简介:良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是最常见的前庭外周疾病,其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例,并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。
简介:目的探讨Brandt-Daroff康复练习对23例水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者的疗效。方法选取2007年3月~2013年12月间23例水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者,包括2例主观性良性阵发性位置性眩晕和21例客观性水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者,嘱患者进行Brandt-Daroff练习。结果23例患者练习1周后,痊愈12例,9例症状减轻,2例无效;2周后复诊,痊愈17例,5例症状明显减轻,1例无效。结论Brandt-Daroff康复练习治疗水平半规管良性阵发性位置性眩晕取得良好的疗效。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。