简介：摘要目的研究LMX１A基因启动子在胃癌细胞中的甲基化状态.方法运用甲基化特异PCR(MSP)法检测３０例原发胃癌和癌旁组织中LMX１A基因的甲基化水平.甲基化修饰后亚硫酸盐测序PCR(BSP)分析胃癌细胞MKN４５细胞LMX１A基因启动子CpG岛甲基化状态.提取细胞RNA,通过实时定量PCR(realtime－PCR)检测LMX１A基因mRNA在不同浓度的DNA甲基化酶抑制剂５’－杂氮－２’－脱氧胞嘧啶(５－aza－dC)处理MKN４５细胞后,LMX１A基因mRNA的改变情况.结果原发性胃癌的甲基化异常检出率是３３％(１０/３０).LMX１A基因在MKN４５细胞中存在高甲基化状态,MKN４５细胞经５－aza－dC处理后LMX１A基因mRNA表达明显上调.结论LMX１A基因在原发性胃癌中存在甲基化异常,说明LMX１A基因基因甲基化异常可能参与胃癌的发生.关键词胃癌细胞;LMX１A基因;DNA高甲基化;５－aza－dCHypermethylationofLMX１AgeneinhumanGastriccancerAbstractObjectiveTodetectthemethylationstatusofLMX１Apromoteringastriccancercells．Methods３０primarygastriccancertissuesandcorrespondingnormaltissuesweredetectedbyMethylation－specificPCR(MSP)method．MethylationstatusofLMX１ApromoterinCRCcelllineMKN４５wasexaminedbyBisulfite－sequencingPCR(BSP)．ExpressionofLMX１AinMKN４５orcellstreatedwithincreasingmountofdemethylationagent,５－aza－dC,wasidentifiedbyRT－PCR．ResultsAberrantmethylationinprimarygastriccancerwas３３％(１０/３０)．HypermethylationofLMX１AwasobservedinMKN４５cells．DecreasedLMX１AmRNAcanberestoredinMKN４５aftertreatmentwith５－aza－dC．ConclusionsThefreＧquentaberantmethylationofLMX１Aisobservedinprimarygastriccancertissues,anddecreasedLMX１AinMKN４５cellsissignificantlycorrelatedwithpKroeymowtoerrdshypermethylation,suggestingthatpromoterhypermethylationofLMX１Amayplayanimportantroleintumorigenesisofgastriccancer．Gastriccancercancer;LMX１A;Hypermethylation;５－aza－dC中图分类号R７３５．２文献标识码A文章编号１００８－６３１５(２０１５)１０－００４２－０１

简介：摘要目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。结果3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。

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