简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

简介：先天性耳畸形可涉及外耳（耳廓）、中耳和内耳,可单独发生或联合出现,是耳科常见的出生缺陷,本期讨论的重点是先天性外中耳畸形。源于第、鳃弓及第鳃沟发育不良,临床主要表现为耳廓畸形影响容貌;外耳道狭窄或闭锁、中耳及听骨链发育不良或畸形引起传导性聋影响听觉及言语发育。部分患者是综合征的表现之一,

简介：先天性脑膜脑膨出是由于胚胎发育期因神经管闭和不全出现先天性骨缺损即颅裂，脑膜或脑膜脑组织经此裂突出于颅外，是儿童中枢神经系统较为常见的一种先天性畸形。颅内容物包含硬膜、蛛网膜及脑质，多从枕囟、眉间囟或其他部位突出于颅外。Suwanwela等[1]垮艮道其发病率约为1／5000活产婴儿，男性多于女性，部分患儿出生后即发现有畸形。先天性脑膜脑膨出在小儿发病率较高，但很多耳鼻咽喉科医师对此病的认识不高，处理不当可引起较严重的并发症。

简介：目的探讨先天性中耳胆脂瘤的位置。范围。临床症状。影像学特征及手术治疗。方法本文回顾性分析了解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科自1995年1月～2005年10月诊治的952例胆脂瘤患者的治疗结果，对其中10例先天性中耳胆脂瘤的起源．临床特征及手术前后的听力进行了评估。结果10例先天性中耳胆脂瘤患者的平均年龄为16岁（10～24岁），其中7例为男性，3例为女性，出现症状到临床确诊的平均时间为2年。术前平均纯音听阈为55dB，平均气-骨导差为45dB。有2例患者的鼓膜像上可以看到典型的先天性中耳胆脂瘤表现。所有病例均进行了高分辨率颞骨CT扫描。8例术前分别被诊断为耳硬化症或听骨链畸形。所有病例都在外耳道径路鼓室探查清除胆脂瘤后进行了一期鼓室成型术。除了1例因为病变广泛选择了完壁式乳突根治和鼓室成型术。本组所有病例的胆脂瘤均位于中-后鼓室，主要是在砧镫关节处。术后的平均气-骨导差小于20dB。所有病例术后至少随访1年半，2例病人因为术后听力下降进行了二期手术。本组病例中经手术探查或CT复查，没有发现胆脂瘤残留或复发。结论原发性中耳胆脂瘤临床罕见。常被延误诊断，其预后和残留。复发比例主要决定于病变范围。

简介：摘要通过回顾我院新近1例先天性咽喉囊肿误诊病例，探讨导致先天性咽喉囊肿在下级医院误诊的关键因素，为先天性咽喉囊肿疾病在下级医院的早诊断、早治疗提供帮助。

简介：目的明确耳前瘘管的遗传方式及临床特征。方法调查我院11年来先天性耳前瘘管就诊138个患者及其家系,分析就诊患者临床特征,对138个家系进行系谱分析。结果82个家系有家族史,其中垂直传递的47个家系,隔代传递的有8个家系,家族聚集的有27个家系。发病侧别无明显遗传规律。耳前瘘管患者感染好发于30岁以下。结论先天性耳前瘘管患者为常染色体显性遗传,可表现为外显不全;反复感染的耳前瘘管患者需手术彻底切除瘘管组织才能获得痊愈。

简介：目的报道振动声桥在先天性中外耳畸形患者（尤其有特殊情况者）的应用,探索其在该类患者的适应症。方法对4例先天性中外耳畸形患者行振动声桥植入术,均为男性,年龄3-18岁（平均13.5岁）,3例双耳畸形,1例单耳畸形,均为左侧植入,对具有特殊情况者根据具体情况采用相应措施完成手术。手术径路分为经面神经隐窝径路（3例）和面神经后径路（1例）。振动声桥植入方式分为镫骨振动型（2例）和圆窗振动型（2例）。对比开机前后听力与言语测听结果,及日常交流情况进行评估。结果4例患者均顺利完成手术,无并发症。开机后,听力改善明显,0.25k-4kHz平均纯音或条件反射测听气导听阈改善35dB（开机前69dB/后34dB）,助听后安静环境下65dBSPL语句识别率,双耳畸形者平均为86%（术前0%）,单耳畸形者100%（术前100%）,但噪声环境（-8dBSNR）下为20%（裸耳0%）。结论振动声桥植入是先天性中外耳畸形患者一种良好的听力解决方案,即便有些特殊情况者,亦可以完成手术取得良好效果

简介：目的初步探索听障儿童在非言语信号和言语信号刺激下失匹配负波（mismatchnegativity，MMN）的潜伏期和波幅发展特征。方法采用经典的Oddball范式，以1000Hz；Hz和bd／为标准刺激，1100Hz和／ba／为偏差刺激，分别对8例健听儿童和10N听障儿童进行测试。结果听障儿童的MMN潜伏期较健听儿童稍延长，两者差异无统计学意义（P〉0．05）；听障儿童的MMN波幅较正常儿童明显要小，两者差异有统计学意义（P〈0．05）。纯音对和声调对的MMN潜伏期之间有显著性差异（P〈0．05），但波幅之间无显著性差异（P〉0．05）。结论MMN可作为一种客观检查方法，为听障儿童的听觉康复效果评估提供依据。

简介：目的观察软带BAHA（Bone-anchoredhearingaids,骨锚式助听器））在双侧先天性中外耳畸形患者的听力改善效果,探索其适应症。方法比较6例佩戴软带BAHA前后的双侧先天性中外耳畸形患者听力情况,包括日常交流情况、纯音（声场）测听或条件反射测听。结果6例患者或家属反映佩戴BAHA后,日常交流情况明显改善,纯音（声场）测听或条件反射测听气导阈改善30.2dB。结论软带BAHA对双侧先天性中外耳畸形患者是一种简单、有效的听力解决方案。

简介：目的：探讨合并面瘫的颞骨先天性胆脂瘤的诊断及治疗。方法对2001年4月至2014年4月间在我科手术治疗的7例患者的临床资料进行回顾分析。结果所有病例术后恢复良好,无并发症,随访2月-14年胆脂瘤无复发。面瘫完全恢复者3例,好转者2例,无改善2例。术后患耳全聋者5例,3例为就诊时已确诊全聋,另2例为因胆脂瘤侵入内耳而行迷路部分切除术；1例听力提高15dB；1例无变化。结论早期诊断是降低先天性胆脂瘤面瘫发生率及获得良好术后效果的重要保障。

简介：目的对不同类型先天性外耳道狭窄与闭锁的患者,实施外耳道成形术重建外耳道改善听力。对新外耳道的状态、听力变化和并发症情况进行随访,对影响远期疗效的相关因素进行分析,为外耳道畸形手术适应症选择、手术方案制定与决策提供依据。材料与方法一般资料：本文收集07年9月—10年9月期间资料完整的73例先天性外耳道狭窄或闭锁行外耳道成形术者。入选标准依据Jahrsdoerfer的中耳评分法;术前伴难以控制的外耳道感染、胆脂瘤破坏鼓室者除外;平均随访时间22.0月、平均手术年龄12.8岁。治疗方法采用耳甲切口、上鼓室入路,常规替尔氏皮片外耳道植皮。新鼓膜采用颞肌筋膜或乳突骨膜外覆盖部分裂厚皮片,或小外耳道皮肤转位与小鼓膜形成新鼓膜;凡士林抗生素纱条紧密填塞固定外耳道植皮,如无感染发生3-4周后取出,取出后常规膨胀海绵或消毒棉球扩张。结果狭窄组19例（95.0%）达实用听力（ABG〈30dB）,且长期结果稳定,外耳道并发症少。其中4例（20.0%）术后气骨导差小于10dB。新外耳道感染及耳甲腔耳周皮肤湿疹和鼓膜外移钝角化少见。闭锁组仅27例（50.9%）获实用听力（ABG〈30dB）,并发症多。两组之间在听力改善、长期疗效和并发症发生率均有显著差异,闭锁组的效果较差。结论新外耳道状态、听力变化和并发症与是否伴有小鼓膜和正常外耳道皮肤密切相关,是影响远期疗效的重要因素;对完全闭锁者再造外耳道需要更慎重。

简介：人工耳蜗植入（cochlearimplantation,CI）是双耳重度、极重度感音神经性聋患者获得听力的最有效的途径。CI的成功实施需要依靠术前准确的临床诊断及对耳内解剖结构的详尽的影像学评估。国内外学者根据CI手术入路要求,对围绕面神经隐窝开放和耳蜗电极植入相关的结构如乳突气化及病变情况、颈静脉球高位及裸露、乙状窦前移或过大、面神经走行异常、听骨链及两窗等问题进行了研究,为术前对CI术式选择及手术难易、风险评估提供了依据,对减少CI及其他耳内手术的术中术后并发症及后遗症,增加手术成功率有重要意义。本文对CI术中常见的中耳及其邻近解剖异常,如乳突气化异常、先天性听骨畸形、先天性两窗畸形、面神经管畸形及走行异常、乙状窦前移或过大、颈静脉球高位、颈静脉球憩室及颈静脉球裸露等先天性畸形进行综述。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的研究先天性外耳道闭锁小儿气导和骨导短声诱发的听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR）的特点，评价骨导ABR的应用价值。方法将受试者分为两组。组1（闭锁组）为16例（21耳）先天性外耳道闭锁患者，年龄在1～13岁之间，平均为5．62岁；组2（对照组）为正常听力小儿15例（25耳）。年龄在1～13岁之间，平均为6．1岁。比较两组气、骨导ABR的特点。结果闭锁组气、骨导ABR反应阈值分别为（73．81±7．4）dBnHL和（6．19±4．98）dBnHL，正常组分别为（23．20±4．76）dBnHL和（5．60±5．07）dBnHL。30dBnHL刺激强度下闭锁组骨导ABR潜伏期与对照组相比差异无显著性。闭锁组气、骨导ABR阈值差值与正常组相比差异有显著性。结论骨导ABR可以用于评估先天性外耳道闭锁患者的耳蜗功能。

简介：目的探讨一种改良的经乳突外耳道联合径路、采用1期转蒂Z形皮瓣结合2期植皮法在先天性外耳中耳畸形中的听力重建效果。方法2001年3月至2010年1月间,110例确诊为先天性外耳中耳畸形病例,分为纵行切口组（24例）和Z形皮瓣组（86例）。所有病例按Schuknecht畸形分型,经乳突外耳道联合径路,根据术中听骨链情况行Ⅰ-Ⅲ型鼓室成形术。比较两组术前的畸形分型、听力结果、鼓室成形术式;并对两组近期、远期听力学效果及并发症发生率进行比较。结果与纵行切口组比较,Z形皮瓣组术前听力水平、畸形分型与乳突气化分类差异无显著意义（P〉0.05）。术后近期听力,无论提高10dBHL以上或提高30dBHL以上,纵形切口组与Z形皮瓣组的近期听力效果差异均无显著意义（P〉0.05）;但远期听力效果两组差异均有显著意义（P〈0.05）;Z型皮瓣组的近期与远期听力效果差异无显著意义（P〉0.05）。两组并发症发生率差异有显著意义（P〈0.05）。结论术前详尽的耳畸形程度判定、术中对有效中耳传音结构的最大程度保护及经乳突外耳道联合径路、1期转带蒂Z形皮瓣结合2期植皮法具有良好优势,能结合其它方法的优点,在经过合理选择的病例中联合应用,获得较好的远期听力重建效果。

简介：目的探讨极重度听障儿童习得汉语时平叙句语调的特点。方法采用两组共8个'四声聚合'句作为测试材料,对一名10岁极重度听障儿童和5名同龄、同性别的健听儿童产出的语调进行对比分析,利用Praat等软件及听辨实验等手段对结果进行语音分析。结果先天极重度听障儿童非自然习得的汉语平叙句语调整体上缺乏必要的趋降趋势;这种经过语训后的声调同语调有着很强的干扰关系。结论声调同语调虽然分别属于不同的层级,但在听障儿童习得有声语言的特殊环境下,会产生某种干扰现象。且在上声句的情况下,声调对语调有着绝对的干扰效应。