简介：摘要肺癌是目前世界上最常见的恶性肿瘤，过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(PGC-1α)是线粒体能量代谢的关键调节因子，在肿瘤的发生发展过程中起着至关重要的作用，PGC-1α合成代谢和氧化代谢可以影响肿瘤细胞的增殖、迁移和存活。本文主要就PGC-1α的基本特性及其代谢的作用机制进行综述，并阐述了PGC-1α在肺癌中的研究现状。

简介：摘要通过建立慢性心衰大鼠模型，探究益气活血中药通过上调心肌组织中PGC-1α的表达，改善线粒体能量代谢，纠正或减慢心衰的发生发展。

简介：摘要目的检测妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）孕妇胎盘组织过氧化物酶体增生物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）基因甲基化水平及mRNA表达水平，并探讨二者与胎儿宫内窘迫的关系。方法选取2018年7月至2019年12月烟台市烟台山医院产科收治的174例GDM孕妇为研究对象，其中胎儿出现宫内窘迫的78名孕妇作为胎儿宫内窘迫组；胎儿正常出生未出现宫内窘迫的96例孕妇为对照组；另同期选取82名无GDM正常妊娠孕妇作为健康组。亚硫酸氢钠处理DNA后采用直接测序法检测胎盘组织中PGC-1α基因甲基化水平；实时荧光定量PCR（qRT-PCR）法检测胎盘组织中PGC-1α mRNA表达水平；全自动生化分析仪检测甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平；分析胎儿发生宫内窘迫孕妇PGC-1α基因甲基化频率与PGC-1α mRNA表达水平的相关性；分析影响胎儿宫内窘迫发生的因素。结果胎儿宫内窘迫组PGC-1α基因甲基化频率及TG水平[（25.42±7.31）%、（4.72±0.68）mmol/L]高于对照组[（9.26±2.67）%、（4.31±0.64）mmol/L]和健康组[（3.24±1.07）%、（4.33±0.72）mmol/L]，对照组PGC-1α基因甲基化频率高于健康组，差异均有统计学意义（P<0.05）；胎儿宫内窘迫组PGC-1α mRNA表达水平（0.67±0.16）低于对照组（0.74±0.14）和健康组（1.00±0.27），对照组PGC-1α mRNA表达水平低于健康组，差异均有统计学意义（P<0.05）；胎儿发生宫内窘迫孕妇PGC-1α基因甲基化频率与PGC-1α mRNA表达水平呈负相关（r=-0.515、P<0.05）；PGC-1α基因甲基化是影响胎儿发生宫内窘迫的独立危险因素（P<0.05），PGC-1α mRNA高表达是胎儿发生宫内窘迫的保护因素（P<0.05）。结论GDM孕妇PGC-1α基因DNA甲基化水平与胎儿宫内窘迫相关，有可能作为胎儿宫内窘迫的基因修饰靶点。

简介：Objective:Toexploretherelationshipbetweenperoxisomeproliferatoractivatedreceptor-gamma(PPARγ)andperoxisomeproliferator-activatedreceptor-gammacoactivator-1(PGC-1)expressioningastriccarcinoma(GC),andanalyzetheircorrelationswithclinicopathologicalfeaturesandclinicaloutcomesofpatients.Methods:Thetwo-stepimmunohistochemicalmethodwasusedtodetecttheexpressionofPPARγandPGC-1in179casesofGC,and108casesofmatchednormalgastricmucosa.Besides,16casesoffreshGCspecimensandcorrespondingnormalgastricmucosaweredetectedforPGC-1expressionwithWesternblotting.Results:ThepositiveratesofPPARγandPGC-1expressionweresignificantlylowerinGC(54.75%,49.16%)thaninnormalgastricmucosa(70.37%,71.30%),respectively(P<0.05).ThedecreasedexpressionofPGC-1inGCwasconfirmedinourWesternblotanalysis(P=0.004).PPARγandPGC-1expressionswererelatedtoLauren’stypesofGC(P<0.05).PositivecorrelationwasfoundbetweenPPARγandPGC-1expressioninGC(rk=0.422,P<0.001).ThesurvivaltimeofPPARγnegativeandpositivepatientswas36.6±3.0vs.38.5±2.7months,andnostatisticaldifferencewasfoundbetweenthe5-yearsurvivalratesoftwogroups(34.4%vs.44.1%,P=0.522,log-ranktest);thesurvivaltimeofPGC-1negativeandpositivepatientswas36.2±2.8vs.39.9±2.9months,whilenostatisticaldifferencewasfoundbetweenthe5-yearsurvivalratesofthetwogroups(32.0%vs.48.2%,P=0.462,log-ranktest)Conclusions:DecreasedexpressionofPPARγandPGC-1inGCwasrelatedtotheLauren’sclassification.TheirexpressionsinGCwerepositivelycorrelated,indicatingthattheirfunctionsingastriccarcinogenesismaybecloselyrelated.

简介：目的：探讨人参皂苷Rg1（ginsenosideRg1）对异丙肾上腺素（Isoprenaline,ISO）诱导大鼠心肌细胞肥大中能量代谢的作用及机制。方法：利用体外培养模型,用异丙肾上腺素（10μmol/L）诱导心肌细胞肥大,观察β受体阻滞剂普萘洛尔（2μmol/L）及不同计量人参皂苷Rg1（12.5、25、50μmol/L）对异丙肾上腺素诱导大鼠心肌细胞肥大的作用。用消化分离法及计算机图像分析系统测细胞体积;细胞荧光染色观察细胞形态大小;考马斯亮蓝（Bradford）法测心肌细胞总蛋白含量;酶联免疫吸附（ELISA）法检测细胞外液中游离脂肪酸（FFA）、单磷酸腺苷（AMP）、二磷酸腺苷（ADP）、三磷酸腺苷（ATP）的含量;反转录-PCR（RT-PCR）法检测心房钠尿肽（ANP）mRNA的表达;蛋白质印迹（Westernblot）法检测心肌细胞过氧化物酶体增殖活化受体γ辅助活化因子1α（PGC-1α）、丙酮酸脱氢酶激酶4（PDK4）蛋白的表达水平。结果：与空白对照组相比,异丙肾上腺素模型组心肌细胞体积明显增大,蛋白含量增加,ANPmRNA表达增加,PGC-1α、PDK4蛋白表达减少,心肌组织游离脂肪酸（FFA）升高,ATP/ADP、ATP/AMP明显降低。与异丙肾上腺素组相比,人参皂苷Rg1（12.5、25、50μmol/L）均能够有效的改善异丙肾上腺素诱导的心肌细胞肥大,蛋白含量降低,ANPmRNA表达降低,PGC-1α、PDK4蛋白表达增高,细胞外液中FFA降低,ATP/ADP、ATP/AMP增加,且呈一定的剂量依赖性。结论：人参皂苷Rg1能改善异丙肾上腺素诱导的心肌细胞肥大,其机制可能是调控PGC-1α来提高异丙肾上腺素诱导的心肌细胞肥大能量代谢水平。

简介：摘要目的探讨远隔缺血预处理（remote ischemic preconditioning, RIPC）对大鼠脑缺血再灌注（ischemic reperfusion, I/R）损伤的保护机制。方法将48只SD大鼠随机分为假手术组、RIPC组、I/R组、RIPC+I/R组和compound C组，每组9只。测定大鼠神经功能评分、脑梗死体积（TCC染色）和神经元凋亡率（TUNEL染色），检测脑组织均浆内超氧化物歧化酶（superoxide dismutase, SOD）2活性和丙二醛水平，蛋白质印迹法检测脑组织中AMP活化蛋白激酶（AMP-activated protein kinase, AMPK）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子（peroxisome proliferator-activated receptor-γ coactivator, PGC）-1α信号通路相关蛋白表达水平。结果I/R组神经功能缺损评分、脑梗死体积和神经元凋亡率显著高于假手术组（P均<0.05）；与I/R组相比，RIPC+I/R组神经功能缺损评分、脑梗死体积和神经元凋亡率均显著降低（P均<0.05）；与RIPC+I/R组相比，compound C组神经功能缺损评分、脑梗死体积和神经元凋亡率显著增高（P均<0.05）。与假手术组相比，I/R组SOD活性显著降低，丙二醛含量显著增高（P均<0.05）；与I/R组相比，RIPC+I/R组SOD活性显著增高，丙二醛含量显著降低（P均<0.05）；与RIPC+I/R组相比，compound C组SOD活性显著降低，丙二醛含量显著增高（P均<0.05）。与假手术组相比，I/R组脑组织AMPK、p-AMPK、PGC-1α、核呼吸因子（nuclear respiratory factor, NRF）-1、线粒体转录因子A（mitochondrial transcription factor A, TFAM）、SOD2、解偶联蛋白2（uncoupling protein 2, UCP2）、细胞色素c（cytochrome c, CytC）、凋亡诱导因子（apoptosis-inducing factor, AIF）表达均显著增高（P均<0.05）；与I/R组相比，RIPC+I/R组缺血脑组织AMPK、p-AMPK、PGC-1α、NRF-1、TFAM、SOD2、UCP2表达显著增高，CytC和AIF表达显著降低（P均<0.05）；与RIPC+I/R组相比，compound C组脑组织AMPK、p-AMPK、PGC-1α、NRF-1、TFAM、SOD2、UCP2表达显著降低，CytC和AIF表达显著增高（P均<0.05）。结论RIPC对I/R损伤具有保护作用，其机制可能与激活AMPK/PGC-1α信号通路，同时维持线粒体生物合成有关。

简介：无

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：无

简介：无

简介：目的：对炎症细胞因子TNF-α及IFN-γ刺激下，人NOX1基因的表达调控进行初步分析。方法：将NOX1基因5′-端上游序列连接到无启动子的PGL3-BASIC质粒，构建了PGL3-BASIC／NOX1报告质粒。PGL3-BASIC／NOX1质粒转染A549细胞，用TNF-α、IFN-γ刺激12h，双荧光素酶报告基因系统检测基因表达情况。结果：克隆的NOX1片段具有较强的启动子活性，在TNF-α和IFN-γ共同刺激下，转染报告基因的A549细胞萤光素酶活性与对照相比有明显的增高（约4．3倍）。分析显示NOX1基因5′端上游序列片段含有NF-KB结合位点，提示细胞因子刺激的荧光素酶表达增强可能与NF-KB位点激活相关。结论：NOX1基因表达水平明显受到炎症细胞因子的调控，提示该基因可能参与机体免疫防御（特别是上皮细胞免疫防御），值得进行深入研究。

简介：无

简介：摘要TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

简介：摘要HBP1(HMG盒转录因子1，HMG-boxtranscriptionfactor1)是一个细胞调控因子1，具有调节细胞周期G1期进程的作用2，并与细胞增殖，分化，衰老等功能有关。最新研究表明，HBP1基因在乳腺侵袭性导管癌（InvasiveDuctalCancer，IDC）组织中存在广泛的不同形式的突变或变异，导致基因表达水平的下降，进而导致癌组织侵袭性的增加。HBP1基因与SFRP1基因表达水平的同时下降为侵袭性乳腺癌的诊断，复发及预后提供了一个新的双基因诊断标准3。

简介：

简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。

简介：摘要免疫应答基因1(IRG1)是一种促炎状态下在巨噬细胞线粒体中高表达的基因，IRG1催化衣康酸的产生，并抑制琥珀酸脱氢酶的活性，影响线粒体三羧酸循环进而改变巨噬细胞的代谢状态，是连接细胞代谢与免疫的枢纽，IRG1及其代谢产物通过多种通路及机制发挥抗菌、抗炎抗氧化、影响肿瘤进程等效应，其在感染、免疫相关疾病以及部分肿瘤进程中发挥重要作用。本文就IRG1的研究进展做简要综述。

简介：摘要肯尼迪病，是一种x连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力,延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩,伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。目前肯尼迪病的确诊均需要进行基因检测。该病致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11-12），编码雄激素受体(androgenreceptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG的重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生。

简介：结肠癌转移相关基因1（metastasis．associatedincoloncancer-1，MACC1）是通过对结肠癌的研究新发现并证实的基因，近年来对MACC1与多种恶性肿瘤的相关研究逐渐受到关注，并取得一定成果，本文就此进行综述。