简介：摘要：目的  探讨非皮质类固醇联合氟米龙眼液治疗季节性过敏性结膜炎的价值。方法  以100例季节性过敏性结膜炎患者为对象。随机分为观察组（非皮质类固醇联合氟米龙眼液）与对照组（非皮质类固醇），比较两组治疗效果。结果  观察组总有效率高于对照组（P

简介：【摘要】目的：探究评估季节性过敏性结膜炎患者联合应用非皮质类固醇、氟米龙眼液的临床效果。方法：研究对象均为本院确诊的季节性过敏性结膜炎患者，共计58例，入组时间为2021年6月至2022年6月，经随机数字表法分组处理，将其均分为对照组、观察组，前者单用非皮质类固醇治疗，后者联合应用非皮质类固醇、氟米龙眼液，对比两组患者临床症状积分。结果：采取对应治疗方案以后，相较于对照组，观察组临床症状积分较低，数值对比结果可见P

简介：摘要类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关，多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性，可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究，有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。

简介：摘要目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10（17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10，HSD17B10）缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第二医院新生儿科诊治的1例病情进展迅速的HSD17B10缺乏症患儿临床资料进行分析，并以“17β-羟类固醇脱氢酶”、“17β-HSD”、“17β-羟类固醇脱氢酶10”、“HSD17B10”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库中检索国内文献，以“17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 disease”、“HSD10”、“HSD17B10”和“2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency”、“2M3HBDD”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在PubMed、Embase检索相关文献。复习已报道的HSD17B10缺乏症患者资料，总结HSD17B10缺乏症的临床特点及基因突变情况。结果患儿男，以生后反应差为首发临床症状，伴有严重代谢性酸中毒、心肌损伤、高氨血症，家属放弃治疗后死亡，基因检测提示HSD17B10外显子6发生c.740A>G（p.N247S）突变。文献检索共收集38篇文献40例患儿资料，包括本例在内共41例，均存在HSD17B10基因突变，共报道16种基因突变类型。男性38例（92.7%），明显多于女性，且病情多较女性严重；表现为神经系统异常37例（90.2%），伴有代谢性酸中毒13例（31.7%）、低血糖8例（19.5%）、视网膜病变7例（17.1%）、心肌病6例（14.6%）、眼球震颤4例（9.8%）。新生儿期发病者常表现为严重代谢性酸中毒，发病年龄越小，病死率越高，预后越差，通过HSD17B10基因突变分析可确诊。结论HSD17B10缺乏症基因突变类型较多，男性患儿病情相对严重，预后差，目前尚无有效治疗方法，若有该疾病家族史，需早期行产前咨询、产前诊断。

简介：摘要目的观察液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症（21-OHD）中的诊断价值、筛选随访指标。方法2019年5月至2020年5月，武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型21-OHD患者，对照组为94名正常儿童。同时用免疫法和LC-MS/MS法检测17-羟孕酮（17-OHP）、雄烯二酮（Δ4-A）、睾酮和皮质醇。采用LC-MS/MS法检测另外16种肾上腺类固醇激素。实验组分为过度治疗组（17-OHP<4 ng/ml）、控制良好组（4 ng/ml≤17-OHP<12 ng/ml）和控制欠佳组（17-OHP≥12 ng/ml）。分析免疫法与LC-MS/MS检测结果的一致性，比较21-OHD患者与对照组LC-MS/MS血清多种类固醇浓度差异，发掘多种类固醇激素检测的诊断价值，比较不同疗效21-OHD患者20种类固醇浓度差异，筛选更有价值的随访指标。结果（1）LC-MS/MS与免疫法同时检测的4项指标中，T、17-OHP的一致性高。免疫法测定的皮质醇和Δ4-A浓度高于LC-MS/MS。（2）LC-MS/MS检测的肾上腺分泌的20种类固醇激素中21-OHD患者较对照组有6种激素明显偏高，6种激素明显偏低，8种没有统计学差异。（3）抑制过度组17-OHP降低、11-脱氧皮质醇升高；控制欠佳组17-OHP、孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、21-脱氧皮质醇、Δ4-A、雌酮升高。结论LC-MS/MS可一次性检测多种类固醇激素，评价维度更多面。随访中20种激素中仅8种与患者控制状态密切相关，可减少不必要的消耗。

简介：摘要：随着肾病综合征合并类固醇糖尿病对患者身体影响得到越来越多的关注，如何提高患者的治疗效果已经成为了当前临床上重要问题。在控制患者血糖的基础上加强对肾病综合征的治疗能够降低原发疾病复发率。因此，分析肾病综合征合并类固醇糖尿病的临床治疗研究进展十分关键。

简介：摘要本文报道1例以高雄激素血症为临床表现，术后病理证实为卵巢非特异性类固醇细胞瘤的病例。患者为绝经后女性，临床表现为"胡须生长、头发稀疏、皮疹、阴蒂增大"。生化提示血睾酮、硫酸脱氢表雄酮、雌二醇升高，黄体生成素、卵泡刺激素降低。影像学见左侧肾上腺低密度小结节及左侧附件区实质占位。完善ACTH兴奋试验、hCG兴奋试验、双侧肾上腺及卵巢静脉采血后，考虑过多的雄激素来源于卵巢。注射促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)后，睾酮水平下降至正常范围。后行腹腔镜双附件切除术，病理提示左附件非特异性类固醇细胞瘤。本例报道旨在提高对具有高雄激素临床表现的卵巢非特异性类固醇细胞瘤的认识。

简介：摘要目的分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征，提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性，首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压，低钾血症，双侧肾上腺增生或腺瘤，合并骨质疏松。均有典型的类固醇合成相关激素谱的变化。结论应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测类固醇激素可以为17α-羟化酶缺陷症的早期诊断，酶缺乏种类、程度的评估以及治疗提供重要帮助。对此类患者，需选用合理的抗骨质疏松药物。

简介：摘要目的：观察糖皮质激素代谢酶11β-羟基类固醇脱氢酶Ⅰ型（11β-HSD1）在不同年龄Sprague-Dawlay （SD）大鼠眼内的表达与分布。方法：实验研究。将SD大鼠按年龄分为6组：1~2日龄新生组（PND1）、5~6日龄组（PND5）、10~11日龄组（PND10）、14~15日龄刚开眼组（PND15）、20~21日龄组（PND20）和8~9周龄成年组（M），每组6只。采用免疫组织化学染色法（IHC）检测从新生、开眼到成年等不同发育阶段SD大鼠眼组织内11β-HSD1蛋白的表达和分布情况，并通过Real time RT-PCR和Western blot进一步验证11β-HSD1在不同年龄段大鼠视网膜内的表达差异。组间数据比较采用单因素方差分析或t检验分析。结果：IHC显示11β-HSD1在各年龄组SD大鼠眼角膜、虹膜、视网膜、脉络膜、晶状体、睫状体等组织中均有表达，新生SD大鼠眼组织中的11β-HSD1阳性细胞数更多，染色更明显。Real time RT-PCR结果显示，角膜内11β-HSD1 mRNA相对表达量在SD大鼠出生后10 d达到高峰，SD大鼠开眼后开始逐渐下降，差异有统计学意义（F=8.40，P<0.001）。开眼前SD大鼠视网膜内的11β-HSD1 mRNA相对表达量高于开眼后和成年，差异有统计学意义（F=83.50，P<0.001）。Western bolt进一步证实，新生大鼠视网膜内的11β-HSD1蛋白表达量高于刚开眼大鼠和成年大鼠，差异有统计学意义（t=4.76，P=0.009；t=4.24，P=0.013）。结论：11β-HSD1在SD大鼠眼组织内广泛分布，其表达量随年龄而变化，开眼前SD大鼠眼组织尚未分化发育成熟，其表达量较高，提示11β-HSD1可能与SD大鼠眼组织的分化、发育和成熟有关。

简介：【摘要】目的 分析肾病综合征合并类固醇糖尿病应用肾炎康复片联合舒洛地特治疗的疗效及对β2-MG、CRP、HCY水平的影响。方法 从我院收治肾病综合征合并类固醇糖尿病患者中截取2020年2月-2021年2月78例为研究对象。按照掷硬币法均分2组，1组为单一应用舒洛地特治疗的参照组（39例），1组为联合应用肾炎康复片与舒洛地特治疗的研究组（39例）；对比两组治疗后β2-MG、CRP、HCY水平及临床疗效。结果 治疗后，在β2-MG、CRP、HCY水平方面，研究组同参照组相比显著降低（P＜0.05）。在临床治疗总有效率方面，研究组同参照组相比明显较高（P＜0.05）。结论 肾病综合征合并类固醇糖尿病应用肾炎康复片联合舒洛地特治疗疗效显著，可在提升患者临床治疗疗效的同时改善患者机体血清β2 －MG、CＲP、HCY 水平。

简介：

简介：摘要动脉粥样硬化（atherosclerosis, AS）是缺血性卒中发病的病理学基础之一，低密度脂蛋白胆固醇水平升高引起的AS是主要致病因素。然而，最近研究发现传统血脂指标并不能完全反映卒中高危人群的发病风险。非传统血脂参数是在传统血脂参数基础上发展而来，包括残余胆固醇（remnant cholesterol, RC）、非高密度脂蛋白胆固醇和多种血脂比值，可能在脑血管病防治中具有一定作用。其中，RC作为一种驱动AS残余风险的生物学标志物日益得到认可，在卒中一级和二级预防研究中均已证实RC与脑血管病风险密切相关。

简介：摘要本文报道1例因助听器印模导致的中耳胆固醇肉芽肿患儿。患儿女，3岁，因“左耳反复流脓半年”就诊，耳镜检查发现外耳道内肉芽组织，颞骨乳突CT提示中耳占位，于全身麻醉下行外耳道肿物切除+完壁式乳突开放+鼓室成形术，术中发现中耳占位为助听器印模，术后病理提示为：胆固醇肉芽肿。患儿术后1周顺利出院，术后恢复良好，随访1年无复发。

简介：摘要胆固醇结晶栓塞性肾病由血管内胆固醇结晶脱落后散落到全身血管引起，以肾脏血管受累最常见。我们报告1例脑动脉支架术后胆固醇结晶栓塞性肾病病例，并复习胆固醇结晶栓塞性肾病的发病机制、病理改变、诊断和治疗等。

简介：

简介：无

简介：摘要肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical insufficiency, ACI)患者在应激时无法分泌足够的糖皮质激素(glucocorticoids, GCs)，可诱发肾上腺危象，危及生命。外科手术是重大的应激源，因此ACI患者在围手术期合理应用糖皮质激素对提高机体的应激能力、保证手术安全至关重要。但目前临床上ACI患者围手术期的GCs应用欠规范，且存在许多误区。因此，中华医学会内分泌学分会肥胖学组组织内分泌学、儿科学、麻醉学、药学等多学科专家共同制定了《肾上腺皮质功能减退症患者围手术期糖皮质激素管理专家共识》。本共识对ACI的临床诊断、激素的使用选择及ACI患者围手术期GCs的应用进行了详细阐述，并提出建议，旨在为内分泌科、外科、儿科及麻醉科医师对于ACI患者围手术期GCs规范化的管理提供参考。

简介：摘要目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁，均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇（11.8~20.9 mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（8.2~13.7 mmol/L）均显著增高。例1、2血β-谷固醇（241.2、164.2 μmol/L）明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异，诊断为谷固醇血症；例3、4有高胆固醇血症家族史，基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异，诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常，皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。

简介：摘要皮质下U纤维是一种连接相邻脑回的短联络纤维，又称弓状纤维。位于皮质内或相邻皮质下白质的最外层。随着影像学的发展，皮质下U纤维在不同的脑白质病变中鉴别诊断的意义逐渐受到重视。文中综述了皮质下U纤维的定义、解剖生理学及临床影像学的研究进展，供临床诊疗参考。

简介：摘要多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统的慢性炎性脱髓鞘疾病，传统认为主要累及脑白质，对其皮质损伤关注较少。随着对皮质脱髓鞘等更为敏感的免疫组织化学和影像学技术的应用，越来越多的证据表明绝大多数MS均存在皮质损伤。随着研究的深入，关于皮质损伤机制也更多指向与脑膜炎症相关，且皮质病变累及范围随疾病进展而更加广泛，并与患者残疾进展、认知障碍等密切相关。近年来，有学者通过对100例MS尸检病例进行影像病理研究，在Lancet杂志报道了一种病变仅累及大脑皮质和脊髓的MS新亚型，有别于以脑白质病变为主的经典型MS，丰富了MS皮质损伤的内涵。