简介：SonyRSM4．0智能监控管理软件，ImagineWorld综合服务平台，DVR数字图像质量测评软件，BIUESTARCENTER——网络中心视频监控管理平台器，SmartTrack智能图像处理器，EagleMage1000智能视频分析单元

简介：

简介：摘要随着科学技术的进步和互联网、信息技术的发展，人们逐渐走向智能化时代。社会中各种安全监控需求不断增加，在图像数字及网络化形式下，安全监控也开始应用智能监控措施来提高安全监控效率。IVS侦测系统及时一种智能视觉监控功能软件，能够实现自动检测、实时报警和视屏确认等功能，极大的提高了安全监控水平。本文主要分析IVS侦测系统真实性能的测试验证。

简介：Frost＆Sullivan新的分析报告《EMEA市场视频分析应用研究》指出，IVS市场2008年的全部收入为4800万美元；据预测，2015年该市场的收入将达到2．64亿美元，涉及应用领域包括商业、交通及政府机构。

简介：近日，视频监控领域领先厂商H3C针对中小规模用户的安防监控需求，推出了集系统管理、日常监控、网络存储和自我防护四大功能为一体的IVS3000商业监控解决方案。凭借着系统所具备的高性价比、高可靠性、高易用性和高性能等特性，解决了中小规模用户在应用传统监控方案时经常遇到的设备集成度低、系统应用复杂、建设和维护成本偏高等问题，帮助用户实现更为简单的视频监控应用。

简介：摘要目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析，探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time，APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time，PT)和凝血因子Ⅺ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)等指标进行表型诊断；对先证者F11基因的15个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和Sanger测序，用克隆测序分析单体型中的变异位点，并分析其家系成员相应序列。采用ClustalX-2.1软件分析变异点同源序列的保守性；用Mutation Taster预测变异位点的危害性；用Swiss-PdbViewer软件构建变异蛋白模型。结果先证者APTT延长为76.0 s，FⅪ∶C活性仅有4%。基因测序发现其F11基因存在第10内含子g.18141_18144delGTTG(IVS J-4delGTTG)及第12外显子c.1325del(p.Leu424Cysfs*8)复合杂合变异。其妹妹也存在该复合杂合变异；其父亲和哥哥为IVS J-4delGTTG变异杂合子；其母亲、大儿子和小儿子为c.1325del变异杂合子。同源性分析结果显示Leu424为高度保守。两个变异点评分结果分别为0.982和1.000，预示两种变异为有害变异。模型分析显示c.1325del移码变异后Leu424变异为Cys424，与Pro421间多了一条氢键连接，导致蛋白质结构发生改变。结论IVS J-4delGTTG和c.1325del杂合变异与该家系FⅪ水平减低有关。

简介：Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。

简介：在构建社会主义和谐社会的大背景下，以强化城市治安管理为目标的“平安工程”建设不断升温．城市监控系统作为平安工程的重要环节也成为人们关注的焦点。近日．华为3Com公司（简称H3C）推出iVSIP智能监控解决方案．正式进军视频监控市场。

简介：近年来，IVS技术的应用取得一定的进展，但市场对IVS的认识依然不清晰。一方面，市场上“五花八门”的智能视频分析产品混淆了人们对其正确认识，虽然很多厂商引进国外先进的IVS功能，反而出现一些“水土不服”的现象。另一方面，用户对IVS的实用价值仍然缺乏正确的认识，要么对IVS的误报持怀疑态度，要么对IVS持过高的期望。

简介：目的研究雌激素受体（ER）基因IVS1—401T／C变异与老年骨质疏松症的关系，以确定机体对雌激素作用的反应是否与其有关。方法对老年骨质疏松症患者及健康对照组采用PvuⅡ限制性核酸内切酶酶切目标片段判断ERα基因型，计算基因频率并进行比较。结果骨质疏松症患者中该位点核苷酸出现胞嘧啶核苷酸（C）的频率明显低于对照组（P〈0．05），ERT/T基因型是骨质疏松患者的独立危险因素，单纯分析女性受试者结果与之一致。结论ER基因IVS1—401T／C变异与老年骨质疏松症的发生有密切关系。

简介：目的探讨碱基错配修复基因hMSH2IVS12-6T〉C多态性与江苏宜兴人群胃癌易感性之间的关系.方法采用分子流行病学病例对照研究方法,以552例胃癌患者和592例年龄（±5岁）、性别相匹配的非胃癌患者（对照组）作为研究对象,用TaqManMGB（minorgrovebinder）探针对hMSH2IVS12-6T〉C多态性进行基因分型,分析不同基因型与胃癌发生风险的关联性,通过分层分析探讨年龄、性别、吸烟及饮酒等因素对罹患胃癌的影响.结果与hMSH2IVS12-6TT基因型相比,TC和CC基因型均与胃癌发生风险无显著关联性（P=0.882和P=0.569）.合并突变基因型TC＋CC并不显著降低胃癌的发生风险（调整OR=0.96,95%CI=0.75～1.23,P=0.756）.分层分析结果显示吸烟、饮酒、性别、年龄等因素与胃癌的发生风险亦无显著关联性.结论hMSH2IVS12-6T〉C多态性与江苏宜兴人群胃癌发生风险无显著关联.

简介：摘要目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月，浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准，采用染色体组分析工具箱(GATK)、XHMM、CNVkit软件，对患儿NGS靶向外显子捕获测序数据进行单核苷酸变异(SNV)、插入与缺失突变、拷贝数变异(CNV)分析，仅提示SLC25A13基因单个位点杂合突变的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集患儿1、2的临床病例资料，包括病史、实验室检查结果、基因检测结果、治疗与预后等。利用福君基因动态实验室信息管理系统3.0(FLIMS系统)，采用split read方法，对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序原始数据(fastq格式)进行IVS16ins3kb突变类型分析，并采用长链、高保真PCR(LA-PCR)方法进行验证。本研究遵循的程序符合浙江大学医学院附属金华医院医学伦理委员会规定，并获得该委员会批准(审批文号：2018-119)。结果①病史采集：患儿1(女性)与患儿2(男性)，分别因皮肤黄染2个月余与4个月余，于本院就诊，就诊时年龄分别为2个月+19 d、4个月+16 d，均为足月儿、均无家族遗传性疾病史。②实验室检查、治疗：入院时，对患儿1、2干血片采取串联质谱仪进行遗传代谢病检测结果显示，血液中瓜氨酸、甲硫氨酸等多种氨基酸含量显著增高；肘静脉血生化检查结果显示，血清氨、乳酸浓度及血清总胆红素(STB)、血清直接胆红素(SDB)、血清间接胆红素(SIB)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶均异常增高。对患儿1、2均采取无乳糖配方奶喂养3个月后，血液生化指标均明显好转。③NGS靶向外显子捕获及Sanger测序法验证结果：采用GATK、XHMM、CNVki软件对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序数据进行SNV、插入与缺失突变、CNV分析结果提示，分别存在SLC25A13基因9号外显子c.852_855delTATG、16号外显子c.1638_1660dup杂合移码、功能缺失性热点突变，经Sanger测序法验证，上述突变分别遗传自患儿1、2父亲。④使用split read方法，对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序原始数据(fastq格式)进行分析发现，SLC25A13基因16号内含子区域特征性split read一端为6号染色体DNA序列，另一端为7号染色体DNA序列，SLC25A13基因16号内含子区域特征性split read发生结构变异，可能为7号染色体SLC25A13基因发生IVS16ins3kb插入突变。⑤采用LA-PCR方法验证结果提示，患儿1、2分别存在SLC25A13基因c.852_855delTATG+IVS16ins3kb及c.1638_1660dup+IVS16ins3kb复合杂合热点突变，均被确诊为NICCD患儿。结论对于NGS结果呈阴性或检出SLC25A13基因单个位点杂合突变的临床疑似NICCD患儿，可采用split read方法，对其NGS原始数据(fastq格式)进一步进行IVS16ins3kb突变分析，降低对该病患儿漏诊及误诊率。

简介：摘要目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、凝血酶时间(thrombin time，TT)、纤维蛋白(原)降解产物[Fibrin(ogen) degradation products，FDPs]、D二聚体(D-dimer，D-D)、纤溶酶原活性(plasminogen activity，PLG：A)及硫酸鱼精蛋白对TT的纠正实验；分别用Clauss法和免疫比浊法检测纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)活性和抗原含量；用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性；利用Human Splicing Finder、MutationTaster、PROVEAN在线软件对变异引起的剪接位点改变和致病性进行预估和评分。结果先证者FDPs、D-D正常，PT、APTT、TT明显延长，纤维蛋白原活性及抗原含量明显降低(均<0.1 g/L)；其妹与父母TT轻度延长(18.20～18.50 s)，纤维蛋白原活性(1.27～1.54 g/L)及抗原含量(1.34～1.56 g/L)轻度降低；基因分析显示先证者携带FGG基因IVS7-12A>G(g.4147A>G)纯合变异，其妹及父母均携带FGG IVS7-12A>G杂合变异；Human Splicing Finder、Mutation Taster软件分析表明，该变异可产生新的剪接位点，导致第7外显子长度增加11个碱基，造成编码序列改变。PROVEAN预测为有害的变异。结论FGG IVS7-12A>G可能导致剪接位点的改变，是该先证者无纤维蛋白原血症的分子机制。

简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。