简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：化学品生态风险评价和水质基准研究需要大量生态毒理数据,由于目前关于化学品毒性效应的研究较多,不同文献对同一测试终点的报道常常存在一定的差异,数据选择不当会直接影响最终评价结果。为了降低专业人员在数据筛选过程中的主观影响,有必要制定一套科学合理、操作性强的数据筛查与评价准则。本文整理比较了美国、荷兰、德国和澳大利亚等4个国家的5个毒理数据筛查与评价方法,并以荷兰的CRED方法为主,结合另外4个筛选方法以及现有的水质基准推导指南和生态风险评价技术导则,从可靠性、相关性、精确性三个方面详细阐述了数据质量评价标准与使用规范。其中数据质量评价包括五个方面：（1）实验设计,包括测试标准、操作规程、数据有效性、对照组设置;（2）实验试剂的纯度及其杂质的物理化学性质;（3）受试生物的基本信息和来源;（4）暴露条件,包括试验系统、暴露浓度设置及变化、暴露时间、生物负荷;（5）数据分析,包括平行样、统计分析方法、浓度-效应关系、原始数据;数据使用规范主要考虑受试生物、测试终点和暴露场景与评价目标的相关性,以及生态风险评价和水质基准推导对数据精确性的要求。这些均可为我国从事生态风险评价和水质基准研究的工作人员提供有益借鉴,使数据筛选过程更加客观、统一,同时还可以作为毒理实验论文撰写依据,提高数据报道质量。

简介：摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。

简介：摘要目的分析即时检测（POCT）技术筛查宫颈癌及癌前病变的准确性。方法2020年9月，在山西省襄垣县建立的“自我采样”队列和“医生采样”队列中，采用简单随机抽样的方法从两队列人群中抽取研究对象，分别纳入197和273名。由研究对象自己或妇科医生分别采集宫颈脱落细胞标本并进行检测，采用POCT检测人乳头状瘤病毒（HPV），检测阳性者直接行阴道镜检查；同时采用careHPV及常规PCR检测HPV，对POCT检测阴性但careHPV或常规PCR检测任一阳性者再次进行阴道镜检查和活检。以组织病理学诊断为金标准，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，计算灵敏度、特异度，比较POCT与careHPV及常规PCR筛查宫颈癌及癌前病变的准确性。结果470名对象的年龄M（Q1，Q3）为51（45，57）岁。将组织病理学诊断宫颈上皮内瘤变2级及以上病变（CIN2+）作为疾病终点，基于自我采样方式的POCT检测的灵敏度及特异度分别为100.00%（95%CI：56.56%~100.00%）、28.95%（95%CI：22.97%~35.76%），POCT HPV16/18检测的灵敏度与POCT检测相同，特异度增加至89.47%（95%CI：84.30%~93.08%）；与careHPV和常规PCR相比，自我采样POCT HPV16/18检测的AUC最佳，为0.947（95%CI：0.910~0.985）。基于医生采样方式的POCT检测的灵敏度及特异度分别为100.00%（95%CI：64.57%~100.00%），55.85%（95%CI：49.83%~61.70%）；POCT HPV16/18检测的灵敏度降低至71.43%（95%CI：35.90%~91.76%），特异度增加至92.45%（95%CI：88.63%~95.06%）。基于自我采样方式的POCT HPV16/18检测的AUC和医生采样方式差异没有统计学意义（0.947比0.819，P=0.217）。结论POCT HPV16/18检测灵敏度和特异度较高，是基于人群的宫颈癌筛查可选择的有效方法。

简介：目前，前列腺癌PSA筛查的价值已成为学术界争论最多的热点问题之一。有研究提示，以PSA为基础的筛查虽显著提高了前列腺癌的检出率，但多为进展缓慢、侵袭性低、无临床症状的隐匿性前列腺癌，此类患者即使不接受治疗通常也可获得至少15～20年的中位生存期，仅有少量因具有高侵袭性、发生转移而导致死亡。

简介：摘要目的探讨化学发光免疫分析法（CLIA）、甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）及梅毒螺旋体颗粒凝集试验（TPPA）在临床梅毒螺旋体抗体筛查中的应用价值。方法收集15045份本院门诊及住院患者血清样本，用CLIA和TRUST定性试验作梅毒筛查。对CLIA阳性标本，用TPPA和TRUST定量试验复检。结果15045例血清样本，CLIA检测647例（4.3%）为阳性，TRUST定性试验有206例（1.4%）为阳性。CLIA阳性样本用TPPA复检，其中618例为阳性，29例为阴性。以TRUST定量试验测得194例为阳性，453例为阴性。结论CLIA比TRUST更适合梅毒筛查。CLIA初筛阳性标本，以TPPA作确认试验，以TRUST定量试验复检，方法可行，值得推荐。

简介：摘要目的系统评价全球肝癌筛查指南/共识的方法学质量，为我国肝癌筛查循证指南的制定提供参考依据。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献服务系统等中、英文数据库中肝癌筛查指南/共识，同时搜集相关指南制订机构作为补充。检索时间截至2020年6月30日。由2名研究人员独立进行文献筛选和信息提取。采用开发指南研究和评估工具Ⅱ（AGREE Ⅱ）和国际实践指南报告标准（RIGHT）对纳入的指南进行质量评价。结果共纳入19部肝癌筛查指南/共识，发布时间为2003-2019年。AGREE Ⅱ评价结果显示，纳入指南的质量较高，其中9部指南推荐为A级，5部指南推荐为B级。各指南在范围和目的、参与人员、清晰性领域得分较高。RIGHT评价结果中以基本信息报告率最高（56.1%），背景（37.5%）和推荐意见（39.8%）报告质量尚可。证据（35.8%）、评审和质量保证（18.4%）、资金资助和利益冲突（22.4%）以及其他方面（21.0%）4个领域的质量待改善。结论肝癌筛查指南质量尚可，但在证据、评审和质量保证、资金资助和利益冲突方面仍有待加强。我国尚缺乏肝癌筛查的独立的循证医学指南。

简介：摘要目的了解国内外肺癌筛查指南/共识的研究进展和质量，为我国制定高质量的肺癌筛查指南/共识提供参考依据。方法检索PubMed、Medline、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、中国生物医学文献服务系统、维普网和万方数据知识服务平台共9个数据库和相关网站关于肺癌筛查指南/共识的文献，采用开发指南研究和评估工具Ⅱ（AGREE Ⅱ）和国际实践指南报告标准（RIGHT）评价工具对新发布或更新的指南/共识进行质量评价。结果共纳入2015-2020年的9部指南/共识，发布的国家包括美国、中国、加拿大、沙特阿拉伯和南非；AGREE Ⅱ评价结果显示，范围和目的及清晰性得分较高，严谨性和应用性得分较低；5部指南被判定为A级，均为国外发布的指南，其余4部为B级，包括中国发布的3部指南/共识以及1部南非发布的指南；RIGHT评价结果显示，基本信息和背景报告率较高，评审和质量保证、资金资助和利益冲突报告率较低，其中，报告水平良好的指南5部，报告水平中等的指南/共识4部。综合质量较高的是美国胸科医师学会2018年发布的指南和加拿大预防保健工作组2016年发布的指南。结论肺癌筛查指南/共识的发布国家和机构数量逐渐增加，我国的肺癌筛查指南/共识的质量偏低，需结合循证方法制订出适合我国国情的高质量的肺癌筛查指南/共识，以指导实践。

简介：摘要目的对已发表的乳腺癌筛查指南进行质量评价，为我国乳腺癌筛查指南的制订提供借鉴和参考。方法检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、中国生物医学文献服务系统、维普网和万方数据知识服务平台中乳腺癌筛查指南，检索时间为建库至2020年8月。由2名研究人员独立筛选文献和提取资料，采用开发指南研究和评估工具Ⅱ（AGREEⅡ）和国际实践指南报告标准（RIGHT）对纳入的指南进行质量评价。结果共纳入15部乳腺癌筛查指南，其中7部由美国发布，发表年份主要集中在2015-2019年，11部指南有更新版本。AGREEⅡ评价结果显示，严谨性（47.0%±22.1%）和应用性（44.0%±15.1%）得分较低，RIGHT评价结果显示，评审和质量保证（46.7%±39.9%）及资金资助和利益冲突（41.7%±24.4%）报告较差。根据AGREEⅡ 整体得分推荐使用的指南共有6部，修改后推荐使用的指南有9部；RIGHT报告水平良好的指南有4部，报告水平一般的指南共11部。综合质量最好的是美国国立综合癌症网络2018年发布的指南（AGREEⅡ：83.3%，RIGHT：80.0%）和美国癌症学会2015年发布的指南（AGREEⅡ： 83.3%， RIGHT： 85.7%）。结论乳腺癌筛查指南的质量以中等质量为主，应加强对指南的制订过程和质量控制等内容的关注。

简介：目的了解妊娠糖尿病的筛查阳性率,并对妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素进行分析。方法于2013年1月—2014年12月随机选取2000例孕产妇进行研究,均进行妊娠糖尿病产前筛查,采取1h50g葡萄糖筛查试验和口服葡萄糖耐量试验进行筛查诊断,统计其筛查阳性例数,并采用Logistics线性回归分析妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素。结果进行妊娠糖尿病产前筛查的2000例孕产妇中,有20例孕产妇被筛查出妊娠糖尿病阳性,其筛查阳性率为1%。妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素主要有年龄较大、妊娠前BMI体质量指数较高、妊娠期体重增加幅度较高、吸烟、具有糖尿病家族史以及合并妊娠高血压综合征。结论妊娠糖尿病筛查的阳性率为1%,其筛查阳性与孕产妇的年龄、妊娠前BMI指数、妊娠期体重增加幅度、吸烟、糖尿病家族史以及妊娠高血压综合征有关,妊娠前及妊娠期间应尽量规避这些危险因素,以减少妊娠期糖尿病的发生,有利于避免妊娠不利结局的出现。

简介：

简介：摘要：听力损失是最常见的出生缺陷之一，众所周知，正常的听力是进行语言学习的前提，而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言环境刺激，不能在语言发育最重要和最关键的时期建立正常的语言学习，轻者会导致语言发育落后及行为问题，重者会导致严重的语言发育障碍，进而影响儿童情感、心理和社会交往等能力，给家庭和社会造成沉重负担，成为影响儿童健康成长的重要公共卫生问题。因此，早发现、早干预和早治疗对改善患儿预后尤为关键。

简介：摘要目的系统评价现有前列腺癌筛查指南的方法学质量和报告质量，为今后同类指南的制定和更新提供参考。方法以前列腺癌、前列腺肿瘤、筛查、筛检、指南、共识、规范、标准、prostate cancer、prostate carcinoma、prostate tumor、screening、early detection、guideline、recommendation等为关键词系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Embase、Cochrane Library，并同时检索机构官网发布的指南作为补充。采用开发指南研究和评估工具Ⅱ（AGREE Ⅱ）和国际实践指南报告标准（RIGHT）对纳入指南的方法学质量和报告质量进行比较和评价。结果经过筛选后共纳入13部指南。AGREE Ⅱ评价结果显示，推荐等级为A级的有10部、B级的有2部、C级的有1部；13部指南在参与人员、应用性领域得分均较低，平均得分分别为52.1%和34.0%。RIGHT评价结果显示，13部指南的报告质量一般，报告质量较差的条目主要集中在证据（64.6%）、资金资助和利益冲突（44.2%）、其他方面（46.2%）3个领域。结论我国目前尚无前列腺癌筛查指南。本研究纳入的前列腺癌筛查指南方法学质量整体良好，可为我国指南制定提供参考，但报告质量一般，规范性有待进一步加强。

简介：摘要我国是胃癌高发国家，而胃癌筛查对其早发现、早诊断及早治疗具有重要意义。目前的筛查手段包括胃镜筛查、血清学筛查、幽门螺杆菌筛查、上消化道钡餐筛查，然而何种筛查手段具有最佳成本效果并不明确。本文分析了国内外多种胃癌筛查的卫生经济学研究，以期为我国的胃癌筛查工作提供借鉴。目前几种筛查方法都符合成本效果原则，胃镜检查比消化道钡餐筛查有成本效果优势，幽门螺杆菌血清学筛查具有最佳成本优势。

简介：【摘要】目的：评价与分析孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局。方法：选取我院接收的孕中期血清产前筛查孕妇 310例为对象进行研究，回顾性分析其全部临床资料，对其 F-βhCG、 AFP等水平采用时间分辨荧光免疫分析法进行检测。观察分析不良妊娠结局与 F-βhCG、 AFP等水平异常的相关性。结果： 310例孕妇经检测，血清标志物正常者 200例，出现血清标志物升高者 110例，其中单项 F-βhCG≥2.0 MOM者 64例、单项 AFP≥2.0 MOM者 24例、 F-βhCG且 AFP≥2.0 MOM者 22例。血清标志物正常的 200例孕妇中，有 8例出现不良妊娠结局，占比为 4.0%；而血清标志物异常的 110例孕妇中，有 21例出现不良人身结局，占比为 19.09%，两组对比差异显著， P<0.05差异具有统计学意义。结论：孕妇不良妊娠结局与其孕中期血清产前筛查出 F-βhCG、 AFP等水平异常升高具有显著相关性，因此为了防止不良妊娠结局，则需加强监测孕妇 F-βhCG、 AFP等水平。

简介：摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析；利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查，发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。

简介：【摘要】目的：探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法：选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本，对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查，并于产后48小时后进行听力筛查，并进行检测和筛查。结果：400名孕妇中，2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测，检出率为2.50%；新生儿400例，包括1.50%（6例）未通过的新生儿，包括1.00%（4例）和0.25%（1例）新生儿，GJB2299-300de1AT突变，0.25%（1例）新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%（1例）新生儿。结论：采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查，可以保证诊断结果的准确性，弥补了单纯应用听力筛查的缺陷，是一种可行的方法，值得临床推广应用。

简介：摘要：目的 分析宫颈癌筛查系统（TS）联合人乳头瘤病毒（HPV）检测在宫颈癌筛查中的应用效果。方法 选择本院2019年12月至2020年2月门诊及住院部符合纳入标准的宫颈疾病患者共118例，均依次行TS检测、HPV检测，对单项或两项结果异常的患者行阴道镜下宫颈活检术，以病理组织学诊断为金标准，对比TS、HPV单项检测与TS+HPV联合检测的诊断符合率。结果 TS检测诊断符合率为86.11%；HPV检测诊断符合率85.19%；TS+HPV联合检测诊断符合率91.23%；TS与HPV检测的诊断符合率对比无统计学差异(P＞0.05)，TS+HPV联合检测的诊断符合率高于TS、HPV检测，对比结果有统计学差异(P＜0.05)。结论 在宫颈癌筛查中TS+HPV联合检测的临床应用效果更好，值得在临床中推广应用。

简介：当筛查的总体优势还不明确时，患者选择的重要性在不断增加(例如：40～50岁患者乳腺X线检查，前列腺癌的PSA检测)；影像学检查的部分自动化可以降低细胞学捡查和放射学检查的费用；最近出现了由私人机构提供的健康筛查，其消费者利益的保护也有待增强。

简介：目前髋关节发育不良（DDH）的筛查模式，包括临床查体筛查、选择性超声筛查及全面超声筛查3种。早期超声筛查诊断DDH，已成为DDH诊断的共识，但是国内外对于DDH早期筛查模式迄今尚不统一。目前，我国部分地区的DDH三级网络筛查是利用现有的“三级卫生保健网”，进行转诊-筛查-确诊-治疗的模式，可有效降低儿童期DDH发病率。按照我国卫生与健康相关政策，应建立以基层医疗机构为主导的筛查-转诊-确诊治疗的新型DDH早期筛查网络体系。