简介：X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：X线检查是医学上常用的辅助检查方法之一，通过对于X线各种表现的分析可以协助医生综合其他临床资料对疾病进行有效的诊断。X线在孕妇胎儿的身体检查中应用比较频繁，但是孕妇如果接受了过量的X线照射，在怀孕初期会导致胎儿畸形、死胎及流产等不良后果，严重危害了孕妇胎儿的健康。因此如何减少或避免孕妇胎儿的X线辐射已成为医学的热点问题。本文通过对X线辐射孕妇胎儿进行原因分析，总结辐射机理，提出有效的防护方法来减少X线对孕妇胎儿的刺激。

简介：

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

简介：目的探讨超声和X线检查对乳腺病变的诊断效能。方法回顾性分析2007—2014年在北京市顺义区妇幼保健院乳腺中心就诊的1083例患者乳腺病变的超声和X线影像诊断资料。根据年龄将患者分为〈40岁、40~49岁、50~59岁和≥60岁4个组,根据腺体密度将患者分为Ⅰ~Ⅳ度4个组。以病理诊断为金标准,超声和X线BI-RADS分级4~5级为阳性结果,采用受试者工作特征（ROC）曲线对两者诊断效能进行评价。采用Kappa检验评价超声和X线检查单独及联合使用的一致性。结果1083例患者均有明确病理诊断,包括乳腺癌386例和良性疾病697例。在386例乳腺癌患者中,超声单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为93.0%（359/386）和87.8%（612/697）,X线单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为76.2%（294/386）和92.4%（644/697）,两者联合诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为95.1%（367/386）和82.6%（576/697）。以病理诊断为金标准,超声和X线检查与金标准的一致性检验Kappa值分别为0.782和0.701,联合诊断的Kappa值为0.734（P均〈0.001）。乳腺超声和X线诊断的ROC曲线下面积分别为0.904（95%CI：0.885~0.921,P〈0.001）和0.843（95%CI：0.820~0.864,P〈0.001）,超声的诊断价值优于X线（Z=5.930,P〈0.001）。对于4个年龄组研究对象,超声的诊断价值均优于X线（Z=2.549、5.332、3.584和2.031,P均〈0.050）。超声和X线对于乳腺腺体分型为Ⅱ度者诊断价值相当（Z=0.178,P=0.859）,而超声对腺体分型为Ⅰ度、Ⅲ度和Ⅳ度者的诊断价值均高于X线（Z=2.129、5.847、3.437,P均〈0.050）。结论超声和X线对乳腺病变均有较好的诊断价值,超声的诊断价值略优于X线。建议临床实践中对于致密型乳腺,在X线检查的基础上结合超声检查,以提高乳腺病变检出率。

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：全球每年增加约120万妇女乳腺癌患者，死亡50万人，近年来乳腺癌有迅速上升趋势，其发病率在欧美发达国家多居女性肿瘤的首位。据有关文献报道，中国乳腺癌的发病率占恶性肿瘤的第二位。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗是降低乳腺癌死亡率的关键。目前数字化乳腺钼靶摄影是诊断乳腺癌的主要方法。随着低场强MRI设备在基层医院的普及，大大地提高了乳腺癌的检出率，

简介：目的探讨全数字化乳腺X线摄影（FFDM）诊断中青年乳腺癌的应用价值。方法收集2008年9月至2011年6月进行FFDM检查并经病理证实的中青年乳腺癌与良性乳腺病患者共375例。X线诊断标准采用美国放射学会推荐的乳腺报告和数据系统（BI-RADS）：Ⅰ-Ⅲ级为良性，Ⅳ、Ⅴ级为恶性，并与病理结果对照；同时分析乳腺癌的X线表现。以致密型和多量腺体型为A组，少量腺体型和脂肪型为B组，两组灵敏度和特异度的比较采用χ^2检验。结果乳腺癌的X线征象包括肿块或结节、钙化、片状致密影、结构紊乱等。FFDM诊断的灵敏度为82．0％（91／111），特异度为87．1％（230／264），阳性预测值为72．8％（91／125），阴性预测值为92．0％（230／250），正确率为85．6％（321／375）。A、B两组的FFDM诊断灵敏度、特异度分别为74．5％（35／47）和87．5％（56／64），84．4％（108／128）和89．7％（122／136），其差异无统计学意义（P〉0．05）。结论全数字化乳腺X线摄影能及时发现乳腺病灶，对中青年乳腺癌具有较高的应用价值，X线诊断为BI—RADS—Ⅳ、Ⅴ级时建议行手术活组织检查。

简介：目的评价全数字化平板乳腺成像技术的外科意义及临床应用价值。方法2004年1月1日至2005年12月31日间收治的乳腺癌、纤维腺瘤、导管内乳头状瘤及乳腺病等共831例，包括871个病灶。全数字化平板乳腺x线检查的诊断采用美国放射学会推荐的乳腺影像报告和数据系统，并将Ⅳ级及Ⅴ级初步认定为恶性诊断，将Ⅰ级、Ⅱ级及Ⅲ级初步认定为良性诊断。结果FFDM对本组乳腺疾病病灶性质诊断的敏感度80．9％，特异度90．0％，阳性预测值88．4％，阴性预测值83．3％及准确度85．5％。影像诊断为Ⅴ级时乳腺癌占97．7％（260／266），在Ⅳ级的诊断中乳腺癌占67．8％（82／121），在Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级中尚有16．7％（81／484）为乳腺癌。结论乳腺x线诊断为Ⅴ级时手术活检是唯一的治疗方案，Ⅳ级时应积极建议手术活检。要慎重对待Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级的诊断，应由临床医师根据其他临床证据及有关因素决定治疗方案。