简介：摘要目的检测分析2例Sjögren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjögren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjögren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。

简介：无

简介：摘要目的探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法选取56 418例精神分裂症患者与78 818名健康对照者的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）数据和大脑表达数量性状位点（expression quantitative trait loci，eQTLs），采用基于汇总数据的孟德尔随机化（summary data-based mendelian randomization analysis，SMR）整合分析精神分裂症的重要风险致病基因，并采用精神分裂症患者尸脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元、人诱导多能干细胞（human induced pluripotent stem cell，hiPSC）和全血表达数据集进行差异表达分析，以验证风险基因表达失调情况。结果基于SMR共发现16个精神分裂症风险基因（PSMR<5×10-6），分别为C4A、HLA-C、EMB、SLC9B1、PCDHA7、BTN3A2、KRT8P46、PCDHA8、SFMBT1、PCCB、WBP1L、BTN3A3、MUSTN1、PPM1M、TYW5和SF3B1。差异表达分析结果进一步验证显示，SF3B1在大脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元（Padjust=5.22×10-3）和hiPSC（Padjust=1.41×10-4）中表达水平均显著下调。WBP1L在hiPSC（Padjust=1.28×10-8）和全血（Padjust=1.17×10-4）中表达水平均显著上调。TYW5（Padjust=3.06×10-6）在hiPSC中表达水平显著上调，PCCB（Padjust=1.34×10-4）、BTN3A2（Padjust=1.48×10-3）、PPM1M（Padjust=5.13×10-6）和PCDHA8（Padjust=4.31×10-2）在hiPSC中表达水平显著下调。BTN3A3（Padjust=2.18×10-2）在全血中表达水平显著下调。结论精神分裂症风险基因SF3B1、TYW5、PCCB、BTN3A2、PPM1M、PCDHA8、WBP1L和BTN3A3异常表达可增加发病风险。

简介：摘要：目的 探讨patatin 样磷脂酶域 3 （PNPLA3）rs738409多态位点在不同人种中与肝细胞癌易感性的关联。方法 通过计算机检索Pubmed、Embase、MEDLINE、中国知网、维普、万方医学等电子数据库获取关于肝细胞癌与PNPLA3rs738409多态位点相关的文献,检索时间截止至2021年10月9日。根据病例的种族和病因学进行亚组分析。由2名研究者独立搜集并对结果进行评价，采用Stata 12.0软件，分别以等位基因模型(G vs C)、显性基因模型(GG+GC vs CC)、隐性基因模型(GG vs GC+CC)和1对共显性模型(杂合模型(GC vs CC)、纯和模型(GG vs CC))对rs738409位点与肝细胞癌易感性进行meta分析。 结果 Meta分析显示，除在杂合模型（CG vs CC）遗传状态下的东亚人群外，各遗传模型均显示PNPLA3基因rs738409多态位点与肝癌风险增加有关（P值均＜0.05），在纯和模型下各人群发病风险更高（OR=2.687(2.070,3.475)、东亚人群（1.768(1.383,2.259)）、高加索人群（5.494(3.351,9.001)）。在同基因模型下，酒精性危险因素较其他危险因素更具易感性。结论 PNPLA3基因rs738409多态位点与肝细胞癌相关，尤其是酒精相关性肝癌。rs738409GG 可能是 HCC 发病的高危因素之一。

简介：摘要目的对煤工尘肺（CWP）的毛细血管扩张性共济失调症突变基因（ATM）的基因表达量及其功能性单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型进行分析，探讨CWP发生发展与ATM的关联。方法于2020年10月，收集贵阳市公共卫生救治中心职业病科2019年1月至2020年9月职业健康体检或就诊的264名研究对象的相关信息。选择无职业危害因素接触史者作为健康对照组，共67人；具有10年以上煤尘接触史且肺部有小阴影但达不到诊断标准的煤矿工人为接尘对照组，共66人；具有同样煤尘接触史且已确诊的壹期CWP患者为煤工尘肺壹期组，共131人。采用逆转录-聚合酶链反应对各组ATM表达量进行检测。通过质谱仪对ATM rs189037、rs1801516进行基因分型。结果各组间ATM表达量差异有统计学意义（P<0.05）；与健康对照组比较，接尘对照组患者的ATM表达明显升高（P<0.05）。随着CWP的发生发展，rs189037野生型GG减少，突变杂合子GA和纯合子AA增加，但差异无统计学意义（P>0.05）；rs1801516野生型GG和突变杂合子GA无明显变化（P>0.05）。rs189037型各组间年龄、中性粒细胞以及嗜碱性粒细胞差异均有统计学意义（均P<0.05），各组间血压、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞以及烟酒史差异无统计学意义（均P>0.05）。与野生型GG型比较，突变杂合子和纯合子OR上升，但各组差异均无统计学意义（P>0.05）。结论ATM可能是煤工尘肺发生发展的早期活化基因之一，rs189037可能是影响其基因表达的功能性位点；ATM与炎症反应可能有关，中性粒细胞和嗜碱性粒细胞对CWP的发生发展有影响。

简介：

简介：摘要：近几年视频监控系统的建设十分迅猛，在各行各业以及人们的生活中获得了广泛的应用，视频监控随处可见。在政府的组织与领导下，在公共安全领域开展三大著名的安防工程建设：平安城市工程、天网工程以及雪亮工程，形成了覆盖城市、乡镇、农村的多层级安防监控网络。目前我国已成为世界最安全的国家之一。本文针对不同的监控场景，分别对重点部位、单位、交通道路、特种行业、社区、城郊和农村六类重点场景进行功能分析和点位设计，为相关工作提供参考。

简介：摘要目的分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法选择中山大学附属第一医院神经内科和附属第七医院神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B12(VitB12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。结果(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB12水平较GG型低，差异均有统计学意义(P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB12水平较CC型低，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。

简介：摘要目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基因组外显子捕获测序，并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变：错义突变c.1405 C>T（p.R469W）和移码突变c.68_69ins C（p.L24fs），分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因，该移码突变目前国内外尚无报道。

简介：摘要目的对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查，探讨其可能的分子遗传学发病机制，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后，经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列。结果患者FBN2基因存在c.533-1G>C杂合变异，未见报道。mRNA测序显示该变异导致FBN2基因原剪接受位消失的同时，激活c.533-71处潜在剪接受位位点，由此产生的新转录本中插入了70bp序列。推测新转录本编码多肽在氨基酸179位由缬氨酸(Val)变成丝氨酸(Ser)，并移码26位后终止(p.Val179Serfs26*)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，FBN2基因c.533-1G>C变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3)。结论FBN2基因c.533-1G>C变异引起新转录本发生功能丧失性变异，可导致先天性挛缩蜘蛛指畸形。

简介：摘要：生态环境监测作为生态环境保护的重要组成部分，其形势发展随着生态环境保护改革而相应变化。在深入打好污染防治攻坚战的形势要求下，准确、可靠的监测数据是“三个治污”的基础支撑，是污染防治攻坚战获胜的根本保障。基于此，以下对污水排放口及监测点位规范设置技术进行了探讨，以供参考。

简介：

简介：摘要：目的：探讨口腔种植修复中拔牙位点保存技术的应用效果。方法：随机选取2019年1月～2021年12月于本院接受口腔种植修复患者1500例作为研究对象，根据口腔种植修复术不同分为对照组和研究组，每组750例。其中对照组接受传统口腔种植修复治疗，研究组接受拔牙位点保存技术口腔种植修复治疗。对比两组治疗6个月内牙槽骨宽度、高度变化情况；治疗6个月内口腔种植修复成功率、牙槽骨吸收量、美观度评分；不良事件发生情况；治疗满意度。结果：治疗6个月后,两组患者牙槽骨宽度、高度修复完成即刻下降，但研究组下降幅度明显小于对照组，差异具有统计学意义（P

简介：摘要：传统的环境监测技术已经无法适应快速的社会发展变化，因此必须积极应用先进的技术形式，加强环境保护工程空气监测质量。对于监测质量的提升，建议从加强采样时间及频次的管控工作、对采样器进行科学管理、做好采样运输控制、积极提升空气监测采样技术团队的综合能力几个方面入手，将空气环境监测质量全面提升。

简介：摘要：法医亲子鉴定案件中，关于STR基因座等位基因丢失现象屡见报道，但大多没有确定突变碱基的位置，文章通过多试剂盒检测及基因测序分析了一例等位基因丢失案件以供同行参考。

简介：【摘要】目的：探讨口腔种植中应用拔牙位点保存技术的美学效果。方法：将我院2020年4月~2021年4月期间，进行口腔种植的患者，选取66例用于本项研究对象，以数字抽签法对患者分组，33例对照组患者接受常规治疗，另外33例患者为观察组，应用拔牙位点保存技术，对2组患者治疗的美学效果展开分析。结果：观察组患者的牙槽骨吸收量、美学效果评分与对照组患者相比之下更优，（P＜0.05）。结论：在口腔种植中应用拔牙位点保存技术，利于改善患者的牙槽骨吸收，提高面部美观度，值得推广。

简介：【摘要】目的：探讨口腔种植中应用拔牙位点保存技术的美学策略，评估其美学效果。方法：将本门诊部2020.10~2022.06这段期间，收治的口腔种植患者，选取76例患者用作研究对象，以患者入院的时间顺序分成2组治疗，对照组患者有38例，采取常规技术，观察组患者，同样38例应用拔牙位点保存技术，展开2组患者的牙槽骨宽度与高度、美学效果与满意程度等指标对比，分析组间差异。结果：经过治疗后，观察组患者的牙槽骨高度与宽度，要比对照组患者明显更优，（P＜0.05）；此外，观察组患者的美学效果评分要显著高于对照组患者，且治疗满意度评分也比对照组患者较高，（P＜0.05）。结论：对于口腔种植中应用拔牙位点保存技术，具有良好的美学效果，可减少患者的牙槽骨高度与宽度缺失，利于保障种植美观性，值得推广。

简介：【摘要】 目的 本文主要分析对前牙区口腔种植患者应用拔牙位点保存技术的效果及价值。方法 采集30例在2021年7月-2022年8月于我院诊治的前牙区口腔种植患者病例参与本次研究，研究期间将患者均分两组，研究组患者拔牙后接受常规处理及拔牙位点保存技术，参照组拔牙后接受常规处理，对比两组治疗前后牙槽骨高度、宽度、密度以及患者满意度，同时利用统计学工具进行相应的检验，分析应用措施的有效性。结果 经统计，治疗前，两组牙槽骨的高度、宽度、密度均值组间无差异性（P＞0.05）；治疗后，两组牙槽骨的高度、宽度、密度均值组间差异明显存在（P＜0.05）；治疗后患者满意度，研究组15（100.00%），参照组11（73.33%），对比结果（P＜0.05）；治疗后数据以研究组更具优势性。结论 对前牙区口腔种植患者应用拔牙位点保存技术的效果确切，患者牙槽骨高度、宽度、密度均得到明显改善，提升面部美观度，效果获得患者满意，具有较高的应用价值，值得广泛使用。

简介：【摘要】 目的 本文主要分析对前牙区口腔种植患者应用拔牙位点保存技术的效果及价值。方法 采集30例在2021年7月-2022年8月于我院诊治的前牙区口腔种植患者病例参与本次研究，研究期间将患者均分两组，研究组患者拔牙后接受常规处理及拔牙位点保存技术，参照组拔牙后接受常规处理，对比两组治疗前后牙槽骨高度、宽度、密度以及患者满意度，同时利用统计学工具进行相应的检验，分析应用措施的有效性。结果 经统计，治疗前，两组牙槽骨的高度、宽度、密度均值组间无差异性（P＞0.05）；治疗后，两组牙槽骨的高度、宽度、密度均值组间差异明显存在（P＜0.05）；治疗后患者满意度，研究组15（100.00%），参照组11（73.33%），对比结果（P＜0.05）；治疗后数据以研究组更具优势性。结论 对前牙区口腔种植患者应用拔牙位点保存技术的效果确切，患者牙槽骨高度、宽度、密度均得到明显改善，提升面部美观度，效果获得患者满意，具有较高的应用价值，值得广泛使用。

简介：摘要目的采用MR低频振幅（ALFF）分析方法探讨SCN1A基因rs3812718位点多态性对颞叶癫痫患者脑组织自发神经活动的影响。方法回顾性分析2018年3月至2019年8月在解放军联勤保障部队第九〇〇医院癫痫中心就诊的颞叶癫痫患者37例（颞叶癫痫组），另选择与颞叶癫痫组性别、年龄、受教育年限相匹配的28名健康志愿者作为对照组。再依据基因型分为4个亚组，分别为携带风险A等位基因颞叶癫痫亚组（34例，AA/AG-TLE亚组）、携带非风险G等位基因颞叶癫痫亚组（3例，GG-TLE亚组）、携带风险A等位基因对照亚组（20例AA/AG-HC亚组）及携带非风险G等位基因对照亚组（8例，GG-HC亚组）。对被试者进行头颅MR扫描，采用基于MATLAB 2010平台的DPABI软件计算脑区的ALFF值。2组间ALFF值比较采用独立样本t检验；对颞叶癫痫组及对照组的rs3812718位点不同基因型的ALFF值进行多因素方差分析，找出存在交互相应的脑区，然后进行事后简单效应分析。结果颞叶癫痫组左侧边缘叶、左侧海马旁回、左侧梭状回、左侧海马、右侧岛叶及右侧颞叶下回的ALFF值较对照组增高（Alphasim校正P<0.001），左侧额上回、左侧额中回、左侧额下回、右侧额中回、右侧楔前叶、左侧楔前叶、双侧扣带回、右侧角回的ALFF值较对照组减低（Alphasim校正P<0.05）。携带非风险G等位基因受检者的右侧颞叶下回、右侧梭状回、右侧小脑的ALFF值较携带风险A等位基因的受检者增高（t=3.30，Alphasim校正P=0.002）。颞叶癫痫患者的双侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧颞下回、左侧梭状回、右侧顶上小叶和右侧楔前叶与SCN1Ars3812718基因型存在显著的交互效应；事后简单效应分析表明，与对照组比较，GG-TLE亚组患者左侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧颞下回及左侧梭状回ALFF值增高（t=5.97，P<0.001），AA/AG-TLE亚组患者右侧顶上小叶、右侧楔前叶及右侧小脑后叶ALFF值减低；相较于GG-TLE亚组，AA/AG-TLE亚组患者左侧小脑后叶、左侧梭状回及左侧颞叶下回ALFF减低。结论SCN1A基因rs3812718位点多态性影响静息状态下自发神经活动，可能是颞叶癫痫的病理生理机制之一。