简介:【摘要】目的:讨论及研究皮肤性病病人当中出现人乳头瘤病毒感染型别情况。方法:参与本次研究的主要成员为我院2018年1月至2021年10月期间60例出现皮肤性病的病人,对所有病人进行人乳头瘤病毒分型检测,之后根据病人的皮肤性病类型进行分析,了解不同种类的人乳头瘤病毒其阳性率。结果:通过对收治的60例病人的标本进行检测后出现人乳头瘤病人的阳性数量为45例,阳性率为75.00%,其阳性病人当中包括单一型30例,所占比例为66.67%;而两种以及两种以上所占的比例为33.33%;对这45例阳性标本进行检测后发现,有高危型数量为21例,占比为46.67%;低危型数量为24例,占比为53.33%;在这些标本当中分型中有尖锐湿疣、冠状沟珍珠疹以及假性湿疣,其中最多的为尖锐湿疣标本。结论:患有皮肤性病的病人如果出现了人乳头瘤病毒感染时,应做好相关检测,并做好细划分析,进而提供更好的治疗依据。
简介:【摘要】目的:探究盆底肌功能锻炼与肌电刺激联合治疗盆底功能障碍对功能恢复的影响。方法:筛选我院2019年1月至2020年2月收治的67例盆底功能障碍患者,随机分为观察组(34例,采取上述联合方案作为重点观察方案)和对照组(33例,采取盆底肌功能锻炼作为对照观察方案),比较两组患者的盆底肌力和不良反应情况。结果:治疗后,两组患者的盆底肌力均发生明显改善,且观察组盆底肌力改善更为显著,P<0.05;观察组(5.88%)的不良反应发生率显著低于对照组(36.36%),P<0.05。结论:围绕盆底功能障碍的病程进行与转归,设计具有个体性和对向性的功能锻炼方案开展复健训练的同时,配合肌电刺激疗法,可大大改善病人的盆底肌力,减少压力性尿失禁和其他不良症状发生,值得广大患者信赖,医师推广与采纳。
简介:摘要目的总结功能性电刺激技术在呼吸功能重建方面的应用进展。方法以"膈神经刺激器""膈肌起搏""呼吸起搏器""脊髓电刺激""脊髓损伤""功能性电刺激""呼吸功能不全"以及"phrenic nerve stimulator""diaphragm pacing""respiratory pacemaker""spinal cord stimulation""spinal cord injury""functional electrical stimulation""respiratory insufficiency"等为中、英文关键词,在中国知网、万方数据库、PubMed等中英文数据库中检索2019年12月前发表的与重建呼吸功能的功能性电刺激技术相关的文献822篇,剔除无法获取全文、重复性研究以及存在设计缺陷的文献,最终纳入33篇文献(中文文献3篇、英文文献30篇)进行总结和分析。结果同机械通气相比,体内膈肌起搏对脊髓损伤伴呼吸功能障碍患者是一种更为安全有效的呼吸支持疗法,然而只有50%的受试者能够完全获得呼吸支持。在上胸段脊髓腹侧面施加高频率(300 Hz)电刺激可导致肋间肌和膈肌的协同激活,从而产生更大的潮气量和更强的抗疲劳性。结论不同于传统的膈肌起搏装置,高频脊髓电刺激技术可提供更加有效的呼吸支持治疗。未来,需要进一步的动物实验和最终的临床试验来确定这种电刺激疗法在脊髓损伤人群中的适用性。
简介:摘要:目的:分析盆底功能康复对产后女性盆底功能的影响。方法:筛选2018年5月份-2020年9月份在我院分娩的产妇200例,同时以数字随机方法将产妇纳入到常规组和干预组,所有产妇在产后予以常规的产后护理,干预组增加盆底功能康复,观察两组产后盆底肌力、并发症发生情况和生活质量。结果:干预组产妇在干预后盆底肌力有Ⅳ级或以上人数明显多于常规组,P<0.05;干预组产妇腰骶疼痛、尿失禁、子宫脱垂等并发症的发生率均低于常规组,P<0.05。结论:产后女性进行针对性的盆底功能康复能够有效的提高盆底肌力,改善盆底功能,同时可减少相关并发症的发生,有利于提高产后性生活与日常生活质量。
简介:摘要目的分析1个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者家系的基因变异情况。方法采用芯片捕获高通量测序与Sanger测序技术对先证者及其父母进行基因测序,应用PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster和FATHMM软件对新变异进行功能预测,同时对该家系的4例白化病患者进行系谱和变异基因分析。结果测序结果显示先证者TYR基因(NM_000372)存在c.230G>A(p.Arg77Gln)和c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)复合杂合变异,先证者父亲携带c.230G>A杂合变异,母亲携带c.120_121insG杂合变异,表明先证者的2个变异分别来自父亲和母亲。前者属于已知的错义变异,该变异可导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失。后者c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)为未报道过的TYR基因亚区(EX1;CDS1)的移码变异。应用PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster和FATHMM预测,均提示为"有害变异"。该变异导致氨基酸编码蛋白发生提前终止,产生截短蛋白,最终形成76个氨基酸的短型TYR蛋白。通过家系分析,该家系4例患者均为同类型复合杂合变异,致病基因均来自患者父母,属于5代以内的特殊形式近亲婚配。结论TYR基因c.230G>A(p.Arg77Gln)和c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)复合杂合变异可能为该家系患者的致病原因,新变异的检出丰富了TYR基因的变异谱,可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。
简介:摘要目的研究皮肌炎(DM)皮肤组织免疫病理特征及与皮疹活动度的相关性。方法收集42例我院诊治的DM患者的皮肤标本,对其皮肤病理特点进行Spearman相关性分析。两组间比较用χ2检验或Fisher精确检验。建立多重线性回归模型分析皮肤病理表现与皮疹活动度评分的相关性。结果血管周围炎(37例,占88%)是DM最常见的皮肤病理表现,其次是表皮萎缩(22例,占52%)和黑色素细胞脱失(20例,占48%),基底细胞空泡样变性(15例,占36%)。在不同肌炎特异性抗体患者中,基底细胞空泡样变性(χ2=9.110,P=0.022),界面性皮炎(χ2=11.672,P=0.005)和黏蛋白沉积(χ2=7.795,P=0.029)比例差异有统计学意义。TIF1-γ抗体阳性DM患者基底细胞空泡变和界面性皮炎的比例高,而MDA5抗体阳性患者界面性皮炎的比例低。相关性分析发现表皮萎缩(r=0.371,P=0.016)和角化不全(r=0.316,P=0.041)分别与界面性皮炎呈正相关,基底细胞空泡样变性与黑色素细胞脱失正相关(r=0.384,P=0.012)。分析皮肤病理表现与皮疹活动度的相关性发现,界面性皮炎与皮损面积和严重指数(CDASI)评分呈独立正相关(β=10.295,P=0.004)。结论DM不同亚组的皮肤病理表现存在差异。界面性皮炎与血管周围炎发病机制尚可能存在不同,是DM皮疹活动度的标志。而表皮角质细胞可能参与了界面性皮炎的病理生理过程。
简介:摘要目的探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测序,并复习相关文献,总结基因型和表型谱的关系。结果报道本院收治的1例9个月龄男性患儿,因"生长发育落后9个月,咳嗽3 d"入院,伴皮肤松弛、特殊面容、骨骼畸形、气管型支气管、腹股沟疝、胃食管反流、掌纹浅乱等。通过高精度PLUS临床外显子测序发现该患儿10号染色体chr10:97402778上存在ALDH18A1新发杂合突变c.274C>G(p.Leu92Val),结合患儿代谢组学和影像学检查诊断为常染色体显性遗传皮肤松弛症3型;复习文献提示,目前已报道的ALDH18A1不同位点突变所致临床表现存在异质性,主要以全身皮肤松弛皱褶、面部改变为特征,同时常伴有生长发育迟缓、呼吸系统、消化系统、骨骼关节、神经肌肉等系统发育畸形。结论对于临床上高度怀疑此类疾病的患儿,需定期随访其临床表现及代谢指标,尽早进行基因检测以明确疾病的分子基础。