简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：目的：分析产科护理质量控制和安全管理存在的若干问题，探讨如何建立合理的安全管理体系。方法：通过完善产科护理质量管理体系，制定产科护理管理标准，规范护理行为，及时发现存在问题，做到安全管理。结果：通过临床实践找出存在的不足，在产科护理管理中持续进行质量改进，有效控制了不良因素的发生，确保了护理质量优质、安全。

简介：目的观察女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量的变化,探讨月经周期对女性指甲微循环血流量的影响。方法采用激光多普勒动态血流成像仪对2011年8月至2011年10月浙江中医药大学药学院招募的20例月经正常女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量进行测定,同时在月经周期第1天、第14天,第23天进行手背动态血流成像扫描。结果月经周期的月经期、增殖期和分泌期拇指指甲微循环血流量分别为（540.5±81.1）PU、（546.4±94.9）PU和（607.1±97.4）PU,三者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,其他手指指甲微循环血流量测定结果相似。手背动态血流成像图显示,月经周期第23天血流灌注量较月经第1天及第14天明显增加。结论健康女性的指甲微循环血流量随月经周期呈动态变化。激光多普勒动态血流成像可简便、快速地测定体表微循环血流。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：前哨淋巴结活检是乳腺癌综合治疗中不可或缺的环节。活检结果将直接影响患者的手术方案。前哨淋巴结状态的检查方法一般包括术中冰冻切片快速病理学检查、术中印片细胞学检查及术后石蜡切片病理学检查。但是，这些术中检测方法的敏感性较低且过分依赖操作者的主观判断能力，而术后检测虽准确性高却耗时较长。近年来发展的定量逆转录多聚酶链技术（quantitativereversetranscription—PCR，QRT-PCR）虽然具有较高的敏感性和特异性，但仍不能排除基因组DNA中假基因所导致的假阳性结果。

简介：目的探讨逆向工程技术在乳房整形再造中的临床应用价值。方法应用逆向工程技术对56例乳房整形患者进行了三维数字化模型重建、计算机辅助测量分析、仿真手术模拟和快速原型技术制作乳房实体模型，再根据三维模型提供的直接信息，制定合理有效的治疗措施。结果应用逆向工程技术实现了计算机辅助的乳房整形手术模拟，制定量化、个性化的手术方案。术后乳房整形美容效果：50例为优，6例为良。结论逆向工程技术为乳房整形和再造提供了一种新的技术手段和具体指导．

简介：胎儿缺氧常见,是引起围生期残障和死亡的主要原因[1,2]。更重要的是,近年来的研究证实了胎儿宫内慢性缺氧是日后成人慢性疾病包括肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征、动脉粥样硬化的主要易感因素之一[3-9]。因此,产前Doppler超声检测胎儿缺氧并加以干预具有重要的意义。本文主要介绍Doppler超声检测胎儿缺氧方法及其注意事项,如何分析并诊断,如何定量评价胎儿宫内缺氧及其严重程度。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：现在，参加健身活动的人越来越多。但是由于每个人的年龄、身体状况都有很大差别，因此每个人适合的运动量是不一样的。不适当的锻炼会给健身者带来诸多危害。不但无法起到健身效果，相反会引起心脏、关节、肌肉、眼部等许多器官受损。这提醒人们当运动量太大时，需要一种简便的提示，以免发生意外。而不是需要用心率监控器或其他复杂的设备进行测试。

简介：

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：目的：了解来院就诊患者细菌性阴道病的情况。方法：分泌物涂片革兰氏染色法观察霉菌、滴虫,细菌性阴道病（BV）快速检测卡判断细菌感染情况。结果：观察1500例妇科就诊患者中细菌性阴道病（BV）阳性占42.3%,霉菌阳性占12.6%,滴虫阳性占2.6%。结论：细菌导致的阴道炎症在阴道炎中占主要的比例,高于霉菌和滴虫。利用细菌性阴道病联合检测卡可以快速做出诊断,并为临床正确用药提供依据。

简介：尿流率是泌尿科术语,是指单位时间内自尿道外口排出体外的尿量,即尿流速度。但尿流率是否正常不但取决于尿流速度,一次排尿所记录的尿流率变化曲线的形态也可受到各种因素或病因的影响发生特殊改变。尿流率的参数和形态不但取决于尿道阻力,也与膀胱逼尿肌功能有关,

简介：二战结束后，英国皇家空军统计了在战争中失事的战斗机、牺牲的飞行员以及飞机失事的原因和地点。其结果令人震惊一夺走生命最多的不是敌人猛烈的炮火，也不是大自然的疾风暴雨，而是飞行员的操作失误。更令人费解的是，事故发生最频繁的时段，不是在激烈的交火中，也不是在紧急撤退时，而是在完成任务归来着陆前的几分钟。心理学家对这个结果丝毫不惊讶，他们说这是典型的心理现象。

简介：该文章于2017年发表在AmericanJournalObstetrics＆Gynecology杂志上。背景：约1%～12%的cfDNA检测会失败,得不到检测结果。目前已知失败率与孕周呈负相关,近期也有报道肥胖女性的检测失败率有所增加。目的：本研究旨在探索肥胖女性进行cfDNA检测的最佳采样孕周。

简介：目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义（P〈0.001）,而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.

简介：乳腺癌已被证实是一种全身性的疾病,其发展早期即可出现远处播散和转移,血液中检测出肿瘤细胞即是重要证据.而肿瘤细胞进入外周血即是肿瘤远处转移的前提,是肿瘤转移的主要途径之一.在外周血中检测到肿瘤细胞提示存在肿瘤微转移并有可能进一步发展为远处转移.随着循环肿瘤细胞（circulatingtumorcells,CTCs）检测技术的敏感性和特异性不断提高,其在外周血中的含量与乳腺癌的诊断﹑治疗和预后有密切的关系,这一点已被大多数研究者所证实.本文简要综述了目前对乳腺癌患者的CTCs检测方法以及其对临床的指导意义,并对其临床运用前景进行了展望.