简介：本文详细阐述了Goldberg的构式语法思想——论元构式观。论元构式观是对构式语法的发展，认为论元构式是构式的特殊次类，它们是具有经验基础的格式塔，是对反映人类经验的基本动态场景的语义结构的识解，各种论元构式为语言的句子表达提供了最基本的手段。论元构式观突破了以动词为中心的基于词汇投射的句子语义分析模式的局限，不仅有诸多理论优势，而且对语言教学实践具有启迪。

简介：本文在研读Goldberg(1995,2006)两部理论著作的基础上,就国内学界对构式语法理论所持的一些流行观点进行反思、探讨和澄清,并讨论学界目前尚未引起足够关注的部分理论细节,内容主要涉及构式的定义及构式义的来源、动词与构式的互动过程、构式间的承继联接关系等三个方面。本文主要有五点看法:1)对于构式的定义,学界目前普遍关注其非推导性特征,而忽视其使用特征;2)各类抽象程度不同的构式的构式义来源于语言使用中的抽象概括;3)动词与构式在互动过程中,动词义与构式义不发生熔合;4)按照意义的本质不同,词项与抽象构式应当区别为两种不同的理论实体,“词汇与句子构成连续统关系”这一说法并不抹杀这一本质;5)在构式间的承继联接关系中,多义联接与隐喻扩展联接难以界定,实例联接与子部分联接的定义模糊不清。

简介：摘要目的总结Shprintzen-Goldberg综合征的临床特点，提高对此病的认识。方法总结深圳市儿童医院诊断的1例Shprintzen-Goldberg综合征临床资料，并查阅相关文献。结果患儿，男，G2P2，足月顺产，无神经系统疾病家族史。孕产期正常，出生后肌张力低，目前运动发育落后，1岁，不会抬头，不会坐，不会爬，无抽搐。查体：特殊面容，长头畸形，前额突出，眼距增宽，浅眼眶，上腭狭窄，高颚弓，小下颌，心肺听诊未见异常，腹部查体未见异常，手指和脚趾细长。辅助检查：头颅MRI示双侧侧脑室增宽，略变形，以左侧侧脑室前角较显著，双侧脑室室管膜下囊肿，颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄，椎管前后径约5 mm，颈髓呈受压表现。头颅CT提示颅缝早闭。心脏彩超提示房间隔左向右分流，大小约0.37 cm。染色体核型正常：46XY。全外显子测序提示：SKI基因c.100G>C突变，为错义突变。父母基因正常，为新发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异初步判定为致病性变异。查阅文献，患儿符合Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现，基因相符，突变位点既往未报道过，但该突变位点在基因的功能区，结合蛋白功能预测软件，考虑为致病变异，加上临床表现，考虑该诊断。此疾病在中文文献未见详细的报道，为常染色体显性遗传病。主要表现为外貌的发育异常，可合并多系统的损害，表现为智力低下，颅缝早闭，四肢细长为主，类似马凡综合征。治疗以对症支持为主。结论发育落后+颅缝早闭+类似马凡综合征表现应该考虑Shprintzen-Goldberg综合征可能，及时颅骨三维CT检查及完善基因检测明确诊断，早期干预改善预后。

简介：摘要目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析，明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异，用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异，其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。