简介：摘要目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病年龄较小，1岁以内起病16例(89%)；其中单纯巨脑回畸形16例(76%)，无脑回合并巨脑回畸形3例(14%)，单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%)，大田原综合征2例(11%)，其他癫痫性脑病2例(11%)，局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数，其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%，9/16例)。全基因组测序结果：检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例，检出率为62%，PAFAH1B1基因变异4例，染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例，DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例)，并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1：c.1067G>A、PAFAH1B1：c.897delT及KIF2A：c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫，以West综合征常见，头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

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简介：摘要无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病，主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚，临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题，目前尚无特异性治疗方法，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因，明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。

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简介：摘要目的探讨积水型无脑畸形的病因、病理CT表现及鉴别诊断。方法对12例临床资料较完整的积水型无脑畸形患者的CT资料进行回顾性分析。结果12例CT扫描均表现为幕上双侧大脑半球及脑室绝大部分缺失,仅见少许残存的枕、额和/或颞叶组织,幕下结构基本正常。结论CT检查简便、迅速、可直接全面地显示积水型无脑畸形的表现,对本病的诊断具有很大价值。

简介：1病例报告患儿，女，生后15h，困抽搐2次于2008—03—28入院。患儿系母孕39周侧切分娩出生，出生体重3000g，羊水III度污染，生后Apgar评分10分，胎膜早破时间不详。患儿生后8h无明显诱因出现抽搐，表现为头有节律后仰，皱眉，双眼凝视，四肢强直，血氧饱和度

简介：摘要巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

简介：马克斯·布鲁克斯2006年的小说《僵尸世界大战》,用来自世界各地的虚拟新闻,拼贴出一幅描绘僵尸大军如何全球涌现的风情画,其中少了些吃人脑花的场景,多出来的则是僵尸所引发的现实瘟疫。布莱德·彼特主演的同名新片虽然把焦点集中到了一名幸存者的经历中,但它与小说的目的是相同的,即表现在面对不可抑止的病毒时的社会众生相。

简介：目的：对1例无脑合并脊柱裂胎儿的B超诊断结果进行分析和讨论。方法：对患者资料进行回顾性分析，对B超检查结果和此类疾病的相关信息进行探究。结果：超声诊断：宫内单胎，胎儿头颅畸形，脊柱骶部不连续（考虑无脑儿合并脊柱裂）。经妇产科查体：宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。收入院引产后诊断为：无脑畸胎合并脊柱骶尾段裂。结论：早期B超检查能够有效地做出观察和诊断，是筛查此类疾病的可靠方案，具有快捷方便，准确率高的特点，能够有效地对胎儿的中枢神经系统缺陷情况作出观察和判断，一旦胎儿头部冠状切面、横切面均未见钙化额顶骨则需要考虑无脑儿的可能。

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简介：摘要探讨一种矫治先天性Stahl耳畸形的新方法。2016年1月至2019年9月，漯河市中心医院整形美容科治疗先天性stahl耳畸形患儿8例，男5例，女3例，7~28岁，平均15岁。取出第3对耳轮脚对应耳软骨，将游离软骨瓣翻转呈凹面向前并旋转90°重新原位放入，软骨瓣适当修剪，与周围耳软骨衔接缝合固定，形成较好的耳轮及耳舟形态。8例患者术后切口均一期愈合，软骨成活，皮肤色泽正常，无手术并发症。第3对耳轮脚得到完全纠正，耳轮轮廓清晰、耳舟形态良好。术后随访1~5年，效果均满意，瘢痕不明显。该手术方法操作简便、效果可靠、切口瘢痕隐蔽、耳郭形态好，值得临床应用。

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简介：患者女，27岁，孕2产0，孕25周。3年前因患麻疹行人工流产术，平素身体健康，无家族遗传史。超声检查提示，胎头处未见完整的环状颅骨强回声，见一大小约84mm×46mm似脑组织样混合性回声，胎儿颜面部不清，脊柱及四肢长骨未见异常，内脏未见明显异常。超声提示：中孕单活胎，胎儿颅脑畸形（无脑儿并脑膜脑瘤，图1）。引产一长约50cm的死女婴（图2），无颅顶骨，脑顶部脑膜脑瘤样膨出，两眼间距增宽，右眼发育不良，唇腭裂，右踝关节畸形，短指（趾）及并指（趾）畸形。

简介：　　1　　罗雅民刚走进律师事务所,就接到了姑妈罗佩玉打来的电话,姑妈打电话说,她的一个熟人碰到了冤案,成了刑事案件被告,让罗雅民给此人当律师.……

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简介：当年碱地闹饥荒，今日改良成富乡。茧白稻黄丰硕果，余钱盈卡谷盈仓。清晨自驾到农家，楼挂青藤院绽花。风采乡村新鲜事，翁敲电脑卖桑麻。

简介：1燕子一再推迟着回南方的行期。在北方城市里的一个空中露台上，它们热烈地讨论着这件事。这一对燕子，已经过了热烈讨论什么事的年龄——和这世间所有的生物一样，在按部就班地走过中年以后，它们不可避免地滑向了老年。秋阳越过五楼房顶上的红瓦，渐渐辉亮，把黑色的露台栏杆照得生光。这一对老年燕子，并排站在栏杆上，朝着邻居家的露台门探看。

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简介：一、过滤厂——小球组织不正常已经很长时间了。我叫小球,我所在的组织是一个过滤厂,主要作用是处理掉系统里的废物,具体做法是接收系统运送来的原液,将其中的毒素和杂质过滤掉,再把过滤后的原液送回系统,将毒素杂质排到系统外。系统是一个庞大的体系,由成百上千个组织构成,我所在的过滤厂只是其中的一个,平日里我们和别的组织是没有信息往来的。

简介：东风退冰雪，气候暖融融。紫燕穿梭舞，山花灿烂红。舟行初涨水，浪载打鱼翁。远处炊烟起，从西飘到东。