简介:本刊执行GB/T7714—2005《文后参考文献著录规则》。依照参考文献在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出,并于文献题名项后增加标注文献类型标志项目,如期刊文献标注[J]。尽量避免引用摘要作为参考文献。内部刊物、未发表资料、个人通信等请勿作为文献引用,确需引用时,可将其在正文相应处注明。引用文献(包括文字和表达的原意)务请作者与原文核对无误。同一文献作者不超过3人全部著录;超过3人只著录前3人,后依文种加表示“,等冶的文字。作者姓名一律姓氏在前,名字在后,外国人的名字采用首字母缩写形式,缩写名后不加缩写点;不同作者姓名之间用“,冶隔开。外文期刊名称用缩写,以IndexMedicus中的格式为准;中文期刊名用全称。每条参考文献均须著录起止页。有关参考文献的书写格式请注意参考本刊2015年第1期所引文献的格式。
简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。
简介:摘要目的探讨平山病的临床特征及影像学特点,提高临床医生对该病认识,降低误诊率.方法回顾性分析我院去年诊断的1例平山病病例的临床表现、肌电图及磁共振成像(MRI)影像资料,并复习相关文.结果患者为青年男性,呈单侧上肢远端无力伴萎缩,尺侧肌萎缩明显,上肢呈斜坡样改变,无感觉障碍和锥体束征,肌电图检查显示神经源性改变.屈颈MRI检查见下颈髓前移、硬脊膜外间隙增宽,T2像见新月形高信号影.结论平山病临床少见且易误诊,当青少年出现上肢远端不对称肌无力伴肌萎缩时,需进一步行肌电图和屈颈位MRI检查以提高平山病的确诊率.关键词平山病;肌萎缩;磁共振成像中图分类号R746文献标识码A文章编号1008-6315(2015)12-0422-02