简介:摘要目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测,全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果19例患儿中,有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致;2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致;4例质谱检测未提示病种,经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断;1例未行质谱检测的患儿,因基因检测而考虑遗传代谢病诊断,并以此为依据进行随诊。结论质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗,而下一代测序可对质谱检测结果进行验证,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。
简介:摘要: 《基础 教育课程改革纲要》 指出;要 “改变课程过于注重知识传授 的倾向 , 强调形 成积极主动的学习态度 ,使获得基础知识 与基本技能 的过程同时成为学会学习和形成正确价值观的过程。”其教育效应主要 不在于知识与技能,而是体现在情感层面 上 .因此,丰富 学生的情感体验,培养学生的审美情趣 ,促进学生个性 的和谐发展是作为核心目标放在了第一位。