简介：颈动脉体瘤（carotidbodytumor,CBT）又称副神经节瘤,其存在线粒体SDH基因的突变,包括SDHD、SDHC及SDHB基因的突变。SDH基因突变多发生于家族性CBT中,散发性CBT中少见。对CBT与SDH基因突变的研究,将为CBT的发病机制、基因诊断、遗传咨询和治疗提供新的思路。

简介：目的：研究携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞的分离、鉴定及意义。方法：收集颅骨锁骨发育不良（cleidocranialdysplasia,CCD）患者,鉴定其致病基因RUNX2的突变位点,通过离体培养CCD患者的未萌牙牙囊细胞,检测其携带的基因突变位点,鉴定RUNX2＋/m牙囊细胞。结果：全血基因组测序结果发现,患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,该突变型为c.309_310insTG,成功分离培养及鉴定RUNX2＋/m牙囊细胞,并发现RUNX2基因突变减少了牙囊细胞中此蛋白的表达水平。结论：成功分离培养携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞,为进一步研究RUNX2基因在牙囊及牙齿萌出中的作用提供实验模型。

简介：目的检测变形链球菌耐氟菌株中耐酸相关基因dltC是否发生突变,推测该基因对变形链球菌耐氟菌株的影响.方法体外人工诱导变形链球菌耐氟菌株,根据GenBank发表的变形链球菌dltC基因序列设计引物,对其耐氟菌株基因组进行PCR扩增,对扩增产物用DNA回收试剂盒回收鉴定,对回收产物用PGEM-T载体进行T-A克隆,构建重组质粒并测序.结果PCR扩增获得与预期结果一致的特异性片段,并发现dltC基因有1个碱基发生突变,突变位点在8310（A→G）.提交该序列到GenBank,获得登陆序列号为DQ272518.结论变形链球菌耐氟菌株耐酸相关基因dltC发生点突变并属于同义突变.

简介：目的探讨牙龈卟啉单胞菌W83PG0352基因突变株的构建和鉴定。方法本实验于2011年7—12月在中国医科大学口腔医学院中心实验室完成。建立PG0352突变质粒，在T载体上插入PG0352上游基因、红霉素抗性基因和PG0352下游基因，用电转化的方法将质粒转入牙龈卟啉单胞菌菌细胞中，用含有红霉素的TSB培养基筛选PG0352突变株，并通过PCR、RT—PCR和酶活性检测方法对突变株进行鉴定。结果在含有红霉素的TSB培养基中可见牙龈卟啉单胞菌的菌落，用PCR方法证实在这些菌落中PG0352基因被红霉素抗性基因所替代，且唾液酸酶活性丧失。结论通过电转化的方法可成功获得PG0352基因突变株，为研究PG0352基因的功能奠定基础。

简介：目的：检测TP53在局部晚期口腔鳞癌患者中的突变情况,探讨TP53截断突变能否作为生物标志物筛选诱导化疗获益患者。方法：选择2008—2014年收治的101例局部晚期口腔鳞癌患者,收集患者临床病理信息、肿瘤及正常对照新鲜冷冻或石蜡包埋样本。采用IonTorrentPGM平台进行高通量测序,通过生物信息学软件进行突变识别及注释,采用SPSS23.0软件包进行统计学分析。结果：101例患者中,男74例,女27例,中位年龄59岁,中位随访时间为34.9个月。平均测序深度肿瘤样本为2366乘,正常对照样本为2225乘。在73例患者中,检测出102个TP53非同义突变（等位基因频率≥3%）。与42例手术组口腔鳞癌患者相比,诱导化疗组（59例）无远处转移生存率较好（P=0.090）,但总生存率无显著差异。亚组分析显示,带有TP53截断突变的患者可以从诱导化疗中得到无远处转移生存获益（P=0.038）。结论：本研究未发现诱导化疗能整体提高局部晚期口腔鳞癌患者的生存期,但TP53截断突变可作为潜在的预测性生物标志物,筛选诱导化疗无远处转移生存获益的患者。