简介：摘要结节病是临床少见的一种肉芽肿性疾病，临床表现多样，缺乏特异性，累及多脏器的结节病临床较为罕见，当表现为多发结节性病灶时易误诊误治。本例患者女性，56岁，以胸闷为首发症状，无特异性，结合影像学及病理学检查，最终诊断为多系统结节病。

简介：摘要目的探讨观察加心理干预、石膏或支具固定以及手术治疗对儿童习惯性髋关节脱位（habitual dislocation of the hip，HDH）的临床疗效；采用系统文献复习的方法，探索HDH流行病学特征和维持髋关节稳定的治疗方案。方法回顾性分析2007年3月至2021年3月治疗并获随访的11例（12髋）HDH患儿相关资料，其中男2例，女9例，首次脱位年龄2.25（1.66，3.75）岁，确诊时年龄4.33（3.33，6.17）岁。同时检索1932年至2022年相关文献，并依据纳入和排除标准确认24篇HDH个案和临床报道纳入研究，获得文献中33例（38髋）HDH患儿资料，男5例，女28例，首次脱位年龄2.00（1.50，2.00）岁，确诊时年龄4.00（2.55，5.00）岁。分析共计44例（50髋）HDH患儿性别、首次脱位年龄、确诊时年龄、激发脱位方式、脱位侧别和方向、伴随症状、家族史、外伤史、影像学检查等数据获得HDH流行病学特征。对41例HDH患儿（3例缺少治疗描述，被剔除），采取观察加心理干预19例（46.34%），石膏或支具固定13例（31.71%），手术治疗9例（21.95%）。对治疗前后骨盆正位X线片和髋关节脱位瞬间"真空现象"采用AutoCAD软件测量颈干角、髋臼指数、中心边缘角（central edge angle，CE角）、Reimers不稳定指数。采用Harris标准评价髋关节功能，同时记录脱位消失时间。结果44例（50髋）HDH患儿随访时间（4.05±2.93）年，治疗后脱位消失的时间（1.28±1.19）年。其中女37例，男7例；首次脱位年龄（2.64±1.54）岁，确诊时年龄（4.52±2.64）岁；右侧脱位30例，左侧8例，双侧6例；屈髋、内收、内旋或屈髋、内收作为激发脱位方式39例；后位脱43例；脱位时伴有响亮的"咔哒"声41例；无痛性脱位36例；脱位瞬间捕捉到真空现象37例。所有患儿均无特定家族史和明显外伤史。观察加心理干预组、石膏或支具固定组和手术治疗组患儿一般资料差异无统计学意义（P>0.05）。患侧脱位瞬间Harris标准评价髋关节功能、CE角和Reimers不稳定指数与治疗前和治疗后比较，差异有统计学意义（H=127.51，P<0.001；H=55.70，P<0.001；H=54.69，P<0.001）。与手术治疗组术后脱位即刻消失相比较，观察加心理干预组和石膏或支具固定组脱位消失时间明显延长，差异有统计学意义（H=20.83，P<0.001）。结论无特定家族史和明显外伤的幼儿期女孩，无痛性髋关节后脱位伴"咔哒"声以及脱位瞬间真空现象是HDH显著的流行病学特征；观察加心理干预、石膏或支具固定建议作为初始治疗方案，当保守治疗无效，需手术治疗迅速稳定髋关节。

简介：摘要目的了解系统性红斑狼疮(SLE)并发肿瘤的临床特点。方法报告SLE合并肝癌一列并文献复习。结果本例患者合并肝癌考虑与自身免疫性疾病免疫监视功能低下相关。结论40岁以上发病的SLE尤其是老年患者当出现临床上不能解释的症状时应警惕肿瘤的发生。

简介：摘要分析同时型多发骨肉瘤（synchronous multifocal osteosarcoma，SMOS）的好发年龄、性别、发病部位、肿瘤学特征、以及不同治疗方式的存活时间。在医学常用外文数据库检索"multifocal osteosarcoma"，在医学常用中文数据库检索"多发骨肉瘤、多灶性骨肉瘤、多中心骨肉瘤"，时间选取1949至2020年，所有被检索的文献及参考文献均被用于分析，经文题、摘要、全文内容二次筛选，共筛选出80篇文献，将所涉及的同时型多发骨肉瘤患者作为研究对象，删除重复报告的病例；收集每例入选患者的性别、年龄、发病部位、碱性磷酸酶、病理类型、治疗方式、存活时间等。采用系统分析的方法对数据进行分项研究。将本例患者及从80篇文献中筛选出的263例，共264例同时型多发骨肉瘤患者纳入研究进行系统分析，发病年龄为2~70岁，平均16.17岁，高发年龄10~20岁；男女比例为1.76∶1。188例（92.16%，188/204）患者发病部位位于四肢。135例（95.10%，135/142）患者碱性磷酸酶升高。134例（76.14%，134/176）患者病理类型为成骨细胞型骨肉瘤。有3例患者合并低钙血症、2例患者合并贫血。15例放弃治疗的患者（15/58）平均生存时间为4.51月；23例化疗的患者（23/58），平均生存时间为8.97个月；11例术前化疗+手术治疗的患者（11/58），平均生存时间为16.17个月；9例新辅助化疗+手术+术后化疗的患者（9/58），平均生存时间为23.28月。同时型多发骨肉瘤较为罕见，恶性程度高，预后差，高发年龄为10~20岁，目前最有效的治疗方法是新辅助化疗+手术+术后化疗。

简介：摘要目的总结系统性轻链型淀粉样变性患者的临床表现及诊治思路。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院2019、2020年收治的以腹部症状为首发的2例系统性轻链型淀粉样变性患者的临床资料和诊治过程，并进行文献复习。结果该2例系统性轻链型淀粉样变性患者以腹部症状首发，缺乏特异性，早期易误诊为消化道或肾脏疾病。结论尽早诊断及治疗对提高系统性淀粉样变性患者生存率至关重要。临床上需与消化系统、肾脏、心血管系统等疾病进行鉴别诊断。

简介：摘要结节病是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病，最常累及肺部，30%的患者有肺外表现，常累及皮肤、眼、中枢神经系统和肾脏等。本文报道1例多系统受累结节病伴急性肾损伤的病例。患者为老年女性，临床表现为高钙血症、高钙尿症、肾功能不全、周围神经损害、多发淋巴结肿大和葡萄膜炎，肾脏病理提示非干酪样肉芽肿性间质性肾炎，经糖皮质激素治疗后症状缓解，肾功能改善。肾结节病在肾活检病例中罕见，该病例有助于提高临床医生对结节病肾损害的认识。

简介：摘要本文通过回顾性分析4例系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）合并淋巴瘤患者的临床资料并复习相关文献，探讨两者的关系，为今后临床实践提供经验，避免漏诊和误诊。4例患者均为女性，年龄47～61岁，3例在确诊淋巴瘤时均有长病程的SLE病史（7～10年），1例诊断SLE 3个月后确诊淋巴瘤。其中3例经化疗后病情稳定，1例因病情危重，化疗风险高，患者及家属放弃治疗后死亡。SLE合并淋巴瘤时因两者临床表现相似，鉴别困难，当患者出现发热、淋巴结肿大、血细胞减少时，应当引起风湿免疫科医生的重视，警惕淋巴瘤的可能，早期干预，积极治疗，改善患者的生活质量及预后。

简介：无

简介：摘要报告1例由贝纳柯克斯体导致的人工关节置换术后假体周围感染。患者全膝关节置换术后出现关节疼痛并窦道形成，通过病史、体格检查、影像学检查和基因检测确诊为贝纳柯克斯体全膝关节置换术后假体周围感染。采用二期翻修手术联合敏感抗生素治疗。通过文献复习，共检索出贝纳柯克斯体感染患者9例，其中髋关节6例、膝关节3例，4例有明确的病原微生物接触史，仅1例影像学上出现假体松动，贝纳柯克斯体IgG抗体阳性7例，基因检测阳性7例，8例病原学检查阴性、1例未做培养。所有患者均采用多西环素联合羟氯喹治疗。1例无Q热病症状者，治疗后血清学指标转阴；1例合并多脏器功能不全者治疗后症状缓解，血清学抗体指标和核医学结果转阴；另7例患者经二期翻修手术后治愈。贝纳柯克斯体人工关节置换术后假体周围感染病例罕见且缺乏特征性临床表现和影像学特点，诊断主要依靠基因检测和血清学检测，治疗以足量、长程使用敏感抗生素联合二期翻修手术为主要手段。

简介：摘要目的总结和分析肝移植术后中枢神经系统曲霉感染的诊治经验。方法回顾性分析1例肝移植术后中枢神经系统曲霉感染受者的临床资料。以"肝移植" "中枢神经系统" "曲霉" "liver transplant" "central nervous system" "brain" "aspergillus"为中英文检索关键词，在万方数据、中国知网和PubMed数据库中检索截止至2022年1月近5年的以英文或中文公开发表的文献。结果受者，女，33岁，因肝移植术后48 d出现乏力伴胸闷气促入院，肺部电子计算机断层扫描(CT)提示双肺多发性渗出性病变，多次痰培养为白色念珠菌，给予卡泊芬净抗感染治疗后胸闷气促等症状较前明显好转；肝移植术后79 d受者出现顽固性恶心、呕吐，头颅增强磁共振成像(MRI)提示中枢神经系统感染，脑脊液常规病原学检测均为阴性，脑脊液宏基因二代测序(mNGS)提示为烟曲霉感染，遂给予伏立康唑抗真菌治疗后受者症状好转，伏立康唑持续治疗8个月后痊愈。该受者13个月后因反复胆道感染导致胆汁淤积，最终死于移植肝肝衰竭。结论肝移植术后中枢神经系统曲霉感染的病死率很高，及时有效的治疗仍有望改善其预后。

简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

简介：目的：探讨中枢神经系统黑素细胞病变的临床病理特点,并分析其诊断与鉴别诊断的方法及治疗和预后。方法：对1例新生儿神经皮肤黑变病尸解标本、10例脑脊膜黑素细胞瘤及2例脑膜原发恶性黑素瘤患者的病理组织标本进行光镜、免疫组化及电镜检查,并结合文献进行分析。结果：新生儿神经皮肤黑变病患儿全身多个部位可见黑素痣,大脑顶叶、颞叶、小脑等处软脑膜出现广泛黑色素沉着及脑实质内多灶性黑素沉着。黑素细胞瘤细胞呈梭形或上皮样,排列成片状或束状,核圆形或卵圆形,异型不明显;免疫组化提示瘤细胞HMB-45、S-100阳性,部分波形蛋白阳性（7例）,神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、上皮细胞膜抗原（EMA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、Syn及Leu-7阴性;电镜下胞质内可见黑素颗粒。脑膜原发恶性黑素瘤均为孤立肿块伴有浸润性边缘,与脑膜关系密切,瘤细胞异型性明显,病理性核分裂象多见,伴出血坏死;免疫组化提示HMB-45和S-100阳性,不表达波形蛋白等其他标志物。结论：中枢神经系统黑素细胞增生形成的3种病变均较少见,且三者间的生物学行为差异较大,预后不同。

简介：摘要目的探讨3例原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年1月至2020年9月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的3例PCNSL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1，因"嗜睡、乏力1个月"起病，头颅磁共振(MRI)结果：双侧基底节区、双侧额顶叶及左侧枕叶多发异常信号，行立体定向穿刺活检，确诊为颅内弥漫大B细胞淋巴瘤，行化疗，随访50个月仍无病生存。例2，因"头痛8 d"起病，行脑MRI发现四脑室占位性病变，手术切除，病理确诊Burkitt淋巴瘤后行化疗及放疗，随访4.5个月因疾病进展死亡。例3，因"头痛14 d，抽搐、发热12 d"起病，脑MRI发现左侧顶颞岛枕叶异常信号，行脑脊液甩片、流式细胞学及TCR重排确诊为成熟T细胞淋巴瘤，规律化疗，随访21个月仍无病生存。结论儿童PCNSL临床表现缺乏特异性，多以颅内压增高、头痛头晕、乏力等为首发症状，明确诊断依赖于手术或立体定向活检组织病理检查，化疗安全有效。

简介：摘要目的探讨3例原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年1月至2020年9月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的3例PCNSL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1，因"嗜睡、乏力1个月"起病，头颅磁共振(MRI)结果：双侧基底节区、双侧额顶叶及左侧枕叶多发异常信号，行立体定向穿刺活检，确诊为颅内弥漫大B细胞淋巴瘤，行化疗，随访50个月仍无病生存。例2，因"头痛8 d"起病，行脑MRI发现四脑室占位性病变，手术切除，病理确诊Burkitt淋巴瘤后行化疗及放疗，随访4.5个月因疾病进展死亡。例3，因"头痛14 d，抽搐、发热12 d"起病，脑MRI发现左侧顶颞岛枕叶异常信号，行脑脊液甩片、流式细胞学及TCR重排确诊为成熟T细胞淋巴瘤，规律化疗，随访21个月仍无病生存。结论儿童PCNSL临床表现缺乏特异性，多以颅内压增高、头痛头晕、乏力等为首发症状，明确诊断依赖于手术或立体定向活检组织病理检查，化疗安全有效。

简介：摘要目的对使用奥马珠单抗治疗的阿司匹林加重性呼吸系统疾病（AERD）病例进行分析，并回顾相关文献。方法回顾性分析2018年3月1日至2021年12月31日北京大学第一医院使用奥马珠单抗治疗的3例AERD患者的临床资料。在PubMed数据库、中国知网、万方数据库中检索截至2022年1月31日的相关文献，对评价奥马珠单抗治疗AERD疗效的临床研究进行总结。结果我院3例AERD患者经奥马珠单抗治疗32周至68周，上、下呼吸道症状均有改善，肺功能有所提高，外周血嗜酸性粒细胞百分比降低。共检索到使用奥马珠单抗治疗AERD的临床研究14项，其中3项为随机、双盲、安慰剂对照研究，11项为治疗前后自身对照研究。大部分研究显示奥马珠单抗可改善AERD患者症状，减少哮喘急性发作、减少全身糖皮质激素使用。结论奥马珠单抗可改善AERD的疾病控制，但仍需更多循证医学证据。

简介：摘要目的探讨硼替佐米中枢神经系统（CNS）毒性的临床特点、诊断和治疗。方法报道5例由硼替佐米引起的CNS毒性患者并结合现有文献探讨其临床特点。结果5例患者中有4例在应用硼替佐米后出现了中枢性发热，主要表现为持续性高热、周身无汗、未能找到感染病灶、对退热药不敏感，停用硼替佐米后症状好转。4例患者中有3例伴随顽固性低钠血症，1例明确诊断为抗利尿不当综合征（SIAD），可能是硼替佐米同时影响了下丘脑体温调节中枢和抗利尿激素神经分泌细胞所致。1例患者诊断为可逆性后部脑病综合征（PRES），表现为应用硼替佐米后出现意识障碍，头CT示双侧半卵圆中心白质密度减低，停用硼替佐米后患者症状消失且未再复发。此外，我们还发现血小板计数可能与硼替佐米CNS毒性的严重程度相关。结论硼替佐米的CNS毒性非常罕见，表现为3种形式：SIAD、PRES和中枢性发热，及时识别和治疗对于预防不可逆的神经并发症非常重要。

简介：目的探讨飞行员卵圆孔未闭（patentforamenovale,PFO）的医学评估,提高航空医学实践中对PFO的认识,为医学鉴定和招飞体检标准的更新提供依据。方法分析1例军事飞行员发现PFO后的诊断过程和评估结果,并通过相关文献回顾,总结PFO的病理生理特点、诊断和各种评估方法。结果该例23岁男飞行员无症状,体检有心脏杂音,曾行经食管超声发现未闭合卵圆孔,有左向右分流信号。入院后查经胸心脏超声提示房间隔中部回声缺失;经食管超声未发现分流信号;经颅多普勒提示未发现微栓信号;右心声学造影提示左心腔内未见气泡回声;头颅MRI平扫无异常。建议飞行合格,随访1年,飞行正常。结论PFO是中青年发生缺血性脑卒中的重要病因之一,易漏诊,飞行员中也有一定的发生率,飞行动作可能进一步增加反常性栓塞的风险。长期处于高载荷的飞行环境以及抗荷动作可能是未闭合卵圆孔逐渐扩大的机制。各种检查方法中优势互补,可以大大提高PFO的检出率。可以将这些检查方法规范化应用于飞行员招募、改装体检等环节,值得推广。

简介：摘要目的探讨硼替佐米中枢神经系统（CNS）毒性的临床特点、诊断和治疗。方法报道5例由硼替佐米引起的CNS毒性患者并结合现有文献探讨其临床特点。结果5例患者中有4例在应用硼替佐米后出现了中枢性发热，主要表现为持续性高热、周身无汗、未能找到感染病灶、对退热药不敏感，停用硼替佐米后症状好转。4例患者中有3例伴随顽固性低钠血症，1例明确诊断为抗利尿不当综合征（SIAD），可能是硼替佐米同时影响了下丘脑体温调节中枢和抗利尿激素神经分泌细胞所致。1例患者诊断为可逆性后部脑病综合征（PRES），表现为应用硼替佐米后出现意识障碍，头CT示双侧半卵圆中心白质密度减低，停用硼替佐米后患者症状消失且未再复发。此外，我们还发现血小板计数可能与硼替佐米CNS毒性的严重程度相关。结论硼替佐米的CNS毒性非常罕见，表现为3种形式：SIAD、PRES和中枢性发热，及时识别和治疗对于预防不可逆的神经并发症非常重要。

简介：摘要目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)并发乳糜性胸腹水的诊断与治疗。方法总结山东第一医科大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科首例SLE并发乳糜性胸腹水的诊治过程，并以"系统性红斑狼疮，乳糜性胸腹水，systemic lupus erythematosus，chylothorax and chylous ascites"为关键词，在PubMed、中国知网、万方数据库检索近10年国内外相关文献，分析SLE并发乳糜性胸腹水的诊断、治疗及其发病机制。结果患儿，女，8岁，诊断为SLE、狼疮性肾炎(肾病综合征型)、急性肾损伤、胸腔积液。给予常规足量激素治疗，同时抗感染、抗凝、降压、利尿等对症支持治疗效果欠佳，患儿仍尿少，血压控制欠佳，胸腹水未见减轻，并且出现呼吸困难症状，予胸腹腔穿刺引流并送检胸腹水，胸腹水检查提示积液性质为乳糜性，予大剂量甲泼尼龙冲击、环磷酰胺冲击及饮食控制治疗，患儿尿量逐渐增多，血压平稳，肾功能改善，乳糜性胸腹水逐渐消退。检索文献共获得完整临床资料的病例7例，给予激素、免疫抑制剂针对SLE治疗并控制饮食，5例患儿临床症状明显缓解，2例死亡。2例死亡病例经激素和免疫抑制剂治疗后胸腹水均明显减少，死于其他病因。结论SLE并发乳糜性胸腹水相对少见，儿童发病更是罕见，本病报道虽不常见，但治疗上并无特殊之处。对SLE合并顽固性胸腹水应想到乳糜性胸腹水的可能，早诊断、早治疗有利于患儿病情恢复。

简介：摘要目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)并发乳糜性胸腹水的诊断与治疗。方法总结山东第一医科大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科首例SLE并发乳糜性胸腹水的诊治过程，并以"系统性红斑狼疮，乳糜性胸腹水，systemic lupus erythematosus，chylothorax and chylous ascites"为关键词，在PubMed、中国知网、万方数据库检索近10年国内外相关文献，分析SLE并发乳糜性胸腹水的诊断、治疗及其发病机制。结果患儿，女，8岁，诊断为SLE、狼疮性肾炎(肾病综合征型)、急性肾损伤、胸腔积液。给予常规足量激素治疗，同时抗感染、抗凝、降压、利尿等对症支持治疗效果欠佳，患儿仍尿少，血压控制欠佳，胸腹水未见减轻，并且出现呼吸困难症状，予胸腹腔穿刺引流并送检胸腹水，胸腹水检查提示积液性质为乳糜性，予大剂量甲泼尼龙冲击、环磷酰胺冲击及饮食控制治疗，患儿尿量逐渐增多，血压平稳，肾功能改善，乳糜性胸腹水逐渐消退。检索文献共获得完整临床资料的病例7例，给予激素、免疫抑制剂针对SLE治疗并控制饮食，5例患儿临床症状明显缓解，2例死亡。2例死亡病例经激素和免疫抑制剂治疗后胸腹水均明显减少，死于其他病因。结论SLE并发乳糜性胸腹水相对少见，儿童发病更是罕见，本病报道虽不常见，但治疗上并无特殊之处。对SLE合并顽固性胸腹水应想到乳糜性胸腹水的可能，早诊断、早治疗有利于患儿病情恢复。