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简介：摘要2019年第61届美国血液学会年会报道了关于急性髓系白血病基础研究、临床治疗、新药研发等方面的研究进展及临床试验更新。文章结合会议报道，对关于急性髓系白血病预后的相关研究进展及"7+3"方案诱导治疗、去甲基化药物和靶向治疗研究进展进行介绍。

简介：摘要老年急性髓系白血病（AML）对化疗耐受性差，早期病死率高，化疗缓解率低。近几年，随着AML分子机制逐渐被阐明，一系列靶向和免疫治疗药物获批上市，老年AML治疗模式发生了重大变化。在新药时代下，老年AML的诊疗已经转变为分子检测指导的精准治疗。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）仍然是高危或中危老年AML最有潜力治愈的方法，随着移植技术的发展和进步，allo-HSCT对老年AML患者是一种可行性选择。

简介：摘要急性髓系白血病（AML）是一种罕见但有潜在危害性的疾病，具有较高病死率。其标准治疗方案数十年未变；然而，近期发现的与白血病发生和疾病进展相关的分子因素，促成了新疗法的出现。目前正在进行的研究和临床试验致力于通过明确靶点、发现疾病或患者特异性危险因素，以及研发有效的联合治疗方案和药物来寻找个体化治疗方案。本综述重点关注AML诊断与疾病分类的重要更新，这些更新反映了对AML生物学、基因突变异质性、重要遗传和环境危险因素以及包括细胞毒性化疗、新型靶向药物和细胞疗法在内的新型治疗方案的新认识。

简介：摘要急性髓系白血病（AML）是一种常见的起源于造血系统的恶性肿瘤疾病，其特点是骨髓干细胞进行单克隆性增生，导致分化成熟障碍。随着免疫技术和遗传检测技术的广泛开展，急性髓系白血病的研究逐步深入，AML的发病机理、治疗方案以及预后评估等方面均取得明显的进展，本文主要概述近年来临床上治疗AML的相关方案，为临床工作者提供参考依据和经验。

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简介：摘要髓系肉瘤是一种少见的由原始粒细胞或未成熟髓系细胞在髓外组织浸润形成的实体恶性肿瘤，发生于鼻腔鼻窦的髓系肉瘤少见。本文报道1例北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的发生于筛窦并累及眼眶的髓系肉瘤的病例，并结合文献复习，介绍鼻腔鼻窦髓系肉瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变；采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果(1)77例患者中，总的基因突变发生率为91.0%，每例患者平均突变2次，其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%；最常见的基因突变依次为：NPM1，U2AF1，RUNX1，TET2，ASXL1，TP53，DNMT3A，IDH2，BCOR，FLT3-ITD，其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组，≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组(P＝0.003，0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者，BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组(P<0.05)。功能归类后显示，酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组，而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组，(P＝0.004，0.007)。(3)有效随访MDS患者51例，9例在随访过程中发生白血病转化，平均转化时间为6.5个月，其中，伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%，高于其他基因突变。结论老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱，常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同，MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。

简介：摘要目的为了更好地了解老年AML患者的临床特点及寻找更有效的治疗方案，延长生存期。方法2007年1月至2010年12月我院收治的老年初发AML患者(≥60岁)100例，给予不同方案化疗，诱导缓解方案包括DA柔红霉素+阿糖胞苷(Ara-C)，或MA方案米托蒽醌+Ara-C或HA高三尖杉酯碱+Ara-C等。结果老年AML(除M3外)CR率47.2%，中位生存期10(1-61)个月，3年生存率(除M3外)为22%；我们发现肿瘤负荷增加及HLA—DR+组虽然在缓解率上与对照照组没有统计学意义,但其生存时间却明显缩短(P<0.05)，这提示肿瘤负荷增加及HLA—DR表达是预后差的因素，我们的研究数据显示，年龄、CD34、CDll7以及伴淋巴系表达与否对缓解率及生存期的影响均无统计学意义。结论认为蒽环类药物联合Ara-C的方案仅适用于核型正常的初治老年AML患者，对于体能状态差、脏器功能异常或年龄>70岁等患者，只能选择羟基脲等姑息治疗或支持治疗。

简介：急性髓系白血病患者的树突状细胞（dendriticcells,DC）可来源于白血病细胞和正常前体细胞.DC可在骨髓和淋巴结捕捉、呈递白血病抗原,进而刺激特异性CD8＋T细胞增殖,发挥抗白血病效应.在临床和实验中使用的树突细胞可由白血病细胞和外周血单个核细胞转化而来,体外负载白血病特异性抗原或肿瘤共同抗原的DC,回输后发挥治疗作用.本文就AML的DC免疫治疗中的上述问题进行综述.

简介：摘要通过临床观察TA方案治疗老年急性髓系白血病的疗效，发现TA方案具有高效低毒特点，尤其适用于老年急性髓系白血病的治疗。

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简介：摘要靶向药物为急性髓系白血病（AML）治疗带来巨大进步。随着研究的深入，靶向药物治疗耐药、联合治疗不良反应叠加、缺乏有效靶点等问题亦逐渐凸显，为AML治疗策略的制订提出了新的挑战。第63届美国血液学会（ASH）年会就AML靶向药物治疗时机的选择、药物选择和联合用药等热点问题进行了报道，汇聚了全球最新临床试验成果，值得学习借鉴。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

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简介：摘要几十年来，急性髓系白血病（AML）的治疗决策主要围绕化疗方案强度和不同化疗药物组合的调整，缺少突破性进展。近几年，一系列靶向和免疫治疗药物获批上市，使AML治疗模式发生重大变化。临床医师需要根据患者实际情况和白血病细胞特点合理选择传统化疗和新药以及二者组合，造福更多血液病患者。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

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