简介：摘要目的对2例AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析，明确其可能的致病原因。方法应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测，并通过相关生物信息学预测分析变异的生物学危害性。结果基因检测结果显示两例患儿AGL基因均发生了复合杂合变异，患儿1的AGL基因存在c.1423+1G>A和c.3701-2A>G复合杂合变异，患儿2的AGL基因存在c.4213_4214insA(p.Glu1405Glufs*17)和c.3589-3C>G复合杂合变异，结合生物信息学预测分析3个剪接位点变异均影响正常的剪接。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，AGL基因c.1423+1G>A、c.3701-2A>G和c.4213_c.4214insA变异均评定为致病(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM2+PP5)，c.3589-3C>G变异评级为意义不明(PM2+PM3+PP3)。结论AGL基因复合杂合变异可能是导致两例患儿发病的原因，新变异的检出拓展了AGL基因的变异谱。

简介：《大富翁》系列是从桌面强手棋衍生出的经典休闲游戏。游戏过程中玩家可以积累财富和游戏中的人物或现实玩家对抗，最终成为商战中的胜者。《大富翁8》作为整个系列的最后一款作品，结合了之前作品的特点，在游戏系统方面做出了改进和优化，玩家可以从中获得更多的乐趣——当然最后获胜才是关键

简介：摘要目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，对患者及其父母进行二代测序，对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性，主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石，并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异，分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症)，其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。结论患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性，在合并其他糖脂代谢异常时，应注意排除糖原累积症Ⅰa型。

简介：摘要目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证，生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示PHKA2基因(NM_000292)存在c.749C>T(p.S250L)半合子变异，Sanger测序验证其遗传自母亲。该变异尚未报道，经生物信息学分析为致病性变异。结论患儿为PHKA2基因c.749C>T(p.S250L)半合子变异引起的糖原累积症Ⅸa型患者，其母亲为携带者；本研究发现PHKA2基因的一个新变异，拓宽了其致病变异谱；高通量测序利于糖原累积症Ⅸa的早期准确鉴别诊断。

简介：香港地区的资历架构历经十余年的建设已经逐渐走向成熟,2014年7月又正式推出了《香港资历架构学分累积与转移：政策及原则》文件,文件阐明香港高校建立的学分转移制度及程序应有透明度、公平和灵活易用,学分转移的决定应有学术依据,以学习成果为基础等基本原则。制定学分转移政策,具有可以减少重复学习及促进学习者在不同行业、资历级别和类别之间的流动为目标的基本价值。资历架构下的认可资历有级别、资历名衔及学分的特点。资历学分认定主体为高校、培训机构和非本地教育提供者。各类学分认定主体分别采用＂固定比率＂和按照＂学习成果＂的算法等评定办法。香港资历架构新进展的政策,对国家开放大学＂学分银行＂建设的启示：香港资历构架建设可作为内地＂学分银行＂建设的路线图加以参考,香港资历架构学分累积与转移政策可为解决内地＂学分银行＂实施在技术性和操作性上的问题提供帮助。

简介：累积投票制度是与直接投票制度相对应的一种选举制度,其目的在于实现中小股东对大股东的制衡,平衡二者在公司治理中的利益。我国《公司法》虽已规定了累积投票制度,但在立法上仍存在欠缺中小股东行使累积投票权前置程序、缺失董事和监事选举时间顺序的规定以及缺乏实施累积投票制度保障机制等立法空白。因此,应从立法上确立中小股东行使累积投票权的前置程序,明确累积投票制度可同时适用于董事、监事的选举,建立实施累积投票制度保障机制等。

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简介：也许是喜欢吃玉米的原因，自从入行以后，笔者就一直对玉米收获机产品情有独钟。在农机行业发展的这十年黄金期，陆陆续续写了不少于二十篇关于玉米收获机产业及行业发展趋势的分析文章。在进入农机补贴后市场的今天，玉米收获机行业也发生了深刻的变化，在这里笔者对玉米收获机当前行业运行情况进行一次系统的分析。

简介：公司累积投票制是公司治理结构中一项重要的制度。在现实实践中，该制度的设计与应用具有典型的博弈性特点。文章从公司累积投票制的设计出发，运用博弈论这一方法论举例分析了累积投票制的博弈性，在此基础上，进一步阐述了累积投票制博弈性的特点，并最终从博弈的角度提出了累积投票制的完善途径。

简介：介绍了环境中氡浓度的累积测量方法，重点介绍了ＳＳＮＴＤ法测量氡浓度的原理、特点。

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简介：经济预测可以帮助人们做出正确的决策,提高经济效益.进行经济预测的关键是应用回归分析法建立回归方程,采用普通累积法拟合线性回归方程,以达到经济预测的目的.结果表明,用普通累积法得到的预测方程具有较高的实际应用价值与经济意义.

简介：<正>据英国《观察家报》报道,英国贝尔法斯特女王大学妇科顾问戴维·格伦博士领导的研究队伍通过两组实验得出结论:服用用于治疗男性性功能障碍的药品万艾可(俗称"伟哥")可能损伤男性生殖能力。在第一组实验中研究人员把取自志愿者的

简介：随着中国汽车保有量的不断增加，车辆发生碰撞事故的可能性也在不断增加。车辆一旦发生碰撞事故，车身就会损伤。在对车身碰撞损伤进行修复过程中．误差、累积误差无处不在。误差其实并不可怕，只要车身系统累积误差符合设计要求，性能就能得到保障。

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简介： 【摘要】：作为媒体人都知道，新闻精品源自记者的理论、素材、知识等方面的积累。谁有丰富累积，谁的力作就会更好。作为新闻从业者，要想在业内有更大的建树和发展，就要把功夫用在平时，注重积累。在当前新闻传播的新环境下，新闻从业人员的知识储备显得更加重要，作为一名新闻从业人员要从理念、内容、形式等多个方面出发，提高自身的素质，开辟出新的新闻编辑思路，提高新闻工作的质量和水平

简介：摘要目的探讨一个以痛风为首发表现的糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)Ⅰa型家系的临床及遗传学特点。方法收集一例GSD Ⅰa型先证者的家系资料，进行基因测序查找其变异位点，利用生物信息学软件分析变异位点的意义，并对其进行5年的随访观察。结果先证者为年轻女性，以反复痛风发作、低血糖、高甘油三酯为主要表现，弟弟还表现为发育异常和肝腺瘤。基因测序发现先证者和弟弟G6PC基因均存在2个杂合变异：c.1022T>A(p.Ile341Asn)及c.230+5G>A，分别遗传自其父亲和母亲。其中变异c.230+5G>A为内含子区变异，既往未见报道，生物信息学分析显示该变异危害G6PC基因mRNA剪接。先证者经生玉米淀粉、别嘌醇、非诺贝特治疗后病情控制良好，并生下一个无GSD表现女婴。结论对于合并低血糖、肝脏肿大的青年痛风患者须考虑GSD Ⅰa型可能，应进行基因检测明确。GSD Ⅰa型经饮食和药物综合治疗预后良好。

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