简介：众所周知，无论是1型还是2型糖尿病，遗传学因素在其发生发展中均占据着非常重要的地位。目前，随着基因组学研究的不断进展，如人类基因组的测序，单核苷酸多态性（SNP）研究，基因组单体型图以及高流量基因分型技术应用等，已经发现了许多与糖尿病表现型相关的基因型。在2007年EASD年会上，

简介：摘要目的研究一株新型鼠类星状病毒的基因组特点和进化关系。方法采集221只山东省鼠类肠道内容物，采用高通量测序方法进行病毒组研究。结果发现一株新型星状病毒，并获得该病毒接近全长基因组，命名为RoAstV/CHN/S3。RoAstV/CHN/S3具有典型的星状病毒基因组结构，相似性分析表明与啮齿类动物星状病毒和猪星状病毒4型关系最为相近。ORF2的氨基酸遗传距离结果显示，RoAstV/CHN/S3与啮齿类动物和猪星状病毒4型的遗传距离为0.557~0.655，哺乳星状病毒属内种之间的遗传距离为0.338~0.783，推断其可能为新种。根据ORF1a、ORF1b和ORF2的系统发育树结果，RoAstV/CHN/S3与啮齿类动物星状病毒、猪星状病毒4型聚为一簇，表明这些啮齿类动物星状病毒和猪星状病毒4型具有共同祖先，也提示潜在的祖先跨种传播。对221只鼠类的肠道内容物筛查结果显示，4只鼠类为阳性，阳性率为1.8%，其中3只为褐家鼠，1只为黑线姬鼠，均来自山东省济宁市。结论新型星状病毒RoAstV/CHN/S3的发现丰富了星状病毒的多样性，为新发突发传染病的防控提供了重要的数据信息。

简介：摘要目的介绍药物基因组学对临床个体化用药的指导作用。方法阅读并分析近年国内公开发表的有关药物基因组学的相关文章，对药物基因组学在指导临床个体化用药方面的作用加以归纳、总结。结果及讨论药物基因组学经过十几年的发展，在药物代谢、转运和药理作用的基因多态性研究方面有很大的进展，有些药物有重大突破，如预防氨基糖苷类的耳聋问题，但更多的药物研究还都处在起步阶段，有待于更深入的研究。随着药物基因组学研究方法及新技术的不断完善，以及个体化用药基因芯片的研发，不久的将来就可以实现治疗学上按基因选药的个体化用药医疗模式。

简介：急性冠脉综合征（ACS）是一组由急性心肌缺血所引起的临床综合征,包括急性心肌梗死（AMI）及不稳定型心绞痛（UA）,其中AMI又分为ST段抬高的急性心肌梗死（STEMI）及非ST段抬高的急性心肌梗死（NSTEMI）。血小板的激活在ACS的发生中起着关键作用,故抗血小板药即成为防治ACS的基本药物!

简介：国际癌症基因组协作组（InternationalCancerGenomeConsortium．ICGC）第一次工作会议于2008年11月15至17日在美国首都华盛顿召开。来自澳大利亚、加拿大、中国及中国香港特别行政区、法国、德国、印度、日本、荷兰、新加坡、英国、美国（国家顺序按照英文首字母排列）的一百多位肿瘤学界与基因组学界的研究人员出席了会议。

简介：T-DNA插入突变在植物功能基因组学研究中发挥着重要作用,广泛应用于大规模植物基因功能分析,是分离新基因、研究基因功能的有效工具。我们简单介绍了T-DNA插入突变的原理,详细论述了3种T-DNA插入突变载体的应用,并综述了利用T-DNA插入突变克隆新基因的方法,同时指出了T-DNA插入突变存在的问题及其发展方向。

简介：[摘要]目的：研究分析在气管镜下肺泡灌洗液小宏基因组检测在肺部感染中的临床应用。方法：回顾性分析2022年8月-2022年11月在我院住院的43例患者，所有患者均进行宏基因组检测，记录其检测的病原体种类及数量。结果：43例患者中，仅有1例（2.32%）未检测出病原体，42例（97.67%）检测出一种或多种病原体。结论：对于能够引起肺部感染的病原体，在气管镜下取肺泡灌洗液后进行宏基因组检测，能够明确致病的病原体，能够根据检测结果选择最佳的治疗药物。

简介：摘要目的分析宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）技术在脑脓肿病原菌检测中的应用价值。方法回顾性分析天津市环湖医院2019年1月至2021年12月年脑脓肿患者资料，所有患者均行立体定向下脓肿穿刺引流。根据病原菌检测方法不同，分为细菌培养组（仅行细菌培养）与mNGS组（行mNGS同时行细菌培养）。比较两组患者的临床症状、脓肿部位、细菌培养和mNGS结果，抗生素应用方案及预后，对两组患者细菌检测结果进行分析，并对患者抗生素应用情况及预后进行比较。采用X2检验或精确概率法及Mann-Whitney U检验，比较两组差异有无统计学意义。结果共纳入脑脓肿患者43例，其中细菌培养组21例，mNGS组22例。细菌培养组细菌阳性率42.9%（9/21），mNGS组细菌培养阳性率45.5%（10/22）。mNGS检测阳性率100%（22/22），细菌培养组仅3例有较明确的细菌来源，mNGS组根据细菌结果17例明确细菌来源，两组差异有统计学意义（χ2=19.69，P<0.001）。细菌培养回报时间为7.0（4.0，7.0）d，mNGS回报时间为1.5（1.5，1.5）d，两组细菌回报时间差异有统计学意义（Z=0.00，P<0.001），细菌培养组抗生素使用费用为2.40（0.56，3.10）万元，mNGS组抗生素使用费用为1.20（0.21，2.00）万元，两者差异有统计学意义（Z=5.22，P=0.026）。结论mNGS能够快速准确地明确脑脓肿病原菌种类及来源，指导临床更有针对性地应用抗生素，降低抗生素使用费用，是脑脓肿病原菌检测的有效手段。

简介：摘要近年来，许多研究发现阴道微生物群与女性生殖道疾病息息相关。但是，传统微生物培养技术存在培养周期长、大多数微生物无法培养的缺陷，宏基因组学技术的发展打破了培养技术的局限性，以高通量、耗时短、能鉴定微生物种群结构和基因功能等特点逐渐应用于阴道微生物研究，并为阐明阴道微生物群与女性生殖道疾病之间的关系提供了技术支撑。本文主要介绍目前常用的宏基因组学技术及其在预防、筛查和诊断女性常见生殖道疾病中的应用，同时讨论其广阔的发展前景和有待克服的局限性。

简介：摘要探讨光学基因组图谱技术（OGM）在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中，回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本，进行OGM技术检测，部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示，利用OGM技术，在9例样本中检出结构变异，其中3例为非平衡性结构变异，6例为平衡性结构变异，包括5例易位和1例臂内倒位，检测结果与核型、芯片等技术一致，并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述，光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术，不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异，更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向，有助于遗传病的诊断，预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。

简介：摘要目的对3例无焦痂恙虫病患儿的病原宏基因组二代测序技术(mNGS)检测结果进行分析，探讨其在临床的应用价值。方法回顾性分析。2018年6月至2019年10月温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院收治的3例重症无焦痂儿童恙虫病的临床资料，2例为5岁男童，1例为6岁女童。3例患儿的外周血均进行mNGS检测。结果3例患儿经mNGS检测后均提示恙虫病东方体感染，且未并其他病原感染。例1死亡，例2和例3治愈出院。结论无焦痂恙虫病患儿早期诊断困难。对于临床感染性疾病，特别是早期无法确诊的疑难危重性感染性疾病，mNGS能够提供快速准确的病原学诊断支持，为精准治疗提供帮助。

简介：大量缺乏毒性信息的化学品最终进入环境水体,对人类及生态生物产生潜在的危害与风险。提高化学品生物毒性测试与评估技术的通量和效率,是实现毒害化学物质环境与生态健康风险防控的关键。作为一种可以实现高通量测试的脊椎动物模型,斑马鱼胚胎测试在化学品的毒性评估中应用广泛。随着组学技术的发展,毒理基因组学可有效提取毒害化学品致毒过程中干扰生物学通路的信息。这些机制信息可用于对单物质或复合污染物生物毒性的筛选和预测。本文综述了不同斑马鱼胚胎测试技术在化学品毒性筛选评估管理与水环境复合污染毒性监测中的发展和应用,详细介绍了一种新型斑马鱼胚胎简化转录组学技术的方法流程和优势,并探讨了综合斑马鱼胚胎毒性测试、行为分析和组学等不同测试技术在化学品毒性测试、环境监测与评价中的应用前景。

简介：【摘要】物种概念是一个充满争议的问题，其中至少存在24种有分歧的物种概念被不同研究方向的生物学家提出，依据其不同的物种概念，物种的界定以及物种的数量会出现很大的差异。学者们普遍认同的观点是：物种是进化分离的微居群谱系。在物种分离的过程中获得的谱系特征如生殖隔离、可鉴定性、单系统发生都可以作为鉴定其次级特征的不同方式。随着物种分析技术的发展与操作的不断改进，原核微生物物种的概念也有其自身的发展进程。

简介：为探索EGFP荧光绿茧转基因家蚕品系与常规品种进行杂交时，其F1代的EGFP外源基因在杂交过程中的表达量和稳定性，笔者利用创新育成的亚热带型EGFP荧光绿茧转基因家蚕品系进行杂交组配测试。结果表明：转EGFP家蚕品系与常规白茧品种杂交，外源基因的表达情况有差异，造成绿茧比率各不一样；但利用已经纯合、外源基因表达量高的转EGFP家蚕新品系进行品系间二元杂交，其F1绿茧率高达100％；与常规白茧品种进行二元杂交测试，其F1代绿茧率高达90％以上；与常规白茧品种进行三元杂交测试，其F1代大多组合的绿茧率达到75％以上；测试杂交组合的结茧率、全茧量及茧层率等主要经济性状与两广二号相仿。

简介：无

简介：摘要结直肠癌（colorectal cancer, CRC）是最常见的消化道肿瘤之一，肝脏是晚期CRC最常见的转移部位，结直肠癌肝转移（colorectal liver metastasis, CRLM）是影响患者长期预后的主要不利因素。研究表明，CRLM通常与基因突变状态密切相关。传统影像学方法在CRLM基因突变状态的预测、诊疗及预后等方面仍然具有一定的局限性。近年来，影像基因组学在预测CRLM的基因突变状态，进而指导CRLM治疗决策制订、提高远期预后及总体生存率、预测治疗敏感性等方面已经展示出极大的潜力及广阔的应用前景。

简介：摘要新生儿筛查是一项成功的公共卫生项目，通过早期诊断和疾病管理来预防疾病的发生，降低病死率。在精准医学时代，基因组测序技术能力的扩展推动着该技术在新生儿筛查的临床实践。但同时也应该意识到临床注释、伦理问题、成本效益等诸多挑战。

简介：摘要患者因“胸痛、皮疹、淋巴结肿大2年余，全身疼痛8个月，体重近半年下降15 kg”于 2020年9月15日就诊于北京协和医院。患者有胸痛、咳嗽、咳痰等，经验性使用头孢类抗感染和对症治疗，症状缓解，但出现药物性皮疹，抗过敏治疗后皮疹缓解。颈部淋巴结肿大无缓解，活检提示多灶性肉芽肿性炎，予诊断性抗结核治疗，淋巴结有所缩小，但病情反复，继而出现全身疼痛，完善检查提示右肺上叶肺癌伴阻塞性肺炎，伴全身多部位转移。患者无明确免疫抑制病史，γ干扰素抗体强阳性，考虑成人起病的免疫缺陷综合征，淋巴瘤和感染不除外。为明确诊断需进行骨穿和组织活检，但患者不配合。既往右颈部淋巴结和左侧髂骨活检组织病理学弱抗酸阳性，疑似诺卡菌感染，经验性用磺胺和亚胺培南抗诺卡菌治疗好转，宏基因组高通量测序结果为马内菲蓝状菌，含量较低，对此少见病原菌，积极完善实验室病原学检查培养阳性后，停用抗诺卡菌治疗，开始抗真菌治疗（两性霉素B联合伊曲康唑），2个月后患者全身结节和包块消失，皮肤创面愈合。患者标本取材合格性、实验室与临床之间及时沟通，及宏基因组高通量测序技术结果的合理解读，对患者的诊治具有重要意义。

简介：摘要肺孢子菌肺炎是免疫低下人群中常见的机会性感染，易造成进行性缺氧、急性呼吸衰竭，病死率较高。肺孢子菌肺炎的临床表现没有特异性，快速、准确的微生物学诊断对于早期治疗、改善预后极其重要。近年来研究显示，宏基因组学二代测序技术可应用于肺孢子菌检测，具有快速、全面、灵敏度高等优点，其诊断价值值得进一步研究、探讨。

简介：摘要宏基因组高通量测序技术通过对临床样本中微生物和宿主核酸的测序分析，可以无偏倚地检测多种病原微生物，正在逐渐应用于临床感染性疾病病原检测，然而业界对该技术的临床适应证、实验流程、质量管理、性能验证和报告解读等方面仍有困惑。中华医学会检验医学分会临床微生物学组、中华医学会微生物学与免疫学分会临床微生物学组、中国医疗保健国际交流促进会临床微生物与感染分会组织专家对上述问题进行了讨论并撰写了专家共识，对一些关键问题给出了推荐意见和处理方法，希望有益于业界的良性互动，促进该技术规范和发展，为临床抗感染诊治提供帮助。