简介:摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血,提取基因组DNA,遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp,235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67%)。其中GJB2基因突变9例(9.38%)、SLC26A4基因突变7例(7.29%)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有快速、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。
简介:摘要物理中考是义务教学阶段的终结性考试,目的是全面、准确地反映初中毕业生在物理学科目标方面所达到的水平。考试结果是衡量学生是否达到毕业标准的重要依据。考试的内容包含“知识与技能、过程与方法、情感态度与价值观”等三个方面,对这三个方面的要求均以教育部颁发的《全日制义务教育课程标准(实验稿)》为依据,并以义务教育课程标准实验教科书《物理》(人教版)为考试范围。