简介:目的:研究河北汉族人群Rh表型多态性,建立固定无偿献血员Rh表型资料库。方法:用盐水试管法确定Rh(D)血型及其表型,结果阴性者再用间接抗人球蛋白试验确定其阴性表型。结果:在河北汉族Rh(D)阳性人群中,Rh表型分布规律为CCDee〉CcDEe〉ccDEE〉CcDee〉ccDEe〉CCDEe=CcDEE〉ccDee,频率分别为41.64%、34.31%、9.38%、9.24%、4.18%、0.44%、0.44%和0.37%,未发现CCDEE表型;在Rh(D)阴性人群中,Rh表型分布规律为ccdee〉Ccdee〉ccdEe〉CCdee〉CcdEe〉ccdEE〉CCdEe,分布频率分别为55.25%、31.88%、5.5%、3.25%、3.00%、0.88%和0.25%,未发现CcdEE和CCdEE表型。结论:了解本地区的Rh表型的多态性并建立固定无偿献血员Rh表型资料库对保障输血安全尤其是紧急用血安全具有重要价值。
简介:摘要目的分析中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与家族遗传关系。方法选取我院1000例汉族白癜风伴发免疫性疾病患者作为研究对象,500例有家族病史的患者为A组,500例没有家族病史的患者为B组,收集患者资料及家族病史资料,分析汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系。结果有家族病史的A组患者发病平均年龄(20.14±8.68)岁比没有家族病史的B组平均发病年龄(29.17±10.41)早,A组皮肤病变时间(59.16±21.77)月比B组(43.64±25.83)月长,A组患者自身免疫性疾病伴发率高于B组;白癜风伴发自身免疫疾病最多的是甲状腺疾病。结论白癜风有多基因遗传病遗传特征,有家族遗传病的患者发病年龄更早,而且患者自身免疫性疾病发病率更高;白癜风患者伴发自身免疫性疾病最多的是甲状腺疾病。
简介:摘要目的研究维吾尔族人群偏头痛人群中脑卒中的发生情况及相关性;方法纳入我院脑卒中维吾尔族偏头痛患者74例为研究对象,了解其脑卒中发生情况并分析患者偏头痛与脑卒中发生的相关性;结果调查发现,在72例偏头痛患者中有23例出现脑血管异常影响,约占总人数的31.94%,其中已经发生脑卒中者有17例,约占总异常73.91人数的73.91%,未发生脑卒中者6例例,约占总异常人数的26.09%,提示偏头痛患者中脑血管异常发生率较高,脑卒中与脑卒中可能存在相关性。在所有偏头痛患者中出现白质高信号影的患者有12例,约占总人数的52.17%,7例偏头痛患者病变部位位于后循环,病变通常为多个圆形或是椭圆形的均直径约7mm且位于不同动脉区域,在T2加权与FLAIR序列中常表现为小而多的高信号,T1方面则为低或者等信号影像,通常异常发生于脑室周围或者深部白质;结论偏头痛与脑卒中存在一定相关性,原因可与皮层扩散抑制、内皮功能障碍及血液的高凝状态有关。进行偏头痛检查可作为临床筛查脑卒中的有效手段。
简介:目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大。
简介:摘要目的探讨蓝田瑶族盐敏感性的血压差异及其对肾脏的损害。方法收集1030名符合条件的瑶族居民,以相应的1280名汉族居民为对照,统一进行低盐饮食(摄盐量3g/dx7d)继而高盐饮食(摄盐18g/dx7d)干预,定时监测血压,收集两个阶段的尿液及血液标本,检测血β2-微球蛋白(β2-MG)、尿β2-MG、尿微白蛋白(Alb)、尿肌酐(Cr)及尿Alb/Cr等指标。结果瑶族盐敏感(SS)者检出率为16.5%,明显低于汉族(P<0.05)。SS者从低盐到高盐饮食变化后,收缩压或舒张压均明显上升,盐敏感指标△H-LMABP和△H-BMABP分别为6.9±4.3mmHg及6.3±4.4mmHg,均高于盐不敏感(SR)组的0.4±4.2mmHg及1.0±3.7mmHg(P<0.01)。高盐饮食后,SS者的尿β2-MG和尿Alb/Cr也明显高于SR者(P<0.05),但其上升幅度小于汉族SS者(P<0.05)。结论蓝田瑶族的盐敏感性及高盐对肾脏损害程度具有自身的特点,可能与其特殊的饮食习惯及高血压相关基因多态性有关。
简介:目的分析大连地区汉族人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性,探讨其在血小板输注中的临床意义。方法采用PCR-SSP法对大连地区100名汉族无血缘关系血小板捐献者的HPA-15系统进行基因分型。结果大连地区汉族人群HPA-15aa、HPA-15ab、HPA-15bb基因型频率分别为0.3600、0.4400、0.2000。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.5800、0.4200。与我国其他地区汉族人群比较,分布差异无统计学意义。在随机输血中,HPA-15抗原不配合概率为0.3685。结论在随机输血中,HPA-15抗原不配合概率高,在血小板输注中应加以重视。
简介:目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E*01:01/01:01、01:01/01:03和01:03/01:03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。
简介:目的调查云南傣族人群的Rh、Duffy血型系统抗原表现型的分布及抗原频率,为云南傣族血型分布的多态性及防治Rh、Duffy血型系统引起的溶血症提供科学依据。方法采集云南省境内3代内无血缘的傣族人群200例(男女各100例)、汉族对照组100例(男女各50例)为无关人群,采集血样3ml(EDTA抗凝),采用微柱凝胶法检测Rh、Duffy及抗体筛选,Duffy血型系统基因分型检测采用PCR-SSP法,对比分析两人群间的差异。结果200例傣族人群中RhD阳性率为98.5%,RhD阴性率为1.5%,100例汉族人群100例(男女各50例)中RhD阳性率99.0%,RhD阴性率1.0%。Duffy基因分型检测结果:傣族200份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy(a+b-)表型187例(93.5%),Fy(a+b+)表型12例(6.0%),Fy(a-b+)表型1例(0.5%),未发现Fy(a-b-)表型。基因频率为:Fya(0.965),Fyb(0.035);汉族100份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy(a+b-)表型92例(92.0%),Fy(a+b+)表型5例(5.0%),Fy(a-b+)表型3例(3.0%),未发现Fy(a-b-)表型。基因频率为:Fya(0.945),Fyb(0.055)。傣族人群抗体筛选阳性率为1.5%,均为同种抗体,其中2例E抗体。结论云南傣族人群的Duffy血型系统抗原分布状况及抗原分布特征与当地汉族人群基本相符,但也有本民族的自身特点,傣族族人群的RhD阴性率和不规则抗体检出率比当地汉族人群的不规则抗体检出率高,差异有统计学意义(P<0.05)。
简介:目的:建立ABO血型系统基因分型方法,研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布,并对A等位基因进行较为深入的研究。方法:采用多重聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,单管扩增ABO基因第6和第7外显子,然后用KpnⅠ和MspⅠ两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物。结果:在中国汉族符合Hardy-Weinber平衡的随机群体(60人)中,检出A102,A101,B、O1四种等位基因,其基因频率分别为20.8%、2.5%,24.2%,52.5%。基因型频率为BB10.0%、O1O121.7%、A102A1021.7%、A101A1021.7%、A102O133.%、A101O13.3%、BO125.0%、A102B3.3%,未检测到O2基因。3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR-序列特异性引物(SSP)法证实存在A467(C→T)及1060位单个碱基C缺失的移码突变。结论:上海汉族人群A型以A102占优势。
简介:目的了解新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型表型的多态性,建立维吾尔族人群稀有血型抗原的资料,为临床科学、安全输血和预防新生儿溶血病提供参考依据。方法随机抽取新疆北疆地区维吾尔族人群的无关个体894例,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行Fya、Fyb抗原检测。结果在894份标本中,Fy(a+b+)328例(36.69%),Fy(a+b-)494例(55.26%),Fy(a-b+)72例(8.05%),未检测出Fy(a-b-)标本。Fya基因频率为0.7360,Fyb基因频率为0.2640。经Hardy-Weinberg平衡检验,维吾尔族人群中Duffy血型系统抗原分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型系统抗原分布具有本民族独特的特征。
简介:摘要目的调查研究豫西南地区汉族人群MN血型及P血型系统表现型分布状况及基因频率。方法采用玻片法确认MN血型及P血型。结果豫西南地区汉族人群MN血型基因频率为m<n(m=0.4546、n=0.5454),血型分布特征为MN>N>M。P血型基因频率P1<P2(P1=0.2662、P2=0.7338),且各血型系统的观察值和期望值经X2检验都无显著差异(P>0.05),符合Hardy-weinberg定律。结论MN、P血型为两个独立的血型系统,掌握其在豫西南地区汉族人群中的分布规律,对稀有血型档案库的建立、临床输血、亲子鉴定及人类学研究等方面都有重要意义。
简介:摘要:目的:分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性,并评价其 法医学应用价值。方法:采用