简介：摘要目的研究健康孕妇孕晚期全血游离肉碱及氨基酸水平及其与母胎、新生儿心脏结构及功能的关系。方法前瞻性选择2017年6月至2018年2月在北京市2家区级妇幼保健院（城区1家和远郊区1家）进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇，于孕（18±1）周时行唐氏综合征筛查，孕（35±1）周时采用液相色谱-串联质谱技术检测孕妇全血及尿氨基酸、游离肉碱水平，同时行母亲及胎儿心脏超声检查，分娩后行新生儿心脏超声评估心脏结构、心功能。同时收集孕妇文化程度、初婚年龄、妊娠年龄、孕次、孕早期口服叶酸史等产前因素。采用t检验、方差分析、χ2检验、Kolmogorov-Smirnov检验、Pearson相关检验、Kappa检验进行统计学分析。结果最终493对资料完整的孕妇及其新生儿纳入统计分析。孕妇孕晚期血游离肉碱水平为5.09~59.17 μmol/L（参考值10.00~50.00 μmol/L），平均（13.03±3.87）μmol/L；心脏超声未见结构异常，左室舒张末期内径为（45.70±3.08）mm，左室收缩末期内径为（29.17±3.12）mm，左室射血分数均≥55%；孕晚期胎儿心脏超声未检出心脏畸形。493例新生儿出生体重为（3 340±313）g，<2 500 g共5例（1.0%），其母亲血游离肉碱水平为（13.25±2.17）μmol/L（10.46~19.21 μmol/L）；出生体重>4 000 g新生儿共15例（3.0%），其母亲血游离肉碱水平为（12.64±2.50）μmol/L（8.78~17.73 μmol/L），2组差异无统计学意义（t=0.42，P>0.05）。493例新生儿左室舒张末期内径平均为（17.21±1.27）mm，左室收缩末期内径平均为（11.03±1.30）mm。其中64例（13.0%）新生儿左室射血分数<60%，其母血游离肉碱水平为（12.93±2.78）μmol/L（7.34~22.13 μmol/L）；59例（12.0%）新生儿左室射血分数>75%，其母血游离肉碱水平为（13.09±3.24）μmol/L（8.66~27.49μmol/L），2组差异无统计学意义（t=-0.29，P>0.05）。以血游离肉碱水平四分位数分4组，不同血游离肉碱水平组间孕妇、新生儿左室舒张末期内径及左室射血分数差异均无统计学意义（P值均>0.05）。结论健康孕妇孕晚期血游离肉碱水平处于正常低限。孕妇心脏功能及胎儿心脏结构虽未受明显影响，但孕晚期母体血游离肉碱低水平是否会影响儿童心肌功能储备及孕晚期是否需要加强肉碱摄入，值得扩大样本量继续观察。