简介：目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。

简介：目的：建立并改良磁珠提取基因DNA的方法,以应用于HLA常规测序分型。方法：使用磁珠法自动提取系统从全血中提取基因组DNA,利用DNA定量仪测定DNA浓度与纯度,利用测序仪对PCR扩增产物进行测序及相关的分析软件进行HLA分型结果分析。比较改良前后DNA浓度与纯度、HLA分型结果成功率、信噪比及测序胶图的反应格局。结果：改良后96份DNA浓度的均一性、纯度均优于改良前;32份HLA分型结果中HLA-A、B位点成功率改良后高于改良前,差异有统计学意义（P〈0.01）;改良后32人份HLA-B第二外显子信噪比（N/S）合格率均高于改良前,差异有统计学意义（P〈0.01）;改良后32份分型胶图反应格局均优于改良前。结论：改良磁珠提取DNA法能稳定、可靠地应用于HLA测序分型,具有快速、高通量化的特点和广泛的应用前景。

简介：目的：调查研究温州地区汉族人群MN血型表现型分布特点及其基因频率。方法：采用微孔板法对672名汉族无偿献血者样本进行MN血型抗原检测,如有可疑用盐水试管法确认,并统计其基因频率。结果：温州地区汉族人群MN血型分布特征为MN〉M〉N,基因频率为m〉n（m=0.5372、n=0.4628）,样本的观察值与期望值吻合较好（χ^2=0.027,P〉0.05）,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论：本次调查研究显示温州地区汉族人群的M基因频率高于N基因频率,掌握MN血型系统在温州地区汉族人群的表现型分布特点及其基因频率有利于建立相应的血源队伍,并对本地区的临床输血、新生儿同种免疫性疾病诊断、人类学研究等方面提供了理论依据。

简介：目的：探讨2型糖尿病（DM）患者凝血、抗凝及纤溶活性的改变及其临床意义。方法：应用酶联免疫吸附双抗体夹心法及发色底物法测定2型DM患者血中凝血酶原片段1＋2（F1＋2）、可溶性纤维蛋白单体复合物（SFMC）、抗凝血酶（AT）、组织型纤溶酶原激活剂（t-PA）和纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）活性。纤维蛋白原（Fbg）测定为Claus法。结果：①2型DM患者的Fbg、F1＋2、SFMC、及PAI-1较正常对照组有显著性增高,AT和t-PA表现为显著性降低（P〈0.05）;②DM有并发症组与DM无并发症组相比较,上述凝血、抗凝及纤溶各指标间亦差异有统计学意义（P〈0.05）;③各指标改变的幅度随病变的程度增加而加重。结论：2型DM患者的凝血活性亢进、抗凝和纤溶活性降低,导致凝血-纤溶功能紊乱,表现为血液高凝状态,当DM患者有并发症存在时更为明显。为临床上对糖尿病患者使用抗凝剂及抗血小板药物治疗提供了理论依据。

简介：目的：分析O型孕妇血型抗体效价与新生儿溶血病之间的关系。方法：选择2000例丈夫血型非O型的O型孕妇血清，采用微柱凝胶技术检测血清中的IgG-抗体效价；对孕妇生产的新生儿在出生后进行新生儿溶血病3项试验（直抗试验、游离试验和释放试验）和新生儿胆红素、血红蛋白的检测，以评价O型孕妇血型抗体效价与新生儿溶血病之间的关系。结果：2000例0型孕妇血清中IgG-抗A（B）效价≥64的孕妇共1204例（60．2％）；孕妇血型抗体效价越高，发生新生儿溶血病的概率越大（P〈0．05）。结论：孕妇血型抗体效价的检测对新生儿溶血病的早期诊断提示作用明确，可作为新生儿溶血病的筛查指标，临床应广泛开展对0型孕妇的产前IgG-抗A（B）效价检查。

简介：自身免疫性溶血性贫血是一种获得性溶血性疾病,患者由于免疫功能紊乱产生抗自身红细胞的抗体.与红细胞表面的抗原结合.或激活补体使红细胞加速破坏而致溶血性贫血。患者具有：贫血、黄疸、乏力、肝脾肿大、肝功能检查异常等表现,

简介：目的：探讨血清脂联素（APN）及视黄醇结合蛋白4（RBP4）水平在2型糖尿病（T2DM）大血管病变中的变化及意义。方法：选取T2DM并发大血管病变者36例（Ⅰ组）、单纯T2DM者38例（Ⅱ组）和健康体检者32例（Ⅲ组）,采用ELISA法检测其血清标本的APN和RBP4浓度,同时检测血糖血脂及糖化血红蛋白（HbA1c）浓度。结果：Ⅰ组血清APN的浓度为（3.5±0.8）mg/L,显著低于Ⅱ组（7.8±0.9）mg/L和Ⅲ组（11.6±1.6）mg/L;Ⅰ组血清RBP4浓度为（23.1±2.8）mg/L,显著高于Ⅱ组（13.6±1.5）mg/L和Ⅲ组（10.2±1.7）mg/L。APN浓度与空腹血糖、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和HbA1c水平呈负相关（r=-0.402、-0.322、-0.316、-0.518和-0.469,均P〈0.05）;而RBP4与上述指标呈正相关（r=0.486、0.347、0.396、0.401和0.355,均P〈0.05）,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关（r=-0.426,P〈0.05）。结论：血清ANP和RBP4检测对T2DM大血管病变具有重要的预测价值。

简介：目的：研究白介素-28B（IL-28B）基因多态性与3型丙型肝炎干扰素治疗效果的关系。方法：纳入中国汉族人群中100例3型丙型肝炎患者为病例组,并给予干扰素常规治疗。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对单核苷酸多态性（rs8099917）进行基因分型,与治疗效果进行相关分析。结果：纳入研究的患者中,65例达到快速病毒学应答（RVR）,携带基因型TG发生未达到RVR的风险较基因型TT高14.85倍（P〈0.01）,携带基因型GG较基因型TT高33.750倍。携带等位基因G发生未达到RVR风险高（P〈0.01）。纳入的研究对象中,65例（65%）达到持续病毒学应答（SVR）,基因型TT患者中67.8%达到SVR,基因型TG中62.5%达到SVR,基因型GG中50.0%达到SVR,回归分析未见显差异有统计学意义。结论：IL-28B基因多态性（rs8099917）可能影响丙型肝炎治疗效果。