简介：目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析，以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性，8岁发病，逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍，以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓，双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成，并有锥体束征；血清铜氧化酶0．02μmol／L。临床诊断为肝豆状核变性（亦称Wilson病）并骨质病。给予青霉胺0．25g口服，3次／d，治疗4年无效，改为0．25g口服，4次／d。治疗1年余，症状及体征渐进性加重，16岁死亡。尸检结果显示，脑实质呈广泛性萎缩，双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变，血管管腔偶有不规则。内膜皱缩；皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显，白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成，可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞，血管周围无炎症细胞浸润；基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死，但是神经元中卫星细胞明显增多，有大量激活的小胶质细胞，尾状核尾的神经元内有沉积物；未见AkheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞；小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄，细胞减少，残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起（垂柳影样）及突起局限性肥大处树突增多，局灶性轴突肿胀（鱼雷样变）；并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论（1）Menkes病亦可发生于女性，可于儿童晚期或成年早期发病。（2）特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔，以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完�

简介：目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。

简介：摘要目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失，对疑似致病变异行生物信息学分析，并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异，为新发剪切变异。结论该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病，家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。

简介：摘要目的对3例Menkes病患儿家系的ATP7A基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用二代测序(next-generation sequencing，NGS)对3个Menkes病家系的先证者进行Menkes病相关致病基因ATP7A基因外显子检测，发现可疑致病位点后，应用Sanger测序对家系成员和200名正常个体进行变异位点的验证分析，应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对家系成员和20名正常个体进行基因缺失变异验证分析。结果3例Menkes病患儿家系均检出ATP7A基因变异，例1为c.1465A>T无义变异半合子，例2为c.3039_3043del移码变异半合子，均为未报道过的新变异，例3为第3～23外显子缺失变异半合子，文献已有报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ATP7A基因c.1465A>T变异和c.3039_3043del变异均判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)。结论ATP7A基因的变异可能为这3例患儿的致病原因，基因检测结果为临床诊断提供了依据，新变异的检出丰富了Menkes病的基因变异谱。

简介：摘要关于中医消渴病的病机大家都有这么一个共识，那就是“病人素体阴虚”才是其发生的根本，但对于“素体阴虚”这个病理理解我想大家并没有一个形象的思维，就是说还是没有一个形态化的模型，此篇文章就是想通过本人对于中医“阴阳五行”的生理理解，试着举例一个具体的生动的一个模型，用来具体的解释一下消渴病的这个“素体阴虚”的病机，以求达到读者能更好的理解“消渴病”的病理病机。

简介：摘要糖尿病肾病（diabetic kidney disease，DKD）患病率高、并发症多、预后差，是迫切需要关注的慢性流行病。早期DKD损伤机制和治疗靶点的研究已由以肾小球损伤为中心转移到"糖尿病肾小管病（diabetic tubulopathy，DT）"研究。本文就DT的概念及其在DKD启动、进展中的作用机制和治疗靶点进行归纳，以期为早期DKD的诊断和治疗提供新的方向。

简介：在美国金融危机的当口——2007年的9—10月间，我到那里去走了一圈。就像有人说，在宏观经济不确定性较多的时候，十个经济学家会有十一种预测一样，在危机开始的时候，每个去美国的人．也都会得出不尽相似的结论。这很正常。因为每个去的人接触的人不同。观察的行业或地点不同，再加上每个人的专业背景，甚至风险偏好不同，都会得出差距较大的结论。

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简介：【摘要】糖尿病肾脏病是糖尿病常见的并发症，其发病机制尚不明确，本文总结了多位名中医的临床辨证经验，结合经络理论，探讨糖尿病肾脏病的络病辩证思路。

简介：现在小孩子近视如此普遍,大家也不太当回事了,现代人不像原始人那样依赖好视力,何况还有无数的应对措施。不过近视这个事,曾经对我是一个大麻烦。很小的时候就看不清黑板了。小学三年级被抽调出来考试,坐在教室后排,题目就写在黑板上。我鼓起勇气要求坐到第一排。

简介：男人娶了一位农村媳妇,身高马大,有点剽悍泼辣。与他的梦中情人相距很远。结婚不长时间,男人开始梦见那梦中情人。让他疑惑不解的是梦中人好像在哪儿见过。以至于有一天,他猛然记起那人酷似电视连续剧《渴望》的主人公刘慧芳。特别是老婆张着狮子样大口对他吼叫的时候,刘慧芳的身影就会闪动着出现。每每下班后,男人俩眼珠子还粘贴在电脑上看《渴望》中的刘慧芳,摘不下来,忘了下班,

简介：　　去年夏天,我还在一家生产内衣的服装公司里搞美术,主要工作就是设计一些时尚的女人的内裤和胸罩.内衣的旺季在夏天,可去年夏天分明是和我们老板过不去,一过了八月,天就有些凉了,把我们老板急得团团转.老板一急,我们这些做员工的就没什么好果子吃.老板一天把我训了三次,扬言再设计不出新式的适应季节变换的内衣,就让我走人.……

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简介：同文同种的文化导向、市场经济的发展规律,都在预示着"香港病"正向我们袭来。香港企业今天的问题,很可能大陆民企明天就要集中面对。

简介：快乐的咪咪、嘻嘻、呀呀今天怎么也高兴不起来。瞧，一张张小脸由“晴”转“阴”，怪可怜的。“下面三道题目错在哪里？”咪咪、嘻嘻、呀呀你看我，我看你，面面相觑，不知“病”在哪里。

简介：在中医治法中，常有异病同治的概念，只要两种疾病的病机相同，均可采用同一方法治疗，这也是中医特有的认识疾病、对付疾病的手段——“辨证论治”。妇科门诊中，萆解分清丸作为一剂祛湿良药，治疗下焦湿热证，疗效颇佳。

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简介：摘要：龋病及牙髓病是常见病和多发病，四联因素是龋病的原因，不同程度损害的龋病其临床表现各不相同，应根据不同损害情况采取不同的治疗措施。做好龋病的三级预防和及时治疗，可降低牙髓病的发病率。