简介：摘要目的使用全外显子组测序技术对一例发育迟缓的婴儿进行基因检测，查明该患儿致病原因。方法应用全外显子组测序技术对其进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，利用Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病变异验证。结果发现先证者存在PPP2R5D基因c.592G>A(p.E198K)杂合变异，该变异为已知致病变异，根据相关文献报道及患儿临床症状，诊断该患儿的致病原因为PPP2R5D基因c.592G>A变异引起的。结论Jordan综合征是一种罕见的遗传疾病，应用全外显子组测序技术能够快速发现PPP2R5D基因变异，有助于该疾病的临床诊断和辅助治疗及该家系的遗传咨询及产前诊断。

简介：摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。

简介：本文介绍了JMJD2基因家族的成员组成，简述了其在组蛋白甲基化修饰中的作用及其机制，指出JMJD2D基因通过调控组蛋白甲基化及去甲基化过程参与多种基因重组过程。对JMJD2D基因在干细胞分子机制水平的研究将促进其在于细胞组织生物工程学中的发展和应用，为未来的研究指明方向。

简介：5R618是高抗叶锈病小麦品系。为了确定该品系所携带的抗叶锈基因,以5R618与感病小麦品种郑州5389杂交获得F1,自交获得F2分离群体以及F2∶3家系,用叶锈菌生理小种THJP对亲本、F2分离群体以及F2∶3家系进行叶锈抗性鉴定,然后进行分子标记分析。结果显示,5R618对生理小种THJP的抗病性由1对显性基因控制,该基因暂命名为Lr5R。经过亲本和抗感池间分子标记筛选以及F2∶3家系的标记检测,Lr5R定位于染色体3DL上,barc71和STS24-16是Lr5R最近的2个标记,遗传距离分别为0.9cM和2.1cM。

简介：摘要在信息技术不断发展的背景下，移动互联网行业需要按照市场发展趋势进行优化设计，推动无线通讯技术进一步发展。本文通过提高频谱利用率、优化用户体验，两个方面对D2D技术的应用优势进行了讨论，又对D2D链路性能分析、合理分配D2D资源、SDN与NFV相结合、应用C-RAN方案、整合SDN技术，五个方面对面向5G通信网的D2D技术设计策略进行了整理，希望为关注这一话题的人们提供参考。

简介：摘要随着智能终端设备不断增加和网络流量的持续上升，现有的通信技术已无法满足未来通信要求。终端直通（Device-to-Device，D2D）通信作为第五代移动通信网（5G）的关键技术能有效缓解数据压力，提高频谱利用率。本文介绍了D2D的优点，详细分析了D2D通信中的关键技术环节，展望了D2D未来发展重点及主要方向。

简介：Asimplemethodisappliedtocalculatingtheisotopeshifts(ISs)on5S1/2→4D3/2,5/2transitionsof87,88Sr+.FirstwehavecalculatedtheISsoflowertransitionsonaseriesofalkali-likesystemssuchasB2+,Ca+andBa+,whichareinagreementwithotherworks.ThentheISson5S1/2→4D3/2,5/2transitionsof87,88Sr+,whichareusefultostudytheSr+opticalfrequencystandard,areevaluated.

简介：ThispaperhighlightstheresearchanddevelopmentactivitiesbeingdoneonurbanforestryinthePhilippines.TherolethatR&Dplaysinurbanforestryislikewisediscussedintheintroduction.Recommendedtreespeciesforurbanplantingarepresentedincludingtheircharacteristicsanddistribution.Researchesrelatedtourbanforestrybeingconductedarelistedwithashortdescriptionofeachproject.Developmentactivitiesonurbanforestryarelikewisediscussed.Finally,recommendedR&DagendaandresearchableareasbasedonthePhilippineAgenda21andtheDepartmentofEnvironmentandNaturalResources(DENR)R&DFrameworkarepresented.

简介：目的:对在LPS、TNF-α刺激下,人β-防御素-2基因5'-端转录调控机制进行初步分析.方法:将HBD-2基因5'-端上游序列连接入无启动子的pEGFP-1质粒,构建了系列5'端缺失的pEGFP-1/HBD-2报告质粒.pEGFP-1/HBD-2质粒转染细胞后给予LPS、TNF-α刺激,用RT-PCR检测pEGFP的mRNA浓度.结果:显示HBD-2基因上游-241段有较强的启动子活性;LPS、TNF-α刺激后,即使上游序列缩短至-241位点时,报告基因pEGFP的mRNA表达量仍明显增高.说明HBD-2基因上游-241区域含有LPS、TNF-α刺激后激活的转录因子作用位点.计算机分析表明-232/-222区域有一同源性极高的NF-kB结合元件,提示NF-kB结合元件可能调控HBD-2的增强表达.

简介：LetGbealocallycompactAbeliangroupwithHaarmeasure.TheauthorsdiscusssomebasicpropertiesofL_(w_1)~r(G)∩L(p,q,w_2dμ)(G)spaces.ThenthenecessaryconditionsforcompactembeddingsofthespacesL_(w_1)~r(R~d)∩L(p,q,w_2dμ)(R~d)areshowed.

简介：看了贵刊6月号上关于爱普生R-D1相机测试文章以后．我对它非常感兴趣。我以前用过一台徕卡的M卡口相机．非常喜欢那种感觉。现在进入数字时代．只有爱普生推出了一台这样的旁轴相机。这台相机值不值得购买呢？

简介：能源R&D投入是能源R&D计划政策分析研究的一个组成部分。本文研究计算了2000年中国能源R&D的经费投入，它约占全国R&D投入的4．51％，占全国GDP的比重为0．045％。估算的政府能源R&D占能源R&D经费的比重为459／6，占GDP的比重为0．020％。这一比例接近一般发达国家2000年的预算值。但在绝对数量上还与日本、美国等发达国家有很大的差距，分别为日本和美国的1／18与1／11左右。本文还分析了国际上政府能源R&D经费在技术领域投向上的趋势。

简介：随着科技进步和信息时代的来临,国内企业慢慢将R&D投入作为企业竞争和发展的核心,所以近年来,我国学者也对研发投入做了不少的研究,并做出了自己有价值的判断和对策。本文从R&D经费投入的影响因素、R&D经费投入的地区比较、R&D投入与企业绩效、R&D投入与企业创新发展能力等几个方面对相关文献进行了综述。

简介：本文考察了企业的R＆D支出资本化VS费用化决策是否并且怎样影响企业通过R＆D决策来调节盈余。运用《企业会计准则》（2006）前后的企业R＆D支出数据，研究发现R＆D支出费用化的企业会从事真实R＆D交易活动的盈余管理，削减R＆D支出来达到盈余标准。R＆D支出有条件资本化的企业不仅从事真实R＆D交易活动的盈余管理，削减R＆D支出，而且还会从事应计项盈余管理，削减R＆D支出中的费用化部分，这说明R＆D支出的会计选择会影响随后的盈余管理决策。本文的研究发现表明会计准则的变更会导致企业盈余管理方式的变化。

简介：5D是一个运行在IRIX、LinuX和Windows2000上的视觉特效软件，它是制作高清晰数码影视合成效果的最佳软件。在数码艺术世界，5D是一个极为重要的产品，它已经越来越多地被应用在影视制作方面。

简介：为了满足人们列于高速、高可靠性存储方案的需求．最初应用于服务嚣领域的RAID(RedundantArrayofInexpensiveDisks，廉价冗余磁盘技术）技术开始引入桌面电脑．而Intel的ICH5R/ICH6R南桥芯片组就自带的RAID功能，我们可以对之加以利用。

简介：Reactionsofthe6-hydroxy-thiopyrano[3,4-c]pyridine-5-carbonitrilederivative1withα-halo-carbonylcompoundsgavetheortho-substitutedintermediates2a-cwhichwereconvertedintofuro[2,3-b]thiopyrano[4,3-d]pyridines3a-cbyfusionofafuranmoietyunderbasicconditions.Furthercyclizationof3a-cledtoafusionofapyrimidinering,yieldingthetetracyclicproducts6,7and8.Inaddition,condensationof6withvariousaromaticaldehydesaffordedthecorrespondingimines9a,b.Mannichreactionof7gaveproducts10a,b.

简介：目的：为了评价CYP2D6的基因型和表型的联系以及基因芯片在CYP2D6多基因分析中的应用。方法：242健康志愿者，口服dextromethorphan后收集认测定其代谢率，收集20ml血提取DNA，并通过基因特异性PCR和／（或）基因芯片分析CYP2D6＊2－＊11，＊17和多拷贝CYP2D6基因，其中5个基因（＊3，＊4，＊6，＊7和＊9）用PCR和CYD450基因芯片同时分析。结果：CYP2D6基因型比表型更富有信息和更能反映CYP2D6酶的表达。CYP2D6＊3，＊4，＊6，＊6和＊9的基因检测在CYP450基因芯片和基因特异性PCR中显示高度的一致性。结论：基因芯片在检测基因多位点的多基因中是一个有发展前途和可靠的方法。

简介：摘要社会的进一步发展，促使现阶段我国科技水平不断提升，此种背景下，5G被制造，作为一种面向未来的尖端通信技术，无论是网络容量还是流量都发生巨大改变。基于此，本文立足于5G网络角度，分析了D2D通信模式的具体选择方法，研究了应用时的资源优化算法，希望以下内容的论述可以推动我国通讯网络事业稳定发展。

简介：Methetraxate(MTX),aclassicaldihydrofolatereductaseinhibitor,wasasuccessfulclinicalantitumoragent,havingpotentinhibitoryactivitiestoseveralkindsoftumors.Unfortunately,thecancercellkswereeasiertoproduceresistancetoMTXwhichendedinthefailureofchemotherapy.Inordertoovercometheresistanceoftumorcells,anewkindofdihydrofolatereductaseinhibitorscallednonclassicalantifolateincludingtriazines,pyrimidinesandquinazolinesweredesignedandsynthesized.Becauseofthedifferentantitumormechanismsbetweenthetwokindsofcompunds,thecancercellsresistanttoMTXmaystillbesensitivetothenonclassicalantifolate.Accordingtothistheory,somenonclassicalantifolate2,4-diamino-5-methyl-6-(substitutedbenzylamino)quinazolineswiththegeneralstructureshowninFIg.1weresynthesizedandtheirantitumoractivitiesweredeterminedinthisthesis.