简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：由于STR位点突变率较高，平均突变率为2．1×10^-3，用STR进行亲子鉴定时需慎重。我处在进行一例亲子鉴定时，检出1例CSF1P0基因座不符合亲子遗传关系，现报告如下。

简介：

简介：Y染色体是性染色体，与常染色体相比较，有其本身的遗传特性：为正常男性特有、呈单倍型连锁遗传及父系遗传。因此常用于通过家系排查犯罪嫌疑人、涉及男女混合斑迹、多个男性混合斑迹的刑事案件及父权鉴定等方面。

简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：摘要在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。

简介：

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要目的观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律。方法采用Identifile15个STR基因座检测系统，在福建地区2363例亲子鉴定结论为“肯定”的案例中,筛选1～2个STR基因座突变的案例，增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核，统计各STR基因座突变率，分析突变的规律及其特点。结果2363例中发现70个突变基因座，均为一步突变，其中1个基因座突变68例，2个基因座突变1例；15个STR基因座中12个基因座存在突变，突变率为0-0.28%，来源于父系的突变与母系突变比例为4.641。结论STR基因座存在较高的突变率，对亲子鉴定结果判读具有一定影响，当1～2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高，突变率低的遗传标记，并结合基因座突变率计算亲权指数。

简介：对X染色体的结构特征、遗传特征及其短串联重复序列（STR）基因座在法医学领域的研究历史、现状进行了综述。并分析了X染色体STR基因座在混合斑鉴定和复杂亲子关系鉴定中的应用，以及在法医学领域应用中应注意的问题．如单倍型和连锁不平衡现象等。

简介：采用Goldeneye20ASTR试剂盒,对山西晋城汉族人群的遗传多态性进行调查,19个基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1-1.27×10^-23和0.999999991。这19个STR基因座在晋城汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。

简介：目的调查15个STR基因座在中国鄂伦春族人群中的基因频率分布.方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术,对鄂伦春族101名无关个体的血样15个STR基因座进行分型研究,计算各基因座的相关群体遗传学参数.结果在101名鄂伦春族人群中15个STR基因座偶合率在0.004-07-050094～0.3453之间,个体识别概率(DP)在0.6547～0.9906之间,杂合度在0.6436～0.9109之间,三联非父排除率(PE)在0.3022～0.8388之间,多态性信息总量(PIC)在0.4992～0.9146之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡.结论所检测的15个STR基因座在鄂伦春族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定.

简介：摘要目的分析桂林汉族群体中44个Y-STR基因座的突变率。方法应用SureID® PathFinder荧光检测试剂盒和本实验室建立的8个RM Y-STR复合扩增系统检测631个父子对家系的样本，根据观察到的突变次数除以基因传递次数或减数分裂次数计算突变率。结果桂林汉族群体中44个Y-STR基因座观察到184次突变，一步突变与多步突变的比例为25.28∶1；突变率分布在1.56×10-3～40.63×10-3之间，平均突变率为6.53×10-3(95%可信区间：5.60×10-3～7.50×10-3)。结论不同群体中Y-STR基因座的突变率存在差异，不同群体的RM Y-STR基因座不同。

简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：摘要在亲子鉴定实践时常遇到1-2个基因座不相符合的情况，等位基因丢失为导致不符合的原因之一1。正确区分等位基因丢失情况直接影响对鉴定结果的评价。等位基因丢失与模板DNA多态性、碱基的插入或缺失有关．本文分析了一例等位基因丢失案并用Sanger测序表明引物3’端附近多态性导致的等位基因丢失。

简介：【目的】调查佛山汉族15个常染色体STR基因座（D8S1179、D21S11、D7s820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19s433、VWA、TPOX、D18S5I、D5S818、FGA）的突变情况，探讨突变率及突变特征。【方法】对1960例肯定亲权关系的案例进行分析，筛选突变事件，确定突变来源，统计各STR基因座的突变率，分析突变的规律及其特点。【结果】在15个STR基因座中共观察到33次突变事件，STR基因座的突变率介于0．04％-0．16％。每个突变案例的突变基因座数目为1-3个。突变模式符合逐步突变模式，最多突变步数为二步。父系突变与母系突变比例为4．50：1。【结论】准确获得佛山汉族15个STR基因座的突变率；并首次发现1例3个STR基因座同时突变的案例，提出只有将排除标准定为3个以上基因座违反遗传规律，鉴定结论才更为可靠的建议。

简介：摘要目的探讨急性脑梗死与6个miniSTR基因座的相关性。方法选取急性脑梗死患者120例，正常对照150例，应用荧光标记多重PCR扩增技术扩增6个基因座。用直接计数法计算等位基因频率，应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验，计算OR值，并对有意义的OR值进行假设检验。结果基因座D10S1248和D22S1045的各个等位基因频率病例组与对照组间均无显著性差异。基因座D14S1434在病例组中的等位基因14、基因座D1S1677的等位基因11、基因座D2S441病例组的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7的基因频率在病例组和对照组间有显著性差异，并且OR值分别为0.433、28.71、2.303和6.828。结论基因座D14S1434的等位基因14可能是急性脑梗死发病的一个保护基因。D1S1677的等位基因11、基因座D2S441的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7可能是急性脑梗死发病的危险基因，与其他基因连锁致病。

简介：目的对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计,并与美国人群中的相应数据进行比较。方法突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据。对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间。对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较。结果Identifiler和PowerPlex16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%～0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著（P〈0.0001）。这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%。结论本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值。

简介：在165名北方汉族男性无关个体中，10个基因座分别检出5、4、6、7、4、10、7、8、7、15个等位基因，共检出158种单倍型，单倍型基因多样性达0．9987；所建立的10个Y染色体STR基因座复合扩增系统，个体识别能力高，特异性好，分型结果可靠，对于研究群体遗传学以及个体识别和亲权鉴定具有重要的理论和实践意义。

简介：摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。