简介:摘要目的评价ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联。方法应用计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国知网、万方和维普数据库,收集其中自建库至2020年9月公开发表的关于ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病关联的随机对照试验(RCT)文献,根据纳入、排除标准对文献进行筛选并提取其中的资料,采用Stata15.1软件对文献资料进行Meta分析。结果关于ANRIL基因rs4977574位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联,共纳入7篇文献,包括病例组12 553例、对照组15 547例;关于ANRIL基因rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联,共纳入6篇文献,包括病例组6166例、对照组6129例。Meta分析显示:ANRIL基因rs4977574位点多态性与缺血性脑卒中发病风险增加在等位基因模型(G vs. A:OR=1.110,95%CI:1.020~1.210,P=0.010)、显性模型[(GG+GA) vs. AA:OR=1.170,95%CI:1.070~1.280,P=0.001]、隐性模型[GG vs. (GA+AA):OR=1.160,95%CI:1.050~1.280,P=0.020]、纯合子模型(GG vs. AA:OR=1.260,95%CI:1.130~1.420,P=0.000)及杂合子模型(GA vs. AA:OR=1.130,95%CI:1.030~1.240,P=0.010)下均具有关联;ANRIL基因rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病风险减小在等位基因模型(T vs. C:OR=0.800,95%CI:0.700~0.920,P=0.001)、显性模型[(TT+TC) vs. CC:OR=0.790,95%CI:0.680~0.920,P=0.002]、隐性模型[TT vs. (TC+CC):OR=0.830,95%CI:0.740~0.930,P=0.001]、纯合子模型(TT vs. CC:OR=0.780,95%CI:0.690~0.880,P=0.000)及杂合子模型(TC vs.CC:OR=0.870,95%CI:0.810~0.940,P=0.001)下均具有关联。结论 ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病均存在关联,其中rs4977574位点的等位基因G会显著增加罹患缺血性脑卒中的风险,rs1537378位点的等位基因T会降低缺血性脑卒中的发病风险。
简介:摘要:骨质疏松症是一种以骨量降低、骨组织微结构退化、骨脆性增加为特征的常见复杂疾病。目前全基因组关联研究(GWAS)发现与骨质疏松症相关P
简介:无
简介:摘要目的探讨中国东北地区汉族人群patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)rs738409及跨膜蛋白6超家族2(TM6SF2)rs58542926基因多态性与原发性肝癌发病的相关性。方法采用病例-对照研究,纳入521例原发性肝癌患者作为病例组,164名健康人作为对照组。病例组根据病因学分为有及无肝硬化组。采用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926两个位点的基因多态性。对计量资料用t检验、方差分析或U检验,对计数资料用χ2检验或Fisher确切概率法。结果病例组与对照组相比,PNPLA3 rs738409 G等位基因频率分布存在明显差异(OR = 1.583,P = 0.001);进一步分组后显示,除在丙型病毒性肝炎相关性肝癌组中与对照组差异无统计学意义外(P = 0.161),在其他分组中均存在明显差异(P值均< 0.05)。与对照组相比,病例组TM6SF2 rs58542926 T等位基因频率明显高于对照组(OR = 1.759,P = 0.048)。分组后仅合并肝硬化肝癌组CT/TT基因型频率及酒精性相关性肝癌组T等位基因频率与对照组的差异有统计学意义(P值分别为0.045,0.032)。将病例组按照是否携带PNPLA3 rs738409 G等位基因分成CG/GG与CC组;按照是否携带TM6SF2 rs58542926 T等位基因分成CT/TT与CC组,结果显示,CG/GG与CC组及CT/TT与CC组肝脏酶学指标、白蛋白(Alb)、总胆红素(TBil)、甲胎蛋白(AFP)及空腹血糖水平的差异均无统计学意义。将病例组伴有肝硬化的患者根据Child-Pugh评分分为≥7分组与< 7分组,结果显示,PNPLA3 rs738409 CG/GG型与CC型患者的Child-Pugh评分差异及TM6SF2 rs58542926 CT/TT型与CC型患者的Child-Pugh评分差异均无统计学意义(P值均> 0.05)。结论PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性在中国东北地区汉族人群中与原发性肝癌的发生存在相关性。PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性在原发性肝癌中对肝脏酶学、Alb、TBil、AFP及空腹血糖等指标没有影响。