRP3蛋白表达水平均较LPS组及LPS +抑制剂组显著降低，LPS +抑制剂组及阴性对照组大鼠Caspase-1蛋白表达水平均较LPS组显著降低（P均< 0.05）。结论大鼠发生脓毒症时，通过激活炎性小体NLRP3，进而通过Caspase-1通路造成急性肾损伤。

简介：摘要目的比较高通量血液透析与低通量血液透析对慢性肾衰竭尿毒症患者透析效果。方法选取我院2016年1月至2017年6月中收治的60例慢性肾衰竭尿毒症患者，随机分为观察组和对照组，各30例，对照组行低通量血液透析，观察组则采用高通量血液透析，比较两组的透析效果。结果观察组治疗后血肌酐、甲状旁腺激素以及β2-微球蛋白明显低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论高通量血液透析可显著提高血肌酐、甲状旁腺激素以及β2-微球蛋白的清除率，对慢性肾衰尿毒症患者的透析效果好，值得进一步推广。