简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:摘要目的探讨品管圈活动在降低老年鼻饲患者非计划拔管中的效果分析。方法选取我院于2011年1月至2013年12月收治的老年鼻饲患者268例,将其随机的分为两组观察组和对照组各134例,其中对照组患者采用常规的护理方法,而观察组患者则采用品管圈活动的管理方法,观察两组患者的非计划拔管发生率及观察组护理人员的变化。结果观察组患者的非计划拔管发生率2.2%明显低于对照组的12%,观察组护理人员提高了对品管圈活动的认识和运用能力以及制度执行力,提高了自身的责任心、团队精神、沟通协调能力、解决问题能力。结论正确对老年鼻饲患者有效的运用品管圈活动能够有效降低非计划拔管发生率,提高护理人员的责任心、团队精神、沟通协调能力、解决问题能力和对品管圈活动的认识和运用能力以及制度执行力,值得临床上的广泛推广使用。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。