简介：摘要目的检测黑色素瘤抗原-1（MAGE-1）蛋白在非小细胞肺癌（NSCLC）中的表达，探讨以该蛋白作为疫苗对NSCLC患者进行免疫治疗的可能性。方法采用Western印迹法对3种人肺癌细胞系和56例NSCLC标本及相邻正常肺组织标本MAGE-1蛋白的表达情况进行研究。结果3种人肺癌细胞系均表达MAGE-1蛋白；56例NSCLC标本中，25例表达MAGE-1蛋白，而相邻正常肺组织均不表达。结论MAGE-1蛋白在NSCLC中呈高频率表达，提示该蛋白有望成为对NSCLC患者进行免疫治疗的适宜靶点。

简介：摘要以冬凌草甲素为印迹分子，4-乙烯苯硼酸为功能单体，采用二乙烯基苯（DVB）为交联剂，通过本体聚合制备了冬凌草甲素可逆共价印迹聚合物。研究表明聚合物平衡吸附量达到74.42μmol·g-1，具有吸附速度快且特异识别能力。

简介：摘要目的用免疫印迹法对幽门螺杆菌抗体（HelicobacterPylori，Hp）分型（Ⅰ型和Ⅱ型）的结果进行比较分析。方法搜集我院100例被诊断为胃肠道不适(包括慢性胃炎，胃溃疡，胃癌等)患者和100例无症状的健康体检者血清，采用Hp分型检测试剂盒对幽门螺杆菌抗体Ⅰ型和Ⅱ型进行统计结果被诊断为胃肠道不适患者HpⅠ型抗体阳性率明显高于健康体检者(P<0.01)，胃肠道疾病患者HPⅡ型抗体阳性率低于健康体检者阳性率（P<0.05)结论免疫印迹法可以作为检测幽门螺杆菌的初筛方法，并且HpⅠ型（CagA\VacA）比HpⅡ(UreB\UreA)型对胃肠道疾病的诊断和治疗具有更高的临床价值。

简介：摘要目的为了进一步探讨免疫印迹法在检测1型糖尿病自身抗体当中的临床应用价值。方法我院就诊的1型糖尿病患者86例和在此期间来我院进行体检的健康患者86例，共计172例相关资料。结果免疫印迹法检测（IB）对86例1型糖尿病患者进行检查总阳性率（敏感性）为93.02%；对86例健康对照组进行检查特异性为97.67%。酶联免疫吸附法（ELISA）对86例1型糖尿病患者进行检查总阳性率（敏感性）为97.67%；对86例健康对照组进行检查特异性为87.21%。对两种检测方法进行比较，IB检测l型糖尿病患者自身抗体的总阳性率（敏感性）明显低于ELISA法，差异具有统计学意义(P<0.05)，而IB检测l型糖尿病患者自身抗体的特异性明显高于ELISA法，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论免疫印迹法在检测1型糖尿病自身抗体当中具有显著的临床应用价值，值得推广。

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简介：摘要目的探究免疫印迹法检测抗ENA抗体在自身免疫性疾病中的诊断价值。方法选取在我院于2017年6月-2018年6月进行诊断自身免疫性疾病患者72例，分别是13例PM/DM、14例RA、22例SLE、7例MCTD、16例SS。入院后采集患者3mL不抗凝血送检。测定是分别选择免疫斑点及免疫印迹法，分析检测技术对上述六种疾病中抗ENA抗体检出率。结果72例患者中有59例（81.94%）为1种以上ENA抗体阳性；针对抗ENA抗体的检出率，两组检测技术检出率对比差异显著（P＜0.05），且相较于免疫斑点技术，免疫印迹法的检出率显著较高（P＜0.05）。结论针对自身免疫性疾病患者，采用免疫印迹法检测ENA抗体，对其筛查有关键作用，具有临床应用价值。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

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简介：摘要由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确，因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂。本团队根据Noguchi病理分类将246例早期肺腺癌组织分为A－F型，发现NoguchiC型存在C1和C2两种子分类，并指出C1型存在肿瘤进展为侵润性组织的关键性证据。本实验运用下一代测序技术证实了C1、C2病理子分类的存在且发现ERBB2，SMAD4，AKT1和TP53基因在早期肺部侵润性病变过程中具有驱动意义。

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简介：摘要目的探讨TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌中表达的相关性以及TXNIP基因与结直肠癌临床病理特性的关系。方法采用免疫组化方法检测71例结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的蛋白表达水平，RT-PCR方法分析51例结直肠癌组织中TXNIP与Kiss-1基因基因的mRNA水平。结果免疫组化和RT-PCR结果均表明在结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的表达呈明显正相关性(P<0.05)。在结直肠癌组织中，伴淋巴结转移组、远处转移组和DukesC、D组TXNIP基因阳性表达率低于无淋巴结转移组、无远处转移组和DukesA、B期组(P<0.05)。结论TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌组织中的表达可能存在正相关，TXNIP基因可能与结直肠癌转移抑制基因Kiss-1具有相近的生物学功能，对结直肠癌的转移存在抑制作用。

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