简介：摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。

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简介：为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统（网址为：http：//www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag）,请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。您只需要在首次投稿时经过简单的注册,便可以永久使用。投稿成功后,

简介：<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统(网址为:http://www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag),请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。您只需要在首次投稿时经过简单的注册,便可以永久使用。投稿成功后,系统会自动发送邮件和手机短信通知您稿件各

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简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报

简介：摘要目的探讨超声在出生缺陷产前诊断中临床价值；方法回顾性分析2014年1月-2014年12月我院检出的畸形儿125例，同超声检查的结果进行对比；结果在超声诊断的结果对比方面，六大畸形胎儿的超声检出率为100%，其余畸形胎儿存在一定的漏诊问题，差异有统计学意义（P＜0.05）；结论超声诊断可以及时发现畸形胎儿,同时判断畸形类型,显著减少出生缺陷胎儿，因此为控制出生缺陷,需要加强婚前健康教育并普及优生优育知识。

简介：摘要出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致，其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。

简介：摘要目的探讨产前诊断在降低出生缺陷率中的应用效果。方法选取我院开展产前诊断后活产婴儿的临床资料进行回顾性分析，探讨其出生缺陷的发生率。结果2012年2月～2014年12月，我院共接生13035例围产儿，出生缺陷儿共计235例（18.03‰）；实施产前诊断后，通过终止妊娠方式，足月活产婴儿的出生缺陷率显著下降，差异有统计学意义（P<0.05）。结论实施产前诊断便于及时地发现出生缺陷，有助于把握住最佳的终止病理妊娠的时机，可以使出生人口的质量得到显著提高。

简介：摘要目的探讨肺动脉吊带(PAS)的产前诊断方法。方法回顾性分析1例胎儿PAS的产前诊断彩色多普勒超声检查资料，分析胎儿PAS的超声图像特点，评价产前诊断对胎儿肺动脉吊带畸形的诊断价值。结果超声检查示左肺动脉异常起源于右肺动脉，呈半环形向左穿行于降主动脉前方和气管后方走行至左肺内，符合肺动脉吊带畸形表现。结论产前彩色多普勒超声对胎儿肺动脉吊带畸形具有良好的诊断价值，需要超声医师密切关注肺动脉分叉以及左肺动脉是否异常起源于右肺动脉。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：出生缺陷不能成为堕胎的理由，胎儿也有生命权，母亲并不能完全作为胎儿的代理人来决定胎儿的生命。人工流产的泛化，母亲的权利和责任遭到质疑。产前诊断技术的问题一直存在，我们不能片面的夸大诊断的结果。法律并没有明确规定缺陷的胎儿必须流产，从另一方面来说，堕胎本身对母亲就有很大的危害。我们要学会尊重生命，尊重胎儿的生命权。

简介：摘要Dandy－Walker综合征是主要累及小脑的先天性神经系统畸形,多数预后很差,产前诊断具有重要临床价值.超声具有实时性、无创性、无辐射、费用低、可重复性等特征,是目前DWS的主要诊断方法.三维超声和磁共振技术(MRI)的发展,为定量诊断DWS提供了良好的可行性,使DWS产前诊断的准确性、敏感性得到了较大提高,本文就DWS产前诊断的进展进行论述.关键词Dandy－Walker综合征;小脑蚓部;产前诊断;超声中图分类号R７１４．５文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１０１２－０２

简介：摘要目的观察超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的效果，并探讨其应用价值。方法回顾性分析2013年11月到2014年10月期间，在我院分娩的中晚期妊娠产妇的相关资料，包括产前超声诊断状况、分娩状况、围手术期相关情况等，对存在胎儿畸形的110例进行超声诊断和临床诊断对比，统计超声诊断的符合率。结果在胎儿畸形类型当中，合计胎儿超声诊断符合率为92.73%，显著高于超声诊断漏诊率7.27%（P＜0.05）。结论产前超声检查能够有效检测出胎儿畸形的情况，提高胎儿畸形筛查的符合率，对临床上降低胎儿出生畸形率有非常积极的应用价值。

简介：摘要目的探究孕中期产前筛查和产前诊断对减少出现缺陷的作用。方法选取2013年2月至2015年2月在我院进行产前筛查和产前诊断的17-20+6周单胎的865例孕妇作为本次研究的对象，根据孕妇的基本情况对其行血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的筛查，并应用彩色多普勒超声检查确定诊断直到胎儿出生。结果865例孕妇中，高风险数共68例，占总高风险率的8%，其中神经管缺陷共37例，占4.3%，唐氏综合征共31例，占3.6%。37例神经管缺陷高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊为神经管畸形的有2例，占总例数的5%，31例唐氏综合征高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊的有1例，占总例数的3%。随访发现共有9例孕妇出现不良妊娠结果，其中包括畸形2例，流产4例，死胎3例。结论孕中期产前筛查和产前诊断能有效减少出现缺陷的发生率，因此，做好产前的筛查和产前的诊断至关重要。

简介：摘要目的分析和探讨产前诊断孕妇心理问题及相关护理方法。方法选取我院2013年1月~2014年1月收治的120例接受产前诊断的孕妇作为研究对象，随机分为观察组60例和对照组60例，分析所有孕妇存在的心理问题，对照组给予常规护理，观察组患者给予综合护理干预，观察和分析两组患者护理干预临床效果。结果产前诊断孕妇存在最大的心理问题是担心胎儿生理缺陷；观察组孕妇抑郁症发生率明显低于对照组（P<0.05）。结论大多数孕妇都存在一定的心理问题，为确保母婴生命安全，应及时给予孕妇优质的护理服务，消除患者不良情绪，使其安全、顺利地渡过分娩期，保持健康、积极的心态迎接新生命的到来。

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：摘要目的研究分析彩超产前诊断前置胎盘并发胎盘植入的价值。方法此次研究的对象是选取我院2013年6月至2014年3月收治的疑似为前置胎盘并发胎盘植入的60例患者，均行产前彩超检查，将彩超检查结果与术后病理诊断结果进行对比分析；结果彩超产前诊断前置胎盘并发胎盘植入41例为阳性，19例为阴性，手术病理诊断39例为阳性，21例为阴性，彩超产前诊断前置胎盘并发胎盘植入敏感度为95.12%，特异度为90.48%，准确度为96.67%；结论在患者前置胎盘并发胎盘植入产前诊断中，彩超检查具有较高敏感度、特异度与准确度，具有较高诊断价值，可显著提高产前彩超检查前置胎盘合并胎盘植入的检出率，值得推广应用。

简介：<正>据现今数据表明,约有1%~2%的妊娠期妇女感染人类细小病毒B19(hParvo-B19),其中约有30%~50%会通过垂直传播感染胎儿,其后果可造成胎儿贫血、血小板减少症、水肿,甚至死亡。胎儿贫血可导致胎儿心衰、水肿,甚至宫内死亡;血小板减少则可引起胎儿颅内出血继而引发胎儿残障及死亡。如何准确诊断胎儿贫血及血小板减少是进一步治疗的前提。来自荷兰莱顿大学医学中心的DickOepkes教授向我们详细讲解了胎儿贫血与血小板减少的病