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  • 简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delCSLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

  • 标签: GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变分析