简介：水稻作为世界上最重要的粮食作物之一,与其它谷类作物有重要的同线性关系,是禾谷类植物的模式植物.国际水稻基因组测试项目(IRGSP)最近报道了覆盖率为95%、由389Mb组成的水稻基因组序列,实际上包括所有的常染色质和两个完整的着丝粒.总共37544个非转座的与蛋白质编码有关的基因已被鉴定,水稻基因组的绝大部分一般可通过DNA斑点杂交和电子杂交进行锚定,基因组测序数据也可整合到水稻的物理图谱中,物理图谱和遗传图谱的比较能够再现完整的水稻基因组的物理距离和遗传距离之间的关系.经常发现有细胞器基因转移到核内染色体上,水稻高分辨率的物理图谱的整合将很大地促进整个基因组的测序.今后物理图谱将有助于一些重要农艺性状的基因进行图位克隆,将作为禾本科植物基因组比较分析的一个重要工具.

简介：巴西农研所对咖啡基因重组研究取得了重大成果。目前已完全弄清咖啡基因排列图，确认大部分的遗传基因的组成。研究课题的完成，使人为改变咖啡质量和增加生产力成为现实。科研人员认为，科研项目的成功，可以改变咖啡的价格、成本、质量和生产力，如可以通过基因重组控制生产，生产强香味、不含咖啡因的产品。确认咖啡的遗传图后，

简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：1985年，加利福尼亚大学的罗伯特·圣西摩尔认为，将人类基因组排序在生物学上相当于将人送上月球。2000年6月26日，科学家宣布完成人类基因组的“工作草案”，这个时间比目标提前好几年。这是在生命科学领域进行的最大项目，参与者包括来自美国、英国、法国、德国、日本和中国成千上万的科学家。

简介：随着人类基因组测序计划的完成和后基因组时代的到来，各种类型功能基因组数据爆炸性增长，使得功能基因组的研究必须将实验和理论分析相结合。因此，功能基因组系统学应运而生。本文介绍了功能基因组系统学的产生，并对我国功能基因组系统学的研究对象、研究特点、可采取的研究思路以及对现代医药学的影响作了进一步的介绍。

简介：2003年11月15日,一个难忘的日子,重庆市政府在此时此刻向世界宣布:家蚕基因组框架图由西南农业大学和中国科学院共同绘制完成.我有幸参与了这一伟大的工程,感想颇多.

简介：20世纪90年代开始的"人类基因组计划"由美国科学家提出,后来成为一项国际合作研究,这其中也有我国科学家的参与.人类基因线计划是对人体的30亿对核苷酸全序列进行作图、基因定位并对主要基因功能进行分析,为全面认识和了解人类基因组的结构和功能提供详尽的基础资料.

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：本文认为,在未来的基因立法中,应当明确个人基因信息属于隐私权,并实行全面的法律保护.

简介：摘要目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位，基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。

简介：无

简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：我国已在全世界率先完成家蚕基因组"框架图"绘制工作.这是我国科学家继完成人类基因组1%测序工作、水稻基因组"框架图"和"精细图"之后,向人类贡献的第三大基因组研究成果.这也是迄今为止我国科学家利用霰弹法测序完成的最大的生物种基因组,共注释获得了16948个完整基因,7285个基因片断.根据生物信息学的分析推断,家蚕约有两万个基因,其中约6000个基因为新发现.

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。