简介：Mobius综合征为少见的先天性疾病，家族性则更为罕见。笔者将所见2例报告如下。

简介：摘要脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病，本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者，于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病，起病时空腹C肽低，诊断为特发1型糖尿病后，进一步检查发现患者月经紊乱，全身体脂比例降低，部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变，辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症，肝功能异常，空腹与餐后C肽明显增高，重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症，经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变，由于该患者起病方式较为特殊，其脂肪萎缩范围较同型患者更广，且存在LAMN基因新的氨基酸改变，提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。

简介：本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族．看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩，以躯干和四肢为明显，但面部不明显。

简介：

简介：摘要家族性发作性疼痛综合征是以背根神经节神经元的离子通道基因突变为特征的一类疾病，可表现为不同部位的发作性神经性疼痛。但由于目前临床上对家族性发作性疼痛综合征的认识仍相对不足，同时缺乏统一的诊治标准作为指导，易漏诊和误诊。文中将围绕家族性发作性疼痛综合征的分类、发病机制、临床特征、诊断及治疗作一综述，旨在加深临床医师对该类疾病的认识，有利于早期诊治。

简介：患者女，14岁，因精神紧张突然晕倒数分钟，发作后1d来院就诊。体检：T36.5℃，BP110／70mmHg，大小便正常，电解质均在正常范围，听诊：心律不齐，可闻及早搏，各瓣膜区未闻及病理性杂音。……

简介：摘要目的通过本病例研究，探讨早期复极综合征与Brugada综合征的离子及细胞学机制，分析其间关系及病理。方法以家族病例为研究对象，通过医学数据分析及鉴别诊断。结果早期复极综合征(earlyrepolarizalionsyndrome,ERS)主要表现为心电图ST段抬高，是一种特发性心电图改变，以明显的J波和ST段弓背向下抬高为特征。结论早期复极综合征与Brugada综合征的离子及细胞学机制相似，统称为Ito电流调节的“J波综合征”，它们之间的区别仅在于Ito电流密度及J波大小。

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简介：治疗脂肪栓塞综合征48例,治愈45例。护理要点是1.仔细观察病情;2.让患者保持正确体位;3.与创伤性休克、颅脑外伤昏迷相鉴别,4.注意骨折肢体的有效制动;5.保持呼吸道通畅,预防肺部并发症,纠正酸中毒;6.加强基础护理预防并发症;7.加强饮食护理;8.根据病情调节输液速度;9.用药过程中经常了解肝肾功能情况;10.预防用药。

简介：脂肪组织（脂肪细胞、前脂肪细胞和巨噬细胞）是一种复杂的有活性的内分泌器官，分泌大量的细胞因子，包括：瘦素、脂联素、内肥素、抵抗素、肿瘤坏死因子、血管紧张素原、白介素6、纤溶酶原激活物抑制物1和C-反应蛋白等。这些细胞因子是以自分泌、旁分泌或分泌入全身循环系统，作为信号分子作用于靶细胞发挥作用。细胞因子失调在肥胖相关的代谢综合征中起重要作用。

简介：患者女性，40岁。反复心悸晕厥20年再发1天入院。其父在20多岁时猝死。入院时查体：血压120／80mmHg，心率640：／分，律齐，未闻及杂音，入院后查心肌酶学CTnI均正常。查心电图（图1A）示：Q—T间期延长，为0．58s。入院后给予β受体阻断剂治疗，入院期间反复发作尖端扭转型室性心动过速（图1B）。给予利多卡因及电除颤治疗后稍稳定。临床诊断：家族性Q—T间期延长综合征。后患者反复发作室性心动过速。转上级医院行起搏器加上β受体阻断剂治疗。随访未再发作晕厥。

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简介：近年认识到,由腹内脂肪堆积形成的中心性肥胖是胰岛素抵抗的标志,是形成代谢综合征的基石[1].尽管胰岛素抵抗和中心性肥胖均与代谢综合征存在相关性,但腹内脂肪含量与代谢综合征的5条诊断标准均存在独立的相关性.由此提出,腹内脂肪堆积是代谢综合征发病的病理生理学基础[2].以下扼要阐述腹内脂肪与皮下脂肪的差异及其在代谢综合征发病中的地位.

简介：摘要目的探讨脂肪乳致脂肪超载综合征的特点与护理方法，为临床合理用药提供参考。方法分析临床应用脂肪乳注射液过程中出现的脂肪超载综合征，结合临床经验探讨护理措施。结果国外脂肪乳注射液致脂肪超载综合征的病例报告较早，国内近几年才逐渐引起医务人员的重视。目前国内已有6例死亡病例报告。结论对静脉注射脂肪乳注射液的患者进行心理护理、注意输液速度、加强用药监测、积极处理患者用药中出现的任何不良反应是保证患者安全、有效输注脂肪乳注射液的重要措施。脂肪乳注射液所致的脂肪超载综合征应引起医务人员的广泛关注。

简介：摘要克莱恩-莱文综合征（Klein-Levin Syndrome，KLS）是一种慢性复发性的睡眠障碍，其特征是周期性睡眠过多，可伴有认知功能障碍、饮食障碍、行为异常、感知觉障碍以及情绪障碍等，间歇期各项功能均完全正常。大多数KLS病例属于散发性病例，目前国外关于KLS家族性病例的报道仅有17例，而国内报道较少。我们分析了1例家族性KLS患者的详细病史、实验室检查、鉴别诊断及其家庭成员的患病情况等，以期为后续完善KLS家族性病例的相关研究提供参考。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要：非酒精性脂肪肝病(Nonalcoholic fatty liver disease、NAFLD）是指除外过量饮酒和其他明确肝损害因素导致的肝内脂肪过度沉积，该病患者往往合并肥胖、代谢综合征、2型糖尿病、心脑血管疾病等全身代谢异常疾病。 目前，NAFLD成为影响全球约25%人口的最常见慢性肝病。代谢综合征（Metabolic syndrome、MS）是指包括向心性肥胖、高密度脂蛋白胆固醇降低及甘油三酯水平升高、高血压和高血糖在内的代谢异常疾病。随着不良生活方式的增加及饮食习惯的改变，代谢综合征已经成为21世纪的常见病，非酒精性脂肪肝是代谢综合征的肝脏表现，虽然大多数NAFLD患者不会出现因肝病引发的相关并发症，据估计5-10%NAFLD患者如不加控制，将逐渐发展为肝硬化、终末期肝病或肝细胞肝癌，死亡风险增加。笔者将对二者联系、肝病与饮食、微量元素的关系作相关阐述。

简介：

简介：睡眠呼吸暂停综合征（SAS）是指每晚睡眠过程中呼吸暂停反复发作30次以上或睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）≥5次／小时并伴有嗜睡等临床症状。睡眠呼吸暂停综合征可分为三种类型，即中枢型（CSAS）、阻塞型（OSAS）和混合型（MSAS）。

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