简介：为了加强医学生以及青年医师对'以患者为中心'服务意识的培养,提升他们对孕妇异常妊娠诊疗工作的能力;本文收集、梳理了多位产前诊断专家在工作、教学中的不同经验,结合产前诊断的工作流程,将其系统的呈现给即将和正在工作中的医学生及青年医师们,作为他们工作中的借鉴和参考。

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简介：摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序，对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证，根据先证者耳聋基因诊断结果，补充眼科检查，对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变，其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变，而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外，眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性，确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序，发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变，另一个等位基因为野生型，预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的观察分析四维彩超对胎儿畸形诊断准确率的影响。方法选择我院2016年6月至2017年6月收治的孕妇1434例，所有孕妇均予以二维彩超技术（对照组）及四维彩超技术（观察组），并将后期引产/分娩结果为参考标准，对两组检出结果进行比较。结果1434例孕妇中，经引产/分娩后发现畸形儿36例，观察组检出率97.22%，明显高于对照组75.00%，差异有统计学意义(P<0.05)；2例肢体部位、8例神经管组织、1例腹壁组织、7例心脏组织、6例泌尿系统、1例胸肺部、3例唇部、2例颈部、6例其他部位。

简介：摘要目的分析胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法应用二维及三维超声对２０１２年１月至２０１３年１２月中孕期（１８周－２８周）胎儿肢体用连续顺序追踪法进行超声筛查，并与引产或产后结果进行对照分析。结果引产或产后胎儿肢体畸形共１９例，产前超声共诊断胎儿肢体畸形１７例，主要分为足内翻７例，四肢骨短小４例，肢体缺如３例，长骨弯曲３例，漏诊并指１例、多趾１例。结论胎儿肢体畸形种类繁多，超声检查具有多次、可重复性，是产前诊断胎儿肢体畸形的首选方法，为临床治疗提供重要依据。

简介：摘要目的分析胎儿胆道系统异常产前超声检查诊断情况。方法对7500例中晚期孕妇胎儿胆道异常者行3D超声重建诊断，分析胆道系统异常产前超声检查诊断情况。结果（1）检出25例胆道异常胎儿，包括胆囊内强回声23例，胆总管囊肿2例；23例强回声的声像图表现孤立性强回声团4例，多发颗粒状强回声18例，胆囊内沉积性回声1例。结论产前超声检查诊断能较好地显示胎儿胆道系统异常情况，动态监测其转归情况，是临床诊断胎儿胆道系统异常情况的首选方式。

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简介：摘要本文报道了1例产前超声诊断胎儿口腔肿物的诊疗经过。患儿母亲于孕中期超声发现胎儿口腔肿物，羊水染色体核型及微阵列分析未见明显异常。孕晚期复查肿物较前长大。足月后患儿经剖宫产娩出，因口腔肿物影响喂养，行口腔肿物切除术，术后病理诊断为先天性颗粒细胞牙龈瘤。术后4个月随访，患儿生长发育良好，患处无复发。

简介：摘要目的分析研究胎儿透明膈腔缺如在产前超声诊断的应用效果。方法选取2014年1月-2016年1月在我院进行产前超声筛查中被确诊为透明隔腔缺如的患者一共有80例，对其相关资料给予回顾性分析，同时与分娩后的病理结果进行对比。结果在进行产前超声检查的33708例孕妇中，一共有80例患者筛选结果为胎儿透明隔腔缺如，占总体的0.24%，其中胼胝体发育不良共有34例，占总体的42.5%，前脑无裂畸形一共有28例，占总体的35%；孤立性透明隔腔消失一共18例，占总体的22.5%。4例透明隔腔缺如胎儿足月分娩，76例透明隔腔缺如胎儿引产后通过病理或标本影像学检查全部得到证实。结论对胎儿透明膈腔缺如在产前进行超声检查，可以使临床诊断准确率明显提高，对制定临床治疗方案提供重要依据，具有临床推广价值。

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简介：目的：研究分析胎儿永存左位上腔静脉的产前超声诊断及其临床意义.方法：选择2013年1月-2016年10月在湖北省襄阳市襄州区人民医院产前超声诊断为永存左位上腔静脉胎儿40例,观察左位上腔静脉胎儿的超声心动图表现及其合并的有关疾病情况,并进行分析.结果：40例永存左位上腔静脉胎儿中,单纯永存左位上腔静脉胎儿21例,合并心外畸形胎儿10例,合并心内畸形胎儿5例,合并心内和心外畸形的胎儿4例.结论：胎儿畸形与永存左位上腔静脉、合并心内和心外畸形有关,永存左位上腔静脉的产前超声诊断是检查胎儿畸形的重要方法,在胎儿畸形筛查中具有重要意义,值得临床大力推广.

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简介：摘要目的分析产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的意义。方法选取我院产前彩色多普勒超声检查异常孕妇56例（2017年6月至2018年10月），对其产前超声检查图像进行分析。结果经随访证实，56例胎儿均为中枢神经系统畸形，产前彩色多普勒超声诊断56例胎儿，其中，露脑畸形1例，占1.78％，脑膨出5例，占8.93％，开放性脊柱裂5例，占8.93％，无脑儿9例，占16.07％，全前脑2例，占3.57％，颈部水囊瘤4例，7.14％，蛛网膜囊肿4例，7.14％，脑室扩张、脑积水19例，占33.93％，Dandy-Walk畸形4例，占7.14％，骶尾部畸胎瘤1例，占1.78％，胼胝提发育不全1例，1.78％，漏诊1例，漏诊率1.78％，确诊55例，诊断准确率98.21％。结论在胎儿中枢神经系统畸形诊断中，产前彩色多普勒超声诊断准确率，并且能准确判断畸形类型，是一种较好的产前筛查方法。

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