简介：摘要目的通过对子宫移植潜在供者与受者的调查研究，探讨筛选子宫移植潜在受者和供者的有效方法。方法观察对象为空军军医大学第一附属医院102例完全性子宫性不孕症(absolute uterine factor infertility，AUFI)患者。按照临床需求和既往研究制定8个方面的调查内容，对在2018年11月至2019年10月之间通过门诊或电话咨询子宫移植临床试验的人群发放登记表。收集信息后，录入系统并处理数据。结果数据有效的人群数量为84例，其中有子宫供者的受者的人群数量为37例。潜在受者的平均年龄为26.0岁(18～47岁)。在潜在受者中，有76例(90.5%)患有先天性AUFI，8例(9.5%)为获得性AUFI。对可提供子宫的潜在供者进行调查，潜在供者的平均年龄为47.5岁(32～64岁)，处于绝经或围绝经期状态的比例为56.8%。结论目前在国内具备开展子宫移植临床试验的需求和基础，但器官捐献人群储备和术前筛查预备存在固有缺陷，如供者年龄偏大、参与者主客观因素制约等。子宫移植临床试验术前筛查需要针对性扩大筛查范围、延长筛查时间、普及筛查知识，以提高试验成功率。

简介：摘要目的通过对丹麦发育性髋关节发育不良(DDH)筛查体系的分析，根据DDH的三项诊断标准，确立髋关节体格检查对DDH诊断的阳性预测值(PPV)。方法近4年内共有290例(女性169例)髋关节查体阳性的儿童转诊到本机构骨科门诊。采用回顾性分析，根据3项DDH诊断标准，计算临床髋关节体格检查的阳性预测值，并按照全科医生、助产士和儿科医生分成3个亚组。对于小儿骨科医生，采用其中的一项诊断标准来计算髋关节查体的阳性预测值。结果3项DDH诊断标准为：骨科医生查体确认髋关节不稳定、超声分型≥Graf IIC型或二者皆有。全体转诊儿童临床髋关节体格检查的阳性预测值分别为5.4%、3.6%和1.8%。对于骨科医生，以超声分型≥Graf IIC型作为诊断标准，其髋关节体格检查的阳性预测值为33.3%。结论丹麦DDH筛查项目中，转诊儿童的临床髋关节检查的阳性预测值较低。

简介：摘要目的系统评价国内外现有胃癌筛查指南的方法学质量，为今后同类指南的制定和更新提供标准和参考依据。方法以"指南""共识""规范""标准""胃癌""胃部肿瘤""筛查""筛检""诊断""Gastric Cancer""Gastric Tumor""guideline""recommendation""Early Detection of Cancer""Screening"为检索关键词，系统检索中国知网、万方知识服务平台、中国生物医学文献数据库、中国临床指南文库、PubMed、The Cochrane Library、EMBASE、Web of Knowledge等数据库截止到2018年9月的中、英文文献，并同时检索美国预防服务工作组、美国癌症学会、国际癌症研究机构、澳大利亚癌症委员会、国际指南协作网的机构官网刊登的指南作为补充。纳入标准为胃癌筛查的独立指南文件，且符合美国医学研究所对指南的定义；排除标准包括指南的摘要、解读及评价类文献、重复发表、已更新的原始版指南以及胃癌临床治疗或实践指南。采用欧洲指南研究与评估工具（AGREE Ⅱ）和实践指南报告标准（RIGHT）对胃癌筛查指南的质量和报告规范程度进行比较和评价。结果共纳入5篇指南。AGREE Ⅱ质量评价结果显示，5篇指南整体质量参差不齐，其中推荐等级为"A"的有1篇，等级为"B"的有1篇，等级为"C"的有3篇；各指南在范围和目的、清晰性领域得分较高，在严谨性、独立性领域得分差异较大，在参与人员、应用性领域得分普遍较低。RIGHT评价结果显示，5篇指南报告质量有待提高，报告质量较差的6个条目分别为背景、证据、推荐意见、评审和质量保证、资金资助与利益冲突声明和管理以及其他方面。结论纳入的胃癌筛查指南的质量整体一般，规范性有待加强。

简介：摘要随着中国社会人口老龄化，老年髋部骨折发病率呈明显递增趋势。高龄患者存在各种基础疾病、器官代偿能力下降等问题，增大手术与麻醉的相关风险，增加患者的术后并发症发生率和死亡率，影响患者的康复进程。营养不良是导致老年患者髋部骨折的主要原因之一，也是预测患者预后的主要因素。老年髋部骨折患者是发生营养不良的高危人群。营养不良可导致不良的临床结局，如增加病死率和并发症、延长住院时间、增加住院费用等。老年髋部骨折患者应常规行营养风险筛查；对于存在营养不良或有营养风险者应给予营养支持治疗，并通过观察患者并发症发生率、病死率、康复状况等预后指标，对营养支持治疗进行评估和优化。目前，作为老年髋部骨折治疗主体的骨科医生对于患者的营养状态并不足够重视，许多老年髋部骨折患者在接受骨折手术的同时营养不良的状况并未得到改善。因此，加强老年髋部骨折患者围手术期营养管理对于改善其总体预后至关重要。国内关于老年髋部骨折患者营养状况的研究起步较晚，许多医疗机构没有对老年髋部骨折患者开展常规的营养筛查和积极的营养支持治疗，在老年髋部骨折患者营养支持治疗方面也缺少相关临床研究与数据统计。鉴于此，介绍目前国内外老年髋部骨折患者营养风险筛查及营养支持治疗的研究状况，但由于各地区人种、生活方式、宗教文化、饮食习惯的差异。国外的研究数据并不一定适合国内的患者，为在国内开展老年髋部骨折患者围手术期营养筛查和营养治疗的研究，建立适合中国老年髋部骨折患者的营养管理方案提供参考依据。

简介：摘要目的探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase，CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的可行性。方法对10 252例男性新生儿干血斑的CK-MM含量进行测定，将结果按孕周、采血时间、实验间隔时间分组，并分析需要进行基因诊断的CK-MM截断值，对超过截断值者用多重连接探针扩增及二代测序进行确诊。结果非参数秩和检验分析提示新生儿CK-MM值浓度中位数随孕周增加而上升，随采血年龄增加而下降，且干血斑中的CK-MM在2～8℃的干燥环境中可稳定14天。通过对10 252名新生儿的CK-MM值进行分析，设定截断值为700 ng/mL，并在超过截断值的4例新生儿中确诊2例阳性病例。二者均携带外显子缺失，其CK-MM值均大于2000 ng/mL。结论检测干血斑中CK-MM的含量是筛查新生儿DMD基因突变的有效手段，其操作简单，成本低廉，可用于大规模筛查，对于DMD患儿的早期干预与治疗具有重要的意义。

简介：摘要子宫颈癌的发病率在世界范围内居女性恶性肿瘤的第4位，严重威胁女性生命健康。随着子宫颈癌筛查的普及和HPV疫苗的应用，其发病率和死亡率显著降低；近年来，人工智能的参与有望提高子宫颈癌筛查的准确率和效率，减少地区间社会经济发展不平衡因素的影响，但是，其在医疗领域的应用还处于尝试阶段，面临诸多技术和监管方面的挑战。本文从子宫颈脱落细胞学检查、阴道镜、光电筛查系统3个方面，对人工智能在子宫颈癌筛查工作中的应用进行综述，探讨其现状、问题及发展前景，为人工智能更好地与人类智能相结合，更好地参与到医疗领域中提供借鉴。

简介：摘要目的探讨整合资源模式在惠州地区40岁以上人群青光眼筛查中的应用。方法惠州市中心人民医院培训惠州地区基层医疗机构人员，整合基层医疗机构建立转诊及规范的诊疗制度。对2018年3月至2019年3月484人(968眼)进行情况眼筛查。结果其中男169人(338眼)，女315人(630眼)，年龄范围40～90岁，平均(58.26±19.10)岁。周边前房角狭窄者39眼，中深前房者327眼，深前房者602眼，可疑青光眼为9人(15眼)，最终确诊为原发性青光眼的患者为7人(13眼)，惠州地区原发性青光眼的发病率为1.45%。结论整合资源转诊筛查模式可有效地筛查出惠州地区青光眼的流行病学特征，且学习曲线短，节约成本，便于在乡镇卫生院开展。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果，对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例，通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例，阳性预测值为33.3%(22/66)，继续妊娠率为45.5%，且出生后表现均暂无异常；检出拷贝数变异47例，通过产前诊断确诊19例，疑似阳性3例，阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠；检出罕见常染色体非整倍体31例，通过产前诊断确诊2例嵌合型三体，疑似阳性1例，阳性预测值为9.7%，3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值，能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高，筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断，以避免不必要的引产。

简介：摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组)，选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查，比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率，α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率，6个月后超声复查随访，观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例，检出率为20.00%；B组共检出DDH 18例，检出率为7.50%，A组DDH检出率高于B组，差异有统计学意义(χ2＝15.810，P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°，小于B组的(59.43±7.98)°(t＝5.439，P<0.05)；A组β角为(64.59±8.68)°，大于B组的(61.52±7.03)°(t＝4.258，P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%，显著低于B组的(60.29±4.38)%，差异有统计学意义(t＝15.546，P<0.05)。6个月后随访，所有检出DDH的患儿，经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素，对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查，其准确率较高，对于降低婴儿致残率，减轻家庭和社会负担，具有一定的意义。

简介：摘要全自动凝血流水线的应用，极大地发展了血栓与止血实验室的智能化管理。本实验室全自动凝血流水线硬件系统由西门子Aptio流水线系统和Sysmex CS-5100全自动凝血分析仪组成，软件系统包括流水线数据管理系统、Centralink中间体软件和实验室信息系统（LIS）。根据实验室实际工作情况和血栓与止血检测的质量管理要求，实验室对LIS系统、流水线检测程序和纯水供应系统进行了多次优化，提高了工作效率和检测质量，为未来血栓与止血筛查试验复检规则和自动审核规则的制定，智能化实验室的实现打下了坚实的基础。

简介：摘要目的汇总肺癌化疗患者癌因性疲乏筛查与评估的最佳循证证据并应用于临床护理实践，以改善临床护理服务，降低患者癌因性疲乏水平并提高患者的生活质量。方法采用便利抽样法，选取山东第一医科大学附属省立医院呼吸与危重症医学科2019年5月6日—6月28日收治的48例肺癌化疗患者为对照组，2019年9月2日—10月30日收治的50例肺癌化疗患者为观察组。将Joanna Briggs Institute（JBI）临床证据实践应用系统作为审查工具，筛查证据应用后患者的癌因性疲乏检出率，调查护士审查标准执行率，比较证据应用前后护士癌因性疲乏管理知信行问卷得分、患者的中文版欧洲癌症研究与治疗组织癌症生活质量核心量表（EORTC-C30 V3.0）得分。两组计量资料比较采用t检验，计数资料比较采用χ2检验或Fisher精确检验。结果证据应用后的审查指标执行率为86%（43/50）～100%（50/50）。证据应用后，护士癌因性疲乏管理知信行问卷知识、态度、行为维度得分分别为（99.50±1.37）、（39.06±1.00）、（30.69±1.08）分，均高于证据应用前，差异均有统计学意义（t值分别为-16.023、-7.258、-19.769；P<0.05）。观察组患者的轻、中、重度疲乏检出率分别为52%（26/50）、26%（13/50）和6%（3/50）。观察组患者中文版EORTC-C30 V3.0的躯体、角色、认知、情绪功能维度，总体健康状况维度得分高于对照组，疲劳维度得分低于对照组，差异均有统计学意义（t值分别为-3.193、-2.487、-3.743、-2.202、-1.067、-3.100、3.273；P<0.05）。结论肺癌化疗患者癌因性疲乏筛查与评估的最佳证据可为临床疲乏管理提供循证依据，应用于临床可提高癌因性疲乏的识别与管理，规范护士行为，提高患者生活质量。

简介：摘要目的分析北京市某体检中心成年体检人群听力筛查结果。方法对2018年3月至2019年11月8 439例成年体检者行听力筛查（500 Hz、1 000 Hz、2 000 Hz、4 000 Hz纯音气导测听），部分人群行听力确诊检查（250 Hz、500 Hz、1 000 Hz、2 000 Hz、4 000 Hz、8 000 Hz纯音骨气导测听）。对不同年龄组及不同性别人群听力损失患病率、部位、受损频率及类型应用SPSS 25.0统计软件进行分析。结果体检人群听力损失患病率为32.2%，患病率随年龄增加升高，男性患病率高于女性（40.1% 比 21.6%）。单频受损率男性高于女性，多频受损率女性高于男性（均P<0.001）。高频（4 000 Hz）受损率男性高于女性，中低频（500~2 000 Hz）受损率女性高于男性（均P<0.001）。行听力确诊检查743例，其中感音神经性听力损失占90.8%，传导性听力损失3.9%，混合性听力损失5.0%，其他0.3%。传导性听力损失主要集中在低龄组。结论体检人群听力损失患病率较高；不同年龄、性别人群听力损失特点不同。

简介：摘要我国儿童青少年近视问题突出，亟待加强防控管理。筛查建档是近视防控的重要基础性工作，但当前我国近视筛查、屈光建档及其管理应用尚处于起步阶段，仍面临诸多问题和挑战。本文从筛查建档的重要性和意义、筛查建档过程的规范性、筛查后分级闭环管理、难点及展望等角度出发，期望为有序推进近视防控工作、降低我国儿童青少年近视患病率和促进提高视觉健康水平提供参考。

简介：摘要为加深对遗传代谢病的认识，本文从遗传代谢病筛查诊断系统的应用实际出发，通过国际国内遗传代谢病筛查的发展现状、最新进展、不足之处的分析，以及对该领域发展方向的展望，以加深临床医师对该类型疾病筛查和诊断经验，完善我国遗传代谢病筛查诊断体系，提高可治疗遗传代谢病的临床诊断率及救治率，促进该领域的发展。

简介：摘要目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进行分析，包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA，cff DNA)浓度进行关联分析。结果10 840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁；NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%，灵敏度为100%，特异性为99.89%，阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍(P<0.01)、1.81倍(P>0.05)。cff DNA与孕周成正比(r＝0.207)，与体质指数成反比(r＝-0.177)，在孕15周之前增长较缓，孕16周后以0.5%每周的速度增加。结论本研究中NIPS性能与文献报道基本一致，其结果可对后续研究提供参考。

简介：摘要目的评价乳腺核磁共振（MRI）简易序列（AP）对乳腺肿瘤的诊断准确性。方法回顾性分析86例乳腺MRI检查，采用AP和常规序列（FDP）两种检查方法对图像进行对比分析，AP 包括轴位T2加权成像（T2-weighted imaging，T2WI）、扩散加权成像（diffuion-weighted imaging，DWI）和动态增强4期图像，FDP包括矢状位T2WI、轴位T1加权成像（T1-weighted imaging，T1WI）、T2WI、DWI和动态增强7期图像。根据乳腺影像报告和数据系统标准（breast imaging reporting and data system，BI-RADS）各自诊断并比较两者的一致性，再以病理结果为标准比较两种序列对乳腺肿瘤的诊断效能。结果2位医师独立阅片时，相同医师在不同序列间通过BI-RADS分类的诊断一致性为0.856、0.900，通过时间信号强度曲线（time-signal intensity curve，TIC）类型的诊断一致性为0.822、0.922，差异均无统计学意义（P>0.05）；相同序列在不同医师间通过BI-RADS分类的诊断一致性为0.744、0.822，通过TIC类型的诊断一致性为0.889、0.878，差异均无统计学意义（P>0.05）。2位医师共同阅片，AP和FDP诊断恶性肿瘤在BI-RADS分类的敏感度分别为89.8%（95%CI：0.785~0.958）、91.5%（95%CI：0.806~0.968），特异度为71.0%（95%CI：0.518~0.851）、77.4%（95%CI：0.585~0.897），曲线下面积为0.804（95%CI：0.698~0.910）、0.845（95%CI：0.748~0.941）；两种序列诊断恶性肿瘤在TIC类型的敏感度分别为86.4%（95%CI：0.745~0.936）、89.8%（95%CI：0.785~0.958），特异度为61.3%（95%CI：0.423~0.776）、67.7%（95%CI：0.485~0.827），曲线下面积为0.739（95%CI：0.623~0.855）、0.788（95%CI：0.679~0.897），以上差异均无统计学意义（P>0.05）。AP和FDP的扫描时间分别为（11.97±0.94）min、（21.25±1.12）min，差异有统计学意义（P<0.001）。AP的平均阅片时间较FDP减少13.5%。结论与FDP相比，采用AP可缩短乳腺MRI扫描时间并能保持诊断效能，可作为高危人群乳腺肿瘤MRI筛查的改进模式。

简介：摘要分析肝移植术后结直肠疾病发病情况。选择2004年3月至2018年2月青岛大学附属医院乙肝肝移植受者32例纳入肝移植组，其中男性27例，女性5例，年龄(57.2±9.8)岁。选择2016年1月至2018年5月青岛大学附属医院行电子结肠镜检查的慢性乙肝患者96例纳入乙肝组，其中男性80例，女性16例，年龄(56.8±9.9)岁；体检正常者96例纳入对照组，其中男性78例，女性18例，年龄(56.4±7.7)岁。肝移植组中结直肠息肉20例(62.5%，20/32)，乙肝组结直肠息肉53例(55.2%，53/96)，对照组结直肠息肉46例(47.9%，46/96)。三组结直肠息肉发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。肝移植术后结直肠息肉发生率偏高，肝移植临床医生应重视肝移植受者术后的常规电子结肠镜检查。

简介：摘要青少年脊柱侧凸是发生在青少年人群中的常见脊柱疾病。青少年脊柱侧凸患者早期无明显症状，当出现脊柱畸形时往往需要手术治疗。通过早期筛查及时发现脊柱侧凸，能够有效避免疾病的进展。对青少年脊柱侧凸筛查工作进行规范非常必要。指南的制定过程参考世界卫生组织推荐的指南制定方法，由多学科专家组成指南制订小组，通过多轮针对临床医生的在线问卷调研确定指南中需要定义的重要临床问题。对青少年脊柱侧凸领域已发布的相关指南、系统评价以及临床随机对照研究进行文献综述，并对相关证据进行评价。经过多轮德尔菲投票确定指南的推荐意见及其推荐强度。最终形成10条推荐意见，涉及青少年脊柱侧凸的筛查对象、青少年脊柱侧凸的筛查方法及筛查后的临床路径指引，旨在为我国青少年脊柱侧凸筛查的实践提供指导和帮助。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录，其中有8627例选择进行NIPT筛查，分析其指征和检查结果，并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高，37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中，可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%，但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇，经过早孕期NT筛查，在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断，但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性，后期需加强超声监测。

简介：摘要目的调查老年住院患者营养风险发生率及营养支持应用状况。方法连续选取2016年2月至2019年2月符合研究标准且签署知情同意的老年住院患者，使用营养风险筛查2002 （NRS-2002）在入院24 h内进行营养风险筛查。比较有营养风险和无营养风险患者的体质量、体质量指数、握力、瘦体组织、体脂和营养摄入量。记录患者住院期间的营养支持应用状况，并分析营养风险与营养支持的关系。结果共纳入符合研究标准的老年住院患者428例，NRS-2002适用率为100%（428/428）。入院时营养风险发生率为57.9%（248/428）。随年龄增加，营养风险发生率显著增高（χ2值为39.11，P<0.01）。和无营养风险组比较，有营养风险组的体质量（t值为3.405，P<0.01）、体质量指数（t值为2.715, P<0.05）、握力（t值为-0.975，P<0.05）、体脂百分比（t值为2.934，P<0.05）、瘦体组织（t值为1.570，P<0.05）、75%能量摄入达标率（χ2值为22.55，P<0.01）和75%蛋白质摄入达标率（χ2值为22.91，P<0.01）均显著降低。62.5%有营养风险和19.7%无营养风险患者接受了营养支持，肠内营养与肠外营养比例平均为1.0∶0.6。结论老年住院患者存在较高的营养风险，且随年龄增高而增高，不同疾病状态下的老年患者营养状况不同，值得关注。老年患者的营养支持应用存在某些不合理性，需应用基于证据的营养支持指南以改善此状况。