简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：目前，随着分子生物学技术的应用及诊疗手段的不断提高，乳腺癌的研究已取得了长足的进展：早期肿瘤的检出率和治愈率不断提高，患者总死亡率逐渐下降。但是对于乳腺癌仍存在大量的困惑亟待解决，其中重要的一点就是，相同临床分期或病理类型的患者，采用同一方案治疗，其治疗的敏感性及患者预后存在明显的差异。事实上，乳腺癌是一类分子水平上具有高度异质性的疾病：

简介：目的研究乳腺导管原位癌（DCIS）的组织学级别及各分子分型与临床病理特征之间的关系。方法收集2005年1月至2016年1月广东省妇幼保健院收治的240例DCIS患者的手术标本进行回顾性研究，应用免疫组织化学方法检测ER、PR、HER-2和Ki67的表达，并根据结果对所有病例进行分子分型。分析不同级别及不同分子分型DCIS患者的临床病理特征。年龄及组织学分级比较采用非参数检验（Kruskal-WallisH检验），其余指标比较采用χ^2检验。ER、PR、HER-2表达的两两比较用χ^2分割法。结果在全部240例患者中，低级别DCIS有74例（30．8％），中级别DCIS139例（57．9％），高级别DCIS27例（11．3％）；luminalA型92例（38．3％），luminalB型70例（29．2％），HER-2过表达型76例（31．7％），三阴型2例（0．8％）。不同级别DCIS患者年龄分布的差异无统计学意义（χ^2=5．224，P=0．073），但ER、PR及HER-2表达的差异均有统计学意义（χ^2=62．974、59．391、58．501，P均〈0．001）。两两比较结果显示，ER、PR在低级别DCIS中的表达均高于中级别和高级别DCIS（ER：χ^2=36．345、67．769，P均〈0．014；PR：χ^2=41．172、51．440，P均〈0．014）；HER-2在高级别DCIS中的表达高于中、低级别的DCIS（χ^2=6．391、50．132，P均〈0．014）。不同分子分型患者的年龄分布及患侧差异无统计学意义（χ^2=0．811、4．332，P=0．847、0．228），但是组织学分级差异有统计学意义（χ^2=80．779，P〈0．001）。组织学分级在luminalA型分别与luminalB型、HER-2过表达型、三阴型比较，luminalB型与HER-2过表达型比较时，差异均有统计学意义（P均〈0．050）。结论检测DCIS的分子分型，可为临床诊疗及而后预测辊供参考．

简介：乳腺癌是一种高度异质性的恶性肿瘤，在组织形态、免疫表型、生物学行为、治疗反应上都存在着极大地差异。因此，肿瘤患者临床个体化治疗的要求使传统的肿瘤病理学分型方法面临巨大的挑战。近年来，随着分子生物学技术的发展，以乳腺癌基因表达特征为基础的分子分型为探讨乳腺癌的异质性、治疗靶点、预后评估及个体化治疗等提供了新的启示。

简介：就乳腺癌的分子改变、细胞组成和临床结局而言，乳腺癌是一种异质性疾病。这种异质性对发展与临床预后或预测有关的肿瘤分类是一种挑战。微阵列基因表达谱分析可使学者们深入了解乳腺肿瘤的复杂性，并可用于提供标准临床评估以外的预后信息。例如，21．基因OncotypeDx检测可用于对早期ER阳性乳腺癌患者进行危险分层。增殖或基因组分级也是ER阳性肿瘤的有效预测因子。此外，70-基因MammaPrint微阵列检测对ER阳性和ER阴性、

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，而转移是乳腺癌患者死亡的主要原因。乳腺癌的转移是多因素参与、多步骤的复杂生物学过程，涉及癌细胞高转移潜能表型的获得、癌细胞间黏附能力的降低、细胞骨架重构引起细胞的运动与迁移、基底膜和细胞外基质的降解和重塑、癌细胞的跨内皮迁移以及肿瘤血管生成等诸多因素。细胞黏附分子（cellularadhesionmolecule，CAM）是参与细胞与细胞之间及细胞与细胞外基质之间相互作用的跨膜糖蛋白，作为膜受体，是细胞外信号向细胞内传递的关键分子，

简介：随着我国卫生事业改革的不断深入,医院将面临着前所未有的机遇与挑战,尤其是护理科学的发展。为了适应医院改革,提高护理质量,适应以＂人的健康为中心＂的护理模式的需要,作为护理管理者,应充分认识到＂以人为本＂的人性化管理激励机制的重要性,灵活运用激励机制,尊重和理解护理人员,

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨低分子肝素对重度子痫前期患者肾功能的保护作用及相关各项指标的变化。方法选取2005年11月~2006年10月在我院住院的重度子痫前期患者60例,分为观察组30例（在常规治疗方法同时加用低分子肝素4000IU皮下注射）,对照组30例（常规治疗）。观察两组血浆蛋白、尿蛋白、肾功能及相关临床指标变化。结果观察组较对照组血浆蛋白增加,尿量增加,尿蛋白总量减少,肾功能有好转,自觉症状改善;两组产后出血量无明显差异。结论低分子肝素对重度子痫前期患者的肾脏功能有保护作用,可有效改善治疗效果。低分子肝素对母儿安全。

简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：紫杉醇作为肿瘤化疗药物中的重要组成部分，已成为乳腺癌化学治疗中的一线药物。紫杉醇还适用于卵巢癌、肺癌和头颈部的肿瘤。对于常规化疗无效的肿瘤，如淋巴瘤、小细胞肺癌、食管癌、胃癌、膀胱和生殖细胞肿瘤，也可以应用紫杉醇化疗[1]。然而，随着紫杉醇药物的广泛应用，肿瘤对紫杉醇耐药的矛盾日益突出。紫杉醇作为一线药物治疗乳腺癌的有效率为30%~60%，而作为二线药物或者单药化疗药物，其有效率为20%~40%[2]。乳腺癌对紫杉醇耐药是一个复杂的过程，肿瘤细胞紫杉醇耐药性的获得涉及多种机制。笔者通过分析近年来乳腺癌紫杉醇耐药的基础与临床研究，探讨乳腺癌对紫杉醇耐药的机制，以期指导临床更加合理地选择化疗方案。

简介：乳腺癌远处转移是导致患者死亡的主要原因。迄今为止，我们虽然对乳腺癌的转移机制有所了解，但仍有众多问题尚未解决。研究乳腺癌转移机制这一医学难题，有助于掌握肿瘤演进过程，防治乳腺癌转移。转移相关基因和蛋白是转移发生的内在分子基础，所谓转移相关基因是一族功能上能够促进或阻断肿瘤转移潜能而不影响肿瘤细胞生长、增殖的基因。乳腺癌转移过程不仅伴随着增殖相关分子和转移相关分子之间的程序性互动，而且也受到细胞微环境、宿主因素、免疫调控等多元影响。近年来，通过应用消减杂交、

简介：本文对近几年出现的几种急性胰腺炎发病机制学说进行介绍,对相关工作人员有一定的借鉴作用。

简介：目的探讨子宫内膜癌组织中癌基因表达及血清学肿瘤标志物水平与其临床病理特点及预后的相关性。方法回顾性分析467例原发性子宫内膜癌患者的临床病理资料。并按照临床预后的高危因素将子宫内膜癌患者分为高危组和低危组。采用免疫组化法检测其组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、PTEN、p53和Ki-67基因的表达,电化学发光法和酶联免疫法检测血清中CA125、CP2、CA199及唾液酸（SA）等肿瘤标志物,分析各项肿瘤标志物与其临床病理特征的相关性。结果不同临床病理分期ER、PR、PTEN、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,不同病理分级ER、PR、Ki-67和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,不同肌层浸润深度PR、CA125和CA199表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无淋巴结转移ER、PR、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无脉管内癌栓CA125和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,有无腹水癌细胞CA125表达比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。高危组PR表达显著低于低危组（P〈0.05）,高危组Ki-67、CA125、CA199和CP2的表达均显著高于低危组（P〈0.05）,两组中ER、p53、PTEN和SA表达比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论PR、Ki-67、CA125、CA199和CP2与子宫内膜癌的预后密切相关,有助于指导临床治疗。

简介：目的：观察复方丹参注射液及低分子右旋糖苷（以下简称低右）在习惯性流产中的治疗效果，探讨其治疗作用。方法：对28例有习惯性流产病史的早孕妇女，应用复方丹参注射液加低分子右旋糖苷或联合绒毛膜促性腺激素、孕酮进行治疗。结果：28例孕妇中22例正常分娩，2例胚胎停止发展，余4例已孕21—30周待产。结论：使用复方丹参注射液及低右或联合应用绒毛膜促性腺激素、孕酮能有效治愈不明原因的习惯性流产。

简介：目的：探讨小儿锌缺乏症的防治对策。方法选出符合临床诊断的30例小儿锌乏症进行发病原因,发病机制的分析。结果制定出合理的防治对策。结论小儿锌缺乏症是严重影响小儿消化,生长发育免疫功能等一项重要指标,所以正确诊断,仔细分析其发病原因,发病机制对指导预防和治疗小儿锌缺乏症是至关重要的。

简介：在现代产科临床上,随着各种剖宫产术式的日趋完善及社会因素的影响,剖宫产已成为解决难产及降低新生儿风险的重要后段之一。近年来由于种种原因使剖宫产率不断上升,再次剖宫说率也随之升高。有文献报到剖宫产术后再次手术发现腹腔粘连者约占35.8%。腹腔粘连是腹部手术的常见并发症,他可引起小肠梗阻、盆腔疼痛、不孕等并发症,对妇女健康危害很大,怎样预防和减少腹腔粘连是广大医师必须重视的问题。

简介：目的：研究食管癌癌变过程中血清低分子量蛋白的细微变化,探索食管癌发生的机制、寻找食管癌早期诊断的生物标志物和方法。方法：应用表面激光解析电离飞行时间质谱技术对食管癌患者和健康对照血清进行蛋白质谱指纹图谱检测,通过BiomarkerWizard软件筛选差异蛋白,使用人工神经网络软件建立食管癌早期诊断模型并用盲法验证其诊断效果;将食管癌早期和中晚期食管癌患者血清质谱图进行比对分析,寻找各期差异蛋白,并建立分期诊断模型。结果：发现食管癌和正常人差异蛋白5种,早期食管癌和中晚期食管癌差异蛋白3种。通过早期食管癌组和健康对照组建立早期诊断模型的灵敏度87.88%,特异度91.43%,准确度89.71%,经过盲法验证结果为灵敏度95.83%,特异度89.13%,准确度91.43%。建立的分期诊断模型中,早期食管癌和中晚期筛选的差异蛋白建立的分期诊断模型灵敏度75.76%,特异度79.17%,准确度77.19%。结论：表面增强激光解析离子化飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）联合人工神经网络技术操作较为简便,在食管癌的诊断和分期上具有可行性。

简介：目的研究CK5/6和Ki67在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性收集2011年2月至2014年7月在河南科技大学第一附属医院接受改良根治术的乳腺癌患者109例,用免疫组织化学法检测癌组织CK5/6和Ki67表达,分析其与乳腺癌分子病理特征的关系。计数资料采用χ^2检验或Fisher确切概率法,相关性分析采用Spearman相关分析,并用Logistic回归分析CK5/6表达的独立影响因素。结果109例乳腺癌组织中CK5/6和Ki67表达率分别为22.02%（24/109）、62.04%（67/108,1例表达未能判断）;三阴性乳腺癌（TNBC）中CK5/6表达率为62.2%（23/37）,显著高于非TNBC的4.6%（3/66）（χ^2=41.708,P〈0.001）;Ki67表达在分子分型间差异无统计学意义（χ^2=0.147,P〈0.001）。CK5/6表达与ER、PR及E-钙黏蛋白表达负相关（r=-0.505、-0.417、-0.239,P均〈0.050）,而ER缺失是影响CK5/6表达的独立因素（OR=0.099,95%CI=0.023-0.424）。基底样型乳腺癌（BLBC）（TNBC-CK5/6＋）的E-钙黏蛋白表达显著低于非BLBC（χ^2=6.669,P=0.010）。在TNBC,仅Ki67与组织学分级正相关外（r=0.354,P=0.043）。结论CK5/6表达标记的BLBC易发生侵袭转移的特性可能与E-钙黏蛋白表达缺失有关,而Ki67表达可能不是识别BLBC生物学特性的分子标记。