简介：摘要本文中报道一例因“糖尿病酮症酸中毒”就诊的26岁男性患者，查体发现患者消瘦，外生殖器未发育。实验室检查显示糖化血红蛋白10.7%，C肽0.38 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体阳性。促卵泡激素、促黄体生成素、睾酮均低于正常。骨龄14岁。染色体核型分析为46，XY。诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）合并1型糖尿病。基因检测示成纤维细胞生长因子受体1错义杂合突变。IHH合并1型糖尿病非常少见，发生机制不明，基因检测结果相关性有待进一步研究。

简介：[摘要] 目的 研究GnRH泵脉冲治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的效果。方法 选择我院2023年1月-2024年1月治疗的12例IHH患者为对象，均给予GnRH泵脉冲治疗并分析疗效。结果 治疗后睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素较治疗前高，骨钙素、骨碱性磷酸酶低（P<0.05），总治疗有效率95.83%。结论 GnRH泵脉冲治疗IHH效果显著，改善内分泌功能，值得推广。

简介：【摘要】目的 :研 究低促性腺激素性闭经致不孕不育的患者应用人绒毛膜促性腺激素序贯治疗的具体临床效果。方法: 2016年 8月至 2019年 10月期间在我院接受治疗的低促性腺激素性闭经致不孕不育的患者 76例作为研究对象，依照不同治疗方式将患者分为对照组（ n=37）和实验组（ n=39）。对照组患者应用人工月经周期联合肌肉注射尿促性腺激素治疗，实验组患者应用人绒毛膜促性腺激素序贯治疗，回顾性分析两组临床治疗效果。结果 :两组患者治疗前的各项指标没有明显差别， P>0.05；实验组患者治疗后的各项指标都改善更加良好，且成功妊娠率高于对照组 P<0.05，组间差异明显且都存在统计学意义。结论 :低促性腺激素性闭经致不孕不育的患者应用人绒毛膜促性腺激素序贯治疗，可以良好的改善患者的各项指标水平并提高成功妊娠率，值得推广和使用。

简介：摘要为探讨特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者的临床及遗传学特征，回顾性分析23例IHH患者的临床资料，应用全外显子测序（WES）结合Sanger方法进行基因分析，SIFT和Polyphen 2种生物信息学平台对突变位点进行功能预测。结果显示，在23例IHH患者中，9例患者存在前激动素2（PROKR2）基因突变，其中4种错义突变（p.W178S、p.Y113H、p.A103V、p.R164Q），1种移码突变（p.D42delinsDED），功能预测显示以上突变可能是该病的致病基因，余14例阴性。IHH患者无论PROKR2基因突变有无，其卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平差异均无统计学意义。PROKR2基因突变与IHH疾病可能相关，其突变丰富基因致病谱。

简介：摘要目的研究低促性腺激素性闭经致不孕不育的治疗方法。方法选取2016年7月至2017年8月本院就诊的87例低促性激素性闭经致不孕不育安患者作为此次研究对象，采取随机的方式分为对照组和实验组。对照组44例，实行常规治疗，实验组43例，实行尿促性腺激素加以人绒膜促性激素和人工周期治疗。比较两组治疗后成功妊娠率、卵泡成熟率和激素水平。结果实验组成功妊娠率和卵泡成熟率均显著高于对照组，组间数据差异显著（p＜0.05）；对照组治疗后激素水平均低于实验组，组间数据比较明显（p＜0.05）。结论对低促性激素性闭经致不孕不育患者给予人绒膜促性激素与尿促性腺激素联合再加以人工周期治疗效果显著，可有效改善激素水平，提高妊娠率及卵泡成熟率。

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简介：摘要目的对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型，应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome，KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育，女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p. Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2；PM2+PM6+PP2+PP3；PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。结论CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。

简介：10例经临床确诊的青春期前低促性腺激素性腺发育不良型小阴茎，行人绒毛膜促性腺激素（HCG）治疗，并测量其治疗前后阴茎长度，检测治疗前后血清睾酮（T）、黄体生成素（LH）和卯泡刺激素（FSH）水平，以评价疗效。

简介：摘要X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历，总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症的临床特点，侧重于其临床表现的阶段性、不连续性，以期提高临床医生对该病的系统性认识。

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简介：【摘 要】目的：观察低促性腺激素性闭经致不孕不育临床治疗效果。方法：将本院2019年2月-2020年5月收治的76例低促性腺激素性闭经致不孕不育患者进行分组研究，依照单双号法分为两组，对照组与试验组各38例患者，对照组选择常规治疗，试验组选择综合治疗，对两组临床疗效进行比较。结果：试验组患者的子宫体积、优势卵泡、内膜厚度、卵巢体积与对照组相比，组间存在统计学差异（P＜0.05）；两组患者的成功妊娠率相比，对照组低于试验组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：人绒膜促性腺激素、尿促性素、人工周期联合治疗低促性腺激素性闭经致不孕不育效果确切，可显著提高妊娠率，值得临床借鉴和选择。

简介：【摘要】目的：探讨分析低促性腺激素性闭经致不孕不育临床治疗效果观察。方法：随机选择2020年1月-2021年7月于我院妇科收治的100例不孕不育症患者纳入本次研究对象，按照随机数字抽签法分组，分为研究组与参照组，各50例。研究组在参照组基础上加以人绒毛膜促性腺激素治疗，参照组实施常规治疗。比较组间子宫内膜治疗指标。结果：治疗前，研究组与参照组子宫内膜治疗指标经对比，（P＞0.05）差异无统计学意义；治疗后，研究组子宫内膜治疗指标均明显优于参照组，（P＜0.05）差异有统计学意义。结论：低促性腺激素性闭经致不孕不育在基础治疗上实施人绒毛膜促性腺激素治疗的效果更加显著。

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简介：促性腺激素释放激素(gonadotropinreleasinghormone,GnRH)是动物最重要的生殖激素之一,随着对GnRH研究的逐渐深入,它在生产中的作用也越来越广泛。本文主要从GnRH及其受体和类似物的结构、分布、合成、调节和应用等最新方面研究进行综述。

简介：摘要目的分析低促性腺激素性闭经致不孕不育患者治疗方法的临床效果。方法选择本院在2015年3月—2016年9月期间收治的58例低促性腺激素性闭经致不孕不育患者进行分组研究，依据随机数字表法的分组方法将其分为两组，各组均为29例患者，对照组采用传统不孕不育方法进行治疗，治疗组采用绝经期促性腺激素激素注射治疗，观察并比较两组患者在各项激素水平、子宫、卵巢等生殖系统情况和妊娠情况等方面的差异。结果治疗组卵泡成熟发育率、妊娠成功率均高于对照组，卵泡成熟但未成功妊娠率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；两组FSH、LH、P、PRL、E2及等激素水平进行比较，治疗组均优于对照组，两组间差异明显（P＜0.05）；对照组卵巢体积、子宫体积、子宫内膜厚度、优势卵泡个数均明显少于治疗组，组间出现的差异存在统计学意义（P＜0.05）。结论绝经期促性腺激素激素注射治疗低促性腺激素性闭经致不孕不育效果良好，可有效促进妊娠，具有临床使用和推广价值。

简介：摘要目的探讨低促性腺激素性闭经致不孕不育的治疗方法。方法对24例低促性腺激素性闭经致不孕不育患者采用综合治疗方法后的结果进行回顾性分析。结果24例患者中妊娠16例，妊娠率为66.67%，治疗后血清卵泡雌激素、黄体生成素等雌激素水平、子宫体积、内膜厚度均较治疗前明显提高（P<0.05）。结论低促性腺激素性闭经致不孕不育患者采用综合治疗，可明显提高妊娠率。

简介：【摘要】目的：分析低促性腺激素性闭经致不孕不育患者的治疗方式，总结效果。方法：选择2019年2月-2020年2月接受的54例低促性腺激素性闭经致不孕不育的患者为对象，结合不同的治疗方式分组，分别是干预组和对照组，分别实施的是人绒毛膜促性腺激素+尿促性腺激素治疗和常规方式治疗，治疗后总结效果。结果：干预组的黄体生成素、雌二醇、卵泡刺激素的指标均高于对照组。分析和对比两组的卵泡成熟情况和妊娠情况，其中干预组的卵泡成熟几率和成功妊娠的几率高。结论：针对低促性腺激素性闭经致不孕不育的案例实施人绒毛膜促性腺激素+尿促性腺激素治疗，其效果明显，能促进卵泡的成熟，最终提升成功妊娠几率，值得实施和落实。