简介：目的探讨多药耐药基因（MDR）IC3435T基因多态性对胃溃疡患者抗幽门螺杆菌（rio）治疗的影响。方法共采集Hp阳性的胃溃疡患者106例，按抽签法随机分成EAC组（埃索美拉唑20meg次、克拉霉素0．5eg次、阿莫西林1．0g/次，均2次，d）和0AC组（奥美拉唑20mg/g次、克拉霉素0．5g，次、阿莫西林1．0g/次，均2次／a），每组53例，进行为期1周的抗Hp治疗，治疗结束至少4周检测Hp；采用聚合酶链反应．限制性内切酶技术检测两组MDR1基因多态性，记录并分析MDR1C3435T基因多态性对抗Hp治疗的影响。结果EAC组Hp根除率为84．9％（45／53），与OAC组的77．4％（41／53）比较差异无统计学意义（P〉0．05），两组MDR1C3435T不同基因型间Hp根除率比较差异亦无统计学意义（P〉0．05）。携带TT型基因Hp根除率为66．7％（16／24），携带CT型基因为86．3％（44／51），携带CC型基因为83．9％（26，31），携带，TT型基因Hp根除率最低，差异有统计学意义（P〈0．05）。两组携带TT型基因患者Hp根除率均低于其他两种基因型，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论MDR1C3435T基因多态性与胃溃疡患者Hp根除疗效有关，携带TT型基因患者Hp根除率低。

简介：

简介：目的：构建含解耦联蛋白2（UCP2）-3’非翻译区（UTR）序列的野生型和突变型质粒的双荧光素酶报告基因载体．探讨微小RNA（miR）-15b对UCP2基因表达的调控作用。方法：应用生物信息软件预测miR-15b的靶基因，分别将预测靶基因UCP2的3’UTR及其突变体克隆到荧光素酶载体DsiCHECK-2骨架中，构建UCP2野生型和突变型质粒。并采用测序方法鉴定DsiCHECK-2-UCP2载体是否构建成功。将UCP2野生型和突变型质粒分别与miR-15b模拟物、miR-15b模拟物正常对照、miR-15b抑制剂、miR-15b抑制剂正常对照在293T细胞中共转染。通过双荧光素酶报告基因检测分析miR-15b对UCP2基因表达的调控作用。结果：测序鉴定证实psiCHECK-2-UCP2双荧光素酶报告基因载体构建成功。双荧光素酶报告基因检测显示转染UCP2野生型和UCP2突变型报告基因的293T细胞过表达miR-15b后，UCP2野生型报告基因的荧光素酶活性明显下降．下调31％（P=0．003），过表达miR-15b抑制剂后，UCP2野生型报告基因的荧光素酶活性明显增加，上调46％（P=0．01）。而miR-15b模拟物、miR-15b模拟物正常对照、miR-15b抑制剂、miR-15b抑制剂正常对照对UCP2突变型的表达均无明显影响（P〉0．05）。结论：UCP2是miR-15b直接作用的靶基因，且miR-15b结合于UCP2基因3’UTR区域．转录后水平对UCP2有直接的抑制作用。

简介：目的探讨中国汉族人群谷胱甘肽硫转移酶（glutathioneS-transferases．GST）M1及T1基因（GSTMI／GSTFl）多态性与先天性心脏病（先心病）发病风险的关系。方法采用病例一对照研究（病例组365例，对照组372例），运用多重聚合酶链反应检测先心病患者及健康对照GSTM1／GSTT1基因型：并利用多因素非条件logistic回归模型，进行先心病发病风险影响因素关联强度及交互作用分析。结果GSTM1／GSTI＇I基因多态性及研究对象母亲围孕期吸烟、饮酒、化学物质接触、孕前体质量指数、教育程度、定期产检以及怀孕知情时间在病例组和对照组之间分布存在明显差异（P〈O．05）。GSTM1／GSTT1基因缺失与先心病发病风险显著正相关（OR=1．56，P=0．049；OR=1．73，P=0．036）。经logistic回归分析，GSTM1（-）／GSTT1（-）基因型和研究对象母亲围孕期吸烟、饮酒、化学物质接触以及孕前高体质量指数是先心病发病的高危因素，研究对象母亲围孕期定期产检以及摄人充足的叶酸是先心病的保护因素。研究对象母亲围孕期吸烟与GSTM1（-）／GSTFl（-）基因型之间具有正相加交互作用。与母亲围孕期不吸烟且GSTM1／T1基因未缺失的研究对象相比，其母亲围孕期吸烟且携带GSTM1（-）和（或）GSqTl（-）基因型的先心病发病风险显著上升（OR=9．01，3．87，3．01；95％CI：1．73—39．69，1．21～19．57，1．13—9．69）。结论GSTM1／GSTY1基因缺失是先心病发病风险的独立危险因素；GSTM1（-）／GSTY1（-）基因型与孕母围孕期吸烟在先心病的发生中具有协同作用。

简介：摘要通过采用稳定过量表达T型钙通道α1H亚单位基因（CACNAIH）的HEK-293(humanembroyonickidney)细胞来研究α1H亚单位基因（CACNAIH）在细胞增殖中的作用。采用标准全细胞膜片钳来记录从mRNA转录水平和T型钙通道蛋白质功能水平来验证α1H亚单位基因的过量表达。通过实验结果表明T型钙通道α1H亚单位基因能够促进细胞的增殖，提高了与细胞周期有关基因的蛋白质表达水平，从而为开发治疗与细胞增殖异常有关的疾病提供有关的理论根据。

简介：摘要目的L-myc基因EcoRI多态性位于非编码区的第二内含子内,引起短型(S)和长(L)型两种基因型。研究结论不一,一般认为短型基因的携带者具有更高的肿瘤易感性和更差的预后。本研究的目的是探讨这一多态性在中国人群中与胃癌的关系。方法90名胃癌患者和100名健康个体的资料被用于研究。多聚酶链反应(PCR)和EcoRI限制性内切酶反应被用于实验。结果L-myc基因型的分布在肿瘤(LL26.7%;LS40.0%;SS33.3%)和正常人群(LL8.0%;LS68.0%;SS24.0%)中没有显著差异。L-myc短基因型与肿瘤淋巴结的转移相关(P<0.05),而与其它临床资料无关。这一多态性与胃癌的易感性也无关。结论研究结果提示在中国胃癌患者中L-myc基因EcoRI多态性影响胃癌淋巴结转移的发展。

简介：摘要目的研究基质金属蛋白酶抑制基因RECK在子宫内膜癌组织中和正常子宫内膜中如何表达及其意义。方法选取沈阳市妇婴医院2009年1月～2012年12月41例子宫内膜癌患者行广泛子宫切除术的标本石蜡切片和同期20例子宫脱垂患者手术切除的正常子宫内膜标本石蜡切片，对组织RECK采用免疫组织化学法检测。结果1、RECK表达在细胞膜表达,内膜癌组织中RECK阳性表达率为53.6%；对照组RECK阳性表达率为80%，差别有显著性意义（P＜0.05）。2、Ⅰ期的子宫内膜癌组织中RECK的表达阳性率明显高Ⅲ期（P＜0.05），Ⅱ期与Ⅰ期比较无显著性差异（P＞0.05）。Ⅱ期与Ⅲ差别有显著性差异（P＜0.05）；子宫浅肌层浸润者RECK表达阳性率高于深肌层浸润者（P＜0.05）；子宫内膜癌病理分级间RECK表达差别无显著性意义；RECK在有淋巴转移和无淋巴转移组间比较差别有显著性意义（P＜0.05）。结论1、RECK在正常子宫内膜中广泛表达，在子宫内膜癌组织中表达明显降低或不表达。2、RECK可抑制子宫内膜癌的发生、浸润和转移。

简介：目的探讨合肥市输入性恶性疟原虫Pfcrt基因K76T位点的突变情况。方法采集2010年从非洲疟疾高流行区,务工回国输入性恶性疟病人血样11份,采用恶性疟原虫Pfcrt基因序列特异引物,以滤纸血片中的恶性疟原虫DNA为模板,进行巢氏PCR扩增基因,扩增产物经限制性内切酶酶切后鉴定。结果收集到11例滤纸血样,成功扩增6例,其中2例被酶切,为Pfcrt等位基因野生型;4例未被酶切,为Pfcrt等位基因突变型。结论合肥市输入性恶性疟中Pfcrt等位基因发生突变,应该加强输入性恶性疟的药物抗性监测。

简介：摘要目的探讨血清胱抑素C(Cystatin,CysC)、血肌酐(SCr)对肾损害的相关性,评价该项目在肾功能损伤中的意义。方法对我院肾炎患者、肾病患者和健康对照组用免疫比浊法测定胱抑素C和酶法测定SCr并进行比较和评价。结果肾炎组患者和肾病组患者SCr、Cysc结果无统计学意义(P>0.05),肾炎组患者、肾病组患者和与肾功能正常组相比SCr、Cysc差异有统计学意义(P<0.01)。结论CysC和SCr都能真实准确地反映肾功能的损伤情况，但CysC优于SCr，CysC与SCr同时检测对各种肾炎患者和肾病患者的评价具有较高的临床价值。

简介：摘要目的探讨新生儿窒息后血清超敏C-反应蛋白及心肌酶谱的临床意义。方法对我院2009年6月-2012年5月95例窒息新生儿血清超敏C-反应蛋白、LDH、CK、CK-MB、肌钙蛋白I活性进行检测，选取同期60例正常新生儿为对照组，分别抽取相应指标。结果新生儿轻、重度窒息超敏C反应蛋白、心肌酶LDH、CK、CK-MB、肌钙蛋白I明显高于对照组,而重度窒息组又明显高于轻度窒息组,经统计学处理有显著意义。结论血清超敏C反应蛋白、心肌酶测定可作为窒息新生儿窒息后心肌损伤的指标,能更早反映心肌变化,有助于早期判断及指导治疗。

简介：目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因（EGFP）的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础.方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况.结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致.pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达.293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍.病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml.结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达.

简介：帕金森病（Parkinson＇sdisease，PD）是一种严重危害人类健康的神经退行性疾病，其主要的病理学特征是黑质致密区（SNc）多巴胺能（DA）神经元的进行性丢失和α-突触核蛋白（α—synuclein）异常聚集和沉积形成的Lewy小体。

简介：目的目的：被动吸烟对胎鼠的发育及脑组织c—fos基因的表达是否与孕期有关。方法利用妊娠大鼠构建不同孕期被动吸烟模型，运用HE染色及逆转录多聚酶链反应检测不同孕期胎鼠的脑组织的病理变化及海马中c-fos幕因的表达。结果A组（2—7灭吸烟组）的吸收胎及死胎与其他组相比差异有显著性；B组（8—13天吸烟组）IUGR发生率最高，其胎鼠脑组织病理改变及脑组织c-fos基因的表达与其它组相比有统计学意义。结论被动吸烟对胎鼠的发育及脯组织c—fos基因的表达与孕期有关。

简介：目的探讨血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（CysC）在肿瘤化疗患者早期肾功能损伤诊断的临床应用价值。方法以56例健康体检人员为对照,比较96例不同肾功能损伤的肿瘤化疗患者CysC、肌酐（Cr）的检测情况,并进行统计学分析。结果肾小球滤过率（GFR）、CysC,肿瘤中各组与对照组比较均有统计学差异（P〈0.05）;肾功能轻度受损组、肾功能不全组与肿瘤肾功能正常组比较均有统计学差异（P〈0.05）;Cr肿瘤肾功能正常组与对照组比较无统计学差异（P〉0.05）,肾功能轻度受损组与肾功能正常组比较无统计学差异（P〉0.05）;CysC（r=-0.835,P〈0.001）、Cr（r=-0.642,P〈0.001）与GFR均呈负相关;方法学指标评价CysC各项指标[灵敏度、特异度、正确诊断指数、符合率、阴（阳）性预测值]均优于Cr。结论CysC对肿瘤化疗患者早期肾功能损伤的监测更具参考价值。

简介：摘要慢性阻塞性肺部疾病(COPD)是以气流受限不完全可逆，呈进行性发展的肺部疾病，其确切的病因尚不清楚，但近年的研究主要是将其偏向炎症方面，切倾向于蛋白酶与抗蛋白酶失衡学说。本文将对蛋白酶与抗蛋白酶失衡与COPD的关系做一综述。

简介：摘要目的探讨小型移动式C型臂X线机在胆管取石术中进行T管造影的临床价值。方法对30例已确诊胆管结石的患者术中用小C进行T管造影，已评估小C的安全优越性。结果小C共发现胆管阳性结石残留未取净5例，阴性结石形成的充盈缺损2例。然后借助T管造影影像重新定位取石，都顺利的取出了结石，证明了小C进行术中T管造影的准确性。结论利用小C在胆管结石术中进行T管造影，可及时的检验胆管结石手术的成功是否是非常有价值的。

简介：目的：探讨细胞色素P450（CYP）2C19基因多态性与氯吡格雷抗凝作用的关系，为氯吡格雷个体化用药提供参考。方法：选取诊断为急性冠脉综合征并接受经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）的患者，采取血标本并提取外周血基因组DNA，将提取后的总DNA进行PCR扩增，扩增产物经基因芯片杂交法确定基因型，根据不同的基因型对患者进行分组。176例入选病例共分为3组，A组：快代谢基因组（CYP2C19＊1／＊1）；B组：中等代谢基因组（CYP2C19＊1／＊2、CYP2C19＊1／＊3）；C组：慢代谢基因组（CYP2C19＊2／＊2、CYP2C19＊2／＊3或CYP2C19＊3／＊3），测定各组ADP抑制率。应用SPSS13．0软件对数据进行统计分析。结果：176例入选病例三组之间ADP抑制率差异无统计学意义（P〉0．05），127例首次行PCI患者中C组与B组和A组相比，ADP抑制率差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）.结论：首次经皮冠状动脉介入治疗术后CYP2C19慢代谢基因型患者常规使用氯吡格雷疗效较差。

简介：

简介：摘要目的探讨凝血抑制物抗凝血酶III(AT-III)、蛋白C（PC）的活性变化对血栓性疾病的影响，以期探讨在血栓形成性疾病、妊高征、糖尿病中的变化及意义。方法采用发色底物法检测血栓形成性疾病、妊高征、糖尿病及其对照组血浆中抗凝血酶Ⅲ、蛋白C的活性。结果(1)血栓形成性疾病AT一Ⅲ、蛋白C的活性明显低于正常对照组(P<O.01)。(2)正常孕妇和正常非孕妇比较AT一Ⅲ、蛋白C活性有差异但无显著意义(P<0.05)，而妊高征者与正常孕妇比较差异有显著意义(P<0.01)，(3)糖尿病无并发症组AT一Ⅲ、蛋白C的活性与对照组比较，差异无显著性(P>0.05)，糖尿病有并发症组与对照组比较，AT一Ⅲ、蛋白C的活性显著降低(P<0.01)。结论检测AT一Ⅲ、蛋白C在易栓症的诊断中具有重要意义

简介：几千年来，人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭，进入近代以来，观察力敏锐的人很快发现，有不少因素能够导致癌症，比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高，赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌，辐射也能导致癌症等。