简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。
简介:摘要目的分析管道标识在ICU护理安全中的临床应用效果。方法选取2012年12月~2014年12月我院收治的使用管道标识护理的ICU重症患者84例为观察组,同时随机选择使用管道标识前的ICU重症患者84例为对照组,对两组患者给药差错、更换管道差错等护理差错和对护理服务的满意程度等情况进行对比分析。结果观察组患者给药差错、更换管道差错等护理差错的发生率和患者、家属对护理服务的满意程度等情况均明显优于对照组,具有统计学意义(p<0.05)。结论在对ICU重症患者实施护理服务的过程中,管道标识的运用可以有效的提高护理人员风险防范的意识,减少了护理缺陷和给药差错、更换管道差错等护理差错的发生,更好的体现出“以人为本”的护理理念,具有显著安全性和效果,值得临床应用和推广。